متلازمة ريت هي نوع من الأمراض التنكسية التدريجي التي تتميز بتلف الجهاز العصبي المركزي. هذا مرض نادر محدد وراثيا يتطور بشكل رئيسي عند الفتيات في سن مبكرة. يمكن أن يعزى إلى مجموعة الاضطرابات العقلية والعقلية ، حيث يؤثر المرض على الأجزاء الحيوية من الجسم: عمل الدماغ ، التطور الطبيعي للجهاز العضلي الهيكلي ، الجهاز العصبي المركزي. في الوقت الحالي ، لا يستطيع الأطباء تقديم علاج مناسب لهذا المرض ، لأن طبيعة حدوثه يتم تحديدها على المستوى الجزيئي الخلوي.
كيف يختلف هذا المرض عن التوحد المعروف؟ ما هي أعراضه المميزة؟ هل يمكن علاج المرض بالأدوية؟ يمكن العثور على إجابات لهذه الأسئلة والعديد من الأسئلة الأخرى من خلال قراءة المقال.
بعض الإحصائيات
متلازمة ريت هي أمراض ذات طبيعة وراثية ، ويفترض أنها وراثية. من أجل التحقيق بشكل أكثر دقة في أسباب تطور المرض ، أجرى العلماء أبحاثًا لعدة سنوات.تحليل إقليمي لانتشار المرض ، والذي بفضله كان من الممكن تحديد تواتر خاص لحالات المتلازمة لدى الأطفال من منطقة قليلة السكان. تم الإبلاغ عن هذه "النقاط الساخنة" في النرويج والمجر وإيطاليا.
بدأ المرض في الدراسة بنشاط خلال الـ 15 عامًا الماضية فقط. في الوقت الحاضر ، تظل الطبيعة الحقيقية لهذا المرض غير مكشوفة حتى النهاية. يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم البحث حول هذه القضية ، والهدف الرئيسي منها هو البحث عن علامة بيولوجية عالمية. في رأيهم ، هو الذي سيسمح لاحقًا بإنشاء طرق علاج فعالة جديدة ليس فقط لهذه المتلازمة ، ولكن أيضًا للعديد من الأمراض الأخرى ذات الطبيعة الجينية المماثلة.
وفقًا للإحصاءات ، في 10-15 ألف طفل ، ولدت طفلة واحدة فقط بهذا التشخيص. متلازمة ريت عند الأولاد نادرة للغاية ولا تتوافق مع الحياة.
تاريخ حدوث المرض
في عام 1954 ، اكتشف طبيب الأطفال النمساوي الشهير أندرياس ريت أعراض هذه الحالة المرضية لأول مرة. أثناء فحص فتاتين مصابتين باضطرابات واضحة في الطيف العقلي ، لفت الطبيب الانتباه إلى علامات غير معهود للخرف: عصر اليدين والضغط والإمساك بالأصابع لفترات طويلة ، وفرك اليدين كما لو كان الطفل يغسلهما تحت الماء. تكررت هذه الحركات مع بعض التواتر ، وفي نفس الوقت ، كانت مصحوبة بحالة عاطفية غير مستقرة ، تبدأ بالانغماس الكامل في النفس وتنتهي بنوبات حادة من الصراخ. بعد ذلك ، بدأ طبيب الأطفال في الدراسةمن هاتين الحالتين ووجدت صورة سريرية مماثلة في تاريخ الحالات الأخرى ، مما سمح له بفصل علم الأمراض إلى وحدة منفصلة.
بحلول عام 1966 ، قام الأخصائي بتشخيص المتلازمة لدى 31 فتاة أخرى ، ونشر لاحقًا نتائج سنوات عديدة من البحث في العديد من المنشورات باللغة الألمانية. ومع ذلك ، في ذلك الوقت ، لم يتلق علم الأمراض الجديد دعاية واسعة ، وبعد 20 عامًا فقط تم الاعتراف به دوليًا وحصل على اسم "متلازمة ريت" تكريما للمكتشف.
