مرض تاي ساكس مرض وراثي ، يتميز بنمو سريع للغاية ، ويضر بالجهاز العصبي المركزي ودماغ الطفل.
تم وصف المرض لأول مرة من قبل طبيب العيون الإنجليزي وارن تاي وطبيب الأعصاب الأمريكي برنارد ساكس في القرن التاسع عشر. لقد قدم هؤلاء العلماء البارزون مساهمة لا تقدر بثمن في دراسة هذا المرض. مرض تاي ساكس مرض نادر إلى حد ما. مجموعات عرقية معينة لديها استعداد لذلك. غالبًا ما يصيب هذا المرض السكان الفرنسيين في كيبيك ولويزيانا في كندا ، وكذلك اليهود الذين يعيشون في أوروبا الشرقية. بشكل عام ، معدل الإصابة بالمرض في العالم هو 1: 250.000.
أسباب المرض
يحدث مرض تاي ساكس في الشخص الذي يرث الجينات الطافرة من كلا الوالدين. في حالة كون أحد الوالدين فقط هو الناقل للجين ، فقد لا يمرض الطفل. لكنها بدورها تصبح حاملة للمرض في 50٪ من الحالات.
عندما يكون لدى الشخص جين متغير ، يتوقف جسمه عن إنتاج إنزيم معين - hexosaminidase A ، المسؤول عن تكسير الدهون الطبيعية المعقدة في الخلايا (gangliosides). اخراج هذهمواد من الجسم غير ممكن. يؤدي تراكمها إلى انسداد الدماغ وتلف الخلايا العصبية. هذا ما يسبب مرض تاي ساكس. يمكن رؤية صور المرضى في هذا المقال
التشخيص
مثل الأمراض الوراثية الأخرى لحديثي الولادة ، يمكن تشخيص هذا المرض في مرحلة مبكرة. إذا كان لدى الوالدين شك في أن طفلهما يعاني من متلازمة تاي ساكس ، فأنت بحاجة إلى الاتصال بطبيب العيون على وجه السرعة. بعد كل شيء ، فإن أول علامة على هذا المرض الرهيب هي بقعة حمراء الكرز ، والتي يتم ملاحظتها عند فحص قاع الطفل. تحدث البقعة بسبب تراكم الجنيات في خلايا الشبكية.
بعد ذلك ، يتم إجراء اختبارات مثل اختبار الفحص (فحص دم شامل) والتحليل المجهري للخلايا العصبية. يُظهر اختبار الفحص ما إذا كان يتم إنتاج بروتين هيكسوسامينيداز من النوع A أم لا. يكشف التحليل العصبي عما إذا كان لديهم مجموعة جرعات.
إذا كان الآباء يعرفون مسبقًا أنهم يحملون جينًا خطيرًا ، فمن الضروري أيضًا الخضوع لاختبار الفحص ، والذي يتم إجراؤه في الأسبوع 12 من الحمل. أثناء الدراسة ، يتم أخذ الدم من المشيمة. نتيجة للاختبار ، سوف يتضح ما إذا كان الطفل قد ورث جينات متحولة من والديه. يتم إجراء هذا الاختبار أيضًا لدى المراهقين والبالغين الذين يعانون من أعراض المرض المتشابهة وضعف الوراثة.
تطوير المرض
يبدو المولود المصاب بمتلازمة تاي ساكس مثل جميع الأطفال ويبدو أنه يتمتع بصحة جيدة. من الشائع عند حدوث مثل هذه الأمراض النادرةلا تظهر على الفور الا في حالة المرض المعني الا بفترة ستة اشهر. حتى 6 أشهر ، يتصرف الطفل بنفس الطريقة التي يتصرف بها أقرانه. أي أنه يمسك رأسه جيدًا ، ويمسك الأشياء في يديه ، ويصدر بعض الأصوات ، وربما يبدأ في الزحف.
نظرًا لعدم تكسير العقد اللمفاوية في الخلايا ، يتراكم ما يكفي منها حتى يفقد الطفل المهارات المكتسبة. لا يتفاعل الطفل مع الأشخاص من حوله ، يتم توجيه نظره إلى نقطة واحدة ، يظهر اللامبالاة. بعد فترة زمنية معينة ، يتطور العمى. في وقت لاحق ، يصبح وجه الطفل مثل دمية. عادة ، لا يعيش الأطفال المصابون بأمراض نادرة مرتبطة بالتخلف العقلي طويلاً. في حالة مرض تاي ساكس ، يصبح الطفل معاقًا ونادرًا ما يعيش حتى 5 سنوات.
