الحثل العضلي مرض يصيب العضلات (غالبا ما يكون هيكل عظمي) و هو مرض مزمن. يتميز المرض بتنكس العضلات الذي يتجلى في انخفاض سمك ألياف العضلات وزيادة ضعف العضلات. تبدأ ألياف العضلات المريضة في نهاية المطاف في فقدان قدرتها على الانقباض ، ثم تبدأ بالتدريج تدريجياً وتظهر الأنسجة الضامة والدهنية في مكانها.
الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض هو الحثل العضلي الدوشيني. يمكن ملاحظة أعراض هذا المرض عند الأولاد ، لكنها تحدث أحيانًا عند البالغين.
حتى الآن ، لم يجد الطب حتى الآن مثل هذه الطرق التي يمكن للمريض أن يتخلص منها تمامًا من هذا المرض. لكن مع ذلك ، هناك العديد من العلاجات التي تساعد على تخفيف أعراض الحثل العضلي لدى المريض ، بالإضافة إلى إبطاء تطور المرض بشكل ملحوظ.
بعض المعلومات عن المرض
يسمى ضمور العضلات في الطب مجموعة من الأمراض التي تسبب ضمور العضلات.السبب الرئيسي لهذا المرض هو نقص البروتين في جسم الإنسان ، والذي يسمى ديستروفين. أحد أكثر أنواع هذا المرض شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني.
حاليًا ، يجري علماء الطب اختبارات مختلفة لابتكار طريقة لمكافحة الحثل العضلي على المستوى الجيني. في غضون ذلك يستحيل الشفاء التام من هذا المرض
ضمور العضلات المتطور يؤدي الى ضعف تدريجي لعضلات الهيكل العظمي. عادة ما يتم تشخيص المرض عند الذكور. وفقًا للإحصاءات ، شخص واحد من أصل 5 آلاف لديه مثل هذه الحالة المرضية.
ينتقل المرض على المستوى الجيني ، لذلك إذا كان أحد الوالدين يعاني من مثل هذا المرض ، فمن المحتمل جدًا أن تظهر أعراض الحثل العضلي عند الأطفال.
أنواع الحثل العضلي
هناك عدة أنواع من هذا المرض. وتشمل هذه:
- الحثل العضلي الدوشيني. إنه أكثر شيوعًا من الأنواع الأخرى. تظهر أعراض هذا النوع من الحثل العضلي لدى الطفل عادة قبل سن الثالثة. في أغلب الأحيان يكون الأولاد مرضى. في بداية المرض تتأثر عضلات الأطراف السفلية والحوض ، ثم تقع في النصف العلوي من الجسم ، وبعد ذلك ينتقل المرض إلى باقي المجموعات العضلية. هناك تنكس في الأنسجة العضلية وانتشار النسيج الضام. يتطور المرض بسرعة. في سن الثانية عشر ، ترتبط حياة هؤلاء الأطفال بالكرسي المتحرك ، وفي عمر 20-25 عامًا يموت معظمهم بسبب فشل الجهاز التنفسي.
- عضليحثل بيكر. لا يحدث كثيرا. تتشابه الأعراض مع النوع السابق من المرض. الفرق الوحيد هو أن ظهور المرض يقع في وقت لاحق. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يتقدم بشكل أبطأ. عادة ما يعيش الشخص المريض حتى 45 عامًا ، ويحافظ على حالة مرضية لسنوات عديدة. يصبح الشخص معاقًا فقط على خلفية الإصابات أو الأمراض المصاحبة الأخرى. يؤثر هذا النوع من الحثل العضلي على الأرجح على الأشخاص ذوي القامة الصغيرة.
