هناك عدد كبير من الأمراض المختلفة التي تحدث عند الأطفال بغض النظر عن الظروف أو التأثيرات البيئية. هذه هي فئة الأمراض الوراثية. الآن سنتحدث عن مشكلة مثل الحثل العضلي الدوشيني: ما نوع هذا المرض ، وما هي أعراضه وما إذا كان يمكن التعامل معه.
المصطلحات
في البداية ، عليك أن تعرف ما هي الأمراض الوراثية. إذن فهذه أمراض تنشأ نتيجة عيوب في جهاز الخلايا الوراثية. وهذا يعني أن هذه بعض الإخفاقات التي تحدث على المستوى الجيني.
الحثل العضلي الدوشيني هو على وجه التحديد مرض وراثي. يتجلى بسرعة كبيرة ، والعرض الرئيسي في هذه الحالة هو الضعف التدريجي السريع في العضلات. وتجدر الإشارة إلى أن مرض دوشين ، مثله مثل جميع أمراض العضلات الأخرى ، يؤدي أيضًا إلى ضمور العضلات ، وعسر الحركة ، وبالطبع الإعاقة. في مرحلة المراهقة ، لم يعد الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص قادرين على الحركة بشكل مستقل ولا يمكنهم الاستغناء عن المساعدة الخارجية.
ما الذي يحدثعلى المستوى الجيني
كما ذكرنا سابقًا ، الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي. لذلك ، تحدث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين ديستروفين خاص. إنه هو الضروري للعمل الطبيعي لألياف العضلات. من المهم ملاحظة أن هذه الطفرة الجينية يمكن أن تكون موروثة أو تحدث تلقائيًا.
من المهم أيضًا ملاحظة أن الجين موضعي على الكروموسوم X. لكن النساء لا يمكن أن يمرضن بهذا المرض ، كونهن مجرد ناقل للطفرة من جيل إلى جيل. أي ، إذا قامت الأم بنقل الطفرة إلى ابنها ، فسوف يمرض بنسبة 50٪. إذا كانت فتاة ، فستكون ببساطة حاملة للجين ، ولن يكون لديها مظاهر سريرية للمرض.
الأعراض: المجموعات
بشكل أساسي ، يظهر المرض بنشاط في حوالي 5-6 سنوات من العمر. ومع ذلك ، قد تظهر الأعراض الأولى عند الطفل الذي لم يبلغ سن الثالثة بعد. في الوقت نفسه ، تجدر الإشارة إلى أن جميع الاضطرابات المرضية للمركز الطبي مقسمة بشكل مشروط إلى عدة مجموعات كبيرة:
- ضرر عضلي.
- تلف عضلة القلب.
- تشوه هيكل الطفل
- اضطرابات الغدد الصماء المختلفة.
- اضطرابات في النشاط العقلي العادي
أكثر مظاهر المرض انتشارا
تأكد أيضًا من التحدث عن كيفية ظهور متلازمة دوشين. الأعراض كالتالي:
- ضعف. الذي ينمو ويتطور تدريجياً.
- التقدميضعف العضلات من الأطراف العلوية ثم تتأثر الساقين وعندها فقط - جميع أجزاء الجسم والأعضاء الأخرى.
- يفقد الطفل القدرة على الحركة بنفسه. بحلول سن 12 عامًا تقريبًا ، يعتمد هؤلاء الأطفال اعتمادًا كليًا على كرسي متحرك.
- لوحظ أيضا اضطرابات في الجهاز التنفسي
- وطبعا هناك انتهاكات في عمل الجهاز القلبي. في وقت لاحق ، تحدث تغيرات لا رجعة فيها في عضلة القلب.
حول تلف العضلات والهيكل العظمي
تلف الأنسجة العضلية هو أكثر الأعراض شيوعًا عندما يتعلق الأمر بمشكلة مثل متلازمة دوشين. وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال يولدون دون أي انحرافات خاصة في النمو. في سن مبكرة ، يكون الأطفال أقل نشاطًا وقدرة على الحركة من أقرانهم. ولكن في أغلب الأحيان يرتبط هذا بمزاج الطفل وشخصيته. لذلك ، نادرًا ما يتم ملاحظة الانحرافات. تظهر علامات أكثر أهمية بالفعل أثناء المشي. يمكن لمثل هؤلاء الأطفال التحرك على أصابع قدمهم دون الوقوف على قدم كاملة. هم أيضا يسقطون بشكل متكرر.
عندما يستطيع الصبي التحدث بالفعل ، فإنه يشكو باستمرار من الضعف والألم في الأطراف والتعب. مثل هذه الفتات لا تحب الجري والقفز. لا يحبون أي نشاط بدني ويحاولون تجنبه. "قل" أن الطفل يعاني من الحثل العضلي الدوشيني ، وربما حتى مشية. تصبح مثل البطة. يبدو أن الأولاد يتحولون من قدم إلى أخرى.
أعراضGovers هي أيضًا مؤشر خاص. هذا هو الطفلللنهوض من الأرض ، استخدم يديه بنشاط ، كما لو كان يتسلق نفسه.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه مع وجود مشكلة مثل متلازمة دوشين ، فإن عضلات الطفل تصاب بالضمور التدريجي. ولكن غالبًا ما يحدث أنه في الفتات يبدو أن العضلات متطورة جدًا في الخارج. الصبي ، حتى في أول vskidka ، تبين أنه تم ضخه ، كما كان. لكن هذا مجرد وهم بصري. الشيء هو أنه في عملية المرض ، تتفكك ألياف العضلات تدريجياً ، ويحل محلها الأنسجة الدهنية. ومن هنا مثل هذا المظهر الرائع.
