كثرة الكريات الحمر الوراثي هو فقر الدم الانحلالي الذي يحدث نتيجة لتلف غشاء خلية خلايا الدم الحمراء. في الوقت نفسه ، تصبح نفاذية غشاء أيونات الصوديوم مفرطة ، وبالتالي تصبح كريات الدم الحمراء كروية ، وتصبح هشة وتتلف بسهولة.
هذا المرض منتشر ويحدث في معظم المجموعات العرقية ، لكن سكان شمال أوروبا يعانون.
سمة المرض
كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي-شوفارد) هو انتهاك لسطح أو غشاء كريات الدم الحمراء. نتيجة لهذه الآفة ، تتشكل على شكل كرة بدلاً من الأقراص المسطحة ، والتي تنحني قليلاً إلى الداخل. الخلايا الكروية أقل مرونة بكثير من خلايا الدم الحمراء العادية.
في الشخص السليم ، يستجيب الطحال باستجابة مناعية لمسببات الأمراض الغازية. ومع ذلك ، مع وراثيتعيق كثرة الكريات الحمر بشكل كبير مرور خلايا الدم الحمراء عبر أنسجة الطحال.
الشكل الخاطئ لخلايا الدم الحمراء يؤدي إلى حقيقة أن هذا الجسم يدمرها بشكل أسرع. تسمى هذه العملية المرضية فقر الدم الانحلالي. تعيش خلايا الدم الطبيعية حتى 120 يومًا ، بينما تلك المصابة بكثرة الكريات الحمر - 10-30 يومًا.
الأنواع والأشكال الرئيسية
في حالة عدم وجود حالات شاذة خارجية ، تظهر العلامات الأولية لكثرة الخلايا الصغرية بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة والمراهقة. لبعض الوقت ، قد يكون المظهر الوحيد هو اليرقان المطول ، الذي ينمو في موجات.
في بعض الأحيان يتم تحديد المرض عند الطفل بعد فحص الوالدين. تحدث الانتكاسات مع زيادة شدة لون الجلد والأغشية المخاطية. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أعراض فقر الدم. لا توجد علامات مميزة خارج فترة التفاقم
في الرضع ، خلايا الكبد لم تنضج جيدًا بعد ، ولهذا السبب يصل مؤشر البيليروبين إلى قيم عالية جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم تلف دماغي سام أكثر وضوحًا. في سن أكبر ، قد يتزامن مسار المرض مع ظهور تحص صفراوي. دورة سريرية محتملة بأشكال مثل:
- ضوء
- متوسط ؛
- ثقيل.
متلازمة فقر الدم تعتمد بشكل كبير على مستوى الهيموجلوبين. تتحدد صحة المريض إلى حد كبير من خلال سرعة تدهوره ، وشدة الدورة ، وكذلك الأضرار التي لحقت بالأعضاء الأخرى.
أسباب الحدوث
كثرة الكريات الحمر الوراثيموروث بطريقة وراثية سائدة. إذا كان لدى أحد الوالدين علامات فقر الدم الانحلالي ، فسيتم ملاحظة مرض مماثل أيضًا عند الطفل. من المحتمل أيضًا حدوث حالات أخرى من المرض ، وهي طفرات جديدة.
ثبت أن مرض مينكوفسكي-شوفارد لا يحدث فقط بسبب الاستعداد الوراثي. هناك أيضًا عوامل أخرى تزيد من الطفرات الجينية. وتشمل هذه مثل:
- حمل
- تسمم الجسم
- تسمير و التعرض للشمس لفترات طويلة
- ارتفاع درجة الحرارة وانخفاض درجة حرارة الجسم ؛
- تناول بعض الأدوية ؛
- الأمراض المعدية ؛
- جراحات واصابات
- ظروف الإجهاد.
بمعرفة كل هذه العوامل الاستفزازية ، سيكون من الممكن التعرف على مرض مينكوفسكي-شوفارد في الوقت المناسب وعلاجه. هذا سيمنع تطور المضاعفات المحتملة.
