خلل الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة لعيوب في وصلات عبور البروتين. في هذا المقال سنتحدث عن ماهية هذه الأمراض وطرق تشخيصها وعلاجها.
بضع كلمات عن المرض نفسه
تفرز الغدد الكظرية نوعًا خاصًا من الهرمونات التي تشارك بنشاط في تطور ونمو الكائن الحي بأكمله. بمعنى آخر ، يُشار إلى الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية باسم متلازمة أدرينوجينيتال أو تضخم قشرة الغدة الكظرية.
لذلك ، عادة ما يرتبط ظهور أمراض الغدد الكظرية لهذه المجموعة بانخفاض في إنتاج الكورتيزول. وهذا بدوره هو سبب زيادة إفراز هرمون قشر الكظر. وهكذا ، يصاب المرضى بسماكة كبيرة في قشرة الغدة الكظرية.
مشكلة المرض فيالعالم الحديث
خلل الغدة الكظرية الخلقي مرض وراثي. علاوة على ذلك ، لوحظ هذا المرض بنفس التردد في كل من الإناث والذكور. هناك العديد من الأنواع السريرية لكل مرض ، وتقريباً كل واحد منهم لا يتوافق مع الحياة. لهذا السبب يموت الأطفال المصابون بهذا المرض في كثير من الأحيان عند الولادة.
كما تظهر الإحصائيات الطبية ، غالبًا ما يحدث الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية نتيجة اكتشاف العيوب في هيدروكسيلاز الحادي والعشرين. كما أن انتشار هذا المرض يعتمد على العرق. على سبيل المثال ، إذا أخذنا ممثلين عن العرق الأبيض ، فسيتم ملاحظة هذا المرض في طفل واحد من بين 14 ألف طفل. بينما بين الأسكيمو سيمرض كل طفل رقم 280
لحسن الحظ ، فإن مشكلة مكافحة هذه الأمراض اليوم قابلة للحل تمامًا ، ولكن فقط في البلدان الأكثر تقدمًا في العالم. إذا تم اكتشاف هذا المرض حتى في مرحلة الطفولة ، يقوم العاملون الصحيون بإجراء دراسات خاصة تساعد في تحديد المرض الخلقي في أقرب وقت ممكن. وبالتالي ، من الممكن بدء علاج هرموني تم اختياره بشكل صحيح حتى قبل ظهور الأعراض الأولى لقصور الغدة الكظرية.
العوامل التي تزيد من المخاطر
في أغلب الأحيان ، يحدث الخلل الوظيفي الكظري الخلقي إذا تم اكتشاف المرض لدى أحد الوالدين على الأقل ، أو إذا كان الوالدان حاملين مباشرة للجين المسؤول عن العبورالبروتينات اللازمة لإنتاج هرمونات الغدة الكظرية. إذا تم العثور على مثل هذا الجين في كلا الوالدين ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن الطفل سيصاب بهذا المرض.
ما الذي يسبب الخلل
من المهم جدًا أن نفهم بالضبط كيف تسير آلية تطور الخلل الوظيفي في قشرة الغدة الكظرية. تجدر الإشارة إلى أنه نتيجة النقل غير السليم للبروتين ، ستنخفض كمية الألدوستيرون والكورتيزول في الغدد الكظرية. وهذا هو سبب زيادة إنتاج الغدة النخامية للهرمون الموجه لقشر الكظر. هذا الهرمون مسؤول عن تنظيم الأداء السليم للغدد الكظرية نفسها.
إذا تم إنتاج هرمونات قشر الكظر بكميات كبيرة بشكل مفرط ، فإن هذا يؤدي إلى ظاهرة مثل فرط التنسج. كما سيتم ملاحظة زيادة إفراز الهرمونات الذكرية. يؤدي التركيز العالي من الأندروجين إلى تشوهات الأعضاء التناسلية ، وكذلك نمو الشعر الزائد على الوجه وفي جميع أنحاء الجسم.
أشكال المرض
في الممارسة الطبية ، هناك ثلاثة أشكال من هذا المرض:
- شكل غير معقد أو viril. يحدث هذا النموذج عادةً مع نقص طفيف في بروتين الهيدروكسيلاز الحادي والعشرين.
