هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأمراض التي تصيب الإنسان في العالم ، لكن بعضها فقط نادر للغاية. اختفى بعضها ، وهو في الغالب شديد العدوى ، بفضل جهود الطب. الباقي أمراض وراثية ، وعادة ما تكون غير قابلة للشفاء. مرض نادر يجبر الشخص على التكيف مع الحياة. ضع في اعتبارك أكثر الأمراض غرابة.
شلل الأطفال
بفضل التطعيم الإجباري ، أصبح الآن مرضًا فيروسيًا نادرًا للغاية. هم يتأثرون بشكل رئيسي من قبل سكان البلدان النامية الذين يعانون من سوء الطب. يصيب فيروس شلل الأطفال الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، مما يؤدي إلى ضمور العضلات والشلل الرخو. يترافق مع ارتفاع في درجة الحرارة ومعدل وفيات مرتفع للغاية.
يبقى معظم الناجين معاقين مدى الحياة. يعتبر علاج الأمراض النادرة مثل شلل الأطفال عملية معقدة للغاية. أسهل للوقاية من الأمراض.
بروجيريا
إنه مرض وراثي نادر يتجلى في شيخوخة الجسم السريعة بشكل غير طبيعي. التمييز بين المتغيرات الخاصة بالأطفال والبالغين من المرض. تشير الإحصاءات إلى حالة واحدة من بين كل أربعة ملايين. يكرر علم أمراض المرض صورة الشيخوخة الطبيعية ، لكنه تسارع مرات عديدة.
يكبر الأطفال المرضى لمدة تتراوح بين 10 و 15 عامًا في عام واحد من العمر. تسبب مثل هذه الأمراض النادرة الكثير من المشاكل. يمكنك مشاهدة صور المرضى في هذا المقال
تصبح الأعراض الأولى للشياخ في مرحلة الطفولة ملحوظة بحلول السنة الثانية أو الثالثة من حياة الطفل. في هذا الوقت ، يتوقف الطفل عن النمو ، ويصبح جلده أرق ، ويزداد رأسه بشكل كبير. ظهور Progeria البالغ في سن 30-40.
مرض الحقول
على الأرجح أندر مرض في العالم. في تاريخ الطب بأكمله ، تم وصف حالة واحدة فقط مع مريضين. كانت الأختان التوأم القاصرتان اللتان تدعيان فيلدز ، اللتان تعيشان في إنجلترا ، مريضة.
يظهر المرض على أنه فقدان تدريجي للسيطرة على الحركات الإرادية بسبب خلل في الأنسجة العضلية. مع تقدم المرض ، يعتمد المرضى بشكل متزايد على مساعدة الآخرين والكرسي المتحرك ، ويفقدون تمامًا القدرة على التحرك بشكل مستقل.
خلل التنسج الليفي التقدمي (مرض مونهايمر)
المرض نادر للغاية ، تقول الإحصائيات عن حالة واحدة من بين مليونين. يقوم على طفرة جينية تؤدي إلى أمراض خلقية في النمو. يتجلى ذلك في انحناء أصابع اليدين والقدمين والعمود الفقري واضطرابات العظام الأخرى.يتميز هذا المرض بالنمو غير الطبيعي لأنسجة العظام ، وتنكس الأنسجة الرخوة في العظام. أي إصابة تعطي قوة دافعة لتكوين بؤرة لنمو عظام جديدة.
من الصعب جدًا أن تظهر الأمراض البشرية النادرة بهذه الطريقة. الصورة تظهر كيف يبدو المريض
الأطباء لم يأتوا بعد بطريقة لعلاج المرضى. يؤدي الاستئصال الجراحي للأورام العظمية إلى نتيجة معاكسة ، مما يحفز مناطق نمو جديدة. هذه الامراض النادرة مخيفة لكن المرضى يحاولون العيش
مرض كورو
مرض معدي نادر للغاية ولكنه خطير للغاية. العامل المعدي هو البريونات ، وهي بروتينات ذات بنية مكانية غير منتظمة. بمجرد دخوله الجسم ، ينتقل البريون إلى الدماغ. هناك ، يعطل العامل المعدي التركيب المكاني للبروتينات المجاورة ، مما يؤدي إلى موت الخلية المبرمج. وبدلاً من الخلايا العصبية الميتة تتشكل الفراغات - فجوات.