سمة من سمات تطور المرض
يرتبط التسبب في تطور كثرة الكريات الحمر الوراثي بوجود خلل وراثي في البروتينات وكريات الدم الحمراء. يعاني جميع المرضى من نقص في الأطياف في غشاء كرات الدم الحمراء. البعض لديهم تغيير في صفاتهم الوظيفية. ثبت أن نقص الاسبكترين له علاقة مباشرة بخطورة المرض.
الضرر الجيني لبنية كريات الدم الحمراء يؤدي إلى زيادة نفاذية لتراكم السوائل وأيونات الصوديوم. هذا يسبب زيادة التمثيل الغذائيالحمل على الخلايا وتشكيل الخلايا الكروية. عند التحرك من خلال الطحال ، تبدأ هذه الخلايا في مواجهة بعض الصعوبات الميكانيكية ، حيث تتعرض لجميع أنواع الآثار الضارة.
من الممكن الكشف عن كثرة الكريات الحمر الوراثي عند الأطفال والبالغين عند إجراء الدراسات المجهرية الإلكترونية. هذا يجعل من الممكن تحديد تغييرات البنية التحتية الحالية في كريات الدم الحمراء. تموت كريات الدم الحمراء في الطحال. في حالة تلف هيكلها ، يكون عمرها الافتراضي أسبوعين.
الضرر الذي يصيب كريات الدم الحمراء خلال مسار كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفارد) ناتج عن عامل وراثي. في الوقت نفسه ، تتفاقم العيوب الموجودة بشكل كبير ، وتبدأ أزمة الانحلالي في التطور. يمكن أن تحدث مثل هذه الأزمات بسبب أنواع مختلفة من العدوى وبعض المواد الكيميائية والاضطرابات النفسية.
المظاهر السريرية
يمكن أن يحدث كثرة الكريات الحمر الوراثي عند الأطفال والبالغين في أشكال ومراحل مختلفة. أعراض المرض تعتمد إلى حد كبير على هذا. يعاني معظم الناس من أمراض متوسطة الشدة. مع وجود دورة معتدلة ، قد لا يدرك الكثيرون وجود علم الأمراض. يتميز كثرة الكريات الحمر الوراثي بوجود علامات مثل:
- فقر الدم ؛
- حصوات المرارة ؛
- يرقان.
لكل من هذه الدول مظاهرها الخاصة. يؤدي كثرة الكريات الحمر إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من الخلايا السليمة ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم. في هذه الحالة ، يصبح الجلد أكثر شحوبًا منعادة. من بين العلامات الشائعة الأخرى لفقر الدم خلال مسار كثرة الكريات الحمر الوراثي ، يجب تسليط الضوء على ما يلي:
- ضيق في التنفس
- تعب
- دوار ؛
- تهيج ؛
- خفقان ؛
- صداع
- يرقان الجلد
فقر الدم الانحلالي في كثرة الكريات الحمر الوراثي يمكن أن يكون له عواقب وخيمة للغاية ، لذلك من الضروري استشارة الطبيب في الوقت المناسب حتى تتمكن من منع تطور المضاعفات.
عندما يتم تدمير خلايا الدم ، يتم إفراز البيريدين البيليروبين بسرعة. إذا تحطمت خلايا الدم الحمراء بسرعة كبيرة ، فهذا يؤدي إلى حقيقة أن الكثير من البيليروبين يتشكل في مجرى الدم. يمكن أن يؤدي فائضها إلى تطور اليرقان. يؤدي إلى حقيقة أن الجلد يصبح مصفرًا أو حتى برونزيًا. قد يتحول بياض العين أيضًا إلى اللون الأصفر.