- شكل إهدار الملح من خلل الغدة الكظرية الخلقي يتميز بنقص أعمق في هذا الإنزيم.
- ينتج التنوع مفرط التوتر عن نقص حاد في إنزيم 11 ب-هيدرولاكتاز.
أعراض المرض
عادة ما يكون الشكل الأول مصحوبًا بأعراض مثل البظر على شكل القضيب أو الشفرين الكبيرين أو الجيوب البولية التناسلية عند الفتيات. في كل من الذكور والإناث ، لوحظ تطور سريع للغاية ليس فقط في المستوى المادي ، ولكن أيضًا في المستوى الجنسي. في الوقت نفسه ، يكون لدى الأولاد نوع من التطور الجنسي المتساوي ، في حين أن الفتيات لديهن نوع من جنسين مختلفين.
يُلاحظ بشكل شائع شكل فقدان الملح من الخلل الوظيفي الكظري الخلقي عند الأطفال. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، تضاف أيضًا الانتهاكات الخطيرة الأولى لقشرة الغدة الكظرية نفسها. في الوقت نفسه ، تزداد الشهية واستقلاب الإلكتروليت سوءًا بشكل ملحوظ ، ولا يزيد وزن الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الأحيان يتطور انخفاض ضغط الدم ويحدث الجفاف في الجسم. إذا لم يتم التعرف على العلامات حتى في المراحل الأولى من المرض ، فهناك خطر كبير للوفاة في وجود ظاهرة الانهيار. إذا تم اختيار العلاج المناسب من البداية ، فيمكن استبعاد هذه الظواهر تمامًا مع تقدم العمر.
الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية عند النساء يؤدي إلى تغيير في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية. في الوقت نفسه ، لا تؤثر الكمية الهائلة من هرمونات الأندروجينات الذكرية على تمايز الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية. عادة ما يكون مسار تطور المبيضين والرحم طبيعيًا تمامًا. الأعضاء التناسلية الخارجية لها شكل غير منتظم بالفعل عند ولادة الفتاة. في الممارسة الطبية ، كان هناك الكثير من الحالات التي تم فيها تحديد الجنس المذكر عند ولادة الفتاة.
بسبب الآثار السلبية للأندروجين ، يبدأ المرضى في النمو بسرعة كبيرة منذ الولادة. يطورون الخصائص الجنسية الثانوية في وقت مبكر جدا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن جميع المرضى لديهم قامة قصيرة ولياقة بدنية غير متناسبة إلى حد ما. يظل الحوض ضيقًا جدًا والكتفين عريضان بشكل مفرط. في الوقت نفسه ، لا تبدأ الغدد الثديية في النمو عند الإناث ، ولا يظهر الحيض. وفي نفس الوقت يتم تعديل الأعضاء التناسلية الخارجية ويظهر الشعر على كامل الجسم ويصبح الصوت أخفض فأقل.
يتطور المرضى الذكور وفقًا للنوع المتساوي الجنس. بالفعل في مرحلة الطفولة ، يمكنك ملاحظة تضخم القضيب ، وعادة ما تكون الخصيتان صغيرتين. في مرحلة المراهقة ، غالبًا ما يطور المرضى تكوينات تشبه الورم على الخصيتين. في كثير من الأحيان ، يعاني الرجال المصابون بهذا المرض من العقم.
يتميز أيضًا شكل ارتفاع ضغط الدم لهذا المرض بجميع الأعراض المذكورة أعلاه ، ولكنه يصاحبها أيضًا ارتفاع ضغط الدم. عند إجراء الفحوصات الخاصة يلاحظ الأطباء المؤشرات التالية: وجود البروتين في البول ، اتساع حدود القلب ، وتغيير أوعية قاع العين.
شكل غير كلاسيكي للمرض
يعتبر الشكل غير الكلاسيكي لضعف الغدة الكظرية الخلقي أبسط وأسهل أشكال هذا المرض. في هذه الحالة ، يتم إنتاج 21 هيدروكسيلاز بحجم أقل قليلاً من المعتاد. في هذه الحالة عادةتتطور الأعضاء التناسلية لكل من الرجال والنساء بشكل صحيح ، ولا يمكن ملاحظة العلامات الأولى للمرض إلا بعد سن المراهقة. في أغلب الأحيان ، يُلاحظ الشكل غير الكلاسيكي لضعف الغدة الكظرية الخلقي عند النساء اللائي يشعرن بالقلق إزاء مثل هذه المشاكل:
- مخالفات دائمة في الدورة الشهرية ؛
- متوسط إلى شديد حب الشباب
- لا تستطيع الحمل ؛
- تصبح بعض مناطق الجسم من نوع خط الشعر الذكوري.
