متلازمة داون: علامات الحمل ، الأسباب

2024 مؤلف: Curtis Blomfield | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 20:47

كل طفل ، بغض النظر عن المشاكل التي قد تنشأ ، يجب أن يحبها آباؤهم ويرغبون بها. في هذا المقال أود أن أتحدث عن كيفية حدوث حمل لطفل مصاب بمتلازمة داون وما الصعوبات التي قد تظهر.

بضع كلمات عن المرض

حصل هذا المرض على اسمه تكريما للطبيب الذي قام بالبحث عنه - جون لانغدون داون. بدأ الطبيب عمله في عام 1882 ، لكنه نشر النتائج بعد 4 سنوات. ماذا يمكن أن يقال عن المرض نفسه؟ إذن ، هذا هو علم الأمراض الذي له طبيعة صبغية: يحدث فشل في عملية انقسام الخلية. لقد أثبت العلماء أن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي رقم 47 (في الأشخاص الأصحاء ، تحتوي كل خلية على 46 كروموسومًا تحمل معلومات وراثية مهمة). ببساطة ، يعتبر الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص متخلفين عقليًا (على الرغم من أنه لا ينبغي تسميتهم بذلك وفقًا للمعايير الأخلاقية والأخلاقية).

حقائق

حقائق أساسية عن هذا المرض:

1. متلازمة داون اثناء الحمليصيب الفتيان والفتيات بالتساوي.
2. إحصائيات: يولد طفل واحد مصاب بهذه المتلازمة مقابل كل 1100 طفل يتمتع بصحة جيدة.
3. 21 آذار هو يوم التضامن مع ذوي متلازمة داون. ومن المثير للاهتمام أن التاريخ لم يتم اختياره بالصدفة. بعد كل شيء ، سبب المرض هو التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (الرقم 21 ، الرقم الترتيبي للشهر هو 3).
4. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص أن يعيشوا حتى 60 عامًا. وبفضل التطورات الحديثة ، أصبحوا قادرين على عيش حياة طبيعية كاملة (يمكنهم القراءة والكتابة والمشاركة في الحياة العامة).
5. المرض ليس له حدود أو مجموعات معرضة للخطر. يمكن أن يولد مثل هذا الطفل لامرأة بغض النظر عن مستوى التعليم أو الحالة الاجتماعية أو لون البشرة أو الحالة الصحية.

أسباب

نأخذ في الاعتبار موضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل." ما الأسباب التي يمكن أن تسهم في حدوث هذا المرض؟ لذلك ، كما ذكرنا سابقًا ، فإن الكروموسوم السابع والأربعين الإضافي مسؤول عن كل شيء. تحدث جميع العمليات التي تؤدي إلى حدوث المتلازمة في وقت تكوين الجنين داخل الرحم ، خلال فترة انقسام الخلايا. يقول الخبراء المعاصرون أن هذه طفرات صبغية عشوائية مستقلة تمامًا عن العوامل الخارجية.

مجموعات المخاطر والإحصاءات

يختلف خطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل باختلاف مجموعات النساء:

1. 20-25 سنة. خطر هذا العرض عند الطفل هو 1 / 1562.
2. 25-35 سنة. زيادة المخاطر: 1/1000.
3. 35-39:1/214
4. فوق 45 عامًا. الخطر هو الأكبر. في هذه الحالة ، من أجل 19 طفلاً ، يولد طفل بمتلازمة داون.

أما بالنسبة للآباء ، فإن استنتاجات الأطباء ليست واضحة للغاية. ومع ذلك ، يقول معظم الخبراء أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 42 عامًا لديهم فرصة أكبر لتصور "طفل مشمس".

