فقر الدم المنجلي هو نوع من أمراض الدم الانحلالي. طبيعة المرض وراثية ، مرتبطة بانتهاك بنية الجينات التي تشفر كرات الدم الحمراء ، والتي بسببها يتغير شكلها. خلايا الدم المعيبة لا تستطيع أداء وظيفتها بشكل صحيح ، حالة فقر الدم تؤثر على الوظائف الحيوية.
ظهور خلايا الدم الحمراء
شكل كريات الدم الحمراء لدى الشخص السليم يشبه عدستين مقعرتين متصلتين ، قرص به حافة سميكة على طول الحافة. فهي سهلة الانحناء والمرونة والمرونة ، مما يسمح لها بالمرور عبر أصغر الشعيرات الدموية. بفضل الهيموجلوبين ، الذي يملأ خلايا الدم الحمراء ، يتم إجراء تبادل فعال للغازات في جميع الأنسجة.
وجود فقر الدم المنجلي عند الانسان يؤدي الى تغير في شكل خلايا الدم الحمراء. تشبه خلايا الدم الحمراء هلال القمر الصغير ومن هنا جاء اسم المرض. لكن الرئيسيهذه ليست المشكلة.
تصبح الخلايا المتغيرة جامدة ، تمر بشكل سيء عبر تجويف شعري ضيق. في الوقت نفسه ، يتأرجح الدم ، ويلاحظ نقص الأكسجة (تجويع الأكسجين) في الأنسجة. أكثر خلايا المخ والقلب والكلى وشبكية العين هي الأكثر تضررا.
الخصائص الوبائية للمرض
وراثة فقر الدم المنجلي في البشر تتم وفقا لخاصية وراثة متنحية. أي أن الجينات المصابة ليست على الكروموسومات الجنسية. من أجل المظهر الكامل للمرض ، يجب أن يرث الطفل سمات متنحية من كلا الوالدين حتى يكون هذا الأليل متماثل اللواقح.
فقر الدم المنجلي يصيب الأطفال في الغالب. منذ المراهقة ، وهو أقل شيوعًا.
المرض محصور بشكل رئيسي في مناطق جغرافية معينة:
- Apennine وشبه جزيرة البلقان.
- شرق البحر الأبيض المتوسط (تركيا) ، قبرص.
- الهند
- دول الشرق الأوسط.
- المناطق الشرقية والوسطى من القارة الأفريقية.
في أجزاء أخرى من إفريقيا ، يحدث المرض أيضًا ، ولكن ليس باستمرار ، ولكنه يحدث بشكل متقطع.
مسببات فقر الدم
يتكون جزيء الهيموجلوبين من جزء بروتيني - أربع وحدات فرعية غلوبين ومجموعة اصطناعية غير بروتينية ، ممثلة بأربع ذرات حديدية (الهيم). تسبب طفرة جينية فقر الدم المنجلي. الذي يحدد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتيناتالوحدات الفرعية.
البروتين المعدل هو جزء من الهيموجلوبين ، يشار إليه باسم HbS (هيموجلوبين الخلية المنجلية). لديها عدد من الاختلافات عن HbA العادي:
- انخفاض في التنقل في مجال كهربائي ، وكذلك قابلية الذوبان بنسبة 98٪ ؛
- يسبب تغلظ الدم
- لديه تقارب أقل للأكسجين.
تتجلى علامات فقر الدم المنجلي بشكل حاد من خلال انخفاض تركيز الأكسجين في الهواء المحيط ، أو بالأحرى ضغطه الجزئي. يدخل الهيموجلوبين في حالة هلامية ، وتتغير بنية محتوى خلايا الدم وشكلها.
تسبب الخلايا المنجلية نقص الأكسجة في الأنسجة ، مما يعني أن الضغط الجزئي للأكسجين ينخفض بشكل أكبر ، وتكون أعراض فقر الدم المنجلي أكثر وضوحًا.
التغيرات المرضية في عمليات التمثيل الغذائي في كريات الدم الحمراء تثير التدمير الذاتي لهذه الخلايا. الجسم غير قادر على تعويض نقصه بالسرعة الصحيحة
التشخيص
تحقق من مرض فقر الدم المنجلي بالصور السريرية واختبارات الدم.