منذ ذلك الوقت ، بدأ العلماء من جميع أنحاء العالم في دراسة المرض ومسبباته بنشاط.
الأسباب الرئيسية
بمجرد اعتبار علم الأمراض مرضًا منفصلاً ، بدأ الخبراء في طرح نظريات مختلفة حول أسباب تطوره. في البداية ، كان من المفترض أن المرض وراثي بطبيعته ، أي أن الطفرة الجينية هي المسؤولة عن كل شيء. يمكن تفسير الانحرافات من هذا النوع بوجود عدد كبير من روابط الدم في نسب الإنسان.
من ناحية أخرى ، تم اقتراح تشوهات الكروموسومات على أنها السبب الرئيسي للمرض. نحن هنا نتحدث عن وجود منطقة هشة في الذراع القصيرة للكروموسوم X. يقترح العلماء أن هذه المنطقة هي المسؤولة عن تكوين علم الأمراض.
أثبتت الدراسات اللاحقة حول هذا الموضوع أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم بالفعل بعض التشوهات الكروموسومية. لا يزال غير معروف ما إذا كان هذا العامل هو السبب الرئيسي للاضطرابات النفسية.
الشيء الوحيد الذي يمكن إثباته بالتأكيد هو العمرمريض. وفقًا للأطباء ، تحدث الاضطرابات الأولية في الدماغ منذ ولادة الطفل ، وبحلول السنة الرابعة من حياته ، يتوقف نموه تمامًا. علاوة على ذلك ، لا يمكن لمثل هؤلاء الأطفال أن يتطوروا بشكل كامل بالمعنى الجسدي.
أولى علامات متلازمة ريت
في الأشهر الأولى من الحياة ، يبدو المولود بصحة جيدة تمامًا ، ولا يشك الأطباء عادةً في حدوث أي انتهاكات. محيط الرأس هو أيضا ضمن المعدل الطبيعي. الشيء الوحيد الذي يمكن أن يشير إلى المرض هو خمول خفيف في العضلات وأعراض انخفاض ضغط الدم. وتشمل هذه الأخيرة انخفاض درجة الحرارة وشحوب الجلد والتعرق الزائد في راحة اليد.
حوالي 4-5 أشهر ، تصبح علامات التأخر في تطوير بعض المهارات الحركية (الزحف ، الانقلاب على الظهر) ملحوظة. بعد ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من صعوبة في الجلوس وكذلك الوقوف.
متلازمة ريت: أعراض المرض
بشكل منفصل ، من الضروري التركيز على الأعراض الرئيسية التي يتم من خلالها تشخيص المرض. في الممارسة الطبية ، هناك حالات تم فيها إجراء تشخيص غير صحيح ، نتيجة للتفسير الخاطئ لعلامات المرض ، مما أدى إلى الوفاة السريعة. ما هي خصائص متلازمة ريت؟
- حركات يدوية محددة. في الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص ، تختفي تدريجياً مهارات حمل الأشياء في أيديهم. في هذه الحالة تظهر حركات رتيبة تتميز بالإصبع المستمر أو التصفيقمستوى الصدر. قد يعض الطفل يديه أو يضرب نفسه على أجزاء مختلفة من الجسم.
- التنمية العقلية. يتسم المرض بالتخلف العقلي وقلة النشاط الإدراكي ، وهو أمر نموذجي لحديثي الولادة. يكتسب بعض الأطفال مهارات التحدث والإدراك الأساسية ، لكنهم يفقدونها تمامًا في النهاية.
- صغر الرأس الشديد. بسبب تناقص حجم الدماغ يتوقف نمو الرأس تدريجياً.
- نوبات تشنجية. تعتبر النوبات هي السمة المميزة لمتلازمة ريت.
- تطوير الجنف. تظهر الانتهاكات في الجزء الفقري عاجلاً أم آجلاً عند جميع الأطفال المصابين بهذا التشخيص. سبب انحناء الظهر هو خلل التوتر العضلي.