قليلا عن تشوه الهيكل العظمي
إذا كان الطفل يعاني من الحثل العضلي الدوشيني المترقي ، فإن شكل الهيكل العظمي سيتغير تدريجياً في الصبي. أولاً ، سيؤثر علم الأمراض على منطقة أسفل الظهر ، ثم سيحدث الجنف ، أي سيحدث انحناء في العمود الفقري الصدري. لاحقًا ، سيظهر الانحناء ، وبالطبع سيتغير الشكل الطبيعي للقدم. كل هذه الأعراض ستكون أكثر مصحوبة بتدهور في النشاط الحركي للطفل.
عن عضلة القلب
من الأعراض الإلزامية لهذا المرض تلف عضلة القلب. هناك انتهاك لإيقاع القلب ، وهناك انخفاض منتظم في ضغط الدم. في هذه الحالة يزداد حجم القلب. لكن وظيفتها ، على العكس من ذلك ، يتم تقليلها. ونتيجة لذلك ، يتطور قصور القلب تدريجياً. إذا استمرت هذه المشكلة مع فشل الجهاز التنفسي ، فهناك احتمال كبير للوفاة.
ضعف عقلي
وتجدر الإشارة إلى أن حثل دوشين بيكر العضلي لا يتجلى دائمًا في أعراض مثل التخلف العقلي. قد يكون هذا بسبب نقص مادة مثل apodystrophin ، وهو أمر ضروري لعمل الدماغ. يمكن أن تكون الإعاقات الذهنية مختلفة تمامًا - من التخلف العقلي الخفيف إلى البلاهة. تفاقم هذه الاضطرابات المعرفية يسهل أيضًا عدم القدرة على الذهاب إلى رياض الأطفال والمدارس والنوادي وغيرها من الأماكن التي يتجمع فيها الأطفال. والنتيجة هي سوء التكيف الاجتماعي.
اضطرابات جهاز الغدد الصماء
تحدث اضطرابات الغدد الصماء المختلفة في ما لا يزيد عن 30-50٪ من جميع المرضى. غالبا ما يكون الوزن الزائد والسمنة. في الوقت نفسه ، يكون ارتفاع الأطفال أيضًا أقل من أقرانهم.
النتيجة
ما هي الخصائص السريرية والوبائية لحثل دوشين العضلي؟ وبذلك تبلغ نسبة الإصابة بالمرض 3.3 مريضا لكل مائة ألف من الأصحاء. وتجدر الإشارة إلى أن ضمور العضلات يتقدم تدريجيًا ، وبحلول سن الخامسة عشر لم يعد الطفل قادرًا على الاستغناء عن مساعدة الآخرين ، حيث يتم تجميده تمامًا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا ارتباط متكرر بالعديد من الالتهابات البكتيرية (غالبًا ما يكون الجهاز البولي التناسلي والجهاز التنفسي) ، مع وجود رعاية غير لائقة للطفل ، تحدث تقرحات الفراش. إذا اجتمعت مشاكل الجهاز التنفسي مع قصور القلب ، فإنها تكون قاتلة. بشكل عام ، هؤلاء المرضىتقريبًا لا تعيش أبدًا في الثلاثين عامًا الماضية.
تشخيص المرض
ما الإجراءات التي يمكن أن تساعد في تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟
- الاختبارات الجينية ، أي تحليل الحمض النووي.
- تخطيط كهربية العضل عند تأكيد تغير العضلات الأساسي
- خزعة العضلات ، عند تحديد وجود بروتين الديستروفين في العضلات.
- فحص دم لتحديد مستوى الكرياتين كيناز. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الإنزيم هو الذي يشير إلى موت ألياف العضلات.
علاج
من المستحيل الشفاء التام من هذا المرض. يمكنك فقط التخفيف من ظهور الأعراض ، مما يجعل حياة المريض أسهل قليلاً وأكثر راحة. لذلك ، بعد تشخيص المريض بمثل هذا التشخيص ، غالبًا ما يوصف له العلاج بالجلوكوكورتيكوستيرويد ، والذي يهدف إلى إبطاء تطور المرض. الإجراءات الأخرى التي يمكن استخدامها أيضًا لحل هذه المشكلة:
- تهوية إضافية.
- علاج طبي يهدف الى تطبيع عمل عضلة القلب.
- استخدام مجموعة متنوعة من الأجهزة التي تزيد من حركة المريض
من المهم أيضًا ملاحظة أنه يتم تطوير أحدث التقنيات اليوم ، والتي تعتمد على العلاج الجيني ، وكذلك زرع الخلايا الجذعية.
أمراض عضلية أخرى
هناك أيضا أمراض خلقية عضلية أخرى للأطفال. وتشمل هذه الأمراض ، بالإضافة إلىدوشين:
- حثل بيكر. هذا المرض مشابه جدًا لمرض دوشين.
- الحثل العضلي دريفوس. إنه مرض يتطور ببطء حيث يتم الحفاظ على الذكاء.
- الحثل العضلي التقدمي لإرب روث. يتجلى في المراهقة ، التقدم سريع ، الإعاقة تحدث مبكرا.
- شكل Shoulo-scapulo-facial من Landouzy-Dejerine ، عندما يكون ضعف العضلات موضعيًا في الوجه والكتفين.
وتجدر الإشارة إلى أن أياً من هذه الأمراض لا يسبب ضعف عضلات الأطفال حديثي الولادة. تحدث جميع الأعراض بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة. لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع للمرضى في أغلب الأحيان 30 عامًا.