المرض مصحوب باضطرابات شديدة بالجهاز العصبي ويؤدي حتما الى الموت. كان الكورو شائعًا في غينيا الجديدة بين قبائل أكلة لحوم البشر ، وحدثت العدوى بعد طقوس أكل الدماغ البشري. في الوقت الحالي ، اختفى أكل لحوم البشر تقريبًا ، وأصبح عدد الأمراض الجديدة ضئيلًا للغاية. من الجيد ألا تحدث مثل هذه الأمراض النادرة في كثير من الأحيان. ابحث عن قائمة ووصف الباقي أدناه في المقالة.
صغر الرأس
يتميز هذا المرض بجمجمة صغيرة بشكل غير متناسب عند الوليد. كتلة دماغية صغيرة تؤدي إلى إصابة شديدةالقصور العقلي وتأخر النمو الذي لا رجعة فيه. الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة المرضية ، كقاعدة عامة ، يبقون على قيد الحياة ، لكنهم يظلون أغبياء ، وفي أفضل الأحوال ، بلهاء أو حمقى.
العامل الرئيسي الذي يساهم في ولادة طفل مريض هو تعرض المرأة الحامل للإشعاع المشع ، فضلاً عن العوامل الوراثية. مثل هذه الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تتطلب الكثير من الشجاعة والصبر من الوالدين
مرض مورجيلونز
في المقام الأول الأعراض الجلدية: القرحة ، خيوط حية مرنة تزحف تحت الجلد. في الوقت نفسه ، تبدأ ذاكرة ونفسية المرضى في المعاناة ، وتنخفض قدرتهم على العمل بشكل حاد.
يميل الطب الرسميإلى التشكك في شكاوى المرضى ، موضحًا لهم الاضطرابات النفسية ، والمظاهر الجلدية مع أنواع مختلفة من التهاب الجلد. يُعتقد أن المرضى الذين يعانون من الهستيريا والإيحاء بشكل خاص معرضون للإصابة بالأمراض.
الفقاع الورمي
على الرغم من حقيقة أن الفقاع العادي هو مرض شائع إلى حد ما ، إلا أن عددًا قليلاً من المرضى يعانون من الفقاع الذي يعتمد على عملية الأباعد الورمية. هذا المرض خطير للغاية وقد يكون قاتلاً. يعتبر التشخيص التفريقي للفقاع العادي من الصعوبة الخاصة في التشخيص والعلاج الصحيحين. في قلب المرض العملية الخبيثة الحالية.
المظاهر الجلدية للمرض هي ظهور بثور على الأغشية المخاطية والجلد ، والتي عند انفجارها تصبح أرضاً خصبة للبكتيريا المسببة للأمراض. كثيرايموت المرضى من الإنتان أو السرطان. أندر الأمراض عمليا لا يمكن علاجها. يضطر الناس إلى المعاناة والتجربة ليس فقط الألم الجسدي ولكن أيضًا الألم المعنوي.
متلازمة ستندال
يتجلى هذا الاضطراب العقلي عندما يزور المريض المعارض والمتاحف التي تعرض الفن. يتجلى في شكل قلق ودوخة وارتفاع ضغط الدم. في بعض الحالات ، حتى الهلوسة ممكنة.
تم التعرف على المتلازمة رسميًا في عام 1972 ، بعد أن وصف الطبيب النفسي الإيطالي ماغيريني العديد من الحالات المماثلة للمرض بين السياح الذين يزورون المعارض والمتاحف. في بعض المرضى ، الاستماع إلى الموسيقى الكلاسيكية يسبب ردود فعل مماثلة.