مراحل تطور المتلازمة
مع تقدم المرض ، يمر المرض بأربع مراحل رئيسية ، لكل منها صورة سريرية مميزة.
- المرحلة رقم 1. تلاحظ الانحرافات الأولية في نمو الطفل في سن أربعة أشهر وحتى عامين تقريبًا. عند المرضى يتأخر نمو الرأس وضعف العضلات والخمول وقلة الاهتمام بالعالم كله من حولنا.
- المرحلة رقم 2. إذا تعلم الطفل المشي أو نطق بعض الكلمات قبل بلوغه عام واحد ، فإن كل هذه المهارات تختفي عادة من عام إلى عامين. في هذه المرحلة ، تظهر التلاعبات المميزة باليدين ، ومشاكل التنفس ، وانتهاك التنسيق الطبيعي. يعاني بعض الأطفال من نوبات صرع. علاج أعراض متلازمة ريت على هذاالمرحلة تبقى غير حاسمة
- المرحلة رقم 3. الفترة من ثلاث إلى تسع سنوات مستقرة. المرحلة الثالثة تتميز بالتخلف العقلي والاضطرابات خارج الهرمية ، حيث يتم استبدال التشنجات بـ "الذهول" والخدر.
- المرحلة رقم 4. في هذه المرحلة من تطور المرض ، عادة ما يتم ملاحظة اضطرابات لا رجعة فيها في عمل الجهاز اللاإرادي والعمود الفقري. بحلول سن العاشرة ، قد ينخفض تواتر النوبات لدى المرضى ، لكن القدرة على التحرك بشكل مستقل مفقودة تمامًا. في هذه الحالة ، يمكن للأطفال البقاء لعقود. على الرغم من الانحرافات الكبيرة في النمو البدني ، فإن المرضى قد بلغوا سن البلوغ الكامل.
تسمح لك جميع الأعراض المذكورة أعلاه بتحديد المرحلة التي تكون فيها متلازمة ريت. قد تختلف أعراض المرض حسب معدل تطور المرض وبعض الخصائص الفردية للكائن الحي.
كيفية التعرف على علم الأمراض؟
تشخيص المرض يتحدد بالصورة السريرية المرصودة. إذا كان هناك اشتباه في هذا المرض ، فعادة ما يتم إرسال الأطفال لفحص الأجهزة. ويشمل اختبار حالة الدماغ باستخدام التصوير المقطعي وقياس نشاطه الكهربائي الحيوي باستخدام مخطط كهربية الدماغ والموجات فوق الصوتية.
المرض ، خاصة في المراحل المبكرة من التطور ، غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين مرض التوحد. ومع ذلك ، هناك عدد من الاختلافات التي تسمح لنا بالتفريق بين هذين المرضين المختلفين تمامًا.
في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ،الأطفال المصابون بالتوحد لديهم بالفعل علامات مميزة للمرض ، والتي لا يمكن قولها عن متلازمة ريت. عند الإصابة باضطراب التوحد ، غالبًا ما يلجأ الأطفال إلى عمليات تلاعب مختلفة بأشياء من حولهم ويتمتعون بنوع من النعمة. غالبًا ما تتجلى متلازمة ريت عند الأطفال في تصلب الحركات بسبب الاضطرابات الحركية والعضلية. علاوة على ذلك ، يترافق مع نوبات صرع مطولة ونمو رأس متخلف وصعوبات في التنفس. وبالتالي ، فإن التشخيص التفريقي في الوقت المناسب يسمح لك بتحديد الشكل الرئيسي للمرض بدقة ، وكذلك وصف إجراءات العلاج وإعادة التأهيل المناسبة.
العلاج الدوائي
العلاجات الحديثة للمرض محدودة للأسف. الاتجاه الرئيسي للعلاج هو التخفيف من الأعراض المرضية لعلم الأمراض وتخفيف حالة المرضى الصغار بمساعدة الأدوية. ما الأدوية الموصوفة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟ يشمل العلاج عادة:
- تناول مضادات الاختلاج لمنع نوبات الصرع.
