تطور علم الوراثة بمرور الوقت تجاوز حدود العقيدة العلمية البحتة وانتقل إلى فرع من الممارسة. يستخدم العديد من الأطباء المعاصرين بيانات التحليلات الجينية من أجل إجراء التشخيصات الصحيحة وتوقع الأمراض المحتملة والقضاء على العوامل التي تساهم في تطورها. للقيام بذلك ، يحتاج المريض فقط إلى اجتياز التحليل الجيني ، والذي سيظهر صورة كاملة عن الاستعداد للمرض.
بضع كلمات عن DNA
الحمض النووي (DNA) Deoxyfish هو مجموعة معقدة من النيوكليوتيدات التي تشكل سلاسل - جينات. هذا التكوين داخل الخلايا هو الذي يحمل المعلومات الوراثية الواردة من الوالدين والتي تنتقل إلى الأطفال.
في وقت تكوين الجنين ، يحدث انقسام خلوي سريع للغاية. في هذه المرحلة ، تحدث حالات فشل صغيرة تسمى الطفرات الجينية. هم ما يحدد شخصية الشخص. يمكن أن تكون الطفرات موجبة أو سلبية.
تمكن العلماء جزئيًا من فك الشفرة الوراثية البشرية. يعرفون الجينات المسببة للأمراض وأيها يساهم في المقاومة الفطرية لأمراض معينة. وراثييعطي التحليل الأطباء صورة عن أفضل السبل لعلاج المريض ، في ضوء ميولهم.
الأمراض أحادية الجين وتعدد الأشكال
يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية لكل شخص. يحدث مرة واحدة في العمر. بناءً على نتائجه ، يتم وضع جواز سفر وراثي. يدل على كل الامراض الممكنة و الاستعداد لها
تشمل الأمراض الخلقية الطفرات أحادية الجين. تنشأ نتيجة لتغيير أحد النوكليوتيدات في جين إلى آخر. غالبًا ما تكون هذه البدائل غير ضارة تمامًا ، ولكنها في بعض الأحيان يمكن أن تسبب مرضًا خطيرًا. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، بيلة الفينيل كيتان وضمور العضلات.
يرتبط تعدد الأشكال باستبدال النيوكليوتيدات في الجينات ، لكنه لا يسبب المرض بشكل مباشر ، ولكنه يعمل فقط كمؤشر على الاستعداد لمثل هذه الأمراض. تعدد الأشكال أمر شائع إلى حد ما. يحدث في أكثر من 1 ٪ من الأفراد من السكان.
يظهر وجود تعدد الأشكال أنه في ظل ظروف معينة وتأثير العوامل الضارة ، يمكن تطوير مرض معين. لكن هذا ليس تشخيصًا ، ولكنه أحد الخيارات فقط. إذا كنت تتبع أسلوب حياة صحي ، وتجنب العوامل الضارة ، فمن المحتمل ألا يظهر المرض أبدًا.
توقع الأمراض الخلقية
تطوير علم الوراثة الحديث لا يسمح فقط بالتحقق من وجود الأمراض الخلقية أو الاستعداد لها ، ولكن أيضًا للتنبؤ بصحة الأطفال الذين لم يولدوا بعد. للقيام بذلك ، يجب على الوالدين في مرحلة التخطيط للحمل أن يمررا وراثيًاالتحليلات. هذا مهم بشكل خاص إذا كان الوالد يعاني بالفعل من أمراض معقدة.
ينطبق هذا أيضًا على الأمراض التي تنتقل وراثيًا. من بينها الهيموفيليا ، التي عانت تقريبًا من جميع السلالات الملكية في أوروبا القديمة ، حيث كانت الزيجات شائعة لتقوية الروابط السياسية.
أيضًا ، سيُظهر التحليل الجيني استعداد الجنين للإصابة بالسرطان والسكري وارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب التاجية. هذا مهم بشكل خاص إذا كان أحد الوالدين المستقبليين في الأسرة لديه مثل هذه التشخيصات. قد تكون جينات الاستعداد في حالة متنحية (مكبوتة) ، ولكن من المحتمل أن تظهر في الطفل المستقبلي.
اختبارات الحمل
إذا كان من المستحسن في وقت التخطيط للطفل أن يتم اختبار الوالدين ، يتم إجراء دراسة جينية للجنين أثناء الحمل. لهذا الغرض ، يتم أخذ السائل الأمنيوسي أو دم الحبل السري أو أجزاء من المشيمة لتحليلها.