يؤدي زيادة البيليروبين أيضًا إلى تكوين حصوات المرارة ، والتي يمكن أن تتراكم في المرارة إذا دخل الكثير من البيليروبين إلى الصفراء. في هذه الحالة ، قد لا تظهر على الشخص أي أعراض على الإطلاق حتى تتسبب الحجارة في انسداد القنوات الصفراوية. في هذه الحالة يمكن ملاحظة الأعراض التالية:
- الم شديد في البطن
- غثيان ؛
- فقدان الشهيه
- حمى
قد يظهر مرض مينكوفسكي-شوفارد عند الرضع بأعراض مختلفة قليلاً. العلامة الأكثر شيوعًا هياليرقان وليس فقر الدم. يكون هذا حادًا بشكل خاص في الأسبوع الأول من حياة المولود الجديد. تأكد من الاتصال بطبيب الأطفال إذا كانت لديك علامات مثل:
- اصفرار الجلد والعينين
- الانفعال و القلق
- الطفل ينام كثيرا
- لوحظ صعوبات في التغذية ؛
- يجب أن تغير أكثر من 6 حفاضات في اليوم
في الأطفال الذين يعانون من أمراض مماثلة ، قد يتأخر سن البلوغ. في مرحلة المراهقة ، يتجلى المرض في شكل تضخم في الطحال واليرقان وفقر الدم. يمكن ملاحظة كثرة الكريات الحمر الوراثي منذ ولادة الطفل ، ولكن لوحظ الأعراض الأكثر وضوحًا في سن ما قبل المدرسة والمدرسة. تحدد المظاهر المبكرة للمرض مسبقًا مسارًا أكثر تعقيدًا. غالبًا ما يعاني الأولاد من هذا المرض.
في الطفل الذي يعاني من مظاهر مبكرة من كثرة الكريات الحمر ، من الممكن حدوث تشوه في الهيكل العظمي وخاصة الجمجمة. يظهر على المرضى تغيرات مرضية في القلب والأوعية الدموية نتيجة مسار فقر الدم.
زيادة حجم الطحال هو أيضا سمة مميزة. يصبح العضو مشدودًا ومؤلماً. أثناء التفاقم ، يكون لون البراز مشبعًا تمامًا.
تنفيذ إجراءات التشخيص
تشخيص مرض مينكوفسكي-شوفارد يتضمن فحص الدم. غالبًا ما يتبين تحديد وجود علامات على نقل المرض من جانب الوالدين. في حالة عدم وجود مظاهر سريرية واضحة ، يمكن الكشف عن جزء ضئيل من الخلايا المجهرية وأشكالها الانتقالية.ومع ذلك ، في بعض الحالات ، حتى الفحص الشامل لا يكشف عن الروابط مع الوالدين.
عند إجراء فحص الدم ، يمكنك اكتشاف انتهاك نسبة الكريات البيض وكريات الدم الحمراء. إذا كان يجب أن يكون هناك عدد أكبر من الكريات البيض بثلاث مرات ، فسيكون عدد متساوٍ من خلايا الدم البيضاء والحمراء علامة على مسار العملية المرضية. لا يتغير محتوى الصفائح الدموية في كثير من الأحيان.
مستوى البيليروبين غير المباشر أثناء دراسة كيميائية حيوية يتناسب طرديًا مع شدة انحلال الدم. في مرحلة الهدأة ، يكون هذا الرقم حوالي 55-75 مليمول / لتر ، لكنه يزيد بشكل حاد أثناء الأزمة.
إذا استمر المرض في أخف صوره ، فإن مؤشر البيليروبين يظل ضمن النطاق الطبيعي. يشير هذا إلى الأداء الطبيعي لخلايا الكبد. كما يؤدي انسداد القنوات الصفراوية بالحجارة إلى زيادة مستوى البيليروبين ، لأنه يدخل على الفور مجرى الدم بدلاً من المرارة.
يظهر تحليل البول بشكل عام كميات متساوية من اليوروبيلين والبيليروبين. عادة ، يجب أن يكون urobilin غائبًا. عند إجراء دراسة للبراز ، تم الكشف عن زيادة في ستيركوبيلين ، ولكن عند حدوث اليرقان الانسدادي ، قد لا يحدث ذلك. عند فحص المريض ، ينتبه الطبيب لعلامات مثل:
- مزيج من شحوب قوي للجلد مع صبغة إيقاعية طفيفة ؛
- معدل ضربات القلب السريع
- ضغط دم منخفض ؛
- تضخم الكبد و الطحال
في مخطط كهربية القلب ، لوحظ وجود عدم انتظام دقات القلب ، والتسمم مصحوب بعلامة على ضمور عضلة القلب ، وفي بعض الحالات ، يحدث عدم انتظام ضربات القلب. يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية في تحديد حجم تضخم الطحال والكبد ووجود حصوات في المرارة.
