غالبًا ما تستخدم كلمة "أسفل" في المجتمع الحديث كإهانة. في هذا الصدد ، تنتظر العديد من الأمهات اللواتي يعانين من التنفس أثناء التنفس نتائج الموجات فوق الصوتية خوفًا من الأعراض المزعجة. بعد كل شيء ، الطفل في الأسرة هو اختبار صعب يتطلب ضغوط جسدية ونفسية. إذن ما هي متلازمة داون؟ ما هي علاماته واعراضه؟
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي أمراض وراثية ، شذوذ كروموسومي خلقي. يرافقه انحراف في بعض المؤشرات الطبية وانتهاك للنمو البدني الطبيعي. من المهم ملاحظة أن كلمة "مرض" لا تنطبق هنا ، لأننا نتحدث عن مجموعة من العلامات المميزة والسمات المعينة ، أي عن المتلازمة
يُزعم أن أول ذكر للمتلازمة كان منذ 1500 عام. هذا هو العمر الذي يُنسب إلى رفات طفل مصاب بمتلازمة داون ، وجدت في مقبرة مدينة شالون سور سون الفرنسية. لم يكن الدفن مختلفًا عن الدفن المعتاد ، والذي يمكن الاستنتاج منه أن الأشخاص يشبهونهمانحرافات لم يتعرضوا لضغط شعبي
تم وصف متلازمة داون لأول مرة في عام 1866 من قبل الطبيب البريطاني جون لانجدون داون. ثم أطلق العالم على هذه الظاهرة اسم "المنغولية". بعد مرور بعض الوقت ، تم تسمية علم الأمراض على اسم المكتشف.
ما هي الأسباب؟
أصبحت أسباب ظهور أطفال متلازمة داون معروفة فقط عام 1959. ثم أثبت العالم الفرنسي جيرارد ليجون الحالة الوراثية لهذا المرض.
اتضح أن السبب الحقيقي للمتلازمة هو ظهور زوج إضافي من الكروموسومات. تتشكل في مرحلة الإخصاب. عادة ، لدى الشخص السليم 46 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية ، في الخلايا الجرثومية (البويضة والحيوانات المنوية) نصفها بالضبط - 23. ولكن أثناء الإخصاب ، تندمج البويضة والحيوانات المنوية ، تتحد مجموعتهما الجينية لتكوين خلية جديدة - اللاقحة.
سرعان ما تبدأ البيضة الملقحة في الانقسام. خلال هذه العملية ، تأتي نقطة عندما يتضاعف عدد الكروموسومات في الخلية الجاهزة للتقسيم. لكنهم يتباعدون على الفور إلى أقطاب متقابلة للخلية ، وبعد ذلك تنقسم إلى نصفين. هذا هو المكان الذي يحدث فيه الخطأ. عندما يتباعد الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات ، يمكنها "الإمساك" بآخر معها. تستمر البيضة الملقحة في الانقسام عدة مرات ، ويتكون الجنين. هكذا يظهر أطفال متلازمة داون.
أشكال المتلازمة
هناك ثلاثة أشكال من متلازمة داون تعتمد على خصائص آلياتها الجينيةالحدوث:
- التثلث الصبغي. هذه حالة كلاسيكية حدوثها بنسبة 94٪. يحدث عندما يكون هناك انتهاك في تباعد 21 زوجًا من الكروموسومات أثناء الانقسام.
- النقل. هذا النوع من متلازمة داون أقل شيوعًا ، 5٪ فقط من الحالات. في هذه الحالة ، يتم نقل جزء من كروموسوم أو جين كامل إلى مكان آخر. يمكن للمادة الجينية "القفز" من كروموسوم إلى آخر ، أو داخل نفس الكروموسوم. في ظهور مثل هذه المتلازمة تلعب المادة الوراثية للأب دورًا حاسمًا.
- الفسيفساء. أندر أشكال المتلازمة تحدث في 1-2٪ فقط من الحالات. مع مثل هذا الانتهاك ، يحتوي جزء من خلايا الجسم على مجموعة طبيعية من الكروموسومات - 46 ، والجزء الآخر يتضخم ، أي 47. قد يختلف أطفال داون المصابون بمتلازمة الفسيفساء قليلاً عن أقرانهم ، لكنهم يتأخرون قليلاً في النمو العقلي. عادة يصعب تأكيد مثل هذا التشخيص.
