إحدى مجموعات الأمراض هي الأمراض الخلقية. في معظم الحالات ، من المستحيل منعها. تُعرف هذه الظروف بعد ولادة الطفل. تتميز الأمراض الوراثية بمظاهر مختلفة. في معظم الحالات ، تكون هذه عيوبًا في الأعضاء الداخلية وتشوهات خارجية. متلازمة واردنبورغ هي واحدة من الأمراض الخلقية. وله سمات مميزة تميزه عن العيوب الجينية الأخرى. وهي تشمل: فقدان السمع ، اختلاف لون العين ، المظهر المحدد للمرضى. لتشخيص هذا المرض يلزم الفحص من قبل عدة متخصصين
ما هي متلازمة واردنبورغ؟
هذا المرض ليس عيبًا وراثيًا نادرًا. في المتوسط ، يبلغ معدل حدوث علم الأمراض 1 من كل 4000 مولود جديد. يمكن الاشتباه في متلازمة واردنبورغ بالفعل في سن مبكرة ، لأن مظاهرها الرئيسية هي المظهر غير العادي الواضح للطفل وفقدان السمع. تم وصف المرض في منتصف القرن العشرين.تم اكتشاف هذا المرض الوراثي من قبل طبيب عيون من France Waardenburg. درس مجموعة من الأطفال الذين أظهروا ملامح مثل المظهر اليوناني ، ولون العين الساطع (مختلف في بعض الحالات) ، والصمم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المتلازمة لها العديد من المظاهر الأخرى ، والتي قد تختلف من حيث التركيب.
يتم تشخيص المرض لدى كل من الفتيات والفتيان. لا يرتبط تواتر حدوث المرض بالجنس والجنسية. يزداد خطر الإصابة بهذا المرض بشكل حاد في حالة وجود شذوذ وراثي لدى أحد أفراد الأسرة. يوجد حاليًا عدة أنواع من متلازمة واردنبورغ. التصنيف مبني على التغيرات الجينية
أسباب تطور علم الأمراض
أحد الأمراض الخلقية المكتشفة حديثًا هو متلازمة واردنبورغ. إن وضع وراثة هذه الحالة المرضية هو وراثي جسمي سائد. هذا يعني وجود مخاطر عالية لنقل الجينات المعيبة من الآباء إلى الأبناء. احتمال وراثة المرض 50٪. تعتبر الطفرات في جينات معينة سببًا لتطور المرض. واحد منهم مسؤول عن تكوين الخلايا الصباغية - الخلايا الصبغية. تسبب الطفرات في هذا الجين لونًا غير عادي للعين وتغير لون العين (تلون مختلف للقزحية).
في بعض الأحيان لا يرتبط المرض بالوراثة المتفاقمة. في مثل هذه الحالات ، من المستحيل تحديد سبب ظهور إعادة الترتيب الجيني. من المعروف أنها تحدث أثناء نمو الجنين. تشمل عوامل الخطر العدوىالأمراض التي تحدث أثناء الحمل. كما يمكن أن يكون ناتجًا عن الإجهاد والتسمم بالعقاقير والعادات السيئة وما إلى ذلك.
أنواع مختلفة من الحالة المرضية
هناك 4 أنواع من متلازمة واردنبورغ. يتم تصنيفها حسب نوع الوراثة وطبيعة الاضطرابات الوراثية. النوع الأول من علم الأمراض هو الأكثر شيوعًا. يتميز بطفرة في جين MITF و PAX3 الموجود على الكروموسوم الثاني. نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة. جين PAX3 مسؤول عن إنتاج عامل النسخ ، والذي بدوره يتحكم في هجرة خلايا القمة العصبية.
النوع الثاني من متلازمة واردنبورغ يحدث في 20-25٪ من الحالات. توجد الجينات المرضية في الكروموسومات 3 و 8. الأول يشارك في تكوين الخلايا الصبغية. والثاني مسؤول عن عوامل الترميز التي تنشط نسخ البروتين.
