مرض الجليكوجين هو عدد من الأمراض التي يتراكم فيها الجليكوجين في مختلف أعضاء وأنسجة الجسم. لقد ثبت منذ فترة طويلة أن المرض وراثي. إنه ناتج عن حقيقة أن نشاط الإنزيم المسؤول عن استقلاب الجليكوجين في الجسم ضعيف. يتطفل المرض في كل من جسم الأنثى والذكر ، ولسوء الحظ ، لا يمكن علاجه. ومع ذلك ، إذا تم اتخاذ الإجراءات اللازمة في الوقت المناسب لمنع الأعراض ، فيمكن للشخص أن يعيش لفترة طويلة ، ويكاد لا يتذكر المرض.
هناك ثلاثة أنواع من الأمراض: عضلي ، كبدي و معمم.
توضح هذه المقالة كيفية وراثة مرض الجليكوجين.
ما هو الجليكوجين؟
الجليكوجين هو في الواقع مصدر معين للجلوكوز في الخلايا. وهي كربوهيدرات معقدة تدخل الجسم مع الطعام. من المثير للاهتمام أن الجليكوجين موجود بشكل رئيسي في الكبد ، وعندما يتحلل ، فإنه يمد الجسم بالكامل بالجلوكوز.
لأداء أي عمل يحتاجه الشخصالطاقة التي تتلقاها فقط عند تكسير الجليكوجين. ويمكن الاستنتاج أن هذا من أهم الإنزيمات لعمل الجسم بشكل طبيعي.
أسباب
الجليكوجين هو إنزيم مهم للغاية يتكون من جزيئات الجلوكوز الفردية. عندما يتحلل ، يتوزع الجلوكوز في جميع أنحاء الجسم. السبب الرئيسي لمرض الكبد الجليكوجين هو أن مواقع تخزين الجليكوجين تفتقر إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيكه. في هذه الحالة ، اتضح أن الجسم يتلقى ما يكفي من الجليكوجين ، ولكن لا يوجد ما يكفي من الجلوكوز للحياة الطبيعية. ولكن على الرغم من حقيقة أن هذا هو العامل الرئيسي ، لا يزال الأطباء يحددون 12 سببًا أكثر أهمية لأمراض الجليكوجين.
دائما تقريبا يولد المرض مع الطفل. بعض الأطفال لا ينتجون ما يكفي من الجليكوجين وبالتالي يصبحون مدمنين على بعض الأطعمة.
النوع الأكثر شيوعًا من أمراض الجليكوجين هو 3. يرتبط علم الأمراض بتوليف الجليكوجين غير السليم.
نوع المرض 0
مع مرض الجليكوجين (توطين نوع الجين الفارغ) ، هناك أعراض للغيبوبة ، وهو أمر خطير جدًا على حياة ليس فقط الطفل ، ولكن أيضًا البالغ. هناك فقدان للوعي ، ويتوقف الشخص عن الاستجابة للمنبهات الخارجية ، وهناك أيضًا انتهاك لتنظيم درجة حرارة الجسم وزيادة أو تباطؤ ضربات القلب. إذا ظهرت غيبوبة لدى الطفل في سن مبكرة ،ومن ثم فإن فرصه في البقاء على قيد الحياة ضئيلة للغاية. إذا تمكن جسده من التغلب على هذه الحالة ، فقد يظل الطفل متخلفًا عقليًا ، وكذلك متخلفًا جسديًا في النمو.
النوع الأول لمرض الجليكوجين
يظهر منذ الطفولة. تكمن أعراض مرض الجليكوجين عند الأطفال في حقيقة أن المرضى يعانون من نقص الشهية والقيء المتكرر والقوي إلى حد ما. ضيق التنفس شائع مع السعال المستمر.
بسبب حقيقة أن الجليكوجين يترسب في الكبد ، فإنه يزداد بشكل كبير في الحجم ، والذي يمكن التعرف عليه من خلال الفحص الدقيق. قد تظهر أعراض البواسير ، مما يعني حدوث نزيف دوري من فتحة الشرج. أيضًا ، عند الأطفال ، يزداد حجم الرأس ، ويبدو غير متناسب مقارنة بأجزاء أخرى من الجسم. إذا تمكن الطفل من البقاء على قيد الحياة ، يتطور التخلف الجسدي لدى الشخص. أسوأ ما في الأمر أنه لاحقًا قد يصاب المريض بسرطان الكبد.
الجدير بالذكر أن النوع الأول من مرض الجليكوجين ونقص السكر في الدم هما ظواهر متشابهة.
