ارتفاع ضغط الدم والتهاب المعدة والسكري من الأمراض الشائعة إلى حد ما. أصدقاؤنا وأقاربنا ، فنحن نمتلكهم بعد كل شيء. ولكن هناك عدد من الأمراض النادرة جدًا. يتم تحديد الأمراض الجديدة التي لم يواجهها الناس من قبل كل عام. إذن ، مرض اليتيم - ما هو؟ كيف نتعامل معها؟
مرض اليتيم: ما هو
امراض اليتيم امراض نادرة جدا. ويطلق عليهم أيضًا اسم "الأيتام". ومع ذلك ، يوجد بالفعل حوالي سبعة آلاف من هذه الأمراض النادرة. لحسن الحظ ، فإن احتمال العثور على واحد منهم ضئيل للغاية. إذا أخذنا في الاعتبار مجموع سكان الأرض ، فإن الأمراض اليتيمة النادرة تحدث في شخص واحد من بين ألفي شخص. في بلدان مختلفة ، تختلف الإحصائيات المتعلقة بأمراض الأيتام اعتمادًا على مستوى معيشة السكان وخصائصهم الوراثية وما إلى ذلك. على سبيل المثال ، في أوروبا ، غرقت أوبئة الجذام في النسيان لفترة طويلة ، ولكن في الهند نسبة المرضى أعلى بكثير من في الآخرينالبلدان.
نظرًا لأنه من غير المربح تجاريًا للأفراد الاستثمار في البحث عن لقاحات وأدوية للأمراض النادرة ، تحفز حكومة الدول هذه العملية على مستوى الولاية. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أمراض الأيتام إلى الدعم والمزايا. يهدف المرسوم الخاص بالأمراض اليتيمة ، الذي اعتمدته حكومة الاتحاد الروسي في 26 أبريل 2012 ، إلى تنظيم جميع القضايا المتعلقة بتقديم المساعدة الطبية وغيرها لمثل هؤلاء الأشخاص.
اصول الامراض اليتيمة
في أغلب الأحيان ، تكون الأمراض اليتيمة خلقية وتسببها الجينات البشرية. يمكن اكتشافها فور ولادة الطفل أو في مرحلة الطفولة. لكن الغالبية العظمى من الأمراض لا تظهر إلا بمرور الوقت مع تقدم الشخص في السن.
من بين الأمراض النادرة يمكن للمرء أن يصادف أمراضًا ينتج ظهورها عن العمليات المعدية والمناعة الذاتية والسامة في الجسم. من العوامل المساعدة الجيدة لتطور الأمراض اليتيمة زيادة الإشعاع والظروف البيئية السيئة ، وكذلك الالتهابات التي يعاني منها في الطفولة ، وضعف المناعة والوراثة.
غالبًا ما يصعب علاج الأمراض اليتيمة ، لذا فهي تتدفق بسلاسة إلى المرحلة المزمنة. نظرًا لأنه من المستحيل في بعض الحالات إيقاف العمليات المرضية ، فإن نوعية حياة المريض تتدهور تدريجيًا ، ويحدث الموت في النهاية. الهدف الرئيسي لجميع الإجراءات الطبية هو زيادة متوسط العمر المتوقع وتقليل الأعراض وزيادة قدرة المريض.
أمراض اليتيم:أمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي
في روسيا ، مرض اليتيم هو المرض الذي يحدث بتردد 10: 100000. حدد القرار الخاص بالأمراض اليتيمة الصادر عن الحكومة الروسية في عام 2012 بوضوح قائمة الأمراض النادرة. يوجد 230 اسمًا منهم: المتلازمة الكلوية ، متلازمة الهشاشة X ، متلازمة أنجلمان ، متلازمة بكاء القط ، متلازمة ليجون ، متلازمة ويليامز ، إلخ.
كما تضمن المرسوم الحكومي قواعد تسجيل الأشخاص الذين يعانون من أمراض الأيتام وإجراءات تقديم الرعاية الطبية لهم.
وفقًا لبيانات الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية (الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية) ، يعاني حوالي 300 ألف شخص في الاتحاد الروسي من أمراض يتيم. الجهات الجهوية تمول الامراض اليتيمة وعلاجها على حساب الموازنة المحلية
إجراء مهم يسمح بالكشف في الوقت المناسب عن أحد الأمراض الوراثية الخمسة النادرة التي تصيب المولود يتم إجراؤه في جميع المستشفيات بعد ولادة الطفل مجانًا. يطلق عليه "فحص حديثي الولادة".