في النوع الثالث من المرض هناك انتهاك للجين PAX3. يتميز هذا النوع من الأمراض بخطورة الدورة. على عكس النوع الأول ، فإن الجين المتحول ليس في حالة متغايرة ، ولكن في حالة متماثلة اللواقح. في بعض الأحيان يتم ملاحظة الطفرات غير المنطقية.
النوع الرابع من المرض يتميز بالوراثة الجسدية المتنحية. خطر انتقال الأمراض 25٪. يقع الجين المعيب في الكروموسوم 13. يشارك في تكوين بروتين B-endothelin.
متلازمة واردنبورغ: أعراض المرض
هناك معايير أمراض رئيسية وثانوية. تم العثور على السابق في معظم الحالات.وتشمل هذه:
- تباين الألوان. يشكل الأشخاص ذوو ألوان العيون المختلفة حوالي 1٪ من إجمالي سكان الأرض. لا يرتبط Heterochromia دائمًا بمتلازمة مرضية.
- إزاحة زاوية العين الداخلية. هذه الظاهرة تسمى "التلفاز".
- تلوين القزحية باللون الأزرق الساطع.
- وجود خصلة من الشعر الرمادي.
- جسر أنف عريض.
- ضعف السمع الشديد ، والصمم في بعض الحالات.
- نسب صغيرة من الجزء الأوسط من جمجمة الوجه.
- مزيج من هذه الأعراض مع مرض تضخم القولون الخلقي. يتميز هذا المرض بانتهاك تعصيب منطقة الأمعاء.
قد تتضمن المعايير البسيطة أعراضًا مختلفة. من بينها: تقلصات الأصابع ، انقسام العمود الفقري ، ارتفاق الأصابع ، تغيرات الجلد (وجود عدد كبير من الشامات ، ابيضاض الجلد). غالبًا ما يكون هناك نقص تنسج في أجنحة الأنف وانخفاض في الأقواس الفوقية. يشار إلى تكوين الوجه هذا باسم "الملف الشخصي اليوناني". يعاني بعض المرضى من عيوب مثل الحنك المشقوق أو الشفة المشقوقة
تشخيص الشذوذ الخلقي
الأشخاص ذوو ألوان العيون المختلفة نادرون ، لكن هذه الأعراض لا تشير دائمًا إلى أمراض وراثية. إذا تم الجمع بين علامة مماثلة وفقدان السمع والسمات المميزة للمظهر ، فمن المحتمل وجود متلازمة واردنبورغ. لتأكيد التشخيص ، يلزم استشارة المتخصصين. الفحص الإجباري من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون وطبيب الأمراض الجلدية. مهماكتشف التاريخ الوراثي. يتم إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. بعد ذلك ، ثبت ما إذا كان هناك متلازمة واردنبورغ. مستوى الذكاء لدى المرضى طبيعي. وهذا ما يميز هذا المرض عن العديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
علاج متلازمة واردنبورغ
كما هو الحال مع أمراض الكروموسومات الأخرى ، لا يوجد علاج موجه للسبب لمتلازمة واردنبورغ. تهدف تصرفات الأطباء إلى القضاء على أعراض علم الأمراض. لمنع الصمم ، يتم زرع جهاز القوقعة. إذا تم الجمع بين علم الأمراض ومرض هيرشسبرونغ ، فإن التدخل الجراحي في الأمعاء مطلوب. في بعض الحالات ، يتم وصف العلاج الطبيعي. في بعض الأحيان يتم إجراء جراحة تجميل الوجه.
الوقاية من المتلازمة الوراثية
احتمال تطور متلازمة واردنبورغ لدى طفل مصاب بمرض أحد الوالدين مرتفع للغاية. لذلك ، أثناء الحمل ، يتم إجراء دراسة وراثية للجنين. لازم في حالة الوراثة المثقلة.
إذا لم يتم ملاحظة مثل هذا المرض في الأقارب ، فمن المستحيل منع تطور علم الأمراض. للوقاية من الاضطرابات الوراثية ، يوصى بتجنب الإجهاد والعوامل الأخرى التي لها تأثير ماسخ. توقعات الحياة مع هذا المرض مواتية.