متلازمة الرأس المنفجر
يتميز المرض بهلوسة سمعية ، يسمع المرضى أصواتًا وانفجارات مختلفة في رؤوسهم. كقاعدة عامة ، تحدث مثل هذه الظواهر عند الاستعداد للنوم أو أثناء النوم ، وكذلك بعد الاستيقاظ مباشرة. تترافق الهلوسة السمعية أيضًا مع تغيرات نباتية وعائية ، حيث يرتفع ضغط الدم لدى المرضى ويزيد التعرق. في بعض الحالات ، بالإضافة إلى التأثيرات الصوتية ، يتم أيضًا ملاحظة التأثيرات المرئية ، في شكل شعاع من الضوء الساطع.
يقترح العلماء أن الدافع وراء المرض هو الإجهاد والإجهاد المطول للمجال العقلي. غالبًا ما تكون النساء في منتصف العمر ومتقدمًا مريضات. لم يتم تطوير العلاج الفعال للمرض بعد ، بسبب ندرته. ينصح المرضى بتناول الطعام بشكل جيد وقضاء المزيد من الوقتيمشي ولا ارهاق
مغالطة Capgras
الانحراف النفسي ، يتجلى في اعتقاد المرضى المستمر بأن أزواجهم قد تم استبدالهم بأزواجهم المستنسخة. يرفض المرضى مشاركة المنزل مع "شخص غريب". وفقًا للباحثين ، فإن المرض في الجزء الأكبر ناتج عن تلف في النصف الأيمن من الدماغ. في بعض الأحيان يظهر المرض بعد تناول جرعة زائدة من الأدوية.
مثل هذه الأمراض النادرة مخيفة جدا. إنها نادرة ، لكنها تسبب الكثير من الألم للمرضى أنفسهم وأحبائهم.
خطوط بلاشكو
سميت متلازمة الجلد على اسم طبيب الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو ، الذي وصف الحالات الأولى للمرض. خطوط Blaschko هي نمط من الخطوط والضفائر المبرمجة في جينوم كل شخص. عادة ، تكون هذه الخطوط غير مرئية ، لكنها تبدأ في الظهور مع بعض اضطرابات الغدد الصماء. يولد الأطفال المصابون بخطوط مرئية.
Micropsy
اضطراب عصبي يتجلى في تشويه الإدراك البصري. ينظر المرضى إلى أشياء من العالم المحيط على أنها تقلص عدة مرات ، ويقدرون بشكل غير صحيح المسافات بين الأشياء.
لا يؤثر المرض على الإدراك البصري فحسب ، بل يؤثر أيضًا على اللمس والسمع. قد لا يتعرف المريض حتى على جسده. ينتج هذا المرض عن تلف عضوي في الدماغ أو عن تعاطي المخدرات. مثل هذا المرض النادر يخلق العديد من المشاكل لشخص مريض.
متلازمة الجلد الازرق
يصبح الجلد أزرق أو أرجواني وهو ما لا يؤثر بشكل عام على الحالة الصحية بل يؤثر سلباًمظهر خارجي. المرض وراثي وراثي. يصعب على الناس أن يكونوا في المجتمع لأن المحيطين بهم يهتمون بهم باستمرار.
متلازمة كلاين ليفين
مرض عصبي ، المعروف أيضًا باسم مرض الجمال النائم. يعاني المرضى من النعاس المرضي ، وتعطل روتينهم اليومي تمامًا. يقضون معظم الوقت في الحلم ، ويستيقظون فقط لتناول الطعام والذهاب إلى المرحاض. يشكو المرضى أيضًا من ضعف الذاكرة والهلوسة ورد الفعل المفرط لمحفزات الضوضاء.
معظم المرضى هم من المراهقين الذين لديهم مسار انتيابي من المرض. تحدث النوبة مرة كل بضعة أشهر ، وتستمر يومين ، وبعدها يعود المراهق إلى حياته الطبيعية. مع تقدم العمر ، ينحسر المرض عادة. من الجيد أن تترك الأمراض النادرة الإنسان بعد أن يكبر.
