متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف الإدراك. يحدث علم الأمراض في معدل واحد من كل ثمانمائة من الأطفال حديثي الولادة. تتجلى علامات متلازمة داون في التأخر في النمو ، والذي يمكن أن يكون خفيفًا أو معتدلًا ، وتشكيل ملامح وجه مميزة ، وتوتر عضلي منخفض. غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من علم الأمراض من أمراض الجهاز الهضمي وعيوب القلب ومشاكل أخرى.
أسباب متلازمة داون
تم إعطاء اسم علم الأمراض تكريما للطبيب لانغدون داون ، الذي وصف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1866. تمكن الطبيب من تسمية أعراضه الأساسية ، لكنه فشل في تحديد سبب المرض بشكل صحيح. حدث هذا فقط في عام 1959 ، عندما اكتشف العلماء أن متلازمة داون لها أصل وراثي. تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل الجينات اللازمة للتطور الطبيعي للجسم. يتم توريث 23 كروموسومًا من الأم عبر البويضة ، وتشكل أزواج منها 23 كروموسومًا موروثًا من خلال البويضة.الحيوانات المنوية للأب. ولكن يحدث أن يرث طفل من أحد الوالدين كروموسومات إضافية. عندما يتلقى اثنين من والدته بدلاً من كروموسوم واحد 21 ، يكون هناك ثلاثة منهم في المجموع (مع الأخذ في الاعتبار الكروموسوم الحادي والعشرين الذي حصل عليه من والده). هذا ما يسبب متلازمة داون.
علامات متلازمة داون
يمكن أن يختلف مظهر الاضطراب من أشكال خفيفة إلى شديدة ، لكن معظم الأشخاص المصابين بعلم الأمراض لديهم سمات خارجية واضحة. لذا فإن العلامات الخارجية لمتلازمة داون تشمل:
- وجه مفلطح ، وفم صغير ، وأذنان صغيرتان ، وعنق قصير ، وعينان مائلتان ؛
- يد عريضة وقصيرة بأصابع قصيرة
- سماء مقوسة ، أسنان ملتوية ، جسر أنف مسطح ؛
- انحناء الصدر ، إلخ.
الضعف المعرفي
يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من مشاكل في التواصل. يتجلى هذا في حقيقة أنهم بالكاد يتلقون التدريب. علاوة على ذلك ، استمرت هذه المشكلة طوال الحياة. لا يزال من غير الواضح تمامًا كيف يمكن للكروموسوم 21 الإضافي أن يؤثر على التطور المعرفي. يكون دماغ الشخص المصاب بمتلازمة داون بنفس حجم دماغ الشخص السليم تقريبًا. لكن بنية مناطقها المنفصلة - المخيخ والحصين - تغيرت إلى حد ما. هذا ينطبق بشكل خاص على الحُصين ، المسؤول عن الذاكرة.
عيوب القلب وأمراض الجهاز الهضمي
علامات متلازمة داون المذكورة أعلاه حولكما يصاحب نصف الأطفال عيوب خلقية في القلب. في بعض الحالات ، لتصحيح العيوب ، يلزم إجراء جراحة بعد الولادة مباشرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد من أمراض الجهاز الهضمي من سمات الأطفال المصابين بهذا الاضطراب ، وخاصة الناسور الرغامي المريئي ورتق المريء.
انتهاكات أخرى
الأطفال المصابون بعلم الأمراض معرضون للإصابة بأمراض مثل:
- قصور الغدة الدرقية ؛
- تشنجات طفولية ، نوبات ؛
- التهاب الأذن الوسطى ؛
- إعاقات سمعية وبصرية ؛
- عدم استقرار العمود الفقري في الرقبة ؛
- سمنة
- فرط النشاط و نقص الانتباه
- كآبة.
علاج متلازمة داون
حتى الآن ، لا يوجد علاج لهذا الاضطراب. من الممكن فقط إجراء العلاج للاضطرابات المصاحبة ، على سبيل المثال ، أمراض القلب أو أمراض الجهاز الهضمي. لكن لا يزال من الممكن تحسين نوعية حياة الأطفال المصابين بهذا المرض. يتم استخدام طرق مختلفة لهذا الغرض ، بما في ذلك علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج المهني.
