متلازمة De Toni-Debre-Fanconi هي مرض خلقي حاد يتميز بمجموعة متنوعة من الاضطرابات الأيضية. في أغلب الأحيان ، يعاني منه أطفال السنة الأولى من العمر. كقاعدة عامة ، يحدث بالاشتراك مع أمراض وراثية أخرى ، ولكن يمكن أن يظهر أيضًا كمتلازمة مستقلة.
تاريخ موجز
تم اكتشاف المرض ودراسته عام 1931 بواسطة دكتور فانكوني من سويسرا. عند فحص الطفل المصاب بالكساح وقصر القامة والتغيرات في اختبارات البول ، توصل إلى استنتاج مفاده أن هذه المجموعة من العلامات يجب اعتبارها علم أمراض منفصل. بعد ذلك بعامين ، أجرى دي توني تصحيحاته الخاصة ، وأضاف نقص فوسفات الدم إلى الوصف الموجود بالفعل ، وبعد مرور بعض الوقت ، كشف ديبر عن بيلة أمينية في مرضى مشابهين.
في الأدبيات المحلية ، تسمى هذه الحالة بمصطلحي "متلازمة دي توني ديبري فانكوني الوراثية" و "سكري الجلوكامينوفوسفات". في الخارج ، غالبًا ما يشار إليها باسم متلازمة فانكوني الكلوية.
أسباب متلازمة فانكوني
في الوقت الحالي ، لم يكن من الممكن معرفة بشكل كامل ما هو الأساسهذا المرض الخطير. يُعتقد أن متلازمة فانكوني اضطراب وراثي. يعتقد الخبراء أن تطور هذا المرض مرتبط بطفرة نقطية ، مما يؤدي إلى سوء أداء الكلى. أكدت العديد من الدراسات أن هناك انتهاكًا لعملية التمثيل الغذائي الخلوي في الجسم. من الممكن أن يكون أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) ، وهو مركب يلعب دورًا مهمًا في استقلاب الطاقة ، متورطًا في هذه الحالة. نتيجة الأداء غير الصحيح للإنزيمات ، يتم فقد الجلوكوز والأحماض الأمينية والفوسفات وغيرها من المواد المفيدة على حد سواء. في ظل هذه الظروف القاسية ، لا تتلقى الأنابيب الكلوية الطاقة التي تحتاجها لتعمل. تفرز المواد المفيدة مع البول ، وتضطرب عمليات التمثيل الغذائي ، وتتطور تغيرات تشبه الكساح في أنسجة العظام.
متلازمة فانكوني أكثر شيوعًا عند الأطفال منها لدى البالغين. وفقًا للإحصاءات ، فإن تواتر علم الأمراض هو 1: 350.000 مولود جديد. يمرض كل من الأولاد والبنات بنسب متساوية.
علامات متلازمة فانكوني
يمكن أن يتطور المرض في أي عمر ، ولكنه يحدث غالبًا عند الأطفال في السنة الأولى من العمر. بيلة سكرية ، فرط حمض أميني معمم وفرط فوسفات البيلة - هذا الثالوث من العلامات يميز متلازمة فانكوني. الأعراض تتطور في وقت مبكر جدا. بادئ ذي بدء ، يلاحظ الآباء أن طفلهم يبدأ في التبول في كثير من الأحيان ، وهو يشعر بالعطش باستمرار. بالطبع لا يستطيع الأطفال قول هذا بالكلمات ، ولكن من خلال سلوكهم المتقلب والتعليق المستمر على صدرهم أو الزجاجة ، يصبح من الواضح أن هناك شيئًا ما خطأ في الطفل.هكذا
علاوة على ذلك ، يشعر الآباء بالقلق من القيء غير المبرر المتكرر والإمساك لفترات طويلة والحمى الشديدة غير المبررة. كقاعدة عامة ، في هذه المرحلة ، يتمكن الطفل أخيرًا من رؤية الطبيب. قد يشك طبيب الأطفال المتمرس في أن هذه المجموعة من الأعراض لا تشبه على الإطلاق نزلات البرد. إذا تبين أن الطبيب كفء ، فسيكون قادرًا على التعرف على متلازمة فانكوني في الوقت المناسب.