سيساعد اختبار كومبس المباشر في تحديد وجود مرض مينكوفسكي-شوفارد ، والذي يسمح لك باكتشاف الأجسام المضادة الذاتية المثبتة على كريات الدم الحمراء في فقر الدم المناعي الانحلالي.
التشخيص التفريقي مهم لإجراء التشخيص الصحيح. يهدف فحص الأشعة السينية إلى تحديد وجود تشوهات في العظام. تنشأ صعوبات في التشخيص عندما يقترن بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.
ميزة العلاج
لا يمكن القضاء على المرض بطريقة متحفظة. قد تتحسن بعض الأعراض باستخدام العلاج بالكورتيكوستيرويد. يوصى أيضًا بسبر الاثني عشر لمنع تراكم الحصوات الصفراوية.
يمكن علاج مرض مينكوفسكي-شوفارد عن طريق استئصال الطحال ، لأن هذا العضو يدمر خلايا الدم الحمراء. يتيح لك ذلك تحقيق تطبيع مستقر لمسار علم الأمراض ، وكذلك انخفاض في فرط بيليروبين الدم. يتم إجراء عمليات جراحية للأطفال في الغالب بعد سن العاشرة.
في مرض Minkowski-Choffard ، تتضمن التوصيات السريرية نظامًا غذائيًا خاصًا. للقيام بذلك ، يوصى بإدخال الفاصوليا والحبوب وفول الصويا والخضروات النيئة المقطعة والجبن والفطر وكبد البقر في نظامك الغذائي المعتاد. ايضامطلوب زيادة تناول حمض الفوليك.
ميزة العلاج أثناء الحمل
تتضمن الإرشادات السريرية لمرض مينكوفسكي-شوفارد أثناء الحمل التدابير المعتادة للحفاظ على الجنين وضمان نموه الطبيعي.
لأسباب صحية ، يلزم نقل الدم أو إزالة الطحال أو الولادة القيصرية أو التحريض المبكر للولادة. بعد الولادة ، يتم البت في مسألة استئصال الطحال على أساس فردي صارم.
جراحة
استئصال الطحال يساعد في علاج فقر الدم. سيبقى الشكل المرضي لخلايا الدم ، لكن لن يتم تدميرها بعد الآن في الطحال. يسمح لك زرع النخاع العظمي باستبداله جزئيًا في مريض بهيكل خلوي ضعيف ومتبرع سليم.
استئصال الطحال هو استئصال الطحال. هذه هي الطريقة الرئيسية لعلاج كثرة الخلايا الدقيقة الوراثية. بعد العملية ، يتم شفاء المريض تمامًا تقريبًا ، على الرغم من حقيقة أن كريات الدم الحمراء تحتفظ بشكلها الكروي. بالإضافة إلى ذلك ، سيؤدي ذلك إلى إطالة عمر خلايا الدم الحمراء ، حيث سيتم إزالة العضو الرئيسي الذي تموت فيه.
يتم إجراء إزالة الطحال في ظروف مثل:
- أزمات انحلالي متكررة ؛
- انخفاض ملحوظ في الهيموجلوبين
- احتشاء الطحال.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن هذه العملية لا تجرى في حالة خفيفةمسار المرض. ينطوي استئصال المرارة على إزالة المرارة في حالة وجود حصوات فيها. يخضع بعض المرضى لاستئصال متزامن للطحال والمرارة. المؤشر الرئيسي لاستئصال الطحال والمرارة هو وجود حصوات في المرارة مصحوبة بألم شديد.
في سياق كثرة الكريات الحمر الوراثي ، تتعلق التوصيات السريرية بسمات التحضير للعملية ، وكذلك عملية إعادة التأهيل الصحيحة. قبل استئصال الطحال ببضعة أسابيع ، يلزم إدخال لقاح الهيموفيليا والمكورات السحائية والمكورات الرئوية. بعد الجراحة ، يوصى باستخدام البنسلين مدى الحياة لمنع تطور الالتهابات الخطيرة.
الجراحة غير موصى بها للأطفال دون سن 5 سنوات. يستخدم العلاج بالضوء لعلاج اليرقان الشديد عند الرضع. في كثرة الكريات الحمر الوراثي عند الأطفال ، المبادئ التوجيهية السريرية للوقاية لمنع تطور العدوى التي تهدد الحياة.
