تتجلى جميع السمات المميزة لجسمنا تحت تأثير الجينات. في بعض الأحيان يكون جين واحد فقط هو المسؤول عن ذلك ، ولكن في أغلب الأحيان يحدث أن عدة وحدات وراثية هي المسؤولة عن ظهور سمة معينة في وقت واحد.
لقد ثبت علميًا أنه بالنسبة لشخص ما ، فإن ظهور علامات مثل لون الجلد والشعر والعينين ، تعتمد درجة النمو العقلي على نشاط العديد من الجينات في وقت واحد. هذا الميراث لا يتبع قوانين مندل بالضبط ، بل يذهب أبعد من ذلك.
دراسة علم الوراثة البشرية ليست مثيرة للاهتمام فحسب ، ولكنها مهمة أيضًا من حيث فهم وراثة الأمراض الوراثية المختلفة. الآن أصبح من المناسب تمامًا تحويل الأزواج الصغار إلى الاستشارات الجينية بحيث يمكن للمرء بعد تحليل نسب كل من الزوجين أن يقول بثقة أن الطفل سيولد بصحة جيدة.
أنواع وراثة السمات في البشر
إذا كنت تعرف كيف يتم توريث هذه السمة أو تلك ، يمكنك التنبؤ باحتمالية ظهورها في النسل. يمكن تقسيم جميع العلامات الموجودة في الجسم إلى سائدة والصفة الوراثية النادرة. التفاعل بينهما ليس بهذه البساطة ، وأحيانًا لا يكفي معرفة أيهما ينتمي إلى أي فئة.
الآن في العالم العلمي هناك الأنواع التالية من الميراث في البشر:
- الميراث أحادي المنشأ.
- بوليجينيك.
- غير تقليدية.
تنقسم هذه الأنواع من الميراث إلى عدة أصناف.
الوراثة أحادية الجين تستند إلى قوانين مندل الأولى والثانية. يستند تعدد الجينات على القانون الثالث. هذا يعني وراثة العديد من الجينات ، وغالبًا ما تكون غير أليلية.
الميراث غير التقليدي لا يخضع لقوانين الوراثة ويتم وفقا لقواعده الخاصة غير المعروفة لأي شخص.
الميراث أحادي المنشأ
هذا النوع من وراثة السمات في البشر يخضع لقوانين مندليف. نظرًا لوجود أليلين لكل جين في النمط الجيني ، يتم اعتبار التفاعل بين جينوم الأنثى والذكور بشكل منفصل لكل زوج.
وبناءً على ذلك يتم تمييز أنواع الميراث التالية:
- جسمية سائدة.
- صبغي جسدي متنحي.
- الميراث المهيمن المرتبط بـ X.
- المتنحية المرتبطة بـ X.
- الميراث الهولندي
لكل نوع من الميراث خصائصه وخصائصه.
علامات الوراثة السائدة
نوع الوراثة سائد - هذا هو وراثة السمات السائدة ،التي تقع على autosomes. يمكن أن تكون مظاهرها المظهرية مختلفة جدًا. بالنسبة للبعض ، قد تكون الأعراض خفية أو شديدة للغاية.
نوع الوراثة سائد لديه الميزات التالية:
- تظهر الصفة المريضة في كل جيل.
- عدد المرضى والأصحاء متماثل تقريبًا ، ونسبتهم 1: 1.
- إذا ولد أطفال الآباء المرضى بصحة جيدة ، فسيكون أطفالهم بصحة جيدة.
- المرض يصيب الفتيان والفتيات على حد سواء.
- ينتقل المرض بالتساوي بين الرجال والنساء
- كلما كان التأثير أقوى على الوظائف الإنجابية ، زاد احتمال حدوث طفرات مختلفة.
- إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فإن الطفل ، الذي يولد متماثل الزيجوت من أجل هذه الصفة ، يكون أكثر خطورة مقارنة بالزيجوت المتغاير.
كل هذه العلامات تتحقق فقط في ظل حالة الهيمنة الكاملة. في هذه الحالة ، سيكون وجود جين واحد مهيمن فقط كافيًا لإظهار سمة. يمكن رؤية نمط وراثي جسمي سائد في البشر الذين يعانون من النمش والشعر المجعد والعينين البنيتين والعديد من الأشخاص الآخرين.
الصفات الصبغية السائدة
معظم الأشخاص الذين يحملون سمة مرضية جسمية سائدة هم متغاير الزيجوت بالنسبة لها. تؤكد العديد من الدراسات أن الزيجوت المتماثل في حالة شذوذ سائد له مظاهر أكثر حدة وشدة مقارنة بالزيجوت المتغاير.