24 الامراض اليتيمة التي تهدد حياة الانسان بشكل خطير
تم أيضًا تجميع قائمة رسمية بالأمراض النادرة ، والتي غالبًا ما تؤدي إلى وفاة أو إعاقة مبكرة للمرضى في روسيا.
يشغل الخط الأول مرض يتيم مثل متلازمة انحلال الدم اليوريمي. HUS سامة بطبيعتها ، تؤدي إلى الفشل الكلوي والجفاف.
مدرج أيضًا في هذه القائمةداء Marchiafava-Micheli المرتبط بتدمير كريات الدم الحمراء في الدم وفقر الدم اللاتنسجي وغير محدد ومرض ستيوارت براور ومتلازمة إيفانز. متلازمة إيفانز هي مزيج من فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية وظاهرة مثل قلة الصفيحات المناعية الذاتية.
عنصر آخر في القائمة هو مرض شراب القيقب: اضطراب وراثي يتسبب في تراكم مواد معينة في البول ، مما يؤدي إلى تفوح منه رائحة مثل القيقب.
اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية ، بيلة هوموسيستينية ، بيلة حمض الجلوتاريك ، الجالاكتوز في الدم - كل هذه الأمراض مدرجة أيضًا في القائمة وتؤدي إلى عواقب وخيمة.
متلازمة انحلال الدم اليوريمي
تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1955. وسرعان ما تم إدراج مرض جاسر في القائمة العالمية للأمراض اليتيمة النادرة.
المتلازمة أكثر شيوعًا عند الأطفال منها لدى البالغين. يسبب فقر الدم الانحلالي والفشل الكلوي. يتجلى على خلفية الإسهال والتهاب الجهاز التنفسي العلوي.
هناك علاقة بين تطور المرض واستخدام موانع الحمل الفموية والأدوية وكذلك وجود الإيدز أو الذئبة الحمامية الجهازية لدى المريض.
يمكن أن يكون المرض وراثيًا وينتقل من الآباء إلى الأبناء بطريقة سائدة أو متنحية.
متلازمة انحلال الدم اليوريمي المكتسبة سببها السموم والبكتيريا التي يمكن أن تلحق الضرر بالخلايا البطانية. الغالبية العظمى من الحالات (حوالي 70٪) سببها عدوى الإشريكية القولونية O157: H7. ويمكن الحصول عليه من القطط وكذلك بعد أكل لحوم لم تمرالمعالجة الحرارية الكافية والمياه الخام والحليب غير المبستر.
التليف الكيسي هو أكثر الأمراض اليتيمة شيوعًا في روسيا
من بين جميع الأمراض اليتيمة ، يعد التليف الكيسي هو الأكثر شيوعًا في أراضي الاتحاد الروسي. يعتبر هذا المرض وراثي ويتجلى في الطفل منذ الأيام الأولى من الحياة.
سبب التغيرات المرضية في الجسم هو طفرة جينية تؤدي إلى زيادة تراكم المخاط اللزج في أعضاء معينة. هناك عدة أشكال من التليف الكيسي: الرئوية المعوية ، القصبات الرئوية والأمعاء.
عندما تتأثر الشعب الهوائية والرئتين ، يبدأ الطفل منذ حوالي عامين في المعاناة من السعال المصحوب ببلغم كثيف. في حالة انضمام عدوى بكتيرية إلى العملية المرضية ، يتطور التهاب الشعب الهوائية المتكرر أو الالتهاب الرئوي.
الشكل المعوي يصاحبه نشاط إنزيمي منخفض في الجهاز الهضمي ، ونتيجة لذلك يبدأ الطعام غير المهضوم بالتعفن في الأمعاء. وهذا يؤدي إلى تسمم الجسم وضعف البراز والقيء وما إلى ذلك.
يتم علاج أمراض اليتيم الحادة في المستشفى. تتمثل المهمة الرئيسية لعلاج التليف الكيسي في تفريغ المخاط من الجسم في الوقت المناسب ("N-acetylcysteine") ، وزيادة النشاط الأنزيمي للمعدة والبنكرياس ("Pancreatin" ، "Festal").
داء المبيضات المخاطي المزمن
مرض يتيم مثل داء المبيضات المخاطي المزمن يرتبط بخلل في الكريات البيض. ينتج عن هذا الجلدوتصبح الأنسجة المخاطية للجسم فريسة سهلة للفطريات من جنس المبيضات. هذا المرض ناجم عن الجينات البشرية وهو موروث.
ما هي أعراض داء المبيضات المخاطي المزمن؟
- أولاً ، الجلد والأظافر والأنسجة المخاطية تتأثر بالفطر.