خطوة مهمة في العلاج هي تجديد عدد خلايا الدم الحمراء. لهذا الغرض ، يتم إجراء نقل لكتلة كرات الدم الحمراء أو خلايا الدم الحمراء المغسولة. يمكن أن يؤدي غسل كريات الدم الحمراء إلى تقليل تواتر وشدة ردود الفعل السلبية لعمليات نقل الدم. يتم إجراء هذا الإجراء وفقًا للمؤشرات الحيوية ، أي إذا كان هناك خطر على حياة المريض. تهديد لحياة الشخص مع وجود كثرة الخلايا الدقيقة الوراثية هو غيبوبة فقر الدم وفقر الدم الحاد.
تتميز غيبوبة فقر الدمفقدان حاد للوعي مع نقص كامل في الاستجابة للمنبهات الخارجية ، نتيجة نقص إمداد الدماغ بالأكسجين. يحدث هذا نتيجة الانخفاض السريع والكبير في مستوى خلايا الدم الحمراء.
بعد استقرار مستويات الهيموجلوبين ، وكذلك تكوين دم الإنسان ، يوصى بالمعالجة الصحية. من الأفضل القيام بذلك في المنتجعات ذات الينابيع المعدنية ، حيث سيمنع ذلك تشكيل الحجارة لاحقًا في القنوات الصفراوية.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن ترتبط مضاعفات مرض مينكوفسكي-شوفارد ارتباطًا مباشرًا بمسار علم الأمراض أو استئصال الطحال. وتتمثل أشد العواقب في غيبوبة فقر الدم ، وكذلك تلف بعض الأعضاء الداخلية. هذا هو سمة خاصة بكبار السن الذين يعانون من أمراض مصاحبة.
بعد استئصال الطحال المصاب ، قد تحدث مضاعفات مختلفة ، على وجه الخصوص:
- جلطة ؛
- نزيف من الشرايين الطحالية التالفة ؛
- عمليات لاصقة ؛
- حالة نقص المناعة.
عند حدوث المرض يحدث تراكم للصفائح الدموية ، لذلك هناك احتمال لتجلط الدم بعد العملية. يتم إثارة مرض الالتصاق عن طريق التدخل في الغشاء البريتوني. نتيجة لذلك ، تتطور العصابات الليفية وتندب الحلقات المعوية.
الوقاية والتشخيص
تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي موات بشكل عام. ومع ذلك ، في أصعب الحالات وخطورتهامسار أزمة الانحلالي ، مع العلاج غير الصحيح أو غير المناسب ، قد تكون هناك نتيجة مميتة. نظرًا لأن المرض موروث من الوالدين ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن هناك درجة عالية من خطر إنجاب طفل مريض بالفعل. عندما يحدث كثرة الكريات الحمر الوراثي في أحد الوالدين فقط ، فإن احتمال الإصابة بعلم الأمراض هو 50 ٪. في هذه الحالة يكون الطفل قيد التسجيل الدائم في المستوصف
من المستحيل حاليًا منع حدوث مرض وراثي لدى الأطفال الذين يعاني آباؤهم من كثرة الكريات البيض. احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض في هذه الحالة مرتفع للغاية. نظرًا لأنه يجب على الوالدين مراعاة احتمالية ظهور المرض ليس على الفور ، ولكن في فترة أطول ، فمن الضروري حماية الطفل من العوامل المسببة.
ومع ذلك ، يجري العمل على تحديد الجين المرضي الذي يثير حدوث هذا المرض. قد يكون من الممكن التعامل مع هذه المشكلة قريبا.
ينصح الأطباء المرضى البالغين أيضًا بتجنب انخفاض درجة حرارة الجسم الشديد ، والمواقف العصيبة ، ودباغة الشمس ، والتسمم.
يعتمد تطور المرض ومساره على خلل جيني في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى تغلغل كمية كبيرة من الماء وأيونات الصوديوم في خلايا الدم الحمراء. يحدث بمعدل حالة واحدة تقريبًا لكل 4500 شخص.
