توجد اضطرابات تنسيق الحركات في أمراض مختلفة بالجهاز العصبي المركزي. كل منهم مرتبط باضطرابات في بنية المخيخ. في أغلب الأحيان ، تكون هذه الأمراض وراثية بطبيعتها وراثية. أحد هذه الحالات الشاذة هو مرض فريدريك. يعتبر هذا المرض شائعًا جدًا مقارنة بعيوب الكروموسومات الأخرى. بالإضافة إلى الجهاز العصبي ، فإنه يمتد إلى أعضاء أخرى. بادئ ذي بدء ، هذا ينطبق على القلب والعضلات. بالمقارنة مع أنواع الرنح الأخرى ، لا يمكن تشخيص هذا المرض في سن مبكرة ، حيث لا يظهر حتى سن العشرين.
علم أمراض فريدريك - ما هو؟
مرض فريدريك هو اضطراب عصبي ينتمي إلى أمراض وراثية. من الصعب جدًا الشك في هذه الحالة الشاذة مسبقًا ، لأنها لا تظهر بأي شكل من الأشكال في مرحلة الطفولة. غالبًا ما ينتشر المرض في العائلات. لذلك ، مع مثل هذه الاضطرابات ، تحتاج المرأة الحامل إلى الخضوع لفحص وراثي كامل.
تاريخ وانتشار علم الأمراض
ترنح فريدريكتم عزله لأول مرة كمرض مستقل في الستينيات من القرن التاسع عشر. في الوقت نفسه ، وجد أن وبائيات هذا الشذوذ غير متكافئ. يمكنك أيضًا تتبع العلاقة بين المرض وعرق المرضى. في أغلب الأحيان ، يحدث هذا المرض عند الأشخاص المولودين من زواج الأقارب. للسبب نفسه ، فهو أكثر شيوعًا بين المجموعات العرقية الصغيرة. بالمقارنة مع أنواع الرنح الأخرى ، فإن مرض فريدريك شائع إلى حد ما. يحدث في 1-7 أشخاص لكل 100.000 شخص. في الوقت الحاضر ، من المعروف بالفعل أي الاضطرابات الوراثية تؤدي إلى هذه الحالة المرضية ، وبالتالي ، مع وجود تاريخ وراثي مرهق ، يمكن تشخيصه في مرحلة نمو الجنين داخل الرحم.
أسباب مرض فريدريك
لفهم من أين يأتي مرض فريدريك ، وكيف ينتقل وينتشر ، من الضروري معرفة مسببات هذا الشذوذ. يشير هذا المرض إلى عيوب الكروموسومات الوراثية. ينتقل بطريقة وراثية متنحية عبر الأجيال. لذلك ، يمكن العثور على المرض في كثير من الأحيان في العديد من أفراد الأسرة. مع تصور الأطفال من الزيجات ذات الصلة ، يزداد تواتر حدوث هذه الحالة المرضية. لذلك ، تحتاج هذه العائلات إلى فحص أكثر شمولاً عند التخطيط لطفل. وجد العلماء أن جميع مرضى هذا المرض لديهم خلل جيني في الكروموسوم التاسع. إذا كان أحد الوالدين يعاني من مثل هذا الشذوذ ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 50٪. على الرغم من الطبيعة الوراثية للمرض ، هناكإثارة العوامل البيئية التي يمكن أن تسبب طفرات في الكروموسومات أثناء التطور الجنيني. وتشمل هذه: العادات السيئة (إدمان المخدرات ، إدمان الكحول) ، الإشعاع ، المواقف العصيبة.
التسبب في شذوذ فريدريك
المظهر الرئيسي للمرض هو ترنح المخيخ. يحدث بسبب التنكس التدريجي لخلايا الجهاز العصبي. آلية الضرر هي أنه بسبب الجين الطافر الموجود في الكروموسوم التاسع ، يتوقف الجسم عن إنتاج مادة - فراتاكسين. نتيجة لذلك ، تتراكم الخلايا كمية متزايدة من الحديد. يؤدي هذا إلى العملية المرضية التالية - تراكم الجذور الحرة وبيروكسيد الدهون. نتيجة لذلك ، يحدث تدمير لأغشية الخلايا والأنسجة العصبية. في أغلب الأحيان ، تؤثر هذه العملية على القرون الخلفية للحبل الشوكي والنظام الهرمي. هذه الهياكل هي المسؤولة عن الوظيفة الحركية للجسم ، لذلك هناك اضطراب في التنسيق. في بعض الحالات ، تتأثر أيضًا هياكل دماغية أخرى: القرون الأمامية والألياف المحيطية والجهاز العصبي المركزي. في أغلب الأحيان ، لا يغطي التنكس الأعصاب القحفية والمراكز الحيوية (الجهاز التنفسي والأوعية الدموية). في حالات نادرة ، يتم ملاحظة اضطرابات بصرية وسمعية.
