عدد الأمراض المختلفة التي يمكن أن تحد بشكل كبير من حياة الإنسان وحتى تؤدي إلى الوفاة في تزايد مستمر. في الوقت نفسه ، يجدر فهم حقيقة مهمة: لا يتم اكتساب بعض الأمراض التي تعطل وظائف الجسم ، ولكنها ، كما يقولون ، متجذرة في علم الوراثة. نحن نتحدث عن وراثة الصفات الصبغية التي تنتقل من جيل إلى جيل.
المقصود بالصفة الجسدية
بالتعمق في جوهر هذا المصطلح ، من المهم أولاً وقبل كل شيء الانتباه إلى خاصية أي كائن حي مثل الوراثة. في معظم الحالات ، يتشابه الأطفال مع والديهم ، ولكن هناك دائمًا اختلافات معينة بين أفراد نفس العائلة.
بمعنى آخر ، لكل فرد خصائصه الفردية الخاصة ، لكنها في الواقع جزء من التراث الجيني. وبالتالي ، فإن السمة الجسدية ليست سوى وراثة الصفات الوراثية للوالدين.
انتقال المرض
بالإضافة إلى الخصائص الفردية المحددة ، يمكن للإنسان أن يرث بعض الأمراض من والده وأمه. هذه الحقيقة ترجع إلى تأثير الطفرات في الجينات التيمترجمة في autosomes. في الوقت نفسه ، يمكن تقسيم هذه العلامات إلى مجالين رئيسيين: مهيمن ومتنحي. كلاهما له تأثير كبير على بنية تراث شخص معين.
جسمية سائدة
كل نوع من أنواع الميراث له خصائصه الخاصة. إذا اعتبرنا أن صفة جسمية سائدة ، فمن الجدير بالذكر أنه في هذه الحالة ، من أجل الحصول على المرض بطريقة وراثية ، يكفي نقل الأليل الطافر لأي من الوالدين. يمكن أن تحدث علامة الميراث هذه بالتساوي في كل من الرجال والنساء. في الأساس ، يمكن تعريف الميراث الصبغي الجسدي السائد على أنه انتقال سمة يتحكم فيها الأليل السائد لجين وراثي جسمي. مع هذا النوع من الوراثة ، سيكون أحد الأليل الطافرة المترجمة في الجسيم الذاتي كافيًا لظهور المرض.
الخبر السار هو أن معظم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة لا تسبب ضررًا كبيرًا للصحة ، ولا تؤثر بشكل كبير على وظائف الإنجاب البشري. إذا قارنا مستوى التأثير على النسبة المئوية للأمراض ، فغالبًا ما تسبب الصفات السائدة أي انحرافات عن تلك المتنحية. في حالة وجود مثل هذه الطفرة في أحد الزوجين مع الصحة الكاملة للثاني ، فإن خطر نقل المرض هو 50 ٪. لهذا السبب ، يمكن أن تنتقل سمة جسمية سائدة ، تتجلى في شكل طفرة ، من جيل إلى جيل ، وبالتالي يكون لها طابع عائلي. على عكسصفة متنحية متنحية ، تظهر هذه السمات في الزيجوت متغايرة الزيجوت التي لها أليل متحور واحد وأليل طبيعي واحد على كروموسومات متجانسة.
أمراض في الوراثة الصبغية السائدة
مع هذا النوع من انتقال الصفات الوراثية ، يكون الناقل المتغاير الزيجوت للطفرة كافياً لظهور المرض في الجيل التالي. هناك حقيقة مثيرة للاهتمام وهي أن السمة الجسدية السائدة تعني نفس تواتر المرض لدى كل من الفتيات والفتيان.
في حالة وجود مرض ناتج عن هذا النوع من انتقال الوراثة عند الطفل ، بينما كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، فهذه الحقيقة تعني حدوث طفرة جديدة في الخلايا الجرثومية للأم أو الأب. من المهم أن نفهم أنه في عائلة واحدة ، قد يختلف تأثير الجين المهيمن على حالة الأطفال. هذا يعني أن الصورة السريرية وشدة الأمراض لن تكون بالضرورة هي نفسها.