النوع الثاني
النوع الثاني من الجليكوجين له نفس أعراض النوع الأول من المرض تقريبًا. هذا هو تأخير في النمو العقلي والجسدي ، والخمول ، وفقدان جزئي للشهية. مع مرور الوقت ، يزداد حجم الطحال والكلى والقلب والكبد. قد يحدث الشلل بسبب تأثر الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تدهور في الموقف وتطور الجنف. وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع لا يهدد الحياة مثل النوع السابق الذي يعيش عليه المريضالشيخوخة.
ما هو النوع الثالث من تكوّن الجليكوجين؟
له نفس أعراض النوع الأول لكنه لا يسبب السرطان و المرض خفيف نسبياً. بعد البلوغ ، لا تكون عدوانية للغاية ، فقط انخفاض في توتر العضلات والإرهاق والضعف.
IV نوع من تكوّن الجليكوجين
يستلزم بالفعل أعراضًا أكثر وضوحًا ، منها: اليرقان ، والاستسقاء ، أي زيادة في البطن ، وحكة في الجلد. منذ الولادة ، يترسب الجليكوجين في الكبد ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تليف الكبد. للأسف هذا النوع قاتل.
النوع الخامس. ما هذا؟
يؤثر هذا النوع من المرض على العضلات فقط ، حيث يترسب الجليكوجين غير المهضوم في أنسجة العضلات. يزداد حجم العضلات ، وتصبح بنية الأنسجة أكثر كثافة ، لكن هذا لا يجعل العضلات قوية. هذا العرض يؤدي إلى تقلصات وألم أثناء المجهود البدني. يزيد التعرق ، ويزداد خطر الإصابة بتسرع القلب.
وتجدر الإشارة إلى أن الإصابة بالجلوكوجين من النوع 5 آمنة تمامًا من المظاهر الأخرى للمرض. يستطيع الإنسان أن يعيش طويلاً ، بينما تعمل جميع أعضائه بشكل طبيعي.
النوع السادس لمرض الجليكوجين
أعراض من هذا النوع كما في معظم الحالات يمكن التعرف عليها منذ الولادة. زيادة حجم الرأس ، وكذلك فقدان الوزن ، والذي يتجلى في قلة الشهية. زيادة نسبة الدهون في الدم مقارنة بالعناصر الدقيقة الأخرى.
النوعالسابع
تتشابه الأعراض مع أعراض أمراض التمثيل الغذائي الأخرى. وهذا يعني أنه نقص في إنزيمات الفوسفوجليسيرات المطفرة ، فوسفوجليسيرات كيناز ، اللاكتات ديهيدروجينيز ، بيتا إنولاز. يتم التشخيص بأخذ خزعة من الأنسجة العضلية. كما يقومون بإجراء فحص دم. ينصح المرضى بتجنب تناول الكربوهيدرات وزيادة النشاط البدني.
علامات الإصابة بمرض السكر من النوع الثامن
هنا ، الأعراض بالفعل مختلفة بشكل كبير عن كل ما سبق. يعاني المريض من اضطرابات في الجهاز العصبي ، حيث يوجد انتهاك لتنسيق الحركات. يمكنك أيضًا ملاحظة الحركات اللاإرادية وغير المنتظمة لعضلات الذراعين والساقين والوجه. يتطور فشل الكبد ، ويزداد حجم الكبد نفسه. المرضى ليس لديهم فرصة للبقاء على قيد الحياة ، وعادة ما يموت جميع المرضى قبل بلوغ سن المراهقة.
داء السكري من النوع التاسع
نوع المرض مع أصغر طيف من الأعراض. لوحظ فقط فشل الكبد
النوع العاشر
الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن هذا هو أندر نوع من مرض الجليكوجين. تم اكتشافه مرة واحدة فقط في تاريخ الطب. يترافق مع آلام عضلية. كما هو الحال مع الأنواع الأخرى ، كان هناك زيادة في حجم الكبد.
نوع المرض الحادي عشر
نوع أكثر أو أقل أمانًا لمجموعة الأمراض بأكملها. هناك زيادة في حجم الكبد. تباطؤ طفيف في النمو ، ومع تقدم العمر ، يمكن أن تتطور الكساح. ومع ذلك ، عندما يبلغ الشخص سن البلوغ ، يتوقف المرض عن التقدم بنشاط كبير ،بدأ المريض يتحسن
تشير الكيمياء الحيوية لمرض الجليكوجين إلى أنه يتطلب مراقبة منتظمة من قبل كل من المريض الصغير وأولياء الأمور والطبيب.
