مجموعة واسعة من أمراض الجهاز العصبي غير المتجانسة وراثيا ، والتي يتم توريثها ، هي أمراض عصبية عضلية. ميوتونيا هو نوع من هذه الأمراض. يتم تمثيل هذا المرض من خلال متلازمات مختلفة. عمل القنوات الأيونية لتغييرات الكلور والصوديوم. هناك زيادة في استثارة الأغشية في ألياف العضلات. تصبح اضطرابات النغمة وضعف العضلات الدائم أو العابر مرئيًا. ستناقش هذه المقالة ميوتونيا تومسن.
أنواع متلازمات myotonic
يمكن أن تكون متلازمات التوتر العضلي ضمورًا وغير ضمور. تتكون المجموعة الأولى من أمراض وراثية سائدة ، وتتكون الصورة السريرية لها من ثلاث متلازمات رئيسية:
- myotonic ؛
- ضمور ؛
- نباتي-غذائي.
الشكل الحثلي مصحوب بتأخر استرخاء العضلات بعد توترها ، مما يزيد من ضعف العضلات وضمور (ضمور) عضلات الهيكل العظمي.
وصف المرض
Myotonia Thomsen (ليدن - تومسن) هو مرض وراثي يؤثر على العضلات المخططة. ظهور التشنجات العضلية التوترية يحدث في نهاية النشاط القوي ، وتضعف المهارات الحركية.
للمرض نوع وراثي سائد من الوراثة ، وهو نادر جدًا: وفقًا للإحصاءات ، يوجد توتر تومسن في سبعة أشخاص لكل مليون. يقع ظهور العلامات الأولى للمرض في سن 8 إلى 20 عامًا ، ثم ترافق الشخص طوال حياته. الرجال أكثر عرضة للمعاناة من هذا النوع من myotonia.
أسباب تطور علم الأمراض
تحور الجين CLCN1 يؤدي إلى هذا المرض الوراثي. في المسببات المرضية ، يكون التوصيل العضلي العصبي مضطربًا ويلاحظ علم أمراض الأغشية داخل الخلايا ، والذي ينتج عن انخفاض تغلغل أيونات الكلوريد في ألياف العضلات في البلازما. يؤدي الخلل في النهاية إلى اختلال التوازن الأيوني: أيونات الكلوريد لا تخترق الداخل ، ولكنها تتراكم على سطح الألياف الدقيقة ، وتشكل عدم استقرار كهربائي حيوي في الغشاء العضلي.
كيف يظهر التوتر العضلي الخلقي في تومسن؟
في العضلات يزيد الأسيتيل كولين - وهو إنزيم ينظم استثارة وانقباض ألياف العضلات. يقلل من نشاط السائل النخاعي والدم.
مثلعيب الأنسجة نموذجي لعضلات التوتر المختلفة. بمساعدة الفحص المجهري الضوئي ، يمكن الكشف عن تضخم بعض ألياف العضلات. بماذا تهدد؟ يتناقص نسيج العضلات من النوع الثاني ، ويتطور تضخم معتدل في الشبكة الساركوبلازمية للخلايا العضلية ، ويزداد حجم الميتوكوندريا ، ويتوسع الحاجز الغامض للعضلات المخططة - كل هذا يمكن رؤيته في الفحص المجهري الإلكتروني.
الأعراض
مع توتر عضلات تومسن ، لا يتم الكشف عن العلامات السريرية الخارجية بعد الولادة مباشرة. في الأساس ، فإن ظهور العلامات الأولى يحدث في مرحلة الطفولة والمراهقة.
خصوصية ظاهرة myotonic هي:
- نقص التوتر العضلي عند الراحة ؛
- فرط التوتر ، تشنج ألياف العضلات وقت الجهد ؛
- استرخاء طويل للعضلات بعد بدء الحركة.
يمكن أن تؤثر هجمات Myotonic على الساقين والذراعين وعضلات الكتف والرقبة والوجه. الرغبة في فرد الأصابع ، وثبتها في قبضة اليد ، واتخاذ خطوة ، وإغلاق الفك ، وإغلاق العينين يصاحبها تقلصات عضلية.
مع عضلات Thomsen-Becker ، يكون النمو البدني للطفل صعبًا إذا تم اكتشاف العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة. لا يستطيع الطفل الجلوس ، والنهوض ، والمشي في الوقت المناسب لكل فعل ، جسده لا يمكن السيطرة عليه.
مع أي حركة إرادية في سن متأخرة ، تظهر الهجمات العضلية للعضلات الهيكلية نفسها عند المشي ، والاستيقاظ من مكان ما ، والحفاظ على التوازن. أول فعل حركي في المريض يكون مصحوبًا بعضلة حادةتشنج ، وبعد ذلك يجمد الشخص. إذا أراد الاستيقاظ ، فعليه بالتأكيد الاعتماد على شيء ما. إنها الخطوة الأولى التي تعطى بصعوبة كبيرة ، وأحيانًا تؤدي التشنجات المقوية إلى سقوط المريض. بأقصى جهد ، من الصعب فك الأصابع المتجمعة في قبضة ، يمكن أن يستمر هذا حتى عشر ثوانٍ. مع الحركات اللاحقة تتوقف التشنجات.
يساهم النشاط النشط في حقيقة أن العضلات المصابة تتكيف مع الحركة ، ولا يتم ملاحظة التشنجات على الإطلاق. لكن الراحة القصيرة تؤدي إلى ظهور فرط التوتر العضلي بنفس القوة. مع ميوتونيا تومسن ، العيادة مميزة.
