متلازمة مينكس ، وتسمى أيضًا مرض الشعر المجعد ، هي اضطراب وراثي نادر وخطير للغاية. إنه يصيب الأولاد الصغار ولسوء الحظ لا يوجد علاج.
أسباب المرض
متلازمة مينكس هي نتيجة لخلل في جين ATP7A. ونتيجة لهذه الحالة الشاذة ، لا يمتص الجسم النحاس ، الذي يترسب في الكلى ، وتعاني جميع الأعضاء الأخرى من نقص حاد ، وتخضع لتدمير سريع. بادئ ذي بدء ، يتأثر القلب والدماغ والعظام والشرايين والشعر. المرض وراثي ونادر جدا. الخطر هو حوالي حالة واحدة في 50-100 ألف وينطبق بشكل أساسي على الرجال. عند الأطفال الإناث ، لا تحدث المتلازمة عمليا.
أول أعراض متلازمة مينكس
يبدو الطفل المولود بهذا المرض ويتصرف بشكل طبيعي تمامًا في الأسابيع الأولى من حياته. وفقط بحلول الشهر الثالث ، تظهر الأعراض التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة مينكس:
- هناك القليل من الشعر المجعد بدلاً من زغب الطفل المتساقط. هم نادرون وخفيفون جدا. عند الفحص الدقيق ، يمكن رؤيتهأن الشعر هش للغاية ومتشابك. يبدون مرتبكين. الشعر على الحاجبين متشابك أيضا
- شحوب غير طبيعي للبشرة.
- وجه الطفل ممتلئ الجسم تمامًا
- جسر الأنف مسطح
- انخفاض درجة الحرارة.
- تصبح تغذية الطفل مشكلة. الشهية غائبة عمليا. اضافة الى وجود انحرافات في عمل الامعاء.
- الطفل سلبي ، نعسان وخامل ، وجهه يكاد لا يظهر أي عاطفة. تظهر كل علامات اللامبالاة
- كثيرا ما يعاني الطفل من تشنجات
- الطفل يتخلف بشكل ملحوظ عن أقرانه في النمو ويتوقف عن فعل ما تعلمه بالفعل.
تشخيص المتلازمة
وتجدر الإشارة إلى أن العديد من الأمراض النادرة يصعب تشخيصها. أحد أسباب ذلك هو ضعف الوعي لدى أطباء الأطفال. في حالة متلازمة مينكس ، قد يتم تنبيه طبيب الأطفال من المظهر غير المعتاد لشعر الطفل. من الأعراض الإرشادية للمرض التشنجات التي تظهر بشكل دوري عند الطفل.
تحدث العديد من الأعراض المذكورة أعلاه في أمراض أخرى أقل خطورة بكثير. لذلك ، عندما تجدها في طفلك ، لا داعي للذعر. ولكن لا بد من استكشافها. الأنواع الرئيسية لتشخيص متلازمة مينكس هي فحص الدم لمستوى وجود النحاس فيه والأشعة السينية للعظام والتي يمكن أن تظهر تغيراتها المميزة.
الوقاية من المرض
لسوء الحظ ، لم يبتكر الطب بعد طرقًا للوقاية من متلازمة مينكس. الرضع الذكور الذين لديهم أقارب مصابين بهذا المرض معرضون للخطر. يكاد يكون من المستحيل تحديد المرض في مرحلة مبكرة من نمو الجنين ، والأكثر من ذلك منعه. بطبيعة الحال ، تسأل بعض النساء أنفسهن السؤال عما إذا كان من الممكن التخطيط للحمل بمتلازمة مينكس في أسرة زوجها؟ لا يمكن الإجابة عليها إلا من قبل عالم وراثة جيد ، والذي سيحلل جميع الإيجابيات والسلبيات ، ويقوم بالتشخيص ، ويرسم "شجرة وراثية" ثم يعلن فقط درجة الخطر. يُنصح باتخاذ قرار بشأن النسل فقط بعد التشاور مع المتخصصين.
علاج مرض الشعر المجعد
لسوء الحظ ، متلازمة مينكس مرض عضال. إن تشخيصه صعب للغاية. يتطور المرض بسرعة مسببة تغيرات لا رجعة فيها في الجسم. بالإضافة إلى التخلف العقلي ، الذي يصاحب المتلازمة دائمًا تقريبًا ، يتم إعاقة تطور الجهاز العصبي ، وتعطل نشاط القلب ، وتتغير بنية أنسجة العظام.
الحياة مع متلازمة مينكس قصيرة. يموت معظم الأطفال بعد سنتين أو ثلاث سنوات من الولادة. غالبًا ما يحدث فجأة - على خلفية الاستقرار العام - من الالتهاب الرئوي أو الالتهابات أو تمزق الأوعية الدموية.
وعلى الرغم من أن الطب لا يعرف طرق العلاج على هذا النحو ، إلا أن هناك طرقًا للتخفيف من حالة المريض. هذا هو إمداد الجسم بالنحاس ، والذي يتم إعطاؤه عن طريق الوريد. مثل هذا العلاج يقيد إلى حد ما تطور المرض ويزيل الأعراض جزئيا. ولكن فقط بشرط أن تبدأ في الوقت المناسب ، أي من الأيام الأولى أو ، في الحالات القصوى ، أسابيع من الحياة (حتى تحدث تغييرات لا رجعة فيها في الدماغ). وهو ، للأسف ، غير واقعي تقريبًا - بعد كل شيء ، تظهر صورة الأعراض لمدة ثلاثة أشهر فقط. في حالات أخرى ، يمكن للأطباء تقديم الرعاية الداعمة فقط.
نادرًا جدًا ، لكن يحدث أن تحدث متلازمة مينكس بشكل خفيف. هذا النوع من المرض يسمى متلازمة القرن القذالي ويتميز بتدمير الأنسجة الضامة. المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص لا يتأخرون في النمو العقلي ، لكن النتيجة لا تزال مؤسفة. الشيء الوحيد أن المرض يبدأ في التطور بعد ذلك بكثير: حوالي سن العاشرة.