اختبارات

ابتكر العلماء المعاصرون اختبارات خاصة من شأنها القضاء على مخاطر متلازمة داون أثناء الحمل. في هذه الحالة ، سوف تحتاج المرأة للإجابة على الأسئلة الهامة التالية:

1. العمر.
2. العرق.
3. عادات سيئة (التدخين).
4. وزن الجسم
5. وجود مرض السكري.
6. عدد حالات الحمل
7. الحمل: تم استخدام التلقيح الاصطناعي

ومع ذلك ، لا يزال من الجدير القول أنه بفضل برنامج الاختبار وحده ، من المستحيل القضاء تمامًا على خطر إصابة الطفل بهذه المتلازمة. للقيام بذلك ، تحتاج إلى استخدام أموال إضافية.

كيف أعرف؟

نواصل الحديث عن موضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل". كما ذكر أعلاه ، فإن هذا المرض ذو طبيعة وراثية. لذلك ، يمكنك التعرف عليها حتى في الوقت الذي يكون فيه الطفل في طور النمو داخل الرحم. ما هو البحث المناسب في هذه الحالة؟

1. الموجات فوق الصوتية. يجب أن تتم المرة الأولى في الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا. في هذه الحالة سوفيتم فحص مساحة طوق الطفل ، مما يجعل من الممكن تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من هذه الحالة المرضية (قد تظهر ثنية إضافية في الفحص بالموجات فوق الصوتية أو أن السماكة المسموح بها لمنطقة ذوي الياقات البيضاء ستكون أكثر من 3 مم)
2. فحص دم الأم. للقيام بذلك ، سوف تحتاج إلى التبرع بالدم من الوريد. إذا كان لدى الجنين مرض ، فإن الأم سيكون لديها مستوى متزايد من β-CHG الوحدة الفرعية (ستكون أكثر من 2 شهريا).
3. تحليل البلازما. قد يكون خطر الإصابة بمتلازمة الطفل الذي لم يولد بعد إذا كان مؤشر PAPP-A أقل من 0.5 شهريًا.

من الجدير بالذكر أن هذه الدراسة تسمى "تحليل الفحص المشترك" (أو اختبار الفرز الأول). فقط معًا يمكنك الحصول على نتائج صحيحة بنسبة 86٪.

دراسة إضافية

اذن متلازمة داون علامات الحمل. الموجات فوق الصوتية - كطريقة بحث - لن تكون كافية ببساطة لإجراء تشخيص دقيق. إذا كان الفحص الأول يشير إلى أن الطفل لديه عصير التفاح ، فقد ينصح الطبيب الأم الحامل بالخضوع لدراسة أخرى (ستكون هناك حاجة إذا كانت السيدة ستقرر الإجهاض). هذا هو فحص السائل السلوي عبر عنق الرحم. خلال هذا الإجراء ، سيتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، والتي سيتم إرسالها إلى المختبر للمعالجة الدقيقة. النتائج في هذه الحالة صحيحة 100٪. نقطة مهمة: يمكن أن يكون هذا الإجراء خطيرًا على حياة الطفل ، لذلك عند اتخاذ القرار ، يجب على الوالدين التفكير فيه بعناية. طبيب القوةلا يسمح للمرأة بهذه الدراسة.

الفرز الثاني

ندرس موضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل." لذا ، فإن الفحص الثاني سيكون مهمًا أيضًا أثناء الحمل. يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل. علامات المتلازمة في دراسة دم الأم:

1. قوات حرس السواحل الهايتية فوق 2 شهر.
2. AFP أقل من 0.5 شهريًا
3. إستريول مجاني - أقل من 0.5 شهر.
4. Inhibin A - أكثر من 2 شهر.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية سيكون مهمًا أيضًا:

1. حجم الجنين أصغر من الطبيعي.
2. تقصير أو غياب عظم الأنف عند الرضيع
3. تقصير عظم الفخذ و العضد
4. الفك العلوي للطفل سيكون أصغر من المعتاد.
5. سيحتوي الحبل السري للطفل على شريان واحد بدلاً من شريان.
6. سيتم تكبير المثانة الجنينية.
7. الأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بخفقان القلب.
8. قد تكون المرأة مصابة بقلة السائل السلوي. أو قد لا يكون هناك سائل سلوي على الإطلاق.

