يتم وضع الكمية الكاملة من المادة الوراثية في 46 زوجًا فقط من الكروموسومات. والكروموسومات ، كما نعلم من علم الأحياء ، تقع في نواة الخلية. يمتلك الشخص السليم نوعًا نوويًا من 23 زوجًا من الكروموسومات ثنائية الصبغيات. أي أن 46 XX هي مجموعة الكروموسوم الأنثوي ، و 46 XY هي مجموعة الكروموسوم الذكري. عندما ينكسر كروموسوم ، "الناقل" الرئيسي للشفرة الجينية ، تحدث أنواع مختلفة من الانتهاكات.
الطفرات ليست مقصورة على البشر. تساهم التغييرات الصغيرة في المادة الوراثية في تنوع مظهر الطبيعة. مع ما يسمى بالانتقال المتوازن ، يحدث التغيير في الكروموسومات دون فقدان المعلومات ودون تكرار غير ضروري. غالبًا ما يحدث هذا أثناء الانقسام الاختزالي (انقسام الكروموسوم) ، بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الأحيان تتكرر أجزاء من الكروموسومات (تحدث الازدواجية) ، ومن ثم لا يمكن التنبؤ بالعواقب. لكننا سننظر فقط في ترجمات روبرتسون ، وخصائصها وعواقبها.
ترجمة روبرتسون - ما هذا؟ المشاكل الجينية للإنسانية
بسبب الفجوةالكروموسومات بالقرب من السنترومير ، تحدث تغييرات هيكلية في الشفرة الوراثية البشرية. يمكن أن تكون الفجوة مفردة ، وتتكرر أحيانًا. تُفقد إحدى ذراعي الكروموسوم بعد الكسر (عادةً الذراع القصيرة). ولكن هناك حالات يحدث فيها التمزق في وقت واحد في كروموسومين ، يتم تبديل أذرعهما القصيرة. يحدث أن أجزاء معينة فقط من الكتف تخضع للإزاحة. لكن مثل هذه الأذرع القصيرة في الكروموسومات من النوع acrocentric (حيث يقسم السنترومير الكروموسوم إلى أذرع أطول وأقصر) لا تحمل معلومات حيوية أبدًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فقدان هذه العناصر ليس مهمًا جدًا ، حيث يتم نسخ هذه المادة الوراثية في كروموسومات أخرى مركزية.
ولكن عندما تندمج الأذرع القصيرة المنفصلة مع الأذرع القصيرة لجين آخر ، ويتم أيضًا لحام الأذرع الطويلة المتبقية معًا ، فإن مثل هذا النقل لم يعد متوازنًا. هذه "إعادة ترتيب" المواد الجينية هي ترجمة روبرتسون.
دبليو روبرتسون درس ووصف هذا النوع من النقل في عام 1916. وسمي الشذوذ من بعده. يمكن أن يؤدي انتقال روبرتسونيان إلى تطور السرطان ، ولكن قد لا يؤثر على مظهر وصحة الناقل. ومع ذلك ، فإن الطفل في معظم الحالات ، إذا كان أحد الوالدين لديه مثل هذا الانتقال ، يولد بانحرافات.
ما مدى شيوع الطفرة؟
بفضل تحسين التكنولوجيا وتطوير علم الوراثة كعلم ، من الممكن اليوم معرفة ما إذا كانت هناك حالات شاذة فيالنمط النووي للجنين. من الممكن الآن إجراء الإحصائيات: كم مرة تظهر الشذوذ الجيني؟ وفقًا للبيانات الحالية ، تحدث عمليات النقل في روبرتسون في مولود واحد من بين الألف. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص انتقال الكروموسوم 21.
عمليات نقل الكروموسومات الصغيرة لا تهدد الحامل نفسه على الإطلاق. ولكن عندما تتأثر عناصر مهمة من الكود ، فقد يولد الطفل ميتًا أو يموت بعد بضعة أشهر ، كما يحدث ، على سبيل المثال ، مع متلازمة باتو. لكن متلازمة باتو نادرة جدًا. حوالي 1 من كل 15000 ولادة.
العوامل المساهمة في ظهور الانتقال في الكروموسومات
في الطبيعة ، هناك طفرات عفوية ، أي لا يسببها أي شيء. لكن البيئة تجري تعديلاتها الخاصة على تطور الجينوم. تساهم عدة عوامل في زيادة التغيرات الطفرية. هذه العوامل تسمى الطفرات. العوامل التالية معروفة:
- تأثير القواعد النيتروجينية ؛
- البوليمرات الحيوية الأجنبية DNA ؛
- الأم تشرب أثناء الحمل ؛
- تأثير الفيروسات أثناء الحمل
في أغلب الأحيان ، يحدث الإزاحة بسبب الآثار الضارة للإشعاع على الجسم. يؤثر على الأشعة فوق البنفسجية ، والإشعاع البروتوني والأشعة السينية ، وكذلك أشعة جاما.