هذا النوعالوراثة عند البشر مميزة ليس فقط للعلامات المرضية ، ولكن أيضًا بعض العلامات الطبيعية تمامًا يتم توارثها بهذه الطريقة.
من السمات الطبيعية لهذا النوع من الميراث:
- شعر مجعد
- عيون داكنة.
- أنف مستقيم.
- سنام على جسر الأنف
- الصلع الذكري المبكر
- أيمن.
- القدرة على دحرجة لسانك
- دمبل على الذقن
من بين الحالات الشاذة التي لها نوع وراثي سائد من الميراث ، يُعرف ما يلي:
- متعدد الأصابع ، يمكن أن يكون على اليدين والقدمين.
- دمج أنسجة كتائب الأصابع
- براشيداكتيلي
- متلازمة مارفان.
- قصر النظر.
إذا كانت الهيمنة غير مكتملة ، فلا يمكن ملاحظة مظهر السمة في كل جيل.
نمط وراثي وراثي متنحي
يمكن أن تظهر علامة مع هذا النوع من الميراث فقط في حالة تكوين الزيجوت المتماثل لهذا المرض. هذه الأمراض أكثر شدة لأن كلا الأليلين من نفس الجين معيبان
تزداد احتمالية ظهور مثل هذه الأعراض مع الزيجات وثيقة الصلة ، لذلك في العديد من البلدان يُمنع الدخول في اتحاد بين الأقارب.
المعايير الرئيسية لمثل هذا الميراث تشمل ما يلي:
- إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ولكنهما يحملان الجين الشاذ ، سيمرض الطفل.
- جنس الجنين لا يلعب بهلا وراثة دور.
- لدى أحد الزوجين خطر بنسبة 25٪ في إنجاب طفل ثانٍ بنفس المرض.
- إذا نظرت إلى النسب ، هناك توزيع أفقي للمرضى.
- إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فسيولد جميع الأطفال بنفس الحالة المرضية.
- إذا كان أحد الوالدين مريضًا والآخر يحمل مثل هذا الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50٪
العديد من الأمراض الأيضية موروثة من هذا النوع.
نوع الميراث المرتبط بـ X
يمكن أن يكون هذا الميراث سائدًا أو متنحيًا. تشمل علامات الميراث المهيمن ما يلي:
- قد تؤثر على كلا الجنسين ، لكن النساء أكثر عرضة بمرتين.
- إذا كان الأب مريضًا ، يمكنه فقط نقل الجين المصاب إلى بناته ، لأن الأبناء يتلقون منه الكروموسوم Y.
- من المرجح أن تكافئ الأم المريضة الأطفال من كلا الجنسين بمثل هذا المرض.
- المرض أشد عند الرجال لانهم يفتقرون إلى كروموسوم X ثان.
إذا كان هناك جين متنحي على كروموسوم X ، فإن الوراثة لها الميزات التالية:
- يمكن أن يولد الطفل المريض لأبوين يتمتعان بصحة جيدة.
- في أغلب الأحيان يمرض الرجال ، والنساء يحملن الجين المصاب.
- إذا كان الأب مريضًا ، فلا داعي للقلق بشأن صحة أبنائك ، فلن يتمكنوا من الحصول على جين معيب منه.
- احتمال إنجاب طفل مريض في حاملة أنثى هو 25٪ ، إذا كنا نتحدث عن الأولاد ، فإنها ترتفع إلى 50٪.
هكذا تُورث أمراض مثل الهيموفيليا وعمى الألوان وضمور العضلات ومتلازمة كالمان وبعض الأمراض الأخرى.
الأمراض السائدة الصبغية
لظهور مثل هذه الأمراض ، يكفي وجود جين معيب ، إذا كان سائدًا. تشترك الأمراض الصبغية السائدة في بعض الخصائص:
- يوجد حاليًا حوالي 4000 مرض من هذا القبيل.
- كلا الجنسين يتأثران بالتساوي
- يتجلى تغيير الشكل الظاهري بوضوح.
- إذا كان هناك طفرة في الجين السائد في الأمشاج ، فمن المؤكد أنها ستظهر في الجيل الأول. لقد ثبت بالفعل أنه مع تقدم الرجال في العمر ، يزداد خطر الإصابة بمثل هذه الطفرات ، مما يعني أنه يمكنهم مكافأة أطفالهم بمثل هذه الأمراض.