إجهاض

ما الذي يجب على النساء اللواتي يفكرن في موضوع "متلازمة داون: علامات الحمل" أن يعرفن عنه؟ لذلك ، لا أحد يستطيع إقناعهم بإنهاء حملهم. يجب أن نتذكر هذا جيدا. يمكن للطبيب أن ينصح بالإجراءات التالية فقط:

1. إجهاض الحمل والتخلص من الجنين المصاب بعلم الأمراض.
2. لتلد ، على الرغم من كل شيء ، طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة (في هذه الحالة ، لن تكون هناك حاجة إلى قوى إضافية فحسب ، بل ستكون هناك حاجة أيضًا إلى الأموال).

قبولالقرار بشأن كيفية تطور الأحداث بشكل أكبر يمكن أن يكون فقط والدي الطفل.

عن الأم

إذن متلازمة داون. العلامات أثناء الحمل ، دعنا نقول ، كل ما تم اكتشافه في هذا المرض موجود حرفيًا. ما الذي ستشعر به الأم الحامل أثناء حمل مثل هذا الطفل المميز؟ لا شيء غير طبيعي. لن يؤثر ذلك على الحالة الخارجية وصحة المرأة على الإطلاق. أولئك. كل ما يحدث للنساء الحوامل الأخريات سيحدث أيضًا للأم التي يعاني طفلها الذي لم يولد بعد من مرض. لذلك ، من خلال علامة خارجية واحدة فقط أو وجود أعراض معينة ، لن تتمكن المرأة من معرفة ما إذا كان طفلها يعاني من تشوهات.

احتمالات

نحن نعتبر أيضًا مثل هذا المرض مثل متلازمة داون. أثناء الحمل ، خاصة إذا تم إجراء تشخيص محدد ، يهتم الكثير من الآباء بما يلي: إذا وُلد طفل مصاب بمرض ، فهل هناك فرصة لولادة طفل ثانٍ دون انحرافات؟ يوجد خياران هنا:

1. إذا كان لدى الطفل أكثر ثلاث مرات نموذجية للكروموسوم 21 ، فإن احتمال الحمل اللاحق بنفس الحالة المرضية هو 1٪.
2. إذا كان نموذج انتقال موروث من الأم أو الأب ، فإن الاحتمال أكبر. ومع ذلك ، فإن الأطباء ليس لديهم أرقام دقيقة.

عن الاطفال

ربما لا يعلم الجميع أن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة المرضية يطلق عليهم "الأطفال المشمسون". يعاني هؤلاء الأشخاص من تخلف عقلي (قد يتراوح من خفيف إلىإلى أشكال أكثر تعقيدًا). لكن هذه ليست جملة. بفضل البرامج التعليمية الحديثة وتطور العلماء ، يمكن لهؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا. إذا تم كل شيء بشكل صحيح ، فلن يتمكن الطفل من تعلم الكتابة والقراءة فحسب ، بل يمكنه ذلك تمامًا. يحب هؤلاء الأطفال ، مثل أي شخص آخر ، "الخروج" والمشي والنظر إلى شيء جديد ومشرق وجميل. يوجد في المدن الكبرى مراكز خاصة حيث يتعاملون مع الأطفال المصابين بهذا التشخيص. حتى أن هناك مدارس معينة لمرضى متلازمة داون. مما لا شك فيه أن الشخص المصاب بهذا التشخيص لا يستطيع أحيانًا الاستغناء عن مساعدة خارجية ، يجب تذكر ذلك. لذلك ، إذا تم تشخيص الجنين بمتلازمة داون ، أثناء الحمل ، يجب على الوالدين الموازنة بعناية بين الإيجابيات والسلبيات من أجل اتخاذ القرار الصحيح.