بالنسبة لمعظم الجهلة ، الهيموفيليا هو ما يسمى بالمرض الملكي ، وهم يعرفون عنه فقط من التاريخ: يقولون ، تساريفيتش أليكسي عانى منه. بسبب نقص المعرفة ، يعتقد الناس غالبًا أن الناس العاديين لا يمكن أن يصابوا بالهيموفيليا. هناك رأي مفاده أنه يؤثر فقط على الأجناس القديمة. كان الموقف نفسه لفترة طويلة هو النقرس "الأرستقراطي". ومع ذلك ، إذا كان النقرس مرضًا تغذويًا ، ويمكن لأي شخص الآن أن يتأثر به ، فإن الهيموفيليا مرض وراثي ، ويمكن لأي طفل أصيب أسلافه بهذا المرض.
ما هي الهيموفيليا؟
يطلق الناس على المرض اسم "الدم السائل". في الواقع ، تكوينه مرضي ، بسبب ضعف القدرة على التخثر. أدنى خدش - ومن الصعب إيقاف النزيف. ومع ذلك ، فهذه مظاهر خارجية. أكثر حدة داخلية تحدث في المفاصل والمعدة والكلى. نزيف فييمكن استدعاؤها حتى بدون تأثير خارجي ولها عواقب وخيمة.
اثنا عشر بروتينًا خاصًا هي المسؤولة عن تخثر الدم ، والتي يجب أن تكون موجودة في الدم بتركيز معين. يتم تشخيص الهيموفيليا عندما يكون أحد هذه البروتينات غائبًا أو موجودًا بتركيز غير كاف.
أنواع الهيموفيليا
في الطب هناك ثلاثة أنواع من هذا المرض
- الهيموفيليا أ. ناتجة عن غياب أو نقص عامل التخثر الثامن. أكثر أنواع الأمراض شيوعًا ، وفقًا للإحصاءات ، 85 في المائة من جميع حالات المرض. في المتوسط ، واحد من كل 10000 طفل مصاب بهذا النوع من الهيموفيليا.
- الهيموفيليا ب. معها توجد مشاكل في العامل التاسع. مدرج على أنه أكثر ندرة ، مع مخاطر أقل بست مرات من أ.
- الهيموفيليا C. العامل رقم XI مفقود. هذا التنوع فريد من نوعه: إنه مميز لكل من الرجال والنساء. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون اليهود الأشكناز مرضى (وهذا بشكل عام ليس نموذجيًا لأي مرض: فهم عادةً دوليون و "مهتمون" على قدم المساواة بجميع الأعراق والجنسيات والجنسيات). إن مظاهر الهيموفيليا C هي أيضًا خارج الصورة السريرية العامة ، لذلك تمت إزالتها في السنوات الأخيرة من قائمة مرضى الهيموفيليا.
وتجدر الإشارة إلى أنه في ثلث العائلات يحدث هذا المرض (أو يتم تشخيصه) لأول مرة ، وهو ما يشكل ضربة للآباء غير المستعدين.
لماذا يحدث المرض؟
يحدث بسبب جين الهيموفيليا الخلقي الموجود على الكروموسوم X. حاملها امرأة ، وهي نفسها ليست مريضة ، باستثناء أنه قد يكون هناك نزيف أنفي متكرر ، أو حيض غزير للغاية ، أو بطء شفاء الجروح الصغيرة (على سبيل المثال ، بعد قلع سن). الجين متنحي ، لذلك لا يمرض كل من لديه أم حاملة للمرض. عادة يتم توزيع الاحتمال بنسبة 50:50. ينمو إذا كان الأب مريضًا أيضًا في الأسرة. الفتيات يصبحن حوامل للجين دون أن يفشلوا
لماذا الهيموفيليا مرض ذكوري
كما ذكرنا سابقًا ، فإن جين الهيموفيليا متنحي ومرتبط بالكروموسوم المسمى X. لدى النساء اثنان من هذه الكروموسومات. إذا تأثر المرء بمثل هذا الجين ، فإنه يتضح أنه أضعف ويتم قمعه من قبل الثاني المهيمن ، ونتيجة لذلك تظل الفتاة مجرد حاملة تنتقل من خلالها الهيموفيليا ، لكنها تظل هي نفسها بصحة جيدة. من المحتمل أنه عند الحمل ، قد يحتوي كل من الكروموسومات X على الجين المقابل. ومع ذلك ، عندما يشكل الجنين نظام الدورة الدموية الخاص به (وهذا يحدث في الأسبوع الرابع من الحمل) ، يصبح غير قابل للحياة ، ويحدث الإجهاض التلقائي (الإجهاض). نظرًا لأن هذه الظاهرة يمكن أن تكون ناتجة عن أسباب مختلفة ، فعادةً لا يتم إجراء أي بحث على المواد التي تم إجهاضها ذاتيًا ، لذلك لا توجد إحصاءات حول هذه المشكلة.