الأعراض ، في غضون ذلك ، لا تختفي. يضاف لهم تأخر ملحوظ في النمو البدني والعقلي ، يظهر انحناء واضح للعظام الكبيرة. عادة ، تؤثر التغييرات فقط على الأطراف السفلية ، مما يؤدي إلى تشوه في نوع التقوس أو أروح. في الحالة الأولى ، ستنحني أرجل الطفل بواسطة العجلة ، في الحالة الثانية - على شكل الحرف "X". كلا الخيارين ، بالطبع ، غير مواتيين لحياة الطفل في وقت لاحق.
غالبًا ما تتضمن متلازمةفانكوني عند الأطفال هشاشة العظام (فقدان العظام المبكر) بالإضافة إلى تأخر كبير في النمو. لا يتم استبعاد كسور العظام الأنبوبية الطويلة والشلل. حتى لو لم يقلق الوالدان بشأن حالة الطفل حتى الآن ، فلن يرفضوا بالتأكيد المساعدة المؤهلة في هذه المرحلة.
متلازمة فانكوني عند البالغين نادرة جدا. الشيء هو أن هذا المرض الخطير يؤدي بشكل طبيعي إلى تطور الفشل الكلوي. في هذا السيناريو ، من المستحيل إعطاء أي تنبؤات واضحة وضمان عمر افتراضي أطول. فييصف الأدب الحالات التي كانت فيها متلازمة فانكوني تتراجع في سن 7-8 سنوات ، وكان هناك تحسن ملحوظ في حالة الطفل وحتى الشفاء. لسوء الحظ ، مثل هذه الخيارات في الممارسة الحديثة نادرة بما يكفي لاستخلاص أي استنتاجات جادة.
تشخيص متلازمة فانكوني
بالإضافة إلى أخذ سوابق المريض وفحص شامل ، سيصف الطبيب بالتأكيد بعض الفحوصات لتأكيد هذا المرض. تؤدي متلازمة فانكوني حتمًا إلى اضطراب الكلى ، مما يعني أن اختبار البول الروتيني سيكون إلزاميًا. بالطبع ، هذا لا يكفي للكشف عن كل ملامح مسار المرض. من الضروري إلقاء نظرة ليس فقط على محتوى البروتين والكريات البيض في البول ، ولكن أيضًا محاولة اكتشاف الليزوزيم والغلوبولين المناعي والمواد الأخرى. سيكشف التحليل أيضًا بالضرورة عن وجود نسبة عالية من السكر (بيلة سكرية) والفوسفات (بيلة فوسفاتية) ، وستظهر خسائر كبيرة في المواد المهمة للجسم. يمكن إجراء مثل هذا الفحص في العيادة الخارجية وفي المستشفى.
بعض التغييرات لا مفر منها في اختبارات الدم. في دراسة كيميائية حيوية ، لوحظ انخفاض في جميع العناصر النزرة المهمة تقريبًا (الكالسيوم والفوسفور بشكل أساسي). يتطور الحماض الأيضي الشديد ، مما يتداخل مع الأداء الطبيعي للكائن الحي بأكمله.
ستظهر الأشعة السينية للهيكل العظمي هشاشة العظام (تدمير أنسجة العظام) وتشوه الأطراف. في معظم الحالات ، يوجد تأخر في معدل نمو العظام وعدم تناسقها مع العمر البيولوجي. فيإذا لزم الأمر ، قد يصف الطبيب فحصًا بالموجات فوق الصوتية للكلى والأعضاء الداخلية الأخرى ، بالإضافة إلى فحص من قبل المتخصصين ذوي الصلة.