في أغلب الأحيان ، تكون الانحرافات غير مهمة ، لذلك ليس لها أي تأثير على وظيفة الإنجاب. تكتشف المرأة عند محاولة الحمل وجود مرض "خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية". الشكل غير الكلاسيكي ، الذي يتم علاجه فقط عند النساء ، عادة لا يسبب اضطرابات خطيرة عند الذكور. لذلك لا ينصح بالعلاج.
تشخيص المرض
من المهم جدًا في مرحلة الطفولة تحديد وجود مثل هذا المرض مثل الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية. يتيح لك التشخيص تحديد شكل المرض ، ويساعد في التعامل مع مزيد من العلاج.
جميع الأطفال الذين يولدون باضطرابات ملحوظة في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية ، يقوم الأطباء بإجراء تشخيص خاص يسمح لك بتحديد الكروماتين الجنسي ، وكذلك تحديد النمط النووي. في أغلب الأحيان ، مع الشكل الخلقي لهذا المرض عند المرضى الصغار ، لوحظ وجود كمية كبيرة جدًا من هرمون الذكورة في الدم.لتحديد مستواه ، تحتاج إلى إجراء اختبار فحص. عادة ، تظهر مثل هذه الاختبارات أن تركيز هذا الهرمون في الدم يتم تجاوزه عدة مرات.
كما تعلم ، يصاحب الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية عند الأطفال نمو سريع جدًا لأنسجة العظام. من أجل دراسة هيكلها وهيكلها ، يستخدم الأطباء طريقة التشخيص الفعال. في هذه الحالة ، يتم أخذ صورة بالأشعة السينية ، ويمكن بالفعل من الصور تحديد عمر عظم المريض. في حالة وجود أمراض ، فعادة ما تكون حالة جميع المفاصل والعظام حسب العمر متقدمًا بشكل كبير على عمر المريض نفسه.
إذا ظهرت على الفتيات عند الولادة علامات الخنوثة ، يقوم الأطباء بإجراء الموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية الأنثوية. في هذه الحالة ، لا يختلف هيكلها عادة عن القاعدة.
أيضًا ، في السنة الأولى من الحياة ، يقوم الأطباء بإجراء التشخيص التفريقي. يسمح لك بتحديد ما إذا كانت الخنوثة خاطئة أم صحيحة. في هذه الحالة ، تكون طريقة التشخيص هي التنميط النووي. وطبعا مستوى هرمون الذكورة يتحدد بالضرورة.
بالإضافة إلى الطرق المذكورة أعلاه ، يتم أيضًا تحليل بيانات الملاريا. يمكن تسمية المعيار الرئيسي والأهم بمستوى 17-هيدروكسي بروجسترون.
يمكن اكتشاف الخلل الكظري الخلقي عند الأطفال في وقت مبكر من اليوم الرابع أو الخامس بعد الولادة من خلال إجراء مثل فحص حديثي الولادة. يتضمن هذا التحليل التدقيقيؤخذ 17-هيدروكسي بروجستيرون في الدم من الكعب. سيساعد هذا التحليل في معرفة وجود علم الأمراض في الأيام الأولى من الحياة. سيساعد هذا على بدء العلاج في الوقت المناسب.
طرق العلاج
الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية الموصوفة أعلاه ، بسبب طبيعتها الخلقية ، يجب أن تعالج بعلاج بديل دائم بعقار مثل بريدنيزولون ، وكذلك جميع أنواع نظائرها. إن التناول المستمر للجلوكوكورتيكويد في الجسم له التأثير الأكثر إيجابية عليه. من ناحية ، هذه المواد قادرة على القضاء على قصور الغدة الكظرية الخلقي. من ناحية أخرى ، فإن المستحضرات التي تحتوي على هرمونات قادرة على كبح الإفراط في إفراز هرمون قشر الكظر. بالإضافة إلى ذلك ، تبدأ آلية التغذية المرتدة في التنظيم ، مما يعني أن مستوى التوليد المائي قد انخفض إلى الحد الأقصى.