أعراض الطفل:
- في عمر 3-6 أشهر ، يبدأ الطفل في فقدان الاتصال بالعالم الخارجي. يتجلى ذلك في حقيقة أنه لا يتعرف على الأشخاص المقربين ، وقادر على الاستجابة فقط للأصوات العالية ، ولا يمكنه تركيز رؤيته على شيء ما ، وارتعاش عينيه ، وبعد ذلك تتدهور بصره.
- في 10 أشهر ، ينخفض نشاط الطفل. يصعب عليه التحرك (الجلوس ، الزحف ، التقليب). ضعف البصر والسمع ، يتطور اللامبالاة. قد يزيد حجم الرأس (كبر الرأس).
- بعد 12 شهرًا ، يكتسب المرض زخمًا. يصبح التخلف العقلي للطفل ملحوظًا ، وسرعان ما يبدأ بفقدان السمع ، والرؤية ، ويزداد نشاط العضلات سوءًا ، وتنشأ صعوبات في التنفس ، وتظهر النوبات.
- في 18أشهر ، يفقد الطفل السمع والرؤية تمامًا ، تظهر التشنجات والحركات التشنجية والشلل العام. لا يتفاعل التلاميذ مع الضوء ويتسعون. علاوة على ذلك ، تتطور الصلابة اللاذعة بسبب تلف الدماغ.
- بعد 24 شهرًا ، يعاني الطفل من التهاب قصبي رئوي وغالبًا ما يموت قبل سن الخامسة. إذا كان الطفل قادرًا على العيش لفترة أطول ، فإنه يصاب باضطراب في التنسيق في تقلصات مجموعات العضلات المختلفة (ترنح) وتباطؤ في المهارات الحركية ، والتي تتطور بين 2 و 8 سنوات.
مرض تاي ساكس له أشكال أخرى أيضًا.
نقص هيكسوسامينيداز الأحداث
يبدأ هذا الشكل من المرض بالظهور عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات. يتطور المرض بشكل أبطأ بكثير من الرضع. لذلك ، لا تظهر أعراض هذا المرض الوراثي على الفور. هناك تقلبات مزاجية ، وحركات خرقاء. كل هذا لا يجذب انتباه الكبار بشكل خاص
يحدث التالي:
- يظهر ضعف العضلات ؛
- تشنجات صغيرة
- كلام متداخل وعمليات تفكير ضعيفة.
المرض في هذا العمر يؤدي أيضًا إلى الإعاقة. عمر الطفل 15-16 سنة
حماقة عاطفي الشباب
يبدأ المرض بالتقدم في عمر 6-14 سنة. مساره ضعيف ولكن نتيجة لذلك يصاب المريض بالعمى والخرف وضعف العضلات وربما شلل الأطراف. بعد أن عشت مع هذا المرض حتىبضع سنوات يموت الأطفال وهم في حالة جنون
شكل مزمن من نقص هيكسوسامينيداز
يظهر عادة في الأشخاص الذين عاشوا لمدة 30 عامًا. المرض في هذا الشكل له مسار بطيء ، وكقاعدة عامة ، ينتقل بسهولة. هناك تقلبات مزاجية ، وتداخل في الكلام ، وحماقة ، ونقص في الذكاء ، وتشوهات عقلية ، وضعف عضلي ، ونوبات صرع. تم اكتشاف متلازمة تاي ساكس المزمنة مؤخرًا نسبيًا ، لذلك لا يمكن التنبؤ بالمستقبل. لكن من الواضح أن المرض سيؤدي بالتأكيد إلى الإعاقة.
علاج مرض تاي ساكس
هذا المرض ، مثل كل درجات البلاهة ، ليس له علاج حتى الآن. توصف للمرضى رعاية داعمة ورعاية دقيقة. عادة ، لا تعمل الأدوية الموصوفة للنوبات. بما أن الأطفال ليس لديهم رد فعل في البلع وغالبًا ما يضطرون إلى إطعامهم من خلال أنبوب. إن مناعة الطفل المريض ضعيفة جدًا ، لذا من الضروري علاج الأمراض المصاحبة. عادة يموت الأطفال بسبب نوع من العدوى الفيروسية.
الوقاية من هذا المرض هي فحص الزوجين ، بهدف تحديد طفرة في الجينات التي تميز مرض تاي ساكس. إذا كان الأمر كذلك ، فينبغي ألا تحاول إنجاب الأطفال.
إذا كان طفلك مريضاً
في الرعاية المنزلية ، عليك أن تتعلم كيفية القيام بالتصريف الوضعي والشفط الأنفي المعدي. سيتعين عليك إطعام الطفل من خلال أنبوب ، وتأكد أيضًا من عدم وجود تقرحات على الجلد.
إذاإذا كان لديك أطفال آخرون أصحاء ، فأنت بحاجة إلى اختبارهم لوجود الجين الطافر.
