تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل طبيب الأطفال السويسري توني ديبري فانكوني ، الذي قام بتشخيص هذا المرض لدى طفل في عام 1931. في الوقت نفسه ، وصف الطبيب المرض قطعة قطعة ، وكشف تدريجيًا عن أعراض وعناصر معينة من المتلازمة ، أهمها بيلة سكرية (وجود جلوكوز في البول) وبيلة زلالية (ظهور بروتين في البول). بول).
أسباب متلازمة فانكوني
غالبًا ما يكون هذا المرض ثانويًا ويتطور مصحوبًا بأمراض أخرى. ويحدث أيضًا أن متلازمة فانكوني هي المرض الرئيسي ، بينما يمكن اكتسابها وراثيًا. قد تكون الأسباب:
- الاضطرابات الخلقية لعمليات التمثيل الغذائي ؛
- التسمم بالمعادن الثقيلة أو المواد السامة (الزئبق ، الرصاص ، التتراسيكلين منتهي الصلاحية) ؛
- ظهور أورام و أورام خبيثة (أنواع مختلفة من السرطان) ؛
- نقص فيتامين د.
في بعض الأحيان يمكن أن تحدث متلازمة مشابهة كمضاعفات بعد الحروق أو بعض أمراض الكلى. يمكن أن تحدث متلازمة فانكوني عند النساء بسبب عدم التوازن الهرموني الذي يحدث بعد ذلكالولادة.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض المتلازمة باختلاف عمر المريض. بالنسبة للبالغين ، فإن أولى علامات المرض هي: كثرة التبول وضعف في العضلات وألم في العظام والمفاصل. ويفسر هذا التأثير حقيقة أن المرض يسبب نقصًا حادًا في العناصر الغذائية (الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم) في الإنسان.
متلازمة فانكوني خطيرة بشكل خاص على الأطفال ، لأنها يمكن أن تسبب ضررًا لا رجعة فيه لبنية الكائن الحي الصغير. في كثير من الأحيان ، يصاب المرضى الصغار بالكساح وتأخر النمو وتخلف العضلات ، وهو نتيجة لنقص المعادن المهمة. مجتمعة ، يمكن للمرض أن يقلل بشكل كبير من مستوى المناعة لدى الطفل ، مما يجعله أكثر عرضة للأمراض المعدية.
ومع ذلك ، تحتوي الممارسة الطبية على حالات لم تظهر فيها على المرضى من مختلف الأعمار أي علامات سريرية لمتلازمة فانكوني. في هذه الحالة ، يمكن استخلاص بعض الاستنتاجات فقط من نتائج اختبارات الدم والبول.
طرق تشخيص المرض
تأكد من وجود متلازمة في المريض يتم الحصول عليها بمساعدة الفحوصات المخبرية المحددة للسوائل (البول والدم) وكذلك بمساعدة فحص الأشعة السينية للعظام والمفاصل. في أغلب الأحيان ، تشير بطاقة التحليل إلى وجود أمراض معينة في الكيمياء الحيوية.
تتميز متلازمةفانكوني بـ:
- انخفاض مستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم
- ضعف أنظمة النقل في الأنابيب الكلوية (مما أدى إلى فقدان الألانين والجليسين والبرولين) ؛
- الحماض الاستقلابي (انخفاض مستويات البيكربونات في الدم).
يمكن أيضًا تشخيص متلازمةFanconi بمساعدة أجهزة خاصة ، مثل الأشعة السينية. في هذه الحالة ، يتم فحص انتهاكات وتشوهات أنسجة العظام والأطراف ككل. ومع ذلك ، لا تظهر هذه العلامات على جميع المرضى ، لذلك يجب اعتبار التحليل المختبري طريقة أكثر موثوقية للكشف عن المرض.
طريقة علاج المرض
لأن هذا المرض يسبب ضررًا كبيرًا للتوازن الحمضي القاعدي والكهارل في الجسم ، يجب أن تهدف استراتيجية العلاج إلى تصحيح هذه المؤشرات. ينصح المرضى بشرب الكثير من الماء والوجبات الغذائية الخاصة التي تسمح لك باستعادة مستوى العناصر الغذائية المفقودة (الكالسيوم والفوسفور) وفيتامين د.
في هذه الحالة ، يجب التمييز بين العلاج الدوائي وغير الدوائي لمتلازمة فانكوني. النوع الأول يعتمد على استخدام المستحضرات المحتوية على فيتامين د 3. يؤدي استخدام هذه المجموعة بالذات إلى زيادة محتوى الفوسفور والكالسيوم في الدم. عندما تصل هذه القيم إلى المستويات الطبيعية ، يجب التوقف عن تناول الفيتامين.
يعتمد العلاج غير الدوائي على العلاج الغذائي ، وهو الحد من تناول الملح والأطعمة التي تسبب فقدان الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت. مع توازن الأس الهيدروجيني المضطرب (الحماض) من هذا القبيلقد لا تكون الإجراءات كافية ، لذلك يصف المريض دورات إضافية من الأدوية.
التشخيص والوقاية من المرض
يرتبط تشخيص متلازمة فانكوني ارتباطًا وثيقًا بحدوث المضاعفات المرتبطة بعمل الكلى. يتم التعبير عن هذا في شكل انتهاك لحمة الكلى (النسيج المحدد الذي يغلف هذا العضو). هذه التغييرات يمكن أن تسبب التهاب الحويضة والكلية والفشل الكلوي.