بالإضافة إلى الأعراض العصبية ، هناك تغييرات في نظام الهيكل العظمي. في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من شذوذ فريدريك ، هناك انحناء في العمود الفقري وتشوه في القدمين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العملية المرضية تلتقط عضلة القلب. في هذه الحالة ، يتم استبدال خلايا عضلة القلب الطبيعية بالليفية والدهنيةقماش
الصورة السريرية للمرض
بناءً على التسبب في المرض ، تعتمد الصورة السريرية على مدى الضرر الذي يلحق بهياكل النخاع الشوكي والدماغ. المتلازمة النموذجية هي الرنح. لكن في بعض الحالات ، هناك انتهاكات أخرى. إذا تم تشخيص مرض فريدريك ، فإن أعراض علم الأمراض تكون كما يلي:
- رنح مخيخي. تظهر هذه المتلازمة في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا. مظاهره الرئيسية هي تغيير في المشي وعدم الثبات والرأرأة. في الفحص العصبي ، المرضى غير قادرين على إجراء اختبار كعب الركبة وهم غير مستقرين في وضع رومبيرج.
- انخفاض ضغط الدم العضلي. إلى جانب التغيير في طريقة المشي ، هناك ضعف تدريجي في الساقين. في وقت لاحق ، تنتقل العملية أيضًا إلى عضلات حزام الكتف العلوي. يصعب على المرضى الحفاظ على الأطراف في وضع معين. هذا يؤدي إلى ضعف المفاصل والتمدد المرضي للأطراف ("قدم فريدريك"). لوحظ في بعض المرضى ظاهرة معاكسة - تشنج عضلي ، شلل جزئي.
- فرط الحركة. بسبب هزيمة النظام الهرمي للدماغ في المرضى الذين يعانون من مرض فريدريك ، لوحظ رعشة في الرأس والأطراف. في بعض الأحيان قد يكون هناك انتهاكات لتعبيرات الوجه - التشنجات اللاإرادية.
- اضطرابات الجهاز الحركي. غالبًا ما يعاني المرضى من الجنف وانحناءات أخرى في العمود الفقري. بسبب "رخاوة" مفاصل الأطراف السفلية ، يحدث تشوه في القدم المميزة لهذه الحالة المرضية. في الوقت نفسه ، يتعمق قوسه ، وتتحول الكتائب القريبة.
- انخفاض تدريجي في ردود الأوتار.
- تغيير خط اليد.
- اعتلال عضلة القلب الضخامي. لوحظت هذه المتلازمة في جميع المرضى تقريبًا (90 ٪ من الحالات). سريريًا ، يتجلى ذلك من خلال صمم أصوات القلب أثناء التسمع ، وزيادة حجم القلب وظهور نفخة انقباضية. وفي نفس الوقت يشكو الشخص من آلام في منطقة الصدر وضيق في التنفس
الأعراض الأقل شيوعًا هي الاضطرابات الحسية وشلل العين وتدلي الجفون. في بعض الأحيان ، تلتقط العمليات التنكسية العصب السمعي والبصري. هذا يسبب فقدان السمع والعمى.
معايير التشخيص لرنح فريدريك
الشك في مرض فريدريك ليس بالأمر الصعب على طبيب أعصاب متمرس. بادئ ذي بدء ، يلفت الطبيب الانتباه إلى حقيقة أن الانتهاكات تبدأ في سن معينة. عادة في مرحلة الطفولة والمراهقة ، تكون الشكاوى غائبة تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، أثناء جمع سوابق المريض ، غالبًا ما تكون هناك علاقة بين المرض والعوامل الوراثية (الزيجات بين الأقارب ، ترنح في أحد أفراد الأسرة). إذا تم الكشف عن مرض فريدريك ، فسيتم التشخيص من قبل طبيب الأعصاب وفقًا للمخطط التالي (النقاط التي ينتبه لها الطبيب):
- ضعف العضلات (غالبًا في الأطراف السفلية).