شيء آخر هو الرجال. ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ ، يتم استبداله بـ Y. لا يوجد "X" مهيمن ،لذلك ، إذا ظهر المتنحي نفسه ، فإن مسار المرض هو الذي يبدأ ، وليس حالته الكامنة. ومع ذلك ، نظرًا لأنه لا يزال هناك نوعان من الكروموسومات ، فإن احتمال حدوث مثل هذا التطور في الحبكة هو بالضبط نصف جميع الفرص.
أعراض الهيموفيليا
يمكن أن تظهر بالفعل عند ولادة الطفل ، إذا كان العامل المقابل في الجسم غائبًا عمليًا ، ويمكن أن يشعروا أنفسهم بمرور الوقت فقط ، إذا كان هناك نقص في ذلك
- نزيف بدون سبب واضح. ليس من غير المألوف أن يولد الطفل بخطوط من الدم من الأنف والعينين والسرة ، ويصعب إيقاف النزيف.
- الهيموفيليا (تظهر الصور ذلك) تتجلى في تكوين ورم دموي ذمي كبير من تأثير ضئيل على الإطلاق (على سبيل المثال ، الضغط بإصبع).
- نزيف متكرر من جرح يبدو أنه ملتئم.
- زيادة النزيف المنزلي: من الأنف من اللثة حتى عند تنظيف الأسنان بالفرشاة.
- نزيف في المفاصل
- اثار دم في البول و البراز
ومع ذلك ، فإن مثل هذه "العلامات" لا تشير بالضرورة إلى الهيموفيليا. على سبيل المثال ، يمكن أن يشير نزيف الأنف إلى ضعف في جدران الأوعية الدموية ، والدم في البول - حول أمراض الكلى ، وفي البراز - حول القرحة. لذلك ، مطلوب بحث إضافي.
الكشف عن الهيموفيليا
بالإضافة إلى دراسة تاريخ المريض وفحصه ، يتم إجراء الفحوصات المخبرية من قبل مختلف المتخصصين. بادئ ذي بدء ، يتم تحديد وجود جميع عوامل التخثر في الدم وتركيزها. المثبتةالوقت الذي يستغرقه تجلط عينة الدم. غالبًا ما تكون هذه الاختبارات مصحوبة باختبار الحمض النووي. للحصول على تشخيص أكثر دقة ، قد يكون التعريف مطلوبًا:
- وقت الثرومبين ؛
- مختلط ؛
- مؤشر البروثرومبين
- مستويات الفبرينوجين.
في بعض الأحيان يتم طلب بيانات أكثر تخصصًا. بالطبع ، ليست كل مستشفى مجهزة بالمعدات المناسبة ، لذلك يتم إرسال الأشخاص المشتبه في إصابتهم بالهيموفيليا إلى معمل الدم.
المرض المصاحب للهيموفيليا (الصورة)
أكثر ما يميز الهيموفيليا هو النزيف المفصلي. الاسم الطبي هو التهاب المفاصل. يتطور بسرعة كبيرة ، على الرغم من أنه أكثر ما يميز المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من الهيموفيليا. لديهم نزيف في المفاصل دون أي تأثير خارجي بشكل عفوي. في الأشكال الخفيفة ، تكون الصدمة ضرورية لإثارة التهاب المفاصل. تتأثر المفاصل بشكل أساسي بالمفاصل التي تعاني من الإجهاد ، أي الركبة والفخذ والجدار. الثاني في الخط هو الكتف ، بعدهم - الكوع. تظهر الأعراض الأولى لالتهاب المفاصل في الأطفال في سن الثامنة. بسبب الآفات المفصلية ، يتم إعاقة معظم المرضى.
الجهاز الضعيف: الكلى
يسبب مرض الهيموفيليا في كثير من الأحيان وجود دم في البول. وهذا ما يسمى بيلة دموية. يمكن أن تستمر دون ألم ، على الرغم من أن الأعراض لا تزال مقلقة. في حوالي نصف الحالات ، يصاحب البيلة الدموية ألم حاد وطويل. كلويمغص ناتج عن دفع جلطات الدم عبر الحالب. الأكثر شيوعًا في مرضى الهيموفيليا هو التهاب الحويضة والكلية ، يليه موه الكلية في تواتر الحدوث ، والمكان الأخير هو التصلب الشعري. علاج جميع أمراض الكلى معقد بسبب قيود معينة على الأدوية: لا يمكن استخدام أي شيء يخفف الدم.
علاج الهيموفيليا
لسوء الحظ ، الهيموفيليا مرض عضال يصاحب الإنسان طوال حياته. لم يتم ابتكار طريقة حتى الآن يمكنها إجبار الجسم على إنتاج البروتينات الضرورية إذا كان لا يعرف كيفية القيام بذلك منذ الولادة. ومع ذلك ، فإن إنجازات الطب الحديث تجعل من الممكن الحفاظ على الجسم عند المستوى الذي يمكن للمرضى المصابين بالهيموفيليا ، خاصة في حالة غير شديدة للغاية ، أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا. لمنع حدوث الكدمات والنزيف ، يلزم إجراء حقن منتظم لمحاليل عوامل التخثر المفقودة. يتم عزلهم عن دم المتبرعين من البشر والحيوانات التي يتم تربيتها للتبرع بها. إدخال الأدوية له أساس دائم كإجراء وقائي وعلاجي في حالة حدوث عملية أو إصابة قادمة.
في موازاة ذلك ، يجب أن يخضع مرضى الهيموفيليا للعلاج الطبيعي باستمرار للحفاظ على أداء المفاصل. في حالة الأورام الدموية الشديدة التي أصبحت خطيرة ، يقوم الجراحون بإجراء عمليات لإزالتها.
نظرًا لأن عمليات نقل الأدوية المصنوعة من الدم المتبرع به ضرورية ، فإن مرض الهيموفيليا يزيد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي ، وعدوى الفيروس المضخم للخلايا ، والهربس ، والأسوأ من ذلك كله ، فيروس نقص المناعة البشرية. بلا شك جميع المتبرعينتم اختبارهم للتأكد من سلامة استخدام دمائهم ولكن لا أحد يستطيع إعطاء ضمانات.
الهيموفيليا المكتسبة
في معظم الحالات ، الهيموفيليا موروثة. ومع ذلك ، هناك إحصائيات معينة للحالات التي ظهرت في البالغين الذين لم يعانوا من قبل. لحسن الحظ ، مثل هذه الحالات نادرة للغاية - شخص أو شخصان لكل مليون. يصاب معظمهم بالمرض عندما يزيد عمرهم عن 60 عامًا. في جميع الحالات ، يكون الهيموفيليا المكتسبة من النوع A. وتجدر الإشارة إلى أن الأسباب التي ظهرت من أجلها تم تحديدها في أقل من نصف المرضى. من بينها الأورام السرطانية ، وتناول بعض الأدوية ، وأمراض المناعة الذاتية ، ونادرًا ما تكون - مرضية ، مع مسار شديد ، وتأخر الحمل. لماذا مرض البقية ، لم يستطع الأطباء إثبات
مرض فيكتوري
تم وصف الحالة الأولى لمرض مكتسب في حالة الملكة فيكتوريا. لفترة طويلة ، كان يعتبر الوحيد من نوعه ، لأنه لم يحدث قبل ولا بعد نصف قرن تقريبًا من ملاحظة الهيموفيليا في النساء. ومع ذلك ، في القرن العشرين ، مع ظهور الإحصاءات حول اكتساب المرض الملكي ، لا يمكن اعتبار ملكة فريدة: الهيموفيليا التي ظهرت بعد الولادة غير وراثية ، ولا تعتمد على جنس المريض.