ما هي الكروموسومات التي تخضع للتغييرات
يخضع الكروموسوم 13 و 14 و 15 و 21 للإزاحة. أكثر عمليات النقل شيوعًا وخطورة هي نقل روبرتسونيان بين 14 و 21الكروموسومات
إذا كان الانقسام الاختزالي ينتج كروموسومًا إضافيًا (تثلث الصبغي) في الجنين مع هذا الانتقال ، فسيولد الطفل بمتلازمة داون. السابقة نفسها ممكنة إذا حدث انتقال روبرتسون بين الكروموسومات 15 و 21.
انتقال كروموسومات المجموعة D
يؤثر انتقال روبرتسونيان لكروموسومات المجموعة D على الكروموسومات acrocentric فقط. يشارك الكروموسومات 13 و 14 في عمليات النقل في 74٪ من الحالات ويطلق عليهم عمليات نقل غير متوازنة ، والتي غالبًا لا يكون لها عواقب تهدد الحياة.
ومع ذلك ، هناك ظرف واحد قد يصاحب مثل هذه الحالات الشاذة. يمكن أن يؤدي انتقال روبرتسونيان 13 ، 14 في الرجال إلى ضعف خصوبة مثل هذا الناقل الذكر (مجموعة الكروموسوم 45 XY). نظرًا لحقيقة أنه نظرًا لفقدان كل من الذراعين القصيرين ، بدلاً من زوجين من الكروموسومات ، يبقى واحد فقط ، وله اثنان طويلان ، لا يمكن لأمشاج مثل هذا الرجل أن تعطي نسلًا قابلاً للحياة.
نفس نقل روبرتسونيان البالغ 13 و 14 في المرأة يقلل أيضًا من قدرتها على إنجاب طفل. يحدث الحيض عند هؤلاء النساء ، ومع ذلك كانت هناك حالات عندما أنجبن أطفالًا أصحاء. لكن الإحصاءات ما زالت تظهر أن هذه حالات نادرة. معظم أطفالهم غير قادرين على الحياة.
عواقب الترجمة
لقد اكتشفنا بالفعل أن بعض التغييرات الهيكلية طبيعية تمامًا ولا تشكل تهديدًا. يتم تحديد نقل روبرتسونيان واحد فقط عن طريق التحليل. لكن تكرار النقل إلىالجيل القادم من الكروموسومات خطير بالفعل
نقل روبرتسونيان 15 و 21 بالاقتران مع التغييرات الهيكلية الأخرى يمكن أن يكون مؤسفًا. سنصف جميع عواقب التغييرات الهيكلية الفردية في النمط النووي بمزيد من التفصيل. تذكر أن النمط النووي هو مجموعة من الكروموسومات متأصلة في الفرد في النواة.
التثلثيات والترجمات
بالإضافة إلى عمليات النقل ، يميز علماء الوراثة مثل هذا الشذوذ مثل التثلث الصبغي في الكروموسوم. يعني التثلث الصبغي أن النمط النووي للجنين يحتوي على مجموعة ثلاثية الصبغيات من أحد الكروموسومات ، بدلاً من النسختين الموصوفتين ، يحدث تثلث الصبغي الفسيفسائي أحيانًا. أي أن المجموعة الثلاثية الصبغية لا يتم ملاحظتها في جميع خلايا الجسم.
يؤدي تثلث الصبغي مع الانتقال روبرتسونيان إلى عواقب وخيمة للغاية: مثل متلازمة باتو ومتلازمة إدواردز ومتلازمة داون الأكثر شيوعًا. في بعض الحالات ، تؤدي مجموعة من هذه الحالات الشاذة إلى إجهاض مبكر.
متلازمة داون. المظاهر
وتجدر الإشارة إلى أن عمليات النقل التي تتضمن 21 و 22 كروموسومًا تكون أكثر استقرارًا. مثل هذه الحالات الشاذة لا تؤدي إلى الموت ، وهي ليست شبه قاتلة ، ولكنها تؤدي ببساطة إلى الانحراف في التنمية. وهكذا ، فإن التثلث الصبغي 21 بالاشتراك مع انتقال روبرتسون في النمط النووي في تحليل النمط النووي للجنين هو "علامة" واضحة على متلازمة داون ، وهو مرض وراثي.
تتميز متلازمة داون بتشوهات جسدية وعقلية. إن تشخيص الحياة في مثل هؤلاء الناس موات. على الرغم من عيوب القلب وبعض التغيرات الفسيولوجية في الهيكل العظمي ، فإنهمالجسم يعمل بشكل طبيعي.
