لقد وصل الطب الحديث الآن إلى أعلى مستوى. كما تم تسجيل بعض النجاحات في مكافحة الأمراض الوراثية. ومع ذلك ، وبقدر أهمية علاج هذه الأمراض ، فإن الأولوية هي الوقاية. تتم هذه العملية في اتجاهين: منع ظهور أمراض جديدة ومنع ولادة الأطفال في تلك العائلات التي توجد بها مشاكل وراثية. كثير من الناس يصابون بأمراض خلقية. ومع ذلك ، هناك اختلاف جوهري بينهما. تنجم الأمراض الخلقية عن عدة عوامل. بالإضافة إلى المشاكل الوراثية ، يمكن أن تكون الظروف الخارجية ، مثل التعرض للأدوية والإشعاع وما إلى ذلك ، بمثابة منشطات للمرض. وفي أي حال ، يجب أن يتم الوقاية من الأمراض الوراثية دون فشل لتجنب العواقب الوخيمة في المستقبل
معنى علم الوراثة
تجدر الإشارة إلى أنه قبل الانخراط في الوقاية ، من الضروري معرفة ما إذا كانت هناك مشاكل في عائلة معينة. في هذه المسألة ، العوامل الوراثية لها أهمية كبيرة.على سبيل المثال ، وجد أن العديد من أعضاء خلية المجتمع يعانون من مرض وراثي. ثم يجب أن يخضع أفراد الأسرة الآخرون لفحص خاص. سيساعد في تحديد الأشخاص الذين لديهم استعداد للإصابة بهذا المرض. الوقاية والعلاج في الوقت المناسب من الأمراض الوراثية سيوفر عليك الكثير من المشاكل في المستقبل.
حاليا ، يعمل العلماء على دراسة الجينات المهيئة للأمراض المزمنة. إذا سارت الأمور على ما يرام ، فسيكون من الممكن تكوين مجموعات معينة من المرضى والبدء في تنفيذ التدابير الوقائية.
جواز السفر الجيني
كما لوحظ بالفعل ، الطب الحديث يتطور كل يوم. وهذا ينطبق أيضًا على الوقاية من الأمراض الوراثية. يفكر المتخصصون الآن بجدية في إدخال جواز سفر وراثي. إنه يمثل معلومات تعكس حالة مجموعة من الجينات ومواقع العلامات في فرد معين. من الجدير بالذكر أن هذا المشروع قد تمت الموافقة عليه مسبقًا ، وتقوم دول مثل الولايات المتحدة وفنلندا بتخصيص استثمارات لتطوير الفكرة.
يبدو أن إدخال جواز السفر الجيني يمثل خطوة جادة في تطوير التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية. بعد كل شيء ، بمساعدتها ، سيكون من السهل تحديد الاستعداد لعلم الأمراض والبدء في محاربته.
كشف ميل المرض
بادئ ذي بدء ، من الجدير بالقول أنه يجب على كل أسرة مراقبة صحتها وأن تكون على دراية بأمراضها الوراثية. اذا كانتكوين النسب وتحليلها بشكل صحيح ، فمن الممكن اكتشاف استعداد الأسرة لعلم أمراض معين. ثم ، وباستخدام طرق مختلفة ، يتعرف المتخصصون على وجود نزعة لدى أفراد خلية المجتمع نحو المرض.
في عصرنا ، تم اكتشاف جينات الاستعداد للحساسية ، واحتشاء عضلة القلب ، وداء السكري ، والربو ، والأورام ، وأمراض النساء ، وما إلى ذلك.في بعض الأحيان يقوم الطبيب بتقييم مستوى مناعة المريض وتحديد وجود الجينات المتغيرة. وتجدر الإشارة إلى أن الأمراض الوراثية والخلقية والوقاية منها هي مسألة معقدة إلى حد ما. لذلك ، تحتاج أولاً إلى إجراء البحث الأكثر اكتمالاً من أجل الحصول على فكرة عن المشكلة. يجب إجراء الفحوصات الطبية فقط بموافقة الفرد ، بينما يلتزم الاختصاصي بالحفاظ على سرية المعلومات.
بعد استلام النتيجة ، يمكن للأخصائي ، بالاتفاق أيضًا ، إرسالها إلى طبيبك. وبعدها سيباشر الطبيب بالعمل على الوقاية من الامراض الوراثية
أنواع الأمراض الوراثية
مثل أي مرض آخر ، هذا المرض له تصنيف خاص به. تنقسم المشاكل الوراثية إلى ثلاثة أنواع رئيسية:
- الأمراض الوراثية. يحدث هذا المرض نتيجة تلف الحمض النووي على المستوى الجيني.
- أمراض الكروموسومات. يظهر هذا المرض بسبب العدد الخاطئ للكروموسومات. المرض الوراثي الأكثر شيوعا لهذا النوع هو متلازمة داون.
- أمراض وراثيةقابلية. وتشمل هذه مرض السكري ، وارتفاع ضغط الدم ، وانفصام الشخصية ، وما إلى ذلك.
أما بالنسبة لطرق الوقاية من الأمراض الوراثية ، فهناك العديد من أكثرها فعالية ، والتي سيتم مناقشتها أدناه.
تحديد المرض قبل ولادة الطفل
في الوقت الحالي ، مثل هذه الدراسات فعالة للغاية. هذا يرجع إلى إدخال أحدث طرق التشخيص قبل الولادة. بفضل هذه الأساليب ، أصبح من الممكن التوصية بعدم إنجاب الأطفال في الأسرة ، وحتى إنهاء الحمل. من المستحيل الاستغناء عن تدابير قصوى ، لأنه عند اكتشاف علم الأمراض الوراثي ، من الضروري اتخاذ تدابير. خلاف ذلك ، قد تنشأ مواقف غير قابلة للحل والتي ستؤدي إلى عواقب وخيمة.
بمساعدة تشخيص ما قبل الولادة ، من الممكن التنبؤ بنتيجة الحمل بأمراض معينة. عند إجراء دراسات مختلفة ، من الممكن بدرجة كبيرة من الاحتمال الكشف عن مشاكل في نمو الجنين ، بالإضافة إلى ما يقرب من نصف ألف مرض وراثي.
يمكن أن يكون سبب بدء التشخيص:
- تحديد مرض معين في الأسرة
- أمراض معينة لكلا الوالدين أو الأم فقط ؛
- عمر المرأة (فوق 35).
طرق التشخيص قبل الولادة
تدابير الوقاية من الأمراض الوراثية تشمل طرق الكشف عن الأمراض قبل الولادة. من بينها:
- بزل السلى. يكمن جوهرها في استخراج السائل الأمنيوسي. هذه العمليةأجريت في الأسبوع 20 من الحمل عن طريق ثقب في جدار البطن.
- خزعة المشيمة. تتكون هذه الطريقة في الحصول على نسيج المشيمة. يجب استخدامه في وقت سابق ، أي في 8-9 أسابيع من الحمل. النتيجة تتحقق عن طريق ثقب في جدار البطن أو من خلال الوصول إلى عنق الرحم.
- بزل المشيمة. في هذه الحالة ، تحتاج إلى الحصول على زغابات المشيمة. تستخدم هذه الطريقة في أي وقت أثناء الحمل. كما في الحالات السابقة ، يمكن الحصول على الزغابات عن طريق ثقب جدار البطن.
- بزل الحبل السري. يحدد الخبراء هذه الطريقة على أنها الأكثر فعالية. جوهرها هو الحصول على الدم عن طريق ثقب الحبل السري. طبقي الطريقة في الأسبوع 24-25 من الحمل.
دراسة الحمل
يتم التشخيص والوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية لدى الأطفال الذين لم يولدوا بعد المصابين بعيوب من خلال فحص النساء الحوامل. وتتم هذه العملية على مرحلتين: الكشف عن مستويات البروتين في الدم والموجات فوق الصوتية للجنين.
يتم تنفيذ الإجراء الأول من قبل أطباء التوليد وأمراض النساء المؤهلين ولديهم المعدات اللازمة. يتم فحص مستويات البروتين مرتين: في الأسبوع 16 و 23 من الحمل.
المرحلة الثانية ذات صلة فقط إذا كان هناك أي شك في أن الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من مشاكل. من الأفضل إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في المؤسسات الخاصة. بعد ذلك ، يتم إجراء استشارة وراثية ، يتم على أساسها اختيار طريقة.التشخيص قبل الولادة. بعد اجتياز جميع الفحوصات اللازمة يقرر المختصون مصير الحمل.
فحص المواليد
ما هي الوقاية من الأمراض الوراثية؟ يطرح هذا السؤال الكثير من الناس لأنهم يعتقدون أنه لا يمكن منعه ، لكنهم مخطئون. مع التشخيص والعلاج في الوقت المناسب ، فإن الأمراض الوراثية لن تؤدي إلى مضاعفات يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
الفحص هو وسيلة شائعة وفعالة لاكتشاف المرض. تم تطوير عدد كبير من هذه البرامج. أنها تساعد في إجراء مسح للصورة قبل السريرية لبعض الأمراض. تحدث إذا كان المرض شديدًا. ثم في حالة التشخيص المبكر وفي الوقت المناسب يمكن الشفاء من المرض
في روسيا الآن هناك مثل هذه الممارسة. أدخلت بعض العيادات برامج لتشخيص وعلاج قصور الغدة الدرقية وبيلة الفينيل كيتون. كاختبار ، يتم أخذ الدم من الأطفال في اليوم الخامس والسادس من العمر. أولئك الذين تم تحديد انتهاكاتهم ينتمون إلى مجموعة خطر معينة. يتم إعطاء هؤلاء الأطفال علاجًا يقلل بشكل كبير من فرصة حدوث مضاعفات.
استشارات وراثية
الاستشارة الوراثية هي رعاية طبية متخصصة تهدف الى منع ولادة الاطفال المرضى. تحتل الأمراض الوراثية البشرية والوقاية منها مكانة خاصة بين الأمراض الأخرى. بعد كل شيء ، نحن نتحدث عن الأطفال.الذين لم يولدوا بعد.
لا يمكن تقديم الاستشارة إلا من قبل متخصص مؤهل تأهيلا عاليا في مجال علم الوراثة. هذه الطريقة مثالية لمنع ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية يصعب علاجها. الغرض من الاستشارة هو تحديد مخاطر ولادة طفل بمرض وراثي. كما يجب على الطبيب أن يشرح لأولياء الأمور معنى هذا الإجراء ومساعدتهم على اتخاذ القرار.
أسباب الاستشارة
تم تطوير الوقاية من الأمراض الوراثية على مستوى عالٍ بفضل الأساليب والتقنيات الجديدة. تتم الاستشارة الوراثية في الحالات التالية:
- ولد طفل بعلم أمراض خلقية في النمو ؛
- اشتباه أو نشوء مرض وراثي في الأسرة ؛
- زواج بين الأقارب
- إذا كانت هناك حالات إجهاض أو موتى ؛
- عمر حامل (فوق 35) ؛
- حمل صعب و فيه مضاعفات
يتحمل الطبيب مسؤولية كبيرة عندما يعطي نصائحه التي تعتمد على منع ولادة طفل معاق محكوم عليه بمعاناة جسدية ونفسية. لذلك ، من الضروري عدم الاعتماد على الانطباعات ، ولكن على الحسابات الدقيقة لاحتمال إنجاب طفل مريض.
الخلاصة
غالبًا ما يخشى الآباء أنفسهم من إنجاب طفل مريض ويرفضون القيام بذلك. هذه المخاوف ليست دائما مبررة ، وإذا لم يفعلها الطبيبإقناعهم ، فعندئذ قد لا تتشكل أسرة صحية تمامًا.
الوقاية من الأمراض الوراثية تبدأ في عيادة الطبيب. بعد إجراء البحث اللازم ، يجب على الأخصائي شرح جميع الفروق الدقيقة للوالدين قبل اتخاذ القرار النهائي. على أي حال ، لديهم الكلمة الأخيرة. يجب على الطبيب بدوره أن يبذل قصارى جهده لمساعدة الطفل على أن يولد بصحة جيدة وتكوين أسرة سليمة.