الأساليب الوقائية في هذه الحالة تشبه العلاج غير الدوائي: يجب على المريض الحفاظ باستمرار على محتوى بعض العناصر الغذائية والمعادن في نظامه الغذائي.
إن وجود مثل هذا المرض في الأقارب وأفراد الأسرة قد يعني انتقاله إلى الجيل الأصغر ، لأن متلازمة فانكوني هي أيضًا مرض وراثي. في حالة وجود مثل هذه الروابط بالفعل ، يلزم إجراء اختبارات دم وبول متعمقة عند الأطفال.
متلازمة فانكوني في الكلاب
نظرًا لأن هذا المرض ليس نتيجة التعرض لكائنات دقيقة وفيروسات تابعة لجهات خارجية ، فمن المستحيل التقاطه من ناقل. المتلازمة ، بالأحرى ، هي نتيجة الضعف المرضي للكلى لدى بعض الأشخاص. والحيوانات جدير بالذكر أن الكلاب على الأقل تم تشخيصها أيضًا بهذا المرض
تم تشخيص وجود متلازمة مماثلة في الكلاب في وقت متأخر عن المرض البشري المقابل. ومع ذلك ، فهي متشابهة تمامًا في خصائصها.
ليست كل سلالات الكلاب عرضة للإصابة بهذا المرض. شوهدت مع البيجلالكلاب السلوقية وكلاب الموظ النرويجية. في أغلب الأحيان ، يقوم الأطباء البيطريون بتشخيص متلازمة فانكوني في Basenji ، أحد أقدم سلالات الكلاب.
تأثير المتلازمة على جسم الكلب
كما في حالة البشر يصيب هذا المرض كلى الحيوان. يتأثر مستوى المواد المفيدة في الدم ، وتظهر المركبات والمعادن غير الطبيعية لهذه البيئة في البول. يبدأ جسم الكلب بإفراز الأحماض الأمينية والفيتامينات مع البراز مما يؤدي إلى تكوين خلل في العضلات والأعضاء.
يمكن أن يؤدي التعرض المطول لهذا المرض إلى فقدان الوزن بشكل كبير والجفاف وحتى الموت. تبدأ عضلات الكلب بالضمور تدريجياً بسبب نقص الكمية المطلوبة من المواد في الدم ، لذلك يتوقف الحيوان المريض عن النشاط.
علامات متلازمة الكلاب
يجب اعتبار العلامات الرئيسية لظهور المرض تناول كميات وفيرة من السوائل والتبول بكثرة. يحاول جسم الحيوان استعادة توازن الماء مما يؤدي إلى تبادل مستمر غير صحي للسوائل.
في هذه العملية ، يبدأ الكلب في إنقاص وزنه ، حتى مع الطعام المستمر والوفير. هناك تساقط للشعر وفقدان للطاقة والقدرة على الحركة. قد يشعر الحيوان المريض بألم في المفاصل والعظام. من الجدير بالذكر أن المرض لا يظهر في كثير من الأحيان في المراحل الأولى من حياة الكلب (على عكس البشر) ، ولكن في مكان ما في الوسط ، نهاية دورة الحياة (بين سنوات 5 و 7). إلى عن علىBasenji ، هذا العمر حرج بشكل خاص ، لأن أكثر من 50٪ من الكلاب تبدأ في المعاناة من مرض مماثل خلال هذه الفترة. لذلك يجب على أصحاب هذا الصنف من الكلاب توخي الحذر الشديد من أجل التنبؤ بظهور المتلازمة.
علامة اختبار متلازمة للكلاب
تم تطوير هذا المسبار من قبل العلماء في يوليو 2007. يسمح لك بتحديد الجين المسؤول عن حدوث متلازمة فانكوني في الكلب. في هذه الحالة ، قد يكون الحيوان المختبَر خاليًا تمامًا من احتمالية الإصابة بالمرض ، أو قد يكون الناقل الفعلي للمرض أو يكون عرضة له.
تمتلك معظم بيوت تربية الكلاب basenji هذه الخبرة في ترسانتها ، والتي تتيح للمشترين الاعتماد على الحصول على جرو صحي. ومن المثير للاهتمام أن الإنترنت يحتوي على قواعد بيانات كاملة يتم فيها تقديم كلاب مسجلة من بيوت تربية مختلفة ونتائج هذا الاختبار في كل حالة على حدة.
يقول مطورو هذا الاختبار المخبري أن الاختبار ليس مؤشرًا لا لبس فيه على قابلية الجرو للإصابة بالمرض. ومع ذلك ، 90٪ من الوقت تكون النتيجة صحيحة.
متلازمة ويسلر فانكوني التي تحمل نفس الاسم
متلازمة ويسلر فانكوني عند الأطفال مرض لا علاقة له بالمرض الذي تمت مناقشته في هذه المقالة.
يمكن ملاحظة هذه الحالة المرضية في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث وسبع سنوات ، على الرغم من وجود حالات موثقة للمتلازمة تحدث في سن مبكرة(تقريبًا في الأسابيع الأولى من الحياة).
تم تشخيص هذه المتلازمة من قبل الأطباء ويسلر وفانكوني في أوقات مختلفة وفي أجزاء مختلفة من العالم ، ولهذا السبب تحمل اسمًا يحتوي على أسماء كل من الأطباء ، وليس متلازمة ويسلر أو متلازمة فانكوني. تُظهر الصورة المنشورة في هذا المقال أعراض المرض ، وهي الحساسية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب الطفل المريض بالحمى ، وغالبًا ما تبدأ المفاصل في الألم والتورم. يتضمن مجمع العلاج استخدام المضادات الحيوية والساليسيلات.