أمثلة على الأمراض
تتجلى السمة الجسدية للنوع السائد بوضوح من خلال مرض مثل متلازمة مارفان. مثل هذا التشخيص يعني أن النسيج الضام يتأثر في جسم الإنسان. يميل المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان إلى أن تكون أصابعهم رفيعة ونحيلة ، وطول الأطراف غير متناسب. غالبًا ما يصاب هؤلاء الأشخاص بتشوهات في الشريان الأورطي وصمامات القلب.
مرض وراثي آخر ، والذي يتم تحديده من خلال وجود سمات وراثية سائدة من الوراثة ، هو مرض عضلي ، وهو أيضًا قصير الأصابع. هذه أعراض نادرة إلى حد ماأحد الوالدين. يمكن ملاحظة ظهور هذا المرض بالفعل في المرة الأولى بعد الولادة بسبب تغير غير طبيعي في كتائب أصابع القدم واليدين.
الصمم الوراثي هو سمة وراثية يمكن تعريفها أيضًا بأنها سائدة.
التصلب الجانبي الضموري (ALS ، أو مرض شاركوت) هو أيضًا نتيجة لسمات وراثية سائدة وراثية وينتمي إلى مجموعة أمراض الخلايا العصبية الحركية. يمكن تعريف هذا المرض على أنه اضطراب تنكسي عصبي تقدمي قاتل ناجم عن تنكس الخلايا في الجهاز العصبي المركزي - الخلايا العصبية الحركية. وتتمثل الوظيفة الرئيسية لهذه الخلايا في الحفاظ على قوة العضلات وضمان التنسيق الحركي.
السمة المتنحية الجسدية: الميزات
هذا النوع من الميراث له عدة خصائص رئيسية:
- قد لا تؤثر على حالة الأطفال حتى لو كان هناك العديد من حاملي مرض وراثي في النسب ، لأن الصفات المتنحية لا تظهر في كل جيل (الوراثة الأفقية ، على عكس الصفات السائدة) ؛
- جين متحور متنحي (أ) يظهر ظاهريًا فقط عندما يكون في حالة متماثلة اللواقح (أأ) ؛
- يتجلى المرض الوراثي في كثير من الأحيان في كل من الإناث والرجال ؛
- تزداد احتمالية إصابة الطفل المولود بالمرض بشكل كبير في حالة زواج الأقارب ؛
- يمكن للوالدين الأصحاء ظاهريًا لطفل مصاب بمرض واضحأن تكون ناقلات متغايرة الزيجوت من الجين الطافرة.
وتجدر الإشارة إلى أنه من بين جميع الأمراض الوراثية ، فإن الوراثة الجسدية المتنحية للسمات هي الأكثر شيوعًا. تشمل الأمراض التي يمكن تحديدها نتيجة لهذه الميزة مجموعة كبيرة من اعتلالات التخمر التي تؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي وأمراض الدم (بما في ذلك التوازن) والكلى والجهاز المناعي وما إلى ذلك.
أمثلة على الأمراض الجسدية المتنحية
- تشمل هذه المجموعة من العلامات مرض جيرك (تكوّن الجليكوجين). ترجع مظاهر هذا الاضطراب الوراثي إلى نقص إنزيم الجلوكوز 6-فوتوسفاتيز ، مما يؤدي إلى تدهور كبير في قدرة الكبد على إنتاج الجلوكوز. انتهاك مثل هذه العملية الهامة يؤدي حتمًا إلى نقص السكر في الدم.
- مرض شراب القيقب هو أيضًا سمة وراثية يمكن تعريفها على أنها متنحية. هذا المرض له اسم آخر - داء اللوسينات. يشير مثل هذا التشخيص إلى اضطراب التمثيل الغذائي الناتج عن التمثيل الغذائي غير السليم للأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة. يمكن أن يعزى هذا المرض إلى الحموضة العضوية.