- ثانيًا ، يشعر الشخص باستمرار بالضعف والخمول. يعاني من ضغط دم منخفض.
- ثالثًا ، عندما تكون مريضًا ، ينخفض مستوى السكر في الدم وتظهر نوبات.
- رابعًا ، قد يحدث تساقط الشعر وفرط تصبغ الجلد.
داء المبيضات المخاطي المزمن يثير تطور أمراض الرئة المزمنة ، وكذلك التهاب الكبد. عند الأطفال يتسبب المرض في تباطؤ النمو والتطور
يحدث التشخيص من خلال الاختبارات الجينية.
الطريقة الرئيسية للعلاج هي تناول العوامل المضادة للفطريات (نيستاتين ، كلوتريمازول ، إلخ).
داء الفطريات الفطرية
تشمل قائمة الأمراض اليتيمة النادرة أيضًا داء الفطريات الفطرية
يبدأ هذا المرض في التطور بعد الإصابة بالفطريات ثنائية الشكل. تدخل الجسم عن طريق الاستنشاق أو من خلال الجلد التالف. تعيش الفطريات ثنائية الشكل في أماكن ذات رطوبة عالية - في التربة والنباتات المتعفنة. في بعض الحالات تظهر على الفاكهة المتعفنة والجبن والخبز.
يكاد يكون من المستحيل أن تصاب بداء الزيجوميس مع مناعة صحية. لا يوجد سوى حالات قليلة يصاب فيها الشخص السليم بالفطريات بعد اختراق الجرح وكذلك لدغة حشرة.
الفطريات الفطرية بشكل رئيسييؤثر على الأشخاص الذين يعانون من نقص المناعة:
- مرضى السكر
- يعاني من الحماض طويل الأمد
- متلقي زراعة الأعضاء ؛
- تعامل مع الجلوكورتيكويدات ؛
- مصاب بالايدز.
الفطريات الفطرية تؤدي تدريجياً إلى نخر الأنسجة والأوعية الدموية ، والتي تصاب بالفطريات. لذلك يعتبر العلاج عدوانيًا وأكثر طرق العلاج فاعلية اليوم هي استئصال الأنسجة واستخدام الأمفوتريسين بجرعات كبيرة.
متلازمة لينش
الامراض اليتيمة التي يتم تحديث قائمتها سنويا بأسماء جديدة تشمل متلازمة لينش - سرطان القولون الموروث. في هذه الحالة ، يتطور الورم الخبيث بسبب علم الأمراض الوراثي وتحور العديد من الجينات. لهذا السبب لم يتم تصنيفه على أنه سرطان شائع.
هذه المتلازمة ، للأسف ، شائعة: في أوروبا توجد في شخص واحد من بين ألفي شخص. يتم إجراء تشخيص مماثل في الحالات التي تم فيها تشخيص ثلاثة أقارب على الأقل للمريض (من الدرجة الأولى) بسرطان القولون قبل سن الخمسين.
حاملي الجينات الطافرة مهيئون ليس فقط للأورام الخبيثة في الأمعاء ، ولكن أيضًا لسرطان القولون والمستقيم ، وسرطان بطانة الرحم ، والمبيضين ، والمعدة ، والدماغ ، وما إلى ذلك.
يتم تشخيص المتلازمة وفقًا لمعايير أمستردام II.
ثيموما
قائمةتشمل الأمراض اليتيمة النادرة التوتة. تحت هذا الاسم ، يتم إخفاء جميع أنواع أورام الغدة الصعترية. كقاعدة عامة ، فهي حميدة ، لكن مثل هذا التعريف مشروط للغاية. بدون علاج مناسب ، تكون هذه الأورام قادرة على الانتشار والتكرار بعد الإزالة.
خلال فترة النمو ، ورم التوتة عمليا لا يشعر نفسه. عندما يصل إلى حجم معين ، تظهر أعراض ضغط الأعضاء المجاورة ، ويحدث تورم في الأوردة الوداجية ، وكذلك ضيق في التنفس وخفقان القلب. يمكن أن يؤدي ورم التوتة لدى الأطفال إلى تشوه الصدر بشكل كبير.
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يكون هناك:
- وجه منتفخ
- تفاقم امراض الجهاز التنفسي
- ألم يمتد إلى الكتف والرقبة وبين عظام الكتف.
يتم تشخيص ورم التوتة بالفحص بالأشعة السينية و التصوير المقطعي.
الطريقة الرئيسية للعلاج هي الجراحة. ببساطة إزالة الورم ضروري وإلا سينمو وتتدهور صحة المريض.