متلازمة الجثة
اضطراب عقلي يتجلى في إيمان المريض المستمر بأنه قد مات بالفعل. يعتبر المرضى أنفسهم جثة ، ويشتمون رائحة اللحم المتعفن ، ويرون الديدان تزحف على أجسادهم. في كثير من الأحيان ينتحر المرضى لأنهم لا يستطيعون تحمل رؤى الكابوس
متلازمة الدمى السعيدة أو متلازمة أنجلمان
هذا مرض وراثي ناتج عن طفرة في أحد الكروموسومات. ينمو الطفل المريض بشكل سيء ، ويعذبه نوبات من الضحك غير المبرر. الأطراف سيئة الطاعة أو ترتجف أو ترتعش. عند المشي ، لا تنحني الأرجل جيدًا ، تشبه المشيةالدمى التي أدت إلى تسمية المتلازمة.
على الرغم من حقيقة أن المرضى متخلفين عقليًا ، إلا أنهم تمكنوا من تعلم نطق بضع كلمات والاستماع إلى بضع كلمات أخرى.
البورفيريا (مرض مصاص الدماء)
نتيجة لفشل وراثي ، فإن جلد المرضى حساس للغاية للأشعة فوق البنفسجية. من ضوء الشمس ، يبدأ الجلد في حكة شديدة ، تنفجر ، مغطاة بقرحات وندبات باكية. لا يؤثر الالتهاب على سطح الجلد فحسب ، بل يؤثر أيضًا على أنسجة الغضاريف. تنحني الأذنين والأنف والأظافر وتصبح مثل مخالب حيوان.
يفضل المرضى مغادرة المنزل ليلاً عندما لا تكون هناك شمس. تسبب الأمراض البشرية النادرة عدم الراحة للمرضى والأشخاص المحيطين بها. لكن في نفس الوقت من المهم جدا عدم اليأس
CIPA
مرض وراثي لا يوجد فيه حساسية للألم ، ونتيجة لذلك لا يلاحظ المريض كدمات أو جروح أو جروح. قضمة الصقيع والحروق ممكنة. يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض النادر مراقبة بيئتهم باستمرار والتخطيط لكل خطوة.
متلازمة حورية البحر
يتجلى هذا الخلل الجيني في عيب جسدي يولد فيه الأطفال بأرجل موصولة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال من أمراض في تطور الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى ارتفاع معدل الوفيات.
أندر الأمراض في العالم صادمة دائمًا. خاصة إذا ظهرت الأمراض منذ الولادة.
شيشرون
اضطراب عقلييتجلى من خلال تفضيلات الذوق المنحرفة. يأكل المرضى أشياءً غير صالحة للأكل تمامًا وأحيانًا خطيرة. في بطون المرضى غالبا ما يوجد:
- الأرض ؛
- الرماد ؛
- قمامة ؛
- مطاط ؛
- أزرار.
يعتقد الباحثون أنه بهذه الطريقة يحاول الجسم تعويض نقص المعادن. تتطلب هذه الأمراض البشرية النادرة مراقبة منتظمة من قبل أفراد الأسرة المقربين.
Hyperreflexia
يتفاعل المرضى بعنف مع الصوت العالي المفاجئ. تتضمن الاستجابة اللاإرادية زيادة التعرق وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم. قد يقفز المريض حرفيًا في حالة من الرعب
توقف الحالة بالأدوية المهدئة التي تقلل من استثارة الجهاز العصبي.
حساسية من المجالات الكهرومغناطيسية
بدأ تسجيل أولى حالات المرض بعد دمج الأجهزة الكهربائية والإلكترونية بإحكام في حياة الإنسان. كونه في منطقة عمل المجال الكهرومغناطيسي ، يشكو المرضى من تدهور الصحة ، وطنين في الأذنين ، والصداع ، والغثيان.
يضطر بعض المرضى للتخلي عن أجهزتهم بالكامل.
على الرغم من حقيقة أن الأمراض النادرة يعاني منها عدد قليل من الناس ، يواصل الطب البحث عن طرق جديدة للعلاج. لدى العديد من الدول برامج خاصة تدرس بنشاط أندر الأمراض في العالم.