مجموعة الأعراض المميزة للمرض:
- التقزم ؛
- تضخم الطحال
- ألم في الجهاز العضلي الهيكلي ؛
- قرح الساق ؛
- التهابات الجهاز التنفسي
- أمراض الجهاز القلبي الوعائي
في ظل الظروف العادية ، لا يتم الكشف عن كريات الدم الحمراء على شكل منجل في مسحة الدم.لإثارة مظهرهم ، يتم إنشاء نقص الأكسجة في الأنسجة المحلية عن طريق ضم قاعدة الإصبع مؤقتًا باستخدام عاصبة.
إذا تم تمثيل المرض وراثيًا بحالة متماثلة اللواقح ، فإن تغيرات الدم تحدث بسرعة ، في موعد لا يتجاوز ساعة واحدة. تعطي الحالة غير المتجانسة للنمط الجيني لهذه السمة تغييرات مميزة في يوم واحد.
في الصورة: ظهور خلايا الدم الحمراء على شكل منجل في مسحة الدم
بدلاً من اختبار الخلية المنجلية ، يتم استخدام اختبار الضباب أحيانًا. يعتمد على قابلية الذوبان الضعيفة للهيموجلوبين S. يمكن الحصول على تأكيد التشخيص بعد دراسة الكهربي والكشف عن الهيموجلوبين المرضي.
ملامح مسار المرض عند الاطفال
فقر الدم الوراثي الانحلالي شديد في سن مبكرة. في المتوسط ، تظهر أزمات فقر الدم الأولى بحلول الشهر الخامس من العمر. عادة ما تكون مرتبطة بنوع من العدوى.
الطفل يعاني من الحمى ، وهو يرتجف. تكشف التحليلات عن عدم كفاية محتوى الهيموجلوبين (فقر الدم). يظهر الهيموجلوبين الحر في البول وكذلك نواتج تحويله (البيليروبين وغيره) في البول والبراز ومصل الدم.
كمية كبيرة من البيليروبين في البلازما تؤدي إلى تلطيخ الأغشية المخاطية والجلد. تصبح صفراء. قد تتكون حصوات المرارة المصطبغة.
تأثير مرض فقر الدم المنجلي على الجسم
التغييرات التالية لوحظت على جزء من الجهاز العضلي الهيكلي:
- انحناء العمود الفقري ، والتعبير المفرط لمنحنياته الصدرية والقطنية ؛
- انحناء في الاطراف ، ضعف في العضلات ، بسببه يرفض الطفل المشي ؛
- هشاشة العظام ، هشاشة العظام ؛
- نمو الطبقة القشرية من العظام ؛
- شكل جمجمة ممدود في الاتجاه الجداري
بالنسبة للمرضى ، يتميز النوع الوهن من الدستور على خلفية النقص العام في وزن الجسم. في نفس الوقت يزيد حجم الكبد والطحال مكونين بطن منتفخ.
عواقب تجلط الدم
انسداد الأوعية الدموية الصغيرة بكتلة كرات الدم الحمراء يؤدي إلى تورم اليدين والقدمين مما يسبب ألماً شديداً. تكون عواقب أزمة فقر الدم شديدة ومؤلمة بشكل خاص للمريض الصغير - تغيرات نخرية في مفاصل الورك والكتف. يصاحبها انتفاخ مؤلم
بسبب تجلط الشعيرات الدموية في الأعضاء الداخلية ، من الممكن حدوث نزيف في أنسجة الرئتين والكلى والكبد والطحال والشبكية. يؤدي سوء تغذية الأنسجة والجلد إلى ظهور تقرحات تغذوية على الذراعين والساقين وفقدان جزئي أو كلي للرؤية.
مظاهر المرض في المرضى الأكبر سنا
في مرحلة المراهقة ، قد يكون المرض خفيفًا. تأخر النمو هو سمة مميزة. يتأخر البلوغ لمدة 2-3 سنوات مقارنة بالأقران الأصحاء
النساء بسبب فقر الدم المنجلي لديهن بداية متأخرة للحيض ، ومضاعفات الحمل في شكل نقص الأكسجة ،الولادة المبكرة والإجهاض التلقائي.
لدى الأشخاص البالغين الذين يعانون من هذا المرض ، تتشكل السمات المورفولوجية المميزة:
- انحناء العمود الفقري ؛
- حجم صغير من الكتف وحزام الأطراف ؛
- ذراعين ورجلين بشكل غير متناسب ؛
- صدر مشوه (على شكل برميل) ؛
- شكل جمجمة ممدود
مع مرور الوقت ، يصبح المرض معقدًا بسبب ضعف وظائف الرئة بسبب الاستبدال الليفي للأنسجة المتضررة من النوبات القلبية ، والقساح (الانتصاب المؤلم الذي يؤدي إلى العجز الجنسي) ، والذبحة الصدرية وعدم انتظام ضربات القلب.