ساركوما العظام والغضاريف المفصلية للأطراف
ساركوما (أو أورام خبيثة) من العظام والغضاريف المفصلية من الأمراض اليتيمة. تشمل قائمة الأمراض النادرة الساركوما لأنها ليست سرطانًا نموذجيًا.
يتكون السرطان الكلاسيكي بسبب الخلايا الظهارية ، والساركوما غير محدودة في هذا الصدد - يمكن أن تؤثر على أنسجة العظام (الساركوما العظمية) ، والغضاريف (الساركوما الغضروفية) ، والعضلات (الساركوما العضلية) ، والدهون (ساركوما شحمية) ،جدران الدم والأوعية الليمفاوية. تشبه بقية الساركوما الورم الخبيث الطبيعي ، إلا أنها تنمو الآن بوتيرة متسارعة.
الأسباب الحقيقية لتطور هذا المرض لم يتم تحديدها بعد. لإثارة عوامل الورم يشمل العلماء:
- التعرض لمواد مسرطنة ؛
- تأثير المواد الكيميائية الضارة ؛
- إشعاع ؛
- عدوى بالفيروس
- اصابات
التشخيص المبكر للمرض يكاد يكون مستحيلاً. لا تظهر الساركوما تقريبًا نفسها ، باستثناء الألم الخفيف في منطقة توطين الورم. العلاج الكيميائي والجراحة والعلاج الإشعاعي هي الطرق الرئيسية في علاج المرض.
الورم الأرومي الشبكي
الأمراض اليتيمة ، التي تتكون قائمتها في الاتحاد الروسي من 230 عنصرًا ، تشمل الورم الأرومي الشبكي. يرتبط هذا المرض بظهور ورم خبيث على الشبكية. تم تحديده وراثيا: بسبب طفرة في جين Rb.
يبدأ الورم الأرومي الشبكي في سن الرضاعة ويزداد سوءًا في سن الثانية. يمكن اعتبار المرض طفولة ، حيث يتم تشخيص الغالبية العظمى من الحالات خلال السنوات الخمس الأولى من العمر.
الأعراض الرئيسية للمرض تشمل وهج غير طبيعي للبؤبؤ وألم في العين وتدهور حاد في الرؤية. لكن يكاد يكون من المستحيل تحديد هذه الأعراض عند الرضيع.
التشخيص يتطلب التصوير بالرنين المغناطيسي ، الموجات فوق الصوتية ، التصوير المقطعي.
تُستخدم الأساليب المحافظة في العلاج ، لكنها باهظة الثمن: تتقاضى العيادات من 10 إلى 12 ألف يورو (حوالي 100 ألف روبل) مقابل دورة علاج إشعاعي مدتها خمسة أسابيع. واسعيتم استخدام العلاج بالتبريد والتخثير الضوئي. الميزة الرئيسية لهذه الإجراءات أنها تحافظ على رؤية المريض.
مرض هودجكن
مرض اليتيم الشائع الآخر هو الورم الحبيبي اللمفاوي (مرض هودجكين). يصيب المرض الأعضاء التي تحتوي على الأنسجة اللمفاوية فقط. لذلك ، فإن أكثر الأعراض المميزة لها هو زيادة الغدد الليمفاوية. بادئ ذي بدء ، تؤثر العمليات المرضية على تجاويف البطن والصدر. ونتيجة لذلك يشعر المريض بألم في الصدر وضيق في التنفس وسعال وفقدان الشهية. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تضغط الغدد الليمفاوية المتضخمة على المعدة وحتى تزيح الكلى.
الحمى والتعرق والقشعريرة المتكررة مرتبطة بمرض هودجكن.
الأسباب التي تؤدي إلى عمليات مرضية في الأنسجة اللمفاوية ، لم يعثر عليها العلماء. هناك اقتراحات بأن تطور المرض يؤدي إلى ظهور فيروس Epstein-Barr أو حالات نقص المناعة.
يقوم أخصائي الأورام وأخصائي أمراض الدم بعلاج الورم الحبيبي اللمفاوي. المريض يخضع للموجات فوق الصوتية والخزعة ، CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
إذا لم تعالج المرض فإن الموت يحدث في غضون 10 سنوات. الطرق الرئيسية للعلاج هي الأدوية المضادة للسرطان والإجراءات الإشعاعية.
وهكذا هناك العديد من الأمراض النادرة. تم العثور على بعضها في مواطني جميع البلدان تمامًا ، والبعض الآخر - فقط في مناطق محددة من الكوكب. يشمل الدعم الطبي والمالي للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرةفي البرامج الاجتماعية لجميع البلدان المتقدمة.
