متلازمة إيكاردي مرض وراثي نادر يتجلى في غياب الجسم الثفني ونوبات الصرع والتغيرات في قاع العين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من تأخير في النمو العقلي والجسدي وانتهاك بنية عظام الوجه في الجمجمة.
التاريخ
في الستينيات من القرن العشرين ، وصف طبيب الأعصاب الفرنسي جان إيكاردي عشرات الحالات من هذا المرض. هناك مراجع سابقة لها في الأدبيات الطبية ، ولكن بعد ذلك تم اعتبارها من مظاهر العدوى الخلقية. بعد سبع سنوات من النشر الأول ، قدم المجتمع الطبي وحدة تصنيف جديدة - متلازمة إيكاردي.
لكن الأبحاث حول المرض استمرت ، وتزايد عدد الأعراض ، وظهرت حتى فروع جديدة. على سبيل المثال ، متلازمة إيكاردي-جوثر ، والتي تتجلى في اعتلال الدماغ مع تكلس العقد القاعدية وحثل المادة البيضاء.
انتشار
منذ الاعتراف الرسمي بمتلازمة إيكاردي واجهها أطباء الأعصاب حوالي نصف ألف مرة. يعيش معظم المرضى في اليابان ودول آسيوية أخرى. وبحسب باحثين سويسريين ، فإن معدل الإصابة بالمرض يبلغ 15حالة لكل 100،000 طفل. لسوء الحظ ، من المرجح أن تعطي الإحصائيات أرقامًا أقل من الواقع ، حيث يظل معظم المرضى غير خاضعين للفحص.
المرض يتطور عند الفتيات. ويقترح الأطباء أن هذا هو سبب معظم حالات التخلف النفسي الفسيولوجي والتشنجات الطفولية.
علم الوراثة
متلازمة إيكاردي مرض مرتبط بالجنس ، الجين المعيب يقع على كروموسوم إكس. تم الإبلاغ عن ثلاث حالات ظهرت فيها أعراض مماثلة على الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. بالنسبة للأطفال الذكور الذين لديهم نمط وراثي عادي XY ، فإن هذا المرض قاتل.
كل حالات هذا المرض ناتجة عن طفرات متفرقة. أي قبل ذلك ، لم يتم العثور على حالات متلازمة إيكاردي في عائلة بروبان. من غير المحتمل انتقال الجين المعيب من الأم إلى الابنة. خطر ولادة طفل ثان بهذه الحالة المرضية ضئيل للغاية ولا يزيد عن واحد بالمائة.
إذا طبقنا قوانين مندل ، فإن الخيارات التالية ممكنة للأزواج الذين لديهم نسل واحد مصاب بهذا المرض:
- ولد ميت
- فتاة صحية (33٪) ؛
- فتى سليم (33٪) ؛
- فتاة مريضة (33٪).
أسباب المرض غير معروفة حاليا ، البحث جاري.
علم الأمراض
يلجأ العلماء والأطباء إلى طرق مختلفة لتأسيس متلازمة إيكاردي. صورة للدماغ بواسطة المغناطيسيةالتصوير المقطعي بالرنين هو أحد أكثرها شيوعًا ، لكن من الممكن رؤية الصورة كاملة فقط عند تشريح الجثة. أثناء دراسة الدماغ ، يمكن اكتشاف العديد من الحالات الشاذة في تطور الأنبوب العصبي:
- الغياب الكامل أو الجزئي للجسم الثفني ؛
- تغيير موضع القشرة الدماغية ؛
- أوضاع غير طبيعية من التلافيف ؛
- أكياس ذات محتويات خطيرة.
يكشف البحث تحت المجهر عن تشوهات في التركيب الخلوي للمناطق المصابة. هناك أيضًا تغيرات مميزة في قاع العين ، مثل ترقق الأنسجة ، وانخفاض في عدد الأوعية والصبغ ، ولكن في نفس الوقت ، نمو المخاريط والقضبان.
عيادة
كيف يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي؟ الأعراض في البداية غير محددة تمامًا ، لأن الأطفال يولدون في الأوان ، من خلال قناة الولادة الطبيعية ، ويظهرون بصحة جيدة. حتى ثلاثة أشهر ، يتطور الأطفال حديثو الولادة دون ظهور أعراض سريرية ، ثم تظهر نوبات الصرع. يتم تقديمها في شكل ارتجاعي متماثل متناظر تسلسلي التشنجات الارتجاجية للأطراف. في الغالبية العظمى من الحالات ، تنضم هذه التشنجات الطفولية للعضلات المثنية أيضًا. في حالات نادرة ، يحدث ظهور المرض في الشهر الأول من العمر.نوبات الصرع لا تتوقف عن طريق الأدوية.
في الحالة العصبية لمثل هؤلاء الأطفال ، هناك انخفاض في حجم الجمجمة ، وانخفاض في توتر العضلات ، ولكن في الوقت نفسه ، يتم التخلص من ردود الفعل من جانب واحد أو ، على العكس ، شلل جزئي وشلل. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني نصف المرضى من تشوهات في تطور الهيكل العظمي:عدم تكوّن العمود الفقري أو غياب الضلوع. هذا يؤدي إلى تغيرات واضحة في الجنف في الموقف.
التشخيص
حاليًا ، لا توجد اختبارات موثوقة من شأنها أن تساعد في تحديد متلازمة إيكاردي. التشخيص الجيني في مرحلة ما قبل الولادة أمر مستحيل ، لأن الجين المسؤول عن تطور هذا المرض لم يتم تحديده بعد.
قد يطلب طبيب أعصاب اختبارات تبحث عن أعراض معينة. وتشمل هذه:
- التفتيش
- منظار العين ؛
- تخطيط كهربية الدماغ ؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
- أشعة للعمود الفقري
هذا يسمح لك باكتشاف غياب الجسم الثفني وانتهاك تناسق نصفي الكرة المخية ، ووجود الأكياس.