التشخيص التفريقي
هناك حالات تتنكر فيها بعض الأمراض الأخرى على أنها متلازمة فانكوني. يواجه الطبيب مهمة صعبة لمعرفة ما يحدث بالفعل لمريض صغير. أحيانًا يتم الخلط بين داء السكري الجلوكامينوفوسفات والتهاب الحويضة والكلية المزمن وأمراض الكلى الأخرى. التغييرات في اختبارات البول ، وكذلك السمات المميزة لتلف أنسجة العظام ، ستساعد طبيب الأطفال على إجراء التشخيص الصحيح.
علاج متلازمة فانكوني
يجدر النظر في حقيقة أن هذه الحالة المرضية مزمنة. من الصعب جدًا التخلص تمامًا من الأعراض غير السارة ، يمكنك فقط تقليل مظاهر المرض لفترة من الوقت. ماذا يقدم الطب الحديث لمساعدة الأطفال المرضى؟
النظام الغذائي يأتي أولاً. ينصح المرضى بالحد من تناول الملح ، وكذلك جميع الأطعمة الحارة والمدخنة. يضاف الحليب ومختلف عصائر الفاكهة الحلوة إلى النظام الغذائي. لا تنسى الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم (الخوخ والمشمش المجفف والزبيب). في حالة وصول نقص المغذيات الدقيقة إلى مرحلة حرجة ، يصف الأطباء مركبات فيتامين خاصة.
في خلفية النظام الغذائي ، يتم إعطاء جرعات كبيرة من فيتامين (د) ويتم مراقبة حالة المريض باستمرار - يجب عليه إجراء اختبارات الدم والبول من وقت لآخر. هذا ضروري للكشف عن فرط الفيتامين الأولي في الوقت المناسب وتقليل جرعة فيتامين د. العلاج طويل ، في دورات طويلة ، مع انقطاعات. فيفي معظم الحالات ، يساعد هذا العلاج في استعادة ضعف التمثيل الغذائي ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.
إذا ذهب المرض بعيدا ، يقع المريض في أيدي الجراحين. سيكون جراحو العظام ذوي الخبرة قادرين على تصحيح تشوهات العظام وتحسين مستوى معيشة الطفل بشكل كبير. يتم إجراء هذه العمليات فقط في حالة مغفرة مستقرة وطويلة الأجل: سنة ونصف على الأقل.
توقعات
لسوء الحظ ، فإن التشخيص لهؤلاء المرضى سيئ. في معظم الحالات ، يتطور المرض ببطء ، عاجلاً أو آجلاً ، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي. تشوهات الهيكل العظمي تؤدي حتما إلى الإعاقة وتدهور نوعية الحياة بشكل عام.
هل يمكن تجنب هذا المرض؟ مما لا شك فيه أن سؤالًا مشابهًا يقلق كل من يواجه متلازمة فانكوني. يحاول الآباء فهم الخطأ الذي ارتكبوه وأين لم يتبعوا الطفل. من المهم أيضًا معرفة ما إذا كان الموقف يهدد بالتكرار مع الأطفال الآخرين. لسوء الحظ ، لم يتم تطوير تدابير وقائية في الوقت الحالي. يجب على الأزواج الذين يخططون لإنجاب طفل آخر استشارة أخصائي وراثة لمزيد من المعلومات حول مخاوفهم.
متلازمة ويسلر فانكوني (التعفن التحسسي)
يوصف هذا المرض فقط عند الأطفال من سن 4 إلى 12 سنة. لا يزال سبب هذا المرض الخطير غير معروف. يمكن افتراض أن هذه المتلازمة هي مرض مناعي ذاتي نموذجي ، وهو شكل خاص من التهاب المفاصل الروماتويدي. يبدأ دائمًا بشكل حاد ، مع ارتفاع في درجة الحرارة يمكن أن يستمر لأسابيع.احتفظ برقم 39 درجة. في جميع الحالات ، يظهر طفح جلدي متعدد الأشكال على الأطراف ، أحيانًا على الوجه أو الصدر أو البطن. عادة ما يحدث الشفاء دون أي مضاعفات خطيرة. ومع ذلك ، في بعض المرضى الصغار ، يتطور تلف شديد في المفاصل مع مرور الوقت ، مما يؤدي إلى الإعاقة.