- شكل Myotonic (مرض Steinter). يتم تشخيص الأعراض الأولية لهذا الشكل عند البالغين ، وغالبًا ما يحدث هذا عندما يبلغ عمر الشخص 20 عامًا ويصل إلى 40. ولكن هناك أوقات يمرض فيها الأطفال الصغار جدًا أيضًا. يمكن أن يؤثر الشكل العضلي للمرض على كل من الرجال والنساء. لا يستطيع المريض إرخاء العضلات بعد انقباضها. في البداية ، يمكن أن يؤثر علم الأمراض على العضلات الموجودة في الرقبة والوجه ، ثم ينتقل إلى مجموعات أخرى ، مثل الأطراف. قد تكون بعض الأعراض عدم انتظام ضربات القلب والنعاس وإعتام عدسة العين. هذا المرض يتطور ببطء. من السمات المميزة لهذا النوع من المرض أنه بالإضافة إلى عضلات الهيكل العظمي ، غالبًا ما تتأثر تلك الموجودة على الأعضاء الداخلية ، وهذا يشمل عضلة القلب.
- فطري. يُلاحظ هذا النوع من المرض منذ الولادة أو حتى بلوغ الطفل سن الثانية. يحدث في كل من الأولاد والبنات. يمكن أن يكون تقدم بعض الأشكال بطيئًا ، بينما البعض الآخر ، على العكس ، سريع جدًا. ضربكل العضلات الجديدة تسبب تغيرات ملحوظة فيها
- كتف كتفي الوجه. غالبًا ما يظهر في مرحلة المراهقة (10-15 عامًا) ، ولكن يمكن أيضًا تشخيصه عند الأشخاص الأكبر سنًا. تظهر الأعراض الأولى لضعف العضلات في الكتفين والوجه. في الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، لا تغلق الجفون حتى النهاية ، لذلك غالبًا ما ينام هؤلاء المرضى وأعينهم مائلة. كما أن الشفتين مغلقة بشكل سيء ، مما يسبب ضعف النطق. عندما يرفع المريض يديه تبرز لوحي الكتف على الجانبين تشبه الأجنحة. مرض هذا الشكل يتميز بطئ سيره بحيث يمكن للإنسان أن يظل قادرا على العمل لفترة طويلة.
- الحثل العضلي البلعومي. يبدأ هذا النوع من أمراض العضلات في سن متأخرة ، بعد حوالي 40 سنة وقبل 70. أولاً ، عضلات الجفون والوجه والحلق ، ثم ينتقل المرض إلى الكتفين والحوض.
- ضمور عضلي لحزام الأطراف. قد تظهر أعراض هذا النوع من الحثل العضلي في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة. أولاً ، تحدث تغيرات في عضلات الكتف والورك. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الحالات يجدون صعوبة في رفع مقدمة قدمهم وغالبًا ما يتعثرون بسبب هذا.
أعراض المرض
أعراض الحثل العضلي لدى البالغين والأطفال متشابهة بشكل أساسي. في المرضى ، يتم تقليل توتر العضلات بشكل كبير ، ويؤدي ضمور العضلات والهيكل العظمي إلى ضعف المشي. لا يشعر المرضى بألم عضلي ولكن الحساسية لديهم لا تضعف. الحثل العضلي عند مريض صغيريؤدي إلى حقيقة أنه يفقد المهارات المكتسبة سابقًا عندما كان لا يزال يتمتع بصحة جيدة. طفل مريض يتوقف عن المشي والجلوس ولا يستطيع الامساك برأسه وأكثر من ذلك بكثير
المرض يتطور باستمرار ، بدلا من الألياف العضلية التي تموت ، يظهر النسيج الضام ، ونتيجة لذلك يزداد حجم العضلات. يشعر المريض بالتعب المستمر ، ولا قوة جسدية على الإطلاق.
في مرحلة الطفولة ، إذا كان سبب المرض هو الفشل الوراثي ، يمكن أن تحدث اضطرابات عصبية مختلفة في السلوك ، على سبيل المثال ، اضطراب نقص الانتباه ، وفرط النشاط ، وهو شكل خفيف من التوحد.
فيما يلي أعراض الحثل العضلي الدوشيني ، حيث أن هذا الشكل هو الأكثر شيوعًا. إنها تشبه إلى حد بعيد مرض بيكر المماثل ، والفرق الوحيد هو أن هذا النموذج لا يبدأ قبل 20-25 عامًا ، ويستمر بلطف أكثر ويتطور ببطء.