إذا كان للمرض شكل خاسر من الملح ، أي أنه يتميز أيضًا بنقص القشرانيات المعدنية ، فإن المحاليل الملحية وخلات deoxycorticosterone تضاف أيضًا إلى العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج جميع الفتيات أيضًا إلى عملية جراحية لإزالة البظر المتضخم.
طريقة العلاج المحافظ
يجب أن يبدأ الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية ، والذي يمكن أن يتكيف علاجه مع هذه الحالة المرضية ، في مرحلة الطفولة. يجب أن يتم ذلك مباشرة بعد التعرف على المرض.
في أغلب الأحيان ، لغرض العلاج البديل ، ينصح الأطباء باستخدام الدواء"بريدنيزولون". له كل الخصائص الضرورية لعلاج هذا المرض ، وبالجرعة الصحيحة لن يكون له تأثير سلبي على جسم الإنسان.
يجب أن تبدأ عملية العلاج نفسها باختبار تشخيصي. في هذه الحالة ، يصف الأطباء هذا الدواء لمدة أسبوع عند 15-20 مجم يوميًا ، أو من 2 إلى 4 ملليجرام من ديكساميثازون ، والتي يجب تناولها لمدة يومين إلى ثلاثة أيام. إذا أظهر هذا الاختبار نتائج جيدة ، فيمكنك بدء العلاج الدائم بالبريدنيزولون. في أغلب الأحيان ، تبلغ الجرعة اليومية حوالي 10-15 مجم في اليوم. ومع ذلك ، فإن كل حالة فردية تمامًا ، لذلك يتم تقديم توصيات عامة فقط في المقالة. يعتمد على عمر الطفل وكذلك على مستوى الهرمونات في الدم وعلى درجة الرجولة.
يتم تقليل الجرعة تدريجياً بمرور الوقت. يتم ذلك بمعدل 2-2.5 مجم في الأسبوع. يمكن تحديد الجرعة النهائية بعد شهر إلى شهرين فقط من بدء العلاج. وفقًا للخبراء ، يجب اختيار الجرعة اليومية للأطفال دون سن عام واحد بشكل فردي فقط ، مع التركيز على البيانات السريرية أكثر من المؤشرات الهرمونية. في الواقع ، يعد اختيار الجرعة المثالية للطفل أمرًا صعبًا للغاية. من الضروري إجراء اختبار مستمر من أجل القضاء على مخاطر الجرعة الزائدة. الحد الأدنى اليومي المسموح به 2.5 مجم فقط ، بينما الحد الأقصى 15 مجم
تعرف على ما يجب أخذههذا الدواء مطلوب باستمرار. من الأفضل القيام بذلك في الصباح وبعد الظهر بعد الأكل. إذا كنت بحاجة إلى تغيير الدواء ، فعليك بالتأكيد أن تأخذ في الاعتبار نشاطه الفسيولوجي.
في بعض الحالات يستخدم الكورتيزون لعلاج هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لها تأثير أضعف وأقصر المدى على قمع إنتاج هرمونات قشر الكظر. هذا الدواء أضعف بخمس مرات من بريدنيزولون ، لذلك يتطلب جرعة كبيرة إلى حد ما. بالنسبة للرضع ، غالبًا ما يتم إعطاء هذه الأدوية عن طريق الحقن العضلي في الصباح.
واحدة من أكثر السكرية فعالية "ديكساميثازون". إنه قادر على قمع إنتاج هرمونات قشر الكظر بفعالية أكبر بعشر مرات مما يفعل بريدنيزولون. ولكن يجب ألا يغيب عن البال أنه ليس له أي تأثير عمليًا على استقلاب الملح ، وغالبًا ما يساهم في تناول جرعة زائدة. عادة ما يكون المعدل اليومي لهذه المادة 0.25-0.5 ملغ.