في مرحلة البلوغ ، يتمتع المريض بهذا التشخيص بمظهر رياضي ، حيث يؤثر المرض على عضلات الأطراف والجذع ، وبسبب الإجهاد المستمر ، تنمو كتلة العضلات. تتضخم العضلات وتبدو كبيرة. إنها متوترة للغاية حتى مع وجود محفزات خارجية ضعيفة. حتى مع وجود ضربة خفيفة للعضلات المصابة ، يحدث فرط التوتر. تظهر أسطوانة متوترة من العضلات ، الأمر الذي يستغرق وقتًا في الاسترخاء.
في بداية الحركة الإرادية ، والتي تتطلب مشاركة العضلات المريضة ، وعندما يتعرضون للبرد ، لوحظ هجوم عضلي. هناك عدد كبير من العوامل الأخرى مثل البقاء لفترة طويلة في وضع ثابت ، والصوت العالي الحاد ، والانفجار العاطفي.
كيف تكتشف علم الأمراض؟
يمكن تحديد التشخيص بالعلامات الخارجية بسهولة. من المهم أن تجمع بعناية تاريخ العائلة وخصائصها السريريةالمظاهر.
في الموعد الأول ، يتم استخدام مطرقة عصبية من قبل أخصائي. مع التنصت الخفيف على مناطق العضلات التي بها مشاكل ، يحدد طبيب الأعصاب قدرة العضلات على الانقباض ويصلح وقت الاسترخاء بعد التأثير المهيج. إذا تشكلت بكرة في موقع التلامس ، فهذا يشير إلى أحد أعراض التوتر العضلي.
طبيب يدعو المريض لشد أصابعه في قبضة اليد ومحاولة فكها. قد تكون الحركات الأولى صعبة ، ثم هناك تطبيع للمهارات الحركية ، مما يعني وجود تقلصات منشط.
أنسجة العضلات في حالة جيدة حتى في حالة الراحة ، وردود الفعل الوترية تظهر علامات التوتر العضلي.
مركب أعراض منشط نموذجي ليس فقط لعضلات Thomsen's myotonia. إنه يصاحب باراميوتونيا إيولنبرغ ، وتوتر بيكر العضلي ، وتوتر عضلات شتاينر ، بالإضافة إلى الاضطرابات العصبية والعضلية والغدد الصماء الأخرى. من الصعب جدًا تشخيص التفريق بين التشخيص وتحديد نوع معين من myotonia.
تشخيص المرض
لذلك ، مع عضلات تومسن ، يكون التشخيص على النحو التالي. يُنصح بوصف الاختبارات الغازية والمخبرية:
- خزعة عضلية للكشف عن التغيرات النسيجية في الألياف التي تؤدي إلى خلل في خلايا العضلات.
- تحليل كيميائي حيوي للدم. لا توجد علامات كيميائية حيوية محددة لهذا المرض. بهذه الطريقة يتم تحديد مستوى نشاط فوسفوكيناز الكرياتين في مصل الدم.
- اختبار الحمض النووي. يسمح لك بتحديدطفرة في جين CLCN1. التحليل ضروري لتأكيد التشخيص السريري.
- تخطيط كهربية العضل (EMG). يسمح قطب الإبرة بإجراء هذا الفحص الغازي. يتم إدخال أداة في العضلة المسترخية ، ويتم تحديد التفريغ العضلي ، ويتم تسجيل إمكانات الوحدات الحركية. يتم تحفيز العضلات بواسطة قطب كهربائي والتنصت ، مما يؤدي إلى تقلصها. التنبيه المتكرر يقلل من قوة التشنجات العضلية
- تخطيط كهربية القلب (ENMG). يتم تشخيص الحالة الوظيفية للأنسجة العضلية والقدرة على الانقباض عن طريق التحفيز بنبضة كهربائية. مع ENMG ، يتم استخدام أقطاب سطحية (جلدية) وعضلية (إبرة). يتم إجراء التسجيل الرسومي لإمكانيات الوحدات الحركية باستخدام أقطاب إبرة. ما هو علاج عضلات Thomsen؟
علاج ميوتونيا
لا يمكن تحقيق العلاج الكامل. الهدف الرئيسي من العلاج الفسيولوجي والعقاقير هو القضاء على الأعراض وتحقيق مغفرة مستقرة. التعيين الفعلي:
- "Mexiletine" - مانع قنوات الصوديوم ، يهدف تأثيره إلى تقليل فرط التوتر العضلي.
- الأدوية المدرة للبول - للحفاظ على التوازن الأيوني ، والحفاظ على مستويات المغنيسيوم وتقليل البوتاسيوم.
- ديفينين مضاد فعال للاختلاج.
- "Diakarba" - يحسن نفاذية الغشاء.
- "كينين" - يقلل من استثارة العضلات ، ويزيد من فترة المقاومة.
جميع الأدوية لها آثار جانبية عديدة.
علاج طبيعي
يتم تحسين عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة العضلية وتشنجها بمساعدة:
- ممارسة العلاج
- الكهربائي ؛
- الوخز بالإبر ؛
- سباحة طبية.
تدابير الوقاية
انتشار myotonia في تومسن منخفض. المرض له توقعات مواتية ، ولكن من المستحيل التخلص بشكل دائم من نوبات التوتر العضلي. الإجراءات الوقائية تخفف من حالة المريض وتعطي فرصة لعيش حياة كاملة.
من الضروري استبعاد العوامل التي تثير نوبات التوتر العضلي. انخفاض حرارة الجسم ، المواقف العصيبة ، النشاط البدني المكثف ، الحركات المفاجئة ، البقاء لفترة طويلة في وضع واحد ، الاضطرابات العاطفية غير مقبولة.
فحصنا عضلات تومسن والعيادة والتشخيص والعلاج.