الأعراض المبكرة والمتأخرة
من بين الأعراض المبكرة للحثل العضلي:
- شعور بتصلب في العضلات
- المريض مشيه متمايل
- يصعب الجري والقفز ؛
- السقوط المتكرر يحدث
- يصعب الجلوس أو الوقوف ؛
- يسهل على المريض المشي على أصابع قدميه
- من الصعب على الطفل تعليم أي شيء ، فهو لا يستطيع أن يركز انتباهه على شيء واحد ، يبدأ في الحديث بعد الأطفال الأصحاء.
الأعراض المتأخرة:
- مريضغير قادر على المشي بشكل مستقل ؛
- انخفاض كبير في طول الأوتار والعضلات ؛
- الحركات مقيدة بشكل أكبر ؛
- يعاني المريض من صعوبة التنفس لدرجة أنه لا يستطيع الاستغناء عن المساعدة الطبية ؛
- إذا كانت العضلات لا تملك القوة الكافية لإمساك العمود الفقري ، فيمكن أن تنحني بشدة ؛
- البلع صعب للغاية على المريض بحيث تضطر أحيانًا إلى استخدام أنبوب تغذية خاص لإطعامه ، وفي بعض الأحيان يؤدي هذا إلى تطور الالتهاب الرئوي التنفسي ؛
- وجود ضعف في عضلات القلب و الذي غالبا ما يسبب امراض القلب المختلفة.
سبب الحثل العضلي
يعمل العلاج بشكل أفضل عندما يكون سبب المرض معروفًا. تظهر الأبحاث الطبية أن الحثل العضلي ناتج عن طفرات في الكروموسوم X ، حيث يكون لكل شكل فردي من المرض مجموعة مختلفة من الطفرات. لكن ، مع ذلك ، جميعهم لا يسمحون للجسم بإنتاج الديستروفين ، وبدون هذا البروتين ، لا يمكن لأنسجة العضلات أن تتعافى.
من إجمالي كمية البروتينات الموجودة في العضلات المخططة ، 0.002 بالمائة فقط هو بروتين ديستروفين. لكن بدونها ، لا تستطيع العضلات أن تعمل بشكل طبيعي. ينتمي ديستروفين إلى مجموعة معقدة جدًا من البروتينات المسؤولة عن الأداء السليم للعضلات. يحافظ البروتين على المكونات المختلفة معًا داخل خلايا العضلات ويربطها بالغشاء الخارجي.
متىفي غياب أو تشوه الديستروفين ، تعطلت هذه العملية. وهذا يؤدي إلى ضعف العضلات وتدمير خلايا العضلات.
عند تشخيص الحثل العضلي الدوشيني ، توجد كمية صغيرة جدًا من dystrophin في جسم الشخص المريض. وكلما كان أصغر ، زادت حدة الأعراض ومسار المرض. كما لوحظ انخفاض كبير في كمية الديستروفين في أنواع أخرى من هذا المرض العضلي.
تشخيص المرض
تُستخدم طرق مختلفة لتشخيص الحثل العضلي. الطفرات الجينية التي تسبب هذا المرض معروفة في الطب وتستخدم لتشخيص المرض.
يتم استخدام طرق الفحص التشخيصي التالية في المؤسسات الطبية:
- الاختبارات الجينية. يشير وجود الطفرات الجينية إلى أن المريض يعاني من ضمور عضلي.
- التحليل الأنزيمي. عندما تتلف العضلات ، يتم إنتاج الكرياتين كيناز (CK). إذا لم يكن لدى المريض أي تلف عضلي آخر ، وكان مستوى CK مرتفعًا ، فقد يشير ذلك إلى مرض الحثل العضلي.
- مراقبة القلب. ستساعد الدراسات التي تستخدم مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب في اكتشاف التغيرات في عضلات القلب. طرق التشخيص هذه جيدة في تحديد الحثل العضلي.