علاج
مرض الجليكوجين هو مرض وراثي وراثي ، وبالتالي ، كما هو الحال في معظم الحالات ، فهو عمليًا غير قابل للشفاء. ولكن تجدر الإشارة إلى أنه مع مراعاة التدابير اللازمة ، يمكنك ممارسة نشاط حياة طبيعي تمامًا. طبعا هذا لا ينطبق على تكوّن الجليكوجين الأول والرابع والثامن ، لأنه في هذه الحالات يموت الشخص قبل بلوغ منتصف العمر.
لمنع عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، يصف الأطباء علاجات غذائية خاصة للمرضى ، وبعد ذلك يمكنك إيقاف تقدم المرض. بادئ ذي بدء ، يقوم الطبيب بفحص جميع العمليات الكيميائية الحيوية وعمليات التمثيل الغذائي للمريض ، ثم يصف النظام الغذائي الذي سيحافظ على المستوى المطلوب من الجلوكوز في الدم. تميل البروتينات والكربوهيدرات إلى السيطرة على هذه الحميات ، بينما يتم الاحتفاظ بالدهون عند الحد الأدنى.
للأطفال ، لتسهيل تجديد إمدادات الطاقة الخاصة بهم في منتصف الليل دون تغذية مستمرة ، يعد نشا الذرة رائعًا. في الماء ، تحتاج إلى تخفيف ما يقرب من ساعة إلى اثنتين ، سيساعد هذا الإمداد من النشا على التخلي تمامًا عن التغذية الليلية للطفل ، لأن جرعة النشا تكفي لمدة ست إلى ثماني ساعات.
إذا لم يكن من الممكن الحفاظ على حالة مواتية للطفل مع مثل هذه الحميات ، فسيتعين عليك اللجوء إلى المزيد من الإجراءات غير السارة ، مثل إدخال خليط غنيمالتوديكسين.
في النوع الأول من المرض ، عادةً ما يكون تناول الجلاكتوز والفركتوز محدودًا ، ويقتصر السكروز على نسبة السكر في الدم من الدرجة الثالثة. عادة ما تكون من منتجات الألبان وكمية كبيرة من الفاكهة والتوت والزبيب والمشمش المجفف وأنواع مختلفة من العصائر والسكر المكرر.
لكن لسوء الحظ ، في بعض الحالات ، يمكن أن تكون بعض الوجبات الغذائية ناقصة بشكل خطير ، ثم يتعين عليك إطعام الجسم عن طريق الوريد في ظروف ثابتة. هناك أيضا تغذية من خلال أنبوب أنفي معدي.
في حالة النوع الثاني من الجليكوجين ، كل شيء أكثر تعقيدًا. يوصف المرضى علاجًا متخصصًا بمشاركة الإنزيمات اللازمة. يتم إعطاء عقار "Meozim" مرة كل أسبوعين للمريض بجرعة عشرين ملليغرام. Meozyme هو إنزيم جلوكوزيداز من صنع الإنسان.
ومع ذلك ، فإن تعقيد هذا الإجراء يكمن في حقيقة أن هذا الدواء محظور في عدد من البلدان. يتم استخدامه حقًا في الطب فقط في الولايات المتحدة الأمريكية وبعض الدول الأوروبية واليابان. يجب أن تفهم أن العلاج الدوائي يجب أن يبدأ في أقرب وقت ممكن ، لأن التأثير سيكون أقوى بكثير.
كما تستخدم أدوية أخرى من بينها "الوبيورينول" أو حمض النيكوتين. بالإضافة إلى استخدام الأدوية التي تعوض عن كمية الكالسيوم والفيتامينات B و D في الجسم.
إذا كان المرض يتطفل فقط في عضلة واحدة ، يتم وصف جرعة يومية من الفركتوز للمريض ، 50-100 جرام كافية. مثلإجراءات تعوض نقص الفيتامينات الضرورية للجسم.
بالإضافة إلى العلاج بالعقاقير المختلفة ، يستخدم الأطباء الجراحة أيضًا. يمكن أن تكون هذه عملية زرع كبد ، أي عملية زرع من متبرع إلى مريض ، إما جزء من الكبد أو كله. يجب أن تعلم أن العملية تتم فقط مع تكوّن الجليكوجين من النوع الأول والثالث والرابع ، لذلك من الضروري دائمًا تحديد نوع المرض بدقة شديدة من أجل تجنب التكاليف غير الضرورية. إذا تم إجراء العملية بتكوين سكري من النوع الثالث ، فهذا يعني أن كبد المريض يكاد يكون من المستحيل حفظه.
في بعض الأحيان يمكن حقن المرضى بأدوية مثل الجلوكاجون أو الهرمونات الابتنائية.