مظهر من مظاهر المتلازمة
من السهل التعرف على وجود طفل مصاب بمتلازمة داون فور ولادته. يجب الانتباه إلى العلامات التالية:
- رأس صغير ، ظهر مسطح ؛
- وجه مسطح ، جسر أنف مسطح ؛
- ذقن صغير ، فم ، آذان ؛
- عيون ذات تجعد مميز وقصة مائلة ؛
- فتح الفم في كثير من الأحيان ؛
- أطرافهم وأصابعهم وعنقهم ؛
- ضعف العضلات ؛
- النخيل عريضان مع طية الجلد (القرد) المستعرضة.
في أغلب الأحيان حديثي الولادة ذوي متلازمة داونتتعرف عليها هذه الميزات. يمكن تحديدها ليس فقط من قبل أخصائي ، ولكن أيضًا بواسطة شخص عادي. ثم يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص أكثر تفصيلاً وسلسلة من الاختبارات.
ما مدى خطورة المتلازمة؟
إذا ولد داون في العائلة ، فأنت بحاجة إلى التعامل مع هذا بالاهتمام الواجب. كقاعدة عامة ، فإن هؤلاء الأطفال ، بالإضافة إلى العلامات الخارجية ، يصابون بأمراض خطيرة:
- ضعف المناعة ؛
- عيوب القلب الخلقية
- تطور غير لائق للصدر.
لهذه الأسباب ، يكون الطفل السفلي أكثر عرضة للإصابة بعدوى الطفولة ، ويعاني من أمراض الرئة. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط نموه بتأخر في النمو العقلي والبدني. يمكن أن يؤدي التكوين البطيء للجهاز الهضمي إلى انخفاض نشاط الإنزيم وصعوبة هضم الطعام. غالبًا ما يحتاج الطفل النازل إلى جراحة قلب معقدة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب بخلل في الأعضاء الداخلية الأخرى.
في بعض الأحيان تساعد الإجراءات في الوقت المناسب على تجنب العواقب غير السارة. لذلك ، فإن الفحوصات في الوقت المناسب مهمة حتى في مرحلة نمو الجنين داخل الرحم.
مجموعات المخاطر
معدل الإصابة بمتلازمة داون هو 1: 600 (طفل واحد من كل 600). ومع ذلك ، تختلف هذه الأرقام اعتمادًا على العديد من العوامل. غالبًا ما يولد الأطفال الناعمون للنساء بعد سن 35 عامًا. كلما كبرت المرأة ، زاد خطر إنجاب طفل معاق. لذلك ، من المهم جدًا أن تخضع الأمهات فوق سن 35 لجميع الفحوصات الطبية اللازمة في مراحل مختلفة من الحمل.
ومع ذلك ، فإن ولادة أطفال بمتلازمة داون تحدث فيالأمهات تحت سن 25. وقد وجد أن عمر الأب ، ووجود الزيجات وثيقة الصلة ، والغريب ، عمر الجدة يمكن أن تكون أسباب ذلك أيضًا.
التشخيص
اليوم يمكن تشخيص متلازمة داون بالفعل في مرحلة الحمل. يتضمن ما يسمى بـ "التحليل السفلي" مجموعة كاملة من الدراسات. تسمى جميع طرق التشخيص قبل الولادة قبل الولادة وتنقسم تقليديًا إلى مجموعتين:
- الغازية - التي تنطوي على غزو جراحي للحيز الأمنيوسي ؛
- غير جراحي - لا يوجد اختراق في الجسم.
المجموعة الأولى من الأساليب تشمل:
- بزل السلى. يتم أخذ السائل الأمنيوسي بإبرة خاصة. تخضع الخلايا الموجودة في هذا السائل لدراسة وراثية لوجود تشوهات صبغية. من الناحية النظرية ، يمكن أن تشكل الطريقة خطراً على الجنين الذي لم يولد بعد ، لذا فهي غير موصوفة للجميع.
-
أخذ كمية صغيرة من الأنسجة (خزعة) التي يتكون منها غشاء الجنين (المشيمة). يُعتقد أن المادة التي تم الحصول عليها تعطي نتيجة أكثر موثوقية في الدراسات الجينية.