- خزعة. هذه طريقة تشخيصية يتم فيها فصل قطعة من النسيج العضلي وفحصها تحت المجهر.
- مراقبة الرئة. يمكن أن تشير الطريقة التي تؤدي بها الرئتان وظيفتها أيضًا إلى وجود علم الأمراض.في العضلات.
- تخطيط كهربية العضل. يتم إدخال إبرة خاصة في العضلات ويتم قياس النشاط الكهربائي. تظهر النتائج ما إذا كانت هناك علامات لمتلازمة الضمور العضلي.
كيفية علاج المرض
حتى الآن ، لم يأت الطب العلمي بعد بالعقاقير التي يمكن أن تعالج المريض تمامًا من أمراض العضلات هذه. يمكن أن تدعم العلاجات المختلفة الوظائف الحركية للشخص وتبطئ تقدم المرض لأطول فترة ممكنة. في البالغين والأطفال ، الحثل العضلي والأعراض والعلاج يحددها الطبيب. كقاعدة عامة ، يتم استخدام العلاج الدوائي والعلاج الطبيعي لمكافحة مثل هذا المرض.
المخدرات
للعلاج الطبي للحثل العضلي عند الطفل ، وكذلك عند البالغين ، يتم استخدام مجموعتين من الأدوية:
- الستيرويدات القشرية. تساعد الأدوية في هذه المجموعة على إبطاء تقدم المرض وزيادة قوة العضلات. ولكن إذا تم استخدامه لفترة طويلة جدًا فقد يؤدي ذلك إلى إضعاف عظام الهيكل العظمي وزيادة وزن المريض بشكل ملحوظ.
- أدوية القلب. يتم استخدامها عندما يؤثر المرض سلبًا على الأداء الطبيعي للقلب. هذه أدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا.
علاج طبيعي
تتضمن طريقة العلاج هذه أداء تمارين بدنية خاصة لشد العضلات وتحريكها. يمنح هذا العلاج الطبيعي المريض الفرصة للتحرك لفترة أطول. فيفي كثير من الحالات ، يساعد المشي والسباحة البسيطة أيضًا في إبطاء تقدم المرض.
لأن تطور المرض يضعف العضلات اللازمة للتنفس ، فقد يحتاج المريض إلى مساعدة في الجهاز التنفسي. لهذا ، يتم استخدام أجهزة خاصة للمساعدة في تحسين توصيل الأكسجين في الليل. في المراحل اللاحقة من المرض ، قد تكون هناك حاجة إلى جهاز التنفس الصناعي.
من الصعب جدًا على المريض التحرك. من أجل مساعدته بطريقة ما في هذا ، يوصى باستخدام العصي ، والمشايات ، والكراسي المتحركة.
تستخدم أجهزة التقويم أيضًا لإبطاء تقصير العضلات والأوتار وإبقائها مشدودة. بالإضافة إلى ذلك ، يدعم هذا الجهاز أيضًا المريض عند الحركة.
الوقاية من ضمور العضلات
حقيقة أن الطفل سيصاب بالحثل العضلي الدوشيني يمكن تحديدها في عصرنا حتى قبل ولادة الطفل. يتم إجراء التشخيص قبل الولادة للمرض على النحو التالي - يتم أخذ السائل السلوي أو دم الجنين أو الخلايا وإجراء دراسة لوجود طفرات في المادة الوراثية.
إذا كانت الأسرة تخطط لإنجاب طفل ، ولكن أحد الأقارب يعاني من ضمور عضلي ، فيجب أن تخضع المرأة للفحص قبل التخطيط للحمل. من بعده ، سيُعرف ما إذا كانت مصابة بمثل هذا المرض.
عند النساء ، قد يظهر الجين المعيب بسبب التغيرات في الخلفية الهرمونية. قد تكون أسبابها الحمل ، أو بداية الدورة الشهرية ، أوذروة. إذا كانت الأم لديها مثل هذا الجين ، فإنه ينتقل إلى ابنها. في سن 2-5 سنوات يظهر الحثل العضلي