مثل هذه الدراسات ضرورية من أجل تحديد احتمالية الإصابة بأمراض خلقية. هذه أمراض لا يمكن التنبؤ بها تمامًا تنشأ نتيجة للطفرات داخل الرحم والتي لا يمكن توقعها مسبقًا. متلازمة داون هي أحد هذه الأمراض ، حيث يظهر كروموسوم إضافي في الجنين لسبب ما. العدد الطبيعي للإنسان هو 46 كروموسومًا ، 23 زوجًا ، واحد من الأب والأم. مع متلازمة داون يظهر الكروموسوم رقم 47 غير المزاوج
أيضا الطفرات الجينيةممكن بعد الإصابة بأمراض معدية معقدة أثناء الحمل: الزهري والحصبة الألمانية. بناءً على نتائج هذا التحليل ، يمكن اتخاذ قرار بالإجهاض ، لأن الطفل الذي لم يولد بعد سيكون غير قابل للحياة على الإطلاق.
النساء في خطر
بالطبع ، سيكون من الأفضل لكل أم حامل أن تقوم بتحليل لأمراض داخل الرحم ، ولكن هناك عدد من المؤشرات لهذا الإجراء. بادئ ذي بدء ، إنه العمر. بعد 30 عامًا ، يكون خطر الإصابة بأمراض في الجنين مرتفعًا دائمًا. كما أنه يرتفع إذا كانت هناك حالات إجهاض. من أجل معرفة الخطر في المراحل المبكرة بالفعل ، يجدر إجراء اختبارات تظهر أن كل شيء على ما يرام.
المرأة الحامل تعاني من أمراض معدية وإصابات. يمكن أن تؤثر أيضًا على مسار نمو الجنين. كلما حدثت مبكرًا ، زاد خطر حدوث طفرات خطيرة.
هناك دائمًا خطر حدوث نمو غير لائق للجنين ، إذا وقعت الأم في وقت الحمل أو في المراحل الأولى بعده تحت تأثير عوامل خطيرة. وتشمل هذه المواد الكحول ، والمخدرات القوية ، والمؤثرات العقلية ، والأشعة السينية وأنواع التعرض الأخرى.
وبالطبع ، من الأفضل اللعب بأمان إذا كان للعائلة بالفعل طفل واحد مصاب بأمراض خلقية.
اختبار الأبوة
هناك مواقف في الحياة لا يمكن فيها إثبات أبوة الطفل. أو ، لسبب ما ، هناك شك في أن الأب والطفل ، أو الأم والطفل أقارب. في هذه الحالة ، يمكنك إجراء فحص دم وراثي لتحديد الروابط الأسرية. دقة مثل هذه الدراسة أكثر من 90٪
نعم ، والإجراء نفسهغير معقد. يكفي التبرع بدم الوالد والطفل. من خلال عدة مؤشرات ، من السهل تحديد ما إذا كان هذان الشخصان لهما جينات مشتركة.
تحديد الأبوة كقاعدة ، يستخدم في علم الطب الشرعي لإثبات أو دحض الحاجة إلى النفقة.
الطب التنبؤي
في كل عام ، يسعى الأطباء جاهدين ليس لعلاج الأمراض ، ولكن للوقاية منها حتى قبل ظهور الأعراض الأولى. كما يظهر التحليل الجيني ، هذا ليس بالأمر الصعب. نظرًا لأنه من خلال النمط الجيني ، من الممكن بالفعل تخمين الأمراض التي يميل الشخص إليها.
هذا الاتجاه يسمى الطب التنبئي (التنبئي). بناءً على جواز السفر الجيني ، يحدد الطبيب نمط حياة مريضه ، محذراً إياه من اللحظات الخطيرة التي يمكن أن تكون حافزاً لتطور مرض معين. إنه أسهل بكثير وأرخص من الخضوع لعلاج مطول ، وأحيانًا غير فعال للغاية.
اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز
اليوم ، حتى اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز تتم من خلال الاختبارات الجينية. الإجراء ليس معقدًا ، لكنه يستغرق وقتًا طويلاً لإجراء الدراسة. لكن نتائج هذا التحليل أكثر دقة وكاشفة.
تقوم العديد من مراكز التشخيص الحديثة بالتحليل الجيني ، ويكون سعرها في متناول كل مريض عادي. كل هذا يتوقف على الأهداف: التكلفة تتراوح من 300 روبل إلى عشرات الآلاف. لذلك ، لا يوجد سبب للرفض إجراء مثل هذه الدراسة التثقيفية ، خاصة إذا كان من الممكن أن تنقذ حياة أنت وأطفالك.
