مرض شراب القيقب هو مرض وراثي مرتبط باضطراب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية مثل ليسين ، إيزولوسين و فالين. يزداد تركيزهم في سوائل جسم الإنسان مسبباً التسمم والحماض الكيتوني والتشنجات وحتى الغيبوبة.
التاريخ
لأول مرة في الأدبيات الطبية ، وصف الطبيب مينكس مرض شراب القيقب عند البالغين في عام 1954. حصل على اسمه بسبب الرائحة الخاصة للبول عند المرضى. بالنسبة للباحثين ، كان يشبه السكر المحروق أو شراب الشجر. اسم علمي آخر هو مرض الأحماض المتفرعة.
يحدث مرة واحدة تقريبًا بين مائة وخمسين ألف مولود جديد ، لأن وضع وراثة هذا الجين يكون وراثيًا صبغيًا متنحيًا. مجرى المرض شديد وغالبًا ما ينتهي بالموت في الطفولة.
المسببات
من أجل تطور المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ،مسؤولة عن نازعة هيدروجين أحماض ألفا كيتو متفرعة السلسلة. يوجد هذا الإنزيم في الطبيعة في الأطعمة الغنية بالبروتينات مثل البيض والحليب والجبن والدواجن وغيرها. يصاب المولود بحمض عضوي خطير للغاية على الجهاز العصبي.
مرض شراب القيقب أكثر شيوعًا عند اليهود ، الأميش ، مينونايت. هذا يرجع إلى حقيقة أنهم يعيشون في مجموعة اجتماعية مغلقة ، وغالبًا ما تحدث الزيجات بين أقارب بعيدين جدًا ، مما يعني أن احتمالية امتلاك الوالدين لجين متحور مسؤول عن استقلاب الأحماض الأمينية يزداد بشكل ملحوظ.
الأعراض
في وقت مبكر من الأسبوع الثاني بعد الولادة ، يمكن اكتشاف مرض شراب القيقب بشكل موثوق. تكمن الأعراض في السلوك غير التقليدي للطفل: فهو يبكي باستمرار بهدوء ، ويأكل بشكل سيء ، ويبصق كثيرًا وبغزارة ، وقد يتقيأ. مع تطور التسمم ، تظهر التشنجات ، وتزداد قوة العضلات. ويتجلى ذلك في شد جسم الطفل ، كما لو كان "على خيط" ، ورجلاه متقاطعتان عند الكاحلين. حتى تطوير opisthotonus.
إذا استمر الوالدان في تجاهل المرض وعدم استدعاء الطبيب ، فإن المرحلة التالية من المرض هي انتهاك للتنفس والوعي. يصاب الأطفال بالخمول ، ويفتقرون إلى المبادرة ، ويسقطون في ذهول ، ثم يدخلون في غيبوبة. الاضطرابات العصبية ، حتى مع وجود نتيجة إيجابية ، تبقى مدى الحياة. هذا هو الثمن الذي يجب دفعه مقابل حقيقة أن مرض شراب القيقب لم يتم تشخيصه في الوقت المناسب. صور المرضى محبطة ، والأكثر حزنا ، في الغالبيصور الأطفال عليها.
يعتمد التشخيص على تحليل وجود الأحماض الأمينية غير المخمرة في البول ، وكذلك المظاهر السريرية.
التصنيف
اعتمادًا على شدة المظاهر ودرجة خمول نازعة الهيدروجين ، يتم تمييز عدة أشكال من المرض:
- كلاسيك. بعد ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة ظاهريًا ، تبدأ الأعراض في الظهور فعليًا خلال أيام قليلة. أولاً ، هذا هو قلة الشهية ورفض الرضاعة الطبيعية ، ثم فقدان الوزن ، وفترات توقف التنفس أثناء النوم. ثم استنساخ واحد ، ثم التشنجات الارتجاجية. كل شيء ينتهي بغيبوبة. نشاط الإنزيم أقل من 2٪.
- دوري. لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال إلا بعد ستة أشهر أو حتى عامين من العمر. المحفز هو عدوى بكتيرية أو فيروسية أو التطعيم أو زيادة مفرطة في كمية البروتين في الطعام. تتطور الأعراض بشكل تدريجي. نشاط الإنزيم - ما يصل إلى عشرين بالمائة.
- يعتمد على الثيامين. في مظاهره السريرية ، يشبه الشكل السابق. الفرق الجوهري هو أن فيتامين ب 1 يستخدم في العلاج مما يقلل بشكل كبير من تركيز الأحماض الأمينية في البول والدم.
علاج
بما أن الشخص يدخل المستشفى في حالة تسمم شديد ، فمن الضروري البدء في علاج مرض شراب القيقب بإزالة السموم. لهذا الغرض ، يتم استخدام فصادة البلازما ، وغسيل الكلى البريتوني ، ونقل مكونات الدم ، وكذلك إدرار البول القسري وامتصاص الدم.
بعد استقرار حالة المريض ، يبدأون في تصحيح اضطرابات التمثيل الغذائي. بادئ ذي بدء ، هذا نظام غذائي يحتوي على نسبة منخفضة من البروتين ، ويوصى أحيانًا بعدم الرضاعة الطبيعية. سيساعد التقيد الصارم بقواعد التغذية على تجنب المزيد من الضرر للجهاز العصبي.
جعلت التكنولوجيا الحديثة من الممكن علاج مرض شراب القيقب عمليا. يقدم العلم ويطبق الأدوية التي ستحل محل الأحماض الأمينية الضرورية. سوف يحافظون على معدل الأيض لديهم ضمن الحدود الطبيعية ، مما يمنع التسمم حتى مع اتباع نظام غذائي عادي.
إذا اتبعت التوصيات المناسبة وذهبت إلى المستشفى في الوقت المناسب ، فسيكون الشخص قادرًا على أن يعيش حياة كاملة. لسوء الحظ ، تتطور الاضطرابات العصبية عند الأطفال بسرعة ، وليس لدى الآباء الوقت لاتخاذ الإجراءات المناسبة.