تحليل أسفل
تتضمن المجموعة الثانية من الأساليب طرقًا أكثر أمانًا ، على سبيل المثال ، دراسات الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية. يتم الكشف عن متلازمة داون في الموجات فوق الصوتية ابتداء من الأسبوع الثاني عشر من الحمل. عادة يتم الجمع بين هذه الدراسة واختبارات الدم. إذا كان هناك خطر من أن تنجب المرأة طفلًا ، فعليها الخضوع لمجموعة كاملة من الفحوصات.
هل يمكن منعه
منعظهور طفل مصاب بمتلازمة داون ممكن فقط قبل بداية الحمل من خلال الفحص الجيني للأم والأب. ستظهر الاختبارات الخاصة درجة خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات في الجنين الذي لم يولد بعد. هذا يأخذ في الاعتبار العديد من العوامل - عمر الأم ، الأب ، الجدة ، وجود زيجات بأقارب بالدم ، حالات ولادة أطفال من زغب في الأسرة.
بعد أن علمت بالمشكلة في مرحلة مبكرة ، يحق للمرأة أن تقرر مصير الجنين بشكل مستقل. إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هي عملية معقدة للغاية وتستغرق وقتًا طويلاً. سيحتاج مثل هذا الطفل طوال حياته إلى رعاية طبية عالية الجودة. ومع ذلك ، يجب ألا ننسى أنه حتى الأطفال الذين يعانون من مثل هذه الإعاقات يمكنهم الدراسة بشكل كامل في المدرسة وتحقيق النجاح في الحياة.
هل يوجد علاج؟
يُعتقد أن متلازمة داون غير قابلة للعلاج لأنها اضطراب وراثي. ومع ذلك ، هناك طرق لتقليل مظاهره
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى رعاية إضافية. إلى جانب الرعاية الطبية المؤهلة تأهيلا عاليا ، يحتاجون إلى التعليم المناسب. لفترة طويلة لا يمكنهم تعلم كيفية الاعتناء بأنفسهم ، لذلك من الضروري غرس هذه المهارات فيهم. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاجون إلى جلسات مستمرة مع معالج النطق وأخصائي العلاج الطبيعي. هناك برامج إعادة تأهيل مصممة خصيصًا لهؤلاء الأطفال لمساعدتهم على التطور والتكيف مع المجتمع.
يمكن لمثل هذا التطور العلمي الحديث مثل العلاج بالخلايا الجذعية أن يعوض التأخر في النمو البدني للطفل.يمكن أن يعمل العلاج على تطبيع نمو العظام وتطور الدماغ وإنشاء التغذية السليمة للأعضاء الداخلية وتقوية المناعة. يبدأ إدخال الخلايا الجذعية في جسم الطفل فور ولادته.
هناك أدلة على فعالية العلاج طويل الأمد ببعض الأدوية. إنها تحسن التمثيل الغذائي ولها تأثير إيجابي على نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون.
داون والمجتمع
يجد الأطفال المصابون بمتلازمة داون صعوبة بالغة في التكيف مع المجتمع. لكن في الوقت نفسه ، هم بحاجة ماسة إلى التواصل. الأطفال الزغب ودودون للغاية ، ويسهل الاتصال بهم ، وإيجابيون ، على الرغم من تقلبات الحالة المزاجية. لهذه الصفات ، غالبًا ما يطلق عليهم "أطفال الطاقة الشمسية".
في روسيا ، الموقف تجاه الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات لا يتميز بالكرم. قد يصبح الطفل الذي يعاني من تأخر في النمو موضع سخرية بين أقرانه مما سيؤثر سلباً على نموه النفسي.
سيواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوبات طوال حياتهم. ليس من السهل عليهم الذهاب إلى روضة الأطفال والمدرسة. يجدون صعوبة في الحصول على وظيفة. ليس من السهل عليهم تكوين أسرة ، ولكن حتى لو نجحوا ، فهناك مشاكل في القدرة على الإنجاب. الرجال يعانون من العقم ، والنساء أكثر عرضة للإصابة بنسل مريض.
ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة كاملة. إنهم قادرون على التعلم ، على الرغم من حقيقة أن هذه العملية أبطأ بكثير بالنسبة لهم. من بين هؤلاء الأشخاص هناك العديد من الممثلين الموهوبين ، الذين تم إنشاءهم في عام 1999مسرح الأبرياء في موسكو.