العلامات المميزة للمتلازمة:
- وجه مسطح ؛
- زيادة اللسان
- الكثير من الجلد على الرقبة ، يتحول إلى ثنايا ؛
- سريريًا (انحناء الأصابع) ؛
- epicanthus ؛
- امراض القلب ممكنة في 40٪ من الحالات
يبدأ الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة في المشي ببطء أكثر ، ونطق الكلمات. كما أنه يصعب عليهم التعلم أكثر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
ومع ذلك ، فهم قادرون على العمل المثمر في المجتمع ، ومع بعض الدعم والعمل المناسب مع هؤلاء الأطفال ، سوف يتواصلون اجتماعيًا جيدًا في المستقبل.
متلازمة باتو
المتلازمة اقل شيوعا من متلازمة داون ولكن مثل هذا الطفل يعاني من الكثير من العيوب بمختلف انواعها. ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بهذا التشخيص يموتون في غضون عام واحد من العمر.
في عام 1960 ، درس كلاوس باتو هذا الشذوذ واكتشف أسباب الفشل الوراثي ، على الرغم من أنه سبقه في عام 1657 وصف متلازمة T. Bartolini. يزداد خطر حدوث مثل هذه الاضطرابات عند هؤلاء النساء اللواتي يلدن طفلاً بعد 31.
في مثل هؤلاء الأطفال ، يتم الجمع بين العديد من العيوب الجسدية واضطرابات النمو الحركية النفسية الشديدة. صفة المتلازمة:
- صغر الرأس ؛
- أيدي غير طبيعية ، غالبًا بأصابع زائدة ؛
- آذان غير منتظمة منخفضة ؛
- شفة أرنبة
- رقبة قصيرة
- عيون ضيقة
- جسر الأنف "الغارق" الواضح ؛
- عيوب في الكلى و القلب
- شفة مشقوقة أو سقف حلق ؛
- الحمل له شريان سري واحد فقط.
يتلقى عدد قليل من الأطفال الناجين رعاية طبية. ويمكنهم العيش لفترة طويلة. لكن التشوهات الخلقية ما زالت تؤثر على طبيعة الحياة وقصرها.
متلازمة ادواردز
تثلث الصبغي 18 بسبب الانتقال يؤدي إلى متلازمة إدواردز. هذه المتلازمة أقل شهرة. مع هذا التشخيص ، لا يكاد الطفل يعيش حتى ستة أشهر. لن يسمح قانون الانتقاء الطبيعي لمخلوق له العديد من الانحرافات بالتطور.
بشكل عام ، يبلغ عدد العيوب المختلفة في متلازمة إدواردز حوالي 150. هناك تشوهات في الأوعية الدموية والقلب والأعضاء الداخلية. دائمًا ما يوجد نقص تنسج المخيخ في مثل هؤلاء الأطفال حديثي الولادة. من الممكن حدوث تشوهات في بنية الأصابع. في كثير من الأحيان ، يظهر مثل هذا الشذوذ المميز مثل تشوه القدم.
ما الاختبارات التي تكشف التشوهات أثناء نمو الجنين؟
لتحليل النمط النووي للجنين ، من الضروري الحصول على المادة - الخلايا الجنينية.
هناك عدة اختبارات. دعونا نرى كيف يحدث كل هذا
1. خزعة من الزغابات المشيمية. يتم إجراء التحليل في الأسبوع 10. هذه الزغابات هي جزء مباشر من المشيمة. ستخبر هذه الجسيمات من المادة البيولوجية كل شيء عن الجنين المستقبلي.
2. فحص السائل الأمنيوسي. بمساعدة إبرة ، يتم أخذ العديد من الخلايا الجنينية والسائل الذي يحيط بالجنين. يتم أخذها غالبًا في الأسبوع السادس عشر من الحمل ، وبعد بضعة أسابيع يمكن للزوجين الحصول على تفاصيلمعلومات رعاية الطفل
يتم إرسال الأمهات المعرضات بشكل متزايد لخطر ولادة طفل مصاب بتشوهات لمثل هذا التحليل. عادة هؤلاء الأزواج الذين لديهم:
1) تعرضت لإجهاض غير مبرر ؛
2) لم يتمكن الزوجان من الحمل لفترة طويلة ؛
3) كانت هناك روابط وثيقة الصلة بالجنس.
قد يكون هؤلاء الشباب لديهم ترجمة روبرتسون لبعض الكروموسوم. وبالتالي ، يجب عليهم إجراء تحليل على النمط النووي لديهم مسبقًا لمعرفة فرص تحمل وإنجاب طفل سليم.