- المرض يظهر في كثير من الأحيان في جميع الأجيال
وراثة مرض وراثي سائد معيب لا علاقة له بجنس الطفل ودرجة تطور هذا المرض لدى الوالدين.
تشمل الأمراض السائدة الصبغية:
- متلازمة مارفان.
- مرض هنتنغتون.
- ورم ليفي عصبي.
- التصلب الأنبوبي
- مرض الكلى المتعدد الكيسات وغيرها الكثير
كل هذه الأمراض يمكن أن تظهر بدرجات متفاوتة لدى مرضى مختلفين.
متلازمة مارفان
إنه مرضتتميز بتلف النسيج الضام ، وبالتالي عملها. تشير الأطراف الطويلة بشكل غير متناسب مع الأصابع الرفيعة إلى متلازمة مارفان. النمط الوراثي لهذا المرض هو وراثي جسمي سائد.
يمكن سرد العلامات التالية لهذه المتلازمة:
- جسم نحيف
- أصابع عنكبوت طويلة
- عيوب في الجهاز القلبي الوعائي
- ظهور علامات التمدد على الجلد بدون سبب واضح
- أبلغ بعض المرضى عن آلام في العضلات والعظام.
- التطور المبكر لمرض هشاشة العظام.
- انحناء العمود الفقري
- مفاصل مرنة جدا.
- ضعف الكلام ممكن.
- ضعاف البصر
يمكنك تسمية أعراض هذا المرض لفترة طويلة ولكن معظمها مرتبط بالجهاز الهيكلي. سيتم إجراء التشخيص النهائي بعد الانتهاء من جميع الفحوصات وإيجاد علامات مميزة في ثلاثة أجهزة أعضاء على الأقل.
وتجدر الإشارة إلى أنه بالنسبة للبعض علامات المرض لا تظهر في مرحلة الطفولة ، لكنها تتجلى في وقت لاحق إلى حد ما.
حتى الآن ، عندما يكون مستوى الدواء مرتفعًا بدرجة كافية ، من المستحيل علاج متلازمة مارفان تمامًا. باستخدام الأدوية الحديثة وتقنيات العلاج ، من الممكن إطالة عمر المرضى بمثل هذا الانحراف وتحسين جودته.
أهم جانب في العلاج هو الوقاية من تمدد الأوعية الدموية الأبهري. مطلوب مشاورات منتظمة مع طبيب القلب. في حالة الطوارئإظهار عمليات زرع الأبهر.
رقص هنتنغتون
هذا المرض له أيضًا نمط وراثي سائد وراثي. يبدأ بالظهور من سن 35-50 سنة. هذا بسبب الموت التدريجي للخلايا العصبية. سريريا ، يمكن تحديد العلامات التالية:
- حركات عشوائية مصحوبة بنبرة منخفضة
- السلوك الاجتماعي
- اللامبالاة و الانفعال
- مظهر من مظاهر الفصام
- تقلبات في المزاج.
العلاج موجه فقط للقضاء على الأعراض أو تقليلها. تستخدم المهدئات ومضادات الذهان. لا يوجد علاج يمكن أن يوقف تطور المرض ، لذلك تحدث الوفاة بعد حوالي 15-17 سنة من ظهور الأعراض الأولى.
الميراث متعدد الجينات
العديد من السمات والأمراض موروثة بطريقة وراثية سائدة. ما هو واضح بالفعل ، لكنه في معظم الحالات ليس بهذه البساطة. في كثير من الأحيان ، لا يتم توريث جينات واحدة ، ولكن عدة جينات في نفس الوقت. تظهر في ظروف بيئية محددة.
السمة المميزة لهذا الميراث هي القدرة على تعزيز العمل الفردي لكل جين. السمات الرئيسية لهذا الميراث تشمل ما يلي:
- كلما اشتد المرض ، زاد خطر الإصابة به لدى الأقارب.
- العديد من السمات متعددة العوامل تؤثر على جنس معين.
- كلما زاد عدد الأقارب الذين لديهم هذه السمة ، فإنارتفاع خطر الإصابة بهذا المرض في النسل في المستقبل.
جميع أنواع الميراث المدروسة هي متغيرات كلاسيكية ، ولكن للأسف ، لا يمكن تفسير العديد من العلامات والأمراض لأنها تنتمي إلى الميراث غير التقليدي.
عند التخطيط لولادة طفل ، لا تهمل زيارة الاستشارة الوراثية. سيساعدك الاختصاصي المختص على فهم نسبك وتقييم مخاطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات
