الأمراض الوراثية هي تلك الأمراض التي تنتقل عبر الخلايا الجرثومية من جيل إلى جيل. في المجموع ، هناك أكثر من ستة آلاف مرض من هذا النوع. يمكن التعرف على حوالي ألف منهم اليوم حتى قبل ولادة طفل. أيضًا ، يمكن أن تظهر هذه الأمراض في نهاية العقد الثاني من العمر ، وحتى بعد 40 عامًا. الطفرات في الجينات أو الكروموسومات هي السبب الرئيسي للأمراض الوراثية.
تصنيف الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية إلى مجموعتين
- وحيد سببي أو وحيد العامل. هذه أمراض مرتبطة بطفرات في الكروموسومات أو الجينات.
- متعدد الأسباب أو متعدد العوامل. هذه هي الأمراض التي تظهر نتيجة التغيرات في الجينات المختلفة وبسبب تأثير العديد من العوامل البيئية.
لظهور مرض مشابه في أحد أفراد الأسرة ، يجب أن يكون لدى هذا الشخص نفس أو نفس مجموعة الجينات التي يمتلكها أقاربه بالفعل. لهذا السبب ترتبط الأمراض الوراثية بوجود جينات مشتركة في الأقارب بدرجات متفاوتة من القرابة.
درجة الارتباط وحصة الجينات الشائعة ذات الصلة
نظرًا لأن كل قريب من الدرجة الأولى للمريض لديه 50 ٪ من جيناته ، لذلك يمكن أن يكون لدى هؤلاء الأشخاص مجموعة متطابقة من الجينات التي تهيئ لظهور هذا المرض. أقارب الدرجة الثالثة والثانية من القرابة أقل عرضة للإصابة بنفس مجموعة الجينات مع المريض.
أمراض وراثية - أنواع
يمكن أن يكون للمرض الوراثي أكثر من نوع واحد. تميز:
- أمراض الكروموسومات. في كثير من الأحيان ، عندما تنقسم الخلية ، يحدث أن تظل أزواج الكروموسومات الفردية معًا. نتيجة لذلك ، يكون عدد الكروموسومات في الخلية الجديدة أكبر من عدد الكروموسومات الأخرى. هذه الحقيقة تؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي. تحدث هذه الأمراض في 1 من كل 180 مولودًا جديدًا. هؤلاء الأطفال لديهم العديد من التشوهات الخلقية والتخلف العقلي وغير ذلك.
- الاضطرابات الجسدية تؤدي إلى أمراض متعددة وخطيرة.
- الطفرات الجينية. الأمراض أحادية الجين تنطوي على طفرات في جين واحد. هذه الأمراض موروثة وفقًا لقانون مندل.
- أمراض التمثيل الغذائي الوراثي. ترتبط جميع أمراض الجينات تقريبًا بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية. عندما تحدث طفرة في عملية بنية الأوبرون ، يتم تصنيع بروتين بهيكل غير منتظم. نتيجة لذلك ، تتراكم منتجات التمثيل الغذائي المرضي ، وهو أمر ضار جدًا بالدماغ.
هناك أمراض وراثية أخرى. قبل البدءالعلاج ، من الضروري الخضوع لتشخيص كامل. يوصي الأطباء بأن يكونوا منتبهين للغاية لجميع الأمهات الحوامل اللائي يوجد في أسرهن مرضى بهذا التشخيص. وذلك لأن هؤلاء النساء الحوامل يجب أن يخضعن لإشراف خاص. فقط في هذه الحالة ، يمكن تقليل درجة ظهور هذا المرض لدى الطفل. الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن أي مرض وراثي ، بالتدخل الطبي في فترة زمنية مناسبة ، يمكن أن يمضي أسهل بكثير.