يمكن للمرض أن يعبر عن نفسه بطرق مختلفة. يعاني بعض المرضى من نوبات ألم شديدة ومتكررة ، بينما لا يعاني البعض الآخر من أعراض أو ألم. بين نوبات فقر الدم يعيش المريض حياة طبيعية
علاج فقر الدم المنجلي
العديد من الأعراض والظروف المرضية المصاحبة لهذا المرض تحدد اتجاهات العلاج المتعددة:
- التأثير على الدم عن طريق التسريب الوريدي لمحلول ملحي لاستعادة توازن الماء في الجسم. يسمح لك نقل الدم أو إدخال خلايا الدم الحمراء المغسولة ، مضادات التخثر باستعادة غذاء الأنسجة المضطرب.
- تخفيف نوبات الألم أثناء التفاقم. في هذه الحالة ، يتم استخدام كل من المسكنات التقليدية والعقاقير المخدرة ، اعتمادًا على شدة متلازمة الألم.
- التحصين والعلاج الناشئ عن ضعف المناعةأمراض معدية. هذا ضروري لتقليل عدد هجمات فقر الدم ، لتجنب الإنتان.
- قناع أكسجين للتغلب على آثار نقص الأكسجة يساعد على إعادة الضغط الجزئي للأكسجين إلى المستوى المطلوب.
- استخدام هيدروكسي يوريا (Hydrea) ، والتي يمكن أن تزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني لدى بعض المرضى. يقلل هذا العلاج من تكرار عمليات نقل الدم المطلوبة.
العلاج الجراحي لفقر الدم الوراثي هو زرع الأنسجة المكونة للدم - نخاع العظام الأحمر. يتم تحقيق أفضل النتائج في المرضى الذين تقل أعمارهم عن ستة عشر عامًا مع متبرع مناسب للأنسجة.
وفقًا للإشارات ، قد تكون هناك حاجة لاستئصال الطحال - إزالة الطحال.
العوامل المسببة لأزمة فقر الدم
في ظل ظروف معينة ، من المرجح أن تفاقم المرض. لتجنب الأزمة ، عليك الانتباه إلى عوامل الخطر:
- التحليق لمسافات طويلة وتسلق الجبال يؤدي إلى المجاعة بالأكسجين.
- التعرض لدرجات حرارة منخفضة وعالية (حمام ، ساونا ، الاستحمام في الماء البارد).
- أي عدوى ، حتى تلك التي لا ترتبط مباشرة بالدم.
- ترطيب غير كافٍ. يجب أن يشرب الشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي دائمًا ماء الشرب
- الإجهاد العاطفي والجسدي.
المساعدة في المنزل
الخلية المنجليةيفرض فقر الدم قيودًا على حياة الإنسان. لتجنب التفاقم والتخفيف من حدة الحالة ، عليك اتباع قواعد معينة:
- تناول مكملات حمض الفوليك الغذائية حسب توجيهات أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. بشكل عام يوميا لتحفيز انتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة
- تعويض نقص حمض الفوليك عن طريق تناول ما يكفي من الحبوب الكاملة والفواكه والخضروات.
- اشرب الماء بانتظام دون الشعور بالعطش. سيساعد ذلك في الحفاظ على لزوجة الدم منخفضة وتجنب تكرار الأزمات.
- إلى أقصى حد ممكن ، شارك في الرياضة أو اللياقة البدنية بحمل معتدل ، وتعلم مهارات الاسترخاء البدني.
- حاول تجنب الحمل العاطفي
- استخدم ضمادة دافئة أو وسادة تدفئة لتقليل الألم.
- عند الاشتباه الأول في الإصابة ، استشر طبيبك. العلاج في الوقت المناسب سيقلل من احتمالية حدوث نوبة "كاملة الحجم" من فقر الدم.
قد يختلف التشخيص من مريض لآخر. في الواقع ، بالنسبة للبعض ، الأزمات المؤلمة المتكررة هي القاعدة ، بينما بالنسبة للآخرين نادرًا ما تحدث.
لا توجد تدابير للوقاية من المرض ، لأن الطريقة الوحيدة للإصابة بفقر الدم المنجلي هي من خلال الوراثة من الوالدين. يمكن أن تقدم الاستشارة الوراثية إجابات حول نقل السمة والعواقب المحتملة وطرق التغلب عليها.
