فحص حديثي الولادة وأهميته في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

فحص حديثي الولادة وأهميته في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية
فحص حديثي الولادة وأهميته في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

فيديو: فحص حديثي الولادة وأهميته في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

فيديو: فحص حديثي الولادة وأهميته في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية
فيديو: حصري من داخل مصحة لعلاج الادمان 2024, يوليو
Anonim

الفترة من الولادة إلى 28 يومًا من الحياة هي فترة حديثي الولادة. وهي مقسمة إلى مبكر ومتأخر. تستمر الفترة المبكرة حتى 8 أيام بعد الولادة. تتميز هذه المرة بمرور ردود الفعل التكيفية النشطة للظروف خارج جسم الأم. لذا ، فإن نوع التغذية والتنفس والدورة الدموية يتغيران بشكل جذري. في أواخر فترة حديثي الولادة ، تستمر التفاعلات التكيفية.

فترة حديثي الولادة
فترة حديثي الولادة

نظرا للتغيرات الجدية في جسم المولود ، فإنه يخضع للمراقبة الدقيقة في الشهر الأول من العمر. في هذا الوقت ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة - مجموعة من الفحوصات الإلزامية التي يتم إجراؤها بهدف الكشف المبكر عن الأمراض الخلقية والوراثية.

تؤخذ قطرة دم من كعب كل مولود على أشكال خاصة ترسل إلى المراكز الطبية الوراثية لإجراء بحث مجاني. إذا تم العثور على علامة مرض معين في الدم ، يتم إحالة الطفل للاستشارة مع أخصائي الوراثة ، الذي يصف الاختبارات المتكررة والعلاج المناسب في حالةتأكيد التشخيص

فحص حديثي الولادة
فحص حديثي الولادة

فحص حديثي الولادة مهم للغاية ، لأنه يساعد في الكشف عن الاضطرابات الشديدة في جسم الأطفال حديثي الولادة في الوقت المناسب وتنفيذ الإجراءات العلاجية على الفور.

يمكن لهذا الفحص الكشف عن:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي هو أحد أكثر الأمراض شيوعًا. يحدث المرض على خلفية النمو غير الكافي للغدة الدرقية ، وكذلك في غياب أو نقص هرمون الغدة النخامية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد اضطرابات الغدة الدرقية عن طريق الأجسام المضادة للغدة الدرقية وبعض الأدوية التي يمكن أن تنتشر في دم الأم أثناء الحمل. إذا لم يتم اكتشاف هذا المرض في الوقت المناسب ، فإن الأطفال يصابون باضطرابات دماغية وخلف عقلي. أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي "مشوشة" تمامًا - اليرقان ، انخفاض حرارة الجسم ، ضعف الشهية وامتصاص الثدي البطيء ، وجود فتق سري وبكاء أجش ، جفاف الجلد ، لسان كبير ، خيوط واسعة للجمجمة. مثل هذه الصورة السريرية غير محددة ، لذلك من الصعب جدًا إجراء التشخيص الصحيح. وفحص حديثي الولادة هو الذي يسمح بالتشخيص في الوقت المناسب ؛

• بيلة الفينيل كيتون ، وهي اضطراب خلقي في استقلاب الأحماض الأمينية ، عندما يكون تكوين التيروزين مضطربًا ، مما يؤدي إلى التخلف العقلي. يتيح لك الكشف عن هذه الحالة المرضية في الوقت المناسب وصف نظام غذائي خاص ومنع حدوث مضاعفات خطيرة ؛

الإنتان الوليدي
الإنتان الوليدي

• متلازمة الأدرينوجين التناسلية - تتجلىخلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية ؛

• الجالاكتوز في الدم - علم الأمراض الأنزيمية الوراثي الذي يتم فيه اضطراب استقلاب الجالاكتوز وتحدث عيادة شديدة بالفعل في الأسبوع الثاني من المرض - الضعف والقيء وتلف الكبد وتطور إعتام عدسة العين الثنائي. يساعد فحص حديثي الولادة في التعرف على هذا المرض ووصف نظام غذائي لاستبدال الحليب لمنتجات الصويا ، مما يساعد على تطبيع حالة الطفل ؛

• التليف الكيسي.

المراقبة الدقيقة لحديثي الولادة تساعد أيضًا في تشخيص تعفن الدم عند حديثي الولادة ، مما يؤدي إلى فشل العديد من الأعضاء وموت الأطفال إذا تركت دون علاج ، وكذلك أمراض السمع.

موصى به: