متلازمة Aper هي حالة نادرة تصيب واحدًا من كل 20.000 مولود جديد. هذا اضطراب وراثي معقد ، يتميز بتغير في شكل الجمجمة ، بسبب الالتصاق المبكر (فرط النمو) للخيوط القحفية ، والشذوذ في نمو الأطراف ، أي ارتفاق اليدين والقدمين المتماثل (اندماج كامل أو جزئي للأصابع أو أصابع القدم المجاورة).
لأول مرة تم تحديد هذا المرض من قبل الطبيب الفرنسي أبيرت في عام 1906 ، حيث لاحظ تسعة مواليد يشتبه في إصابتهم بهذا المرض الوراثي. اكتشف Apert سماته المميزة ووصف المتلازمة.
متلازمة أبر: أسباب التطور
يمكن وراثة متلازمة أبر التي لا تزال أسبابها مجهولة. تحدث متلازمة أبيرت أحيانًا بسبب عدوى أثناء الحمل مثل الحصبة الألمانية أو الأنفلونزا أو التهاب السحايا أو السل أو التعرض للأشعة السينية.
متلازمة أبير: سريريمظاهر
المرضى الذين يعانون من متلازمة Apert لديهم تشوهات في نمو الجمجمة وعدد من الأعراض الأخرى:
- جمجمة "البرج" - نمو الرأس بشكل رئيسي في الارتفاع ؛
- جبين مرتفع وبارز ، آذان كبيرتان
- جسر بالارض للأنف
- عيون عميقة وواسعة ؛
- بسبب مآخذ العين المسطحة ، تطور العيون المنتفخة
- غالبًا انشقاق السماء - "فم الذئب" ؛
- دمج الأصابع على اليدين والقدمين في منطقة الكتفين والمرفقين ؛
- تطور تصلب المفاصل الكبيرة ؛
- متخلفة في النمو البدني والعقلي ؛
- غالبًا ما يُلاحظ نمو قزم ، فقد يكون هناك ضعف في السمع ، والتهاب في فتحة الشرج ، وتشوهات في بنية البنكرياس والكلى ؛
- تغيرات مرضية في العين مع تطور إعتام عدسة العين والحول والرأرأة وتدلي الجفون.
يتم تشخيص متلازمة أبر في البداية من خلال مظهر المريض. بعد ذلك يتم فحص المريض بالفحص الجيني
متلازمة ابير: صورة المريض
الصور المعروضة بالمقال افضل طريقة للحديث عن مظهر المريض
متلازمة أبر: العلاج
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أبيرت ، ولكن هناك حاجة إلى رعاية جراحية لمنع وتصحيح الإعاقات الجسدية والتخلف العقلي. جوهر العملية هو إغلاق الغرز التاجية وتخفيف الضغط داخل الجمجمة ، كما يلزم إجراء جراحة تقويم الأسنان.
تهدف العمليات الجراحية في المستقبل إلى تكوين أصابع في الأطراف العلوية والسفلية. غالبًا ما يكون هناك اندماج بين أصابع السبابة والوسطى والبنصر بسبب الأنسجة الرخوة وحتى العظام. يقوم الجراحون بإجراء عمليات لفصل الأصابع عن بعضها البعض وزيادة وظائفهم.
يتم العلاج فقط بمساعدة نهج متكامل. يضم فريق الأطباء جراحي القحف الوجهي وجراحي الأعصاب وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة وطبيب العيون وجراح الأسنان وأخصائي تقويم الأسنان الذين يقدمون المساعدة في الوقت المناسب.
العمليات الجراحية التي تجعل الحياة أسهل لمرضى متلازمة أبيرت ، وتتيح لهم تطوير قدراتهم الجسدية والعقلية ، والحصول على مظهر طبيعي ، وتحسين نوعية حياتهم ، والاعتراف بهم في المجتمع.
