متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر للغاية يحدث في المتوسط في واحد من كل 100.000 مولود. غالبًا ما يصيب الأولاد والبنات بنفس القدر. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في الاندماج المبكر لعظام الجمجمة أثناء مرحلة التطور الجنيني ، والذي بسببه لا يمكن للدماغ أن يتطور بشكل طبيعي في المستقبل.
معلومات عامة
اكتشف المرض عالم الوراثة الألماني الشهير رودولف فايفر. في عام 1964 ، وصف أعراض مرض لم يكن معروفًا من قبل ، وكانت سماته الرئيسية تشوهات في بنية الجمجمة وانصهار الأصابع في القدمين أو اليدين (ارتفاق الأصابع). لوحظت المتلازمة في ثمانية مرضى من نفس العائلة ، مما يدل على الطبيعة الجينية للمرض. أظهر المزيد من الأبحاث أن متلازمة فايفر تنتقل بطريقة وراثية سائدة.
يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية الكشف عن هذا المرض لدى الجنين بالفعل في الثلث الثاني من الحمل. تظهر الموجات فوق الصوتية تشوهات في نمو الجمجمة والأعضاء الداخلية والأطراف.
الأعراض
في عام 1993 ، اقترح عالم الوراثة الأمريكي مايكل كوهينيصنف متلازمة فايفر إلى ثلاثة أنواع بناءً على شدة الأعراض. الآن تصنيفها مقبول بشكل عام ويستخدم على نطاق واسع في الأدبيات الطبية.
أعراض متلازمة فايفر من النوع 1 تشمل تعظم الدروز الباكر ، وهي حالة يلتحم فيها واحد أو أكثر من الغرز القحفية قبل الأوان لتشكيل عظام سليمة. نتيجة لذلك ، هناك تغيرات في شكل الجمجمة وملامح غير طبيعية للوجه - فرط التنسج ، آذان منخفضة. قد يكون هناك ضعف بصري ، زيادة الضغط داخل الجمجمة ، انقسام في الحنك. يحدث ضعف السمع لدى 50٪ من المرضى. يتمتع معظم المصابين بهذا النوع من المرض بمستوى طبيعي من الذكاء وليس لديهم تشوهات عصبية.
الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الأول لديهم دائمًا علامات خارجية ، مثل قصر أصابع اليدين والقدمين. ارتفاق الأصابع هو عرض محتمل ولكنه ليس إلزاميًا لهذا النوع من الأمراض.
هذا النوع من المتلازمة موروث بطريقة وراثية سائدة.
يوجد أدناه صورة لمتلازمة فايفر. متوسط العمر المتوقع في روسيا للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض يتجاوز 60 عامًا.
الاضطراب من النوع 2 يتميز بجمجمة ثلاثية الفصوص ، اندماج الفقرات ، ارتفاق الأصابع ، والإزاحة الأمامية لمقل العيون (جحوظ). ظهرت اضطرابات عصبية خطيرة منذ الأيام الأولى من الحياة.
النوع الثالث من المرض يتميز حتى في وقت سابقتعظم الدروز الباكر. تكون الجمجمة ممدودة بشكل غير طبيعي ولا تشكل "نبات النفل". هناك تشوهات بالأسنان ، فرط بطئ ، تخلف عقلي ، تشوهات في الأعضاء الداخلية.
متوسط العمر المتوقع في النوعين الثاني والثالث من المرض يتراوح من عدة أيام إلى عدة أشهر - تشوهات الأعضاء الداخلية والاضطرابات العصبية غير متوافقة مع الحياة. تحدث الطفرات المسؤولة عن هذين النوعين من متلازمة فايفر بشكل متقطع وليست وراثية.
أسباب
متلازمة فايفر مرتبطة بطفرات في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 1 (FGFR1) على الكروموسوم 8 أو في مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2 (FGFR2) على الكروموسوم 10. الجينات التي تؤثر على الطفرات هي المسؤولة عن النمو الطبيعي للطفرات. الخلايا الليفية ، والتي تلعب دورًا رئيسيًا في نمو عظام الجسم.
يُعتقد أن أحد عوامل الخطر لمتلازمة النوع 2 و 3 هو عمر الأب بسبب زيادة عدد الطفرات في الحيوانات المنوية على مر السنين.
علاج
الطب الحديث لا يسمح بعد بالقضاء على الطفرات في الجينوم البشري ، حتى لو كان معروفًا في أي الجينات حدثت إعادة الترتيب. لذلك ، بالنسبة لمتلازمة فايفر ، كما هو الحال بالنسبة لمعظم الأمراض الوراثية الأخرى ، يكون العلاج من الأعراض. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النوع الثاني والثالث من المرض ، فإن التشخيص غير مواتٍ: لا يمكن تصحيح العديد من الحالات الشاذة التطورية سواء طبياً أو جراحياً.
متلازمة فايفر من النوع 1 متوافقة مع الحياة. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في الالتحام المبكر للعظامالجمجمة - يمكن تصحيحها جراحياً. ينصح بالعملية للاطفال دون سن ثلاثة اشهر
بالإضافة إلى ذلك ، تكون الجراحة فعالة في حالات ارتفاق الأصابع البسيطة. من الأفضل بدء العلاج بين 18 و 24 شهرًا ، عندما تنمو أصابع اليدين والقدمين بنشاط.