جميع الأدوية المذكورة أعلاه سيكون لها تأثير سلبي على الجسم فقط إذا تم اختيار جرعة خاطئة. يشير هذا إلى أن تناول الدواء بكميات أكبر مما يتطلبه الجسم سيكون له تأثير ضار عليه. مع الاستخدام المفرط لأي من هذه الأدوية ، يعاني المريض من احمرار الوجه وتقويمه وزيادة الشهية وتوقف النمو والتطور في بعض الأحيان. ومع ذلك ، فإن جميع آثار الجرعة الزائدة ستختفي بسرعة كبيرة إذا تم تقليلها قليلاً ، أو إذا قمت بالتبديل إلى دواء أضعف.
طريقة جراحيةعلاج
عادة ، يتم توريث الخلل الكظري الخلقي بطريقة وراثية متنحية. لا يهم على الإطلاق شكل المرض.
إحدى مراحل العلاج المناسب للفتيات هي الجراحة التجميلية. في أغلب الأحيان ، يتم إجراء التدخل الجراحي لتشكيل الشكل الصحيح للشفرين الصغيرين واستئصال البظر وفتح الجيوب الأنفية التناسلية. إن إجراء مثل هذه العملية أمر إلزامي ، لأنه يساعد على استعادة جميع الوظائف الفسيولوجية الصحيحة لجسد الفتاة ، وله أيضًا أهمية اجتماعية ونفسية. وبالتالي لا يشعر الطفل بدونيته ، لذا يمكن إرساله إلى روضة أطفال أو قسم رياضي. لكن يرجى ملاحظة أن العملية يجب أن تتم بعد عام على الأقل من بدء العلاج بالهرمونات.
من المهم جدا دراسة جميع جوانب المرض مثل خلل الغدة الكظرية الخلقي. التصنيف الدولي للأمراض 10 هو تصنيف دولي للأمراض ، حيث يحمل هذا المرض الرمز E.25.0
خلل وظائف الغدة الكظرية و الحمل
إذا كان المريض يعاني من شكل ما بعد البلوغ من هذا المرض ، فهناك احتمال كبير لعدم تطور الجنين ، والإجهاض ، والإجهاض الطبي. في كثير من الأحيان ، تشكو الحوامل من ضعف الحيوية وفقدان الشهية المطلق. لا يتم استبعاد الاختلالات المنحل بالكهرباء. تتحسن حالة المريضة بشكل ملحوظ ابتداءً من الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل. يرجى ملاحظة أنه حتى لولا ينبغي السماح للحمل بالتوقف عن تناول الأدوية الهرمونية. سيكون عليك القيام بذلك مدى الحياة.
الولادة نفسها والفترة التي تليها تشكل ضغطًا كبيرًا جدًا على الكائن الحي بأكمله ، بما في ذلك قشرة الغدة الكظرية. لذلك ، مع مرض "الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية" ، يجب إجراء تحليل للحالة الصحية باستمرار. يجب على المرأة أن تتحكم في مستويات الهرمون لديها.
توقعات للمستقبل
الشكل viril للخلل الكظري الخلقي ، بالإضافة إلى أي شكل آخر ، يمكن أن يعطي تشخيصًا جيدًا فقط في حالة بدء العلاج الصحيح في الوقت المناسب. بالطبع من المهم جدًا إنشاء تشخيص صحيح تمامًا.
في كثير من الأحيان ، مع بدء العلاج في الوقت المناسب ، من الممكن منع حدوث انتهاكات في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى. من المهم جدًا اختيار الجرعة المناسبة. إذا تم ذلك بشكل غير صحيح ، فسيتوقف نمو الجسم ، وستتذكر المرأة بالشكل الذكوري.
الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية ، غير الكلاسيكي ، ليس شكلاً خطيرًا من أشكال المرض ، ومع ذلك ، إذا تم تجاهل عملية العلاج ، فإن المرأة تخاطر بأن تصبح بلا أطفال.
ومع ذلك ، مع العلاج الصحيح ، حتى النساء اللواتي يعانين من شكل إهدار الملح من المرض لديهن كل فرصة للحمل. الشيء الرئيسي هو عدم السماح لنفسك بالذهاب ، وتناول الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب باستمرار ، وتقود أسلوب حياة جيد. وبعد ذلك لن تخاف من أي أمراض. حافظ على صحتك
