حاليًا ، الطفرات الجينية ذات أهمية للدراسة ، حيث يحتاج الطب إلى طرق وأساليب جديدة لمعالجة الأمراض الوراثية والوراثية. من أندر الأمراض متلازمة فايفر ، حيث يُلاحظ عدد المرضى في حالة واحدة لكل مليون شخص. تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة في عام 1964 من قبل آرثر فايفر. ووصف مرضى مصابين بإصابات في شكل الرأس وكذلك عظام الأطراف.
الوصف
متلازمة فايفر هي اضطراب على المستوى الجيني ، يتجلى من خلال الالتحام المبكر لعظام الجمجمة ، والتي تصبح عقبة أمام زيادة نمو الجمجمة ، مع تغيير شكل الرأس والوجه. المرضى لديهم جبهته محدبة ، نقص تنسج الفك العلوي ، عيون بارزة بقوة. هذا يسبب عدد من الاضطرابات. يمكن للمرض أن يثير الصمم ، وضعف النمو العقلي ، أمراض الفك والأسنان.
المسببات وعلم الأوبئة
يمكن أن يصيب المرض الأشخاص من الجنسين. إنه وراثيونادرا ما يرى. ترتبط متلازمة فايفر ، التي يتم توفير صورتها ، بطفرات في الأرومات الليفية 1 و 2 ، والتي تلعب دورًا مهمًا في نمو أنسجة العظام. لا يؤثر العرق والجنسية أيضًا على تطور المرض. من المهم جدًا إجراء التشخيص المبكر ، لأن استمرار حياة المريض يعتمد على العلاج في الوقت المناسب. لوحظ المرض في طفل واحد من كل مليون.
التصنيف والأعراض
في الوقت الحالي ، هناك 3 أشكال معروفة من المرض ، والتي تختلف في الأعراض ، والمسار ، والتشخيص للمرض. يحدد الأطباء نوع الاضطراب من خلال العلامات الواضحة. يتم إجراء الاختبارات الجينية فقط إذا تم تأكيد التشخيص. أشكال علم الأمراض:
- متلازمة فايفر من النوع 1- هي أكثر أنواع المرض شيوعًا. عند ولادة الطفل ، لوحظ علم أمراض نمو الوجه: شذوذ في عظام الفك العلوي ، وجسر مسطح للأنف ، وجحوظ ، وفرط نشاط. يتغير شكل الجمجمة أيضًا ، وتشوه الأطراف. في المستقبل ، قد تتطور أمراض الأسنان ونقص تنسج الأسنان وما إلى ذلك.
- متلازمة فايفر من النوع 2 تتميز بانصهار عظام الجمجمة. لذلك ، يصبح الرأس مثل ورقة البرسيم. هذا الشكل من المرض يثير التخلف العقلي والاضطرابات العصبية المتعددة. يتم توسيع الأصابع الأولى للأطراف ، وهناك اضطرابات في نمو الأعضاء الداخلية. كل هذا يمكن أن يؤدي إلى الموت في سن مبكرة
- متلازمة فايفر من النوع 3 تتميز بنفس المظاهر كما في الحالة الثانية ولكنلا يكتسب الرأس شكل "زهرة ثلاثية الفصوص" ، فهو ممدود في الارتفاع. تبدأ الأسنان في النمو مبكرًا ، وغالبًا ما يولد الأطفال بأسنان. ينتج عن هذا الشكل من المرض الإعاقة أو الوفاة.
التشخيص والعلاج
التشخيص المبكر لمتلازمة فايفر مهم جدا ، لأن العلاج في الوقت المناسب سيساعد على تجنب المضاعفات المختلفة. لكن هذا ينطبق فقط على النوع الأول من المرض. في جميع الحالات الأخرى ، تكون العيوب شديدة جدًا وغير قابلة للعلاج. للتشخيص ، يتم استخدام الأشعة السينية والاختبارات الجينية والموجات فوق الصوتية الوقائية أثناء الحمل. لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. إنها أعراض فقط. يقوم الأطباء بتقليل الضغط المرتفع داخل الجمجمة ، وتطبيع تطور الجهاز العصبي ، والقضاء على بعض التشوهات في الأعضاء الداخلية. يتم وصف الفيتامينات و منشط الذهن للعلاج.
التنبؤ والوقاية
متلازمة فايفر لها تكهن مخيب للآمال. ماذا تتوقع؟ النوع الأول من المرض له تشخيص أفضل قليلاً. ان ذلك يعتمد على العلاج في الوقت المناسب. في هذه الحالة ، يتمتع المريض بمستوى ذكاء طبيعي ، ويعيش حتى الشيخوخة ، وخطر الإصابة بالمرض نفسه في النسل هو 50٪. في جميع الحالات الأخرى ، يكون تشخيص المرض سيئًا. المرض غالبا ما يؤدي إلى الوفاة أو الإعاقة العميقة
الوقاية من المرض ممكنة فقط إذا تم تشخيصها أثناء الحمل. يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة وإجراء دراسات وراثية للكشف عن التشوهات في نمو الجنين.في النوع الأول من المرض ، يكون الانتقال الوراثي للمرض إلى النسل 50٪ ؛ وفي النوعين الثاني والثالث ، تحدث طفرات عفوية يصعب تحديدها. لذلك ، من المهم جدًا إجراء دراسة عن وجود تشوهات في الجنين في الوقت المناسب.