- تقليل ردود الفعل الوتر
- موقف شاكي رومبرج
- رأرأة أفقية.
- غير قادر على إجراء اختبار كعب الركبة.
- شلل جزئي وشلل (نادر).
- فرط الحركة
بالإضافة إلى ذلك ، مطلوب فحص من قبل الجراح. يحدد الطبيب انتهاكات الجهاز العظمي المفصلي للأطراف السفلية ، وانحناء العمود الفقري. في حالة الاشتباه في هذا المرض ، من الضروري أيضًا إجراء فحص من قبل طبيب عيون وطبيب قلب.
طريقة التشخيص الرئيسية هي التحليل الجيني ، حيث يتم الكشف عن شذوذ الكروموسومات. كما يتم إجراء تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
مرض فريدريك: رمز التصنيف الدولي للأمراض 10
على الرغم من التشخيص السريري ، يجب تسجيل كل مرض حسب التسمية الدولية. مرض فريدريك وفقًا لـ ICD-10 له الرمز G11.1. هذا يعني أنه وفقًا للمقياس الدولي ، فإن هذا المرض له الاسم التالي: ترنح مخيخي مبكر.
مرض فريدريك: علاج علم الأمراض
على الرغم من حقيقة أن علم الأعصاب أصبح الآن علمًا متطورًا بشكل جيد ، إلا أنه لا يمكن علاج هذا المرض تمامًا. هذا يرجع إلى حقيقة أن سببها هو طفرة جينية لا يمكن أن تتأثر. ومع ذلك ، يقوم الأطباء بتصحيح الاضطرابات العصبية ، مما يجعل الحياة أسهل للمرضى. تستخدم مضادات الأكسدة (عقار "ميكسيدول") ، ويعني تحسين الدورة الدموية الدماغية (أدوية "بيراسيتام" ، "سيريبروليسين"). يمكن لهذه المواد الطبية أن تبطئ العمليات التنكسية. لتحسين الوظيفة الحركية ، يتم إجراء العلاج الطبيعي وتصحيح العظام والتدليك. في بعض الحالات يكون العلاج الجراحي ضرورياً (مع انحناء كبير في القدمين)
الوقاية من الأمراض ومضاعفات
لسوء الحظ ، من المستحيل التنبؤ بتطور مرض فريدريك مقدمًا. ومع ذلك ، فإن علم الأمراض لا ينطبق على الحالات الشاذة النادرة جدًا. لذلك ، مع وجود تاريخ وراثي مثقل في المرأة الحامل ، من الضروري إجراء تحليل جيني للجنين.
لمنع تطور المضاعفات في المرضى الذين يعانون من أمراض فريدريك ، فإن المراقبة المستمرة من قبل الأطباء ضرورية. على الرغم من حقيقة أن الاضطراب يشير إلى مشاكل عصبية ، فإن الإشراف على الجراح وطبيب القلب وطبيب العيون وعلم الوراثة مهم أيضًا. لتجنب التطور السريع للمرض ، يتم إجراء علاج الصيانة. يحتاج المرضى أيضًا إلى رعاية خاصة ودعم من أحبائهم.
تشخيص مرض فريدريك
نظرًا لأن علم الأمراض يشير إلى التقدم البطيء في تشوهات الكروموسومات ، يعيش المرضى في المتوسط 30-40 عامًا. في أغلب الأحيان ، لا تؤثر الاضطرابات العصبية على القدرات العقلية والهياكل الحيوية للدماغ. ومع ذلك ، يحتاج المرضى إلى إشراف طبي مستمر. أيضا ، يجب على المرضى ممارسة تمارين العلاج الطبيعي للحفاظ على قوة العضلات. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو أمراض القلب والأوعية الدموية. يؤدي اعتلال عضلة القلب الضخامي على مر السنين إلى قصور القلب الاحتقاني ، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض فريدريك. يمكن رؤية صور المرضى الذين يعانون من هذا المرض في هذه المقالة والأدبيات الخاصة.