- مرض تاي ساكس ، والذي يطلق عليه أيضًا أسماء مثل البلاهة الطفولية المبكرة ونقص هيكسوسامينيداز. هذا الاضطراب وراثي متنحي وينتج عنه تدهور تدريجي في قدرات الطفل الجسدية والعقلية.
- وتجدر الإشارة إلى أنه على عكس مرض مثل الصمم ، فإن العلامة الصبغية الجسدية لعمى الألوان هيمتنحية ، ولكن في نفس الوقت يمكن تصنيفها على أنها "مرتبطة بالجنس". يمكن أن يكون انتهاك إدراك اللون جزئيًا أو كليًا. الأكثر شيوعًا هو الإدراك المشوه للون الأحمر. تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الحالات ، يتم تعويض الإدراك الضعيف للون معين من خلال تمييز أفضل بين ظلال الألوان الأخرى.
Phenylketonuria هي سمة وراثية متنحية تشير إلى مرض استقلابي وراثي. يحدث هذا الانتهاك بسبب نقص إنزيم فينيل ألانين
ما يجب فهمه على أنه أمراض مرتبطة بالجنس
ترجع أمراض هذه المجموعة إلى حقيقة أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد ، والنساء لديهن اثنان. وفقًا لذلك ، فإن الممثل الذكر ، الذي ورث جينًا مرضيًا ، يكون مصابًا بالدم ، والمرأة متغايرة الزيجوت. قد تحدث الصفات الوراثية التي تنتقل بطريقة مرتبطة بـ X باحتمالية مختلفة في كلا الجنسين.
إذا أخذنا في الاعتبار الوراثة السائدة للمرض المرتبط بالكروموسوم X ، فمن الجدير بالذكر أن مثل هذه الحالات أكثر شيوعًا عند النساء. هذا بسبب زيادة إمكانية الحصول على أليل مرضي من أحد الوالدين. أما بالنسبة للرجال ، فهم قادرون على وراثة هذا النوع من الجينات من أمهم فقط. في الوقت نفسه ، في خط الذكور ، تنتقل السمة الصبغية السائدة المرتبطة بالكروموسوم X إلى جميع الفتيات ، بينما لا يظهر المرض في الأبناء ،لأنهم لا يحصلون على كروموسوم الأب
إذا انتبهت إلى سمة الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، فستلاحظ أن هذه الأمراض تتطور بشكل رئيسي في الرجال المصابين بالتهاب الزيجوت. في المقابل ، تكون الإناث دائمًا متغايرة الزيجوت وبالتالي تتمتع بصحة جيدة ظاهريًا. تشمل السمات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X أمراضًا مثل الحثل العضلي Duchenne-Becker والهيموفيليا ومتلازمة هنتر وغيرها.
بالنسبة للوراثة المرتبطة بـ Y ، فهذه العلامات ترجع إلى وجود كروموسوم Y حصريًا عند الرجال. لا يمكن أن ينتقل عمل مثل هذا الجين إلا من الأب إلى الابن لعدة أجيال.
ميزات طريقة الميتوكوندريا للوراثة
يتميز هذا النوع من الوراثة من بين أمور أخرى بحقيقة أن انتقال الصفات يحدث من خلال الميتوكوندريا الموجودة في بلازما البويضة. في الوقت نفسه ، يوجد كروموسوم الحلقة في كل ميتوكوندريا ، ويوجد ما يقرب من 25000 منهم في البويضة.تظهر الطفرات الجينية في الميتوكوندريا عند حدوث شلل العين التدريجي ، والاعتلال العضلي الميتوكوندريا وضمور العصب البصري ليبيراف في الجسم. الأمراض الناتجة عن هذا العامل يمكن أن تنتقل من الأم في كثير من الأحيان إلى الأبناء والبنات.
بشكل عام ، يمكن أن يكون لكل من السمات الجسدية غير المرتبطة والأنواع الأخرى من الطفرات الوراثية تأثير كبير على الحالة الجسدية لعدة أجيال وهي سبب العديد من الأمراض الخطيرة.