- استخدام الميلاتونين لتنظيم النظام البيولوجي ليلا ونهارا
- استخدام العقاقير لتحسين الدورة الدموية وتنشيط المخ
إذا تكررت نوبات الصرع بوتيرة عالية ، فقد تكون فعالية مضادات الاختلاج منخفضة. كقاعدة عامة ، يتم وصف الأطفال المصابين بهذا المرض "كاربامازيبين". هذه الأداة تنتمي إلى فئة القويمضادات الاختلاج.
في موازاة ذلك ، يوصف لاموتريجين عادة. ظهرت هذه الأداة مؤخرًا في علم الأدوية. يمنع دخول ملح أحادي الصوديوم إلى الجهاز العصبي المركزي. وجد العلماء محتوى متزايدًا من هذه المادة في السائل الدماغي الشوكي في المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة ريت. أسباب هذه الظاهرة ما زالت مجهولة
العلاج التقليدي
بالإضافة إلى العلاج من تعاطي المخدرات ، يوصي الأطباء باتباع نظام غذائي خاص. يتم تجميعها بشكل فردي لزيادة الوزن. يجب أن يكون النظام الغذائي غنيًا بالألياف والفيتامينات والأطعمة عالية السعرات الحرارية. يتطلب ذلك تغذية متكررة (كل ثلاث ساعات تقريبًا). تساهم هذه التغذية في استقرار حالة المرضى
يشمل العلاج أيضًا التدليك والتمارين الخاصة. تساهم جلسات النشاط البدني هذه في نمو أطراف الطفل ، وتزيد من مرونة أجزاء الجسم المختلفة ، وتحفز أيضًا توتر العضلات.
يلاحظ المتخصصون أن الموسيقى لها تأثير مفيد على الأطفال المصابين بهذا المرض. إنه لا يهدئ فحسب ، بل يحفز أيضًا الاهتمام بالعالم من حولك.
يتم علاج متلازمة ريت عند الأطفال اليوم في مراكز إعادة التأهيل المتخصصة. وهي متوفرة في جميع المدن الكبرى تقريبًا. هنا ، يتم تكييف المرضى الصغار مع العالم الخارجي ، وتقام لهم فصول تنموية خاصة.
توقعات
لوصف العلاج اللازم ، يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم دراسة المتلازمة بنشاطريتا. إن توقعات الخبراء في هذا الأمر إيجابية. في الوقت الحالي ، يتم تطوير خلايا جذعية خاصة ، والتي يمكن من خلالها التغلب على هذا المرض الرهيب. علاوة على ذلك ، تم بالفعل اختبار مثل هذا "الدواء" بنجاح على فئران التجارب.
في هذا المقال قلنا لكم ما هي متلازمة ريت. يمكن مشاهدة صور الأطفال المصابين بهذا المرض في الكتب المرجعية الطبية المتخصصة. هذا مرض نادر جدًا يتم تشخيصه في الغالب عند الفتيات. عند مقارنتها بالتخلف العقلي ، لا تظهر هذه المتلازمة علامات خارجية في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل. في ستة أشهر ، تنشأ مشاكل مع التطور النفسي ، يفقد الطفل جميع المهارات ويتوقف تمامًا عن الاستجابة للظواهر والأشياء المحيطة. بمرور الوقت ، تزداد الصورة السريرية سوءًا. لسوء الحظ ، لا يمكن هزيمة هذا المرض تمامًا. يقدم الطب الحديث العديد من الأدوية لتقليل أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إجراءات العلاج الطبيعي (الجمباز والتدليك) والدروس في مراكز إعادة التأهيل المتخصصة والمؤسسات الطبية لها تأثير مفيد على صحة الطفل.
نأمل أن تكون جميع المعلومات المقدمة في هذه المقالة حول الموضوع مفيدة لك حقًا. حافظ على صحتك
