مرض هشاشة العظام أو مرض الرخام هو ضرر شديد في أنسجة العظام ، والاستعداد لها وراثي. حصل علم الأمراض على اسمه بسبب حقيقة أن العظم المصاب في قطع الأشعة السينية يشبه الرخام. اسم آخر للمرض هو الرخام القاتل. يمكن أن يتطور لدى أي شخص من أي فئة عمرية ، ولكن يتم تشخيصه بشكل أكثر شيوعًا عند الأطفال.
تم وصف وتحليل علم الأمراض بالتفصيل في عام 1904 من قبل الطبيب الألماني ألبرز شوينبيرج. هذه حالة نادرة ، تؤثر فقط على شخص واحد من بين 500000 شخص.
أسباب هذا المرض
السبب الرئيسي لتطور مرض الرخام عادة ما يسمى بانتهاك عمليات التمثيل الغذائي للفوسفور والكالسيوم في الجسم. تشارك الأنسجة الضامة في عمل العديد من الأجهزة والأنظمة ، لكنها لا تتحكم فيها.النشاط والأداء. عندما يظهر علم الأمراض ، تبدأ الأنسجة في التصرف بشكل غير معهود ، وتحتفظ بالأملاح ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور الآفات والتصلب.
اليوم ، لا تستطيع العلوم الطبية أن تشرح بشكل كامل سبب هذا الفشل في عمل الأنسجة الضامة. العوامل التي تؤثر على تطور مرض الرخام أيضا غير مفهومة جيدا. في الوقت نفسه ، كان الطب قادرًا على تحديد الجينات القادرة على منع تكوينات البروتين خلال فترة الطفرة. الجينات مسؤولة عن ناقضات العظم ، لأنها تسبب نخر العظام من النوع العقيم. لم تعد البروتينات الطافرة تشارك في تخليق العظام ، مما يؤدي إلى تطور هشاشة العظام.
يرى العديد من علماء الطب اليوم أن لدينا مرضًا وراثيًا ، أي مرض له استعداد وراثي ، وهو ما يفسر تكرار حدوثه عند الأطفال. حتى نتائج الدراسات تؤكد أن علم الأمراض المذكور يحدث غالبًا في المرضى المرتبطين ارتباطًا وثيقًا.
دعونا ننظر في أهم أعراض مرض الرخام.
أعراض المرض
تبدأ الأنسجة المضغوطة في العظام في نهاية المطاف بإزاحة نخاع العظام منها. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم ونقص الصفيحات ونخر العقيم عند البالغين والأطفال. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث عملية تكوين الدم في مثل هؤلاء المرضى خارج نخاع العظام ، وبالتحديد في الطحال والكبد والغدد الليمفاوية ، مما يؤدي تدريجياً إلى زيادة في جميع أعضاء وأنظمة الجسم.
الأشخاص المصابون بهشاشة العظام يتميزون بسماكة العظام ، بالإضافة إلى زيادة هشاشة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يتطور النخر ، مما يؤدي إلى حدوث كسور. كسور الورك هي الأكثر شيوعًا.
علامات أخرى للمرض
هناك أيضًا عدد من المظاهر الأخرى المميزة لمرض الرخام:
- يعاني الأطفال من تصلب في الفكين ، مما يزيد من تعطيل عملية التسنين ونمو الأسنان.
- غالبا ما يسبب هشاشة العظام تسوس العظام.
المرضى لديهم:
- أطرافه مؤلمه
- تعب اثناء المشي
- نخر معقم وكسور العظام المرضية.
- فقر الدم الناجم عن تصلب التجاويف التي تحتوي على عظم أحمر يعزز إنتاج الدم.
- تورم الغدد الليمفاوية والطحال والكبد.
- تغيرات تشوه في الفكين والصدر والجمجمة.
- استسقاء الرأس عند الأطفال دون سن سنة واحدة (هذا المرض يؤدي إلى تأخر في النمو).
- تدهور الرؤية نتيجة ضغط العصب البصري في القناة المصابة بالمرض
دورة المرض ومراحل علم الأمراض
هناك نوعان رئيسيان من مرض الرخام يعتمدان على درجة تطور علم الأمراض:
- شكل مبكر من هشاشة العظام. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص مرض الرخام عند الأطفال ، وفي هذه المرحلة يكون لديهم تباطؤ في النمو.أنسجة العظام ، بما في ذلك الفكين. بالإضافة إلى ذلك ، يكون هذا الشكل مصحوبًا بأمراض مثل النخر الذي يمكن أن يتسبب في الوفاة. السمات المميزة للمرحلة المبكرة هي الألم والتعب في الأطراف السفلية.
- شكل متأخر. يظهر عند البالغين. كقاعدة عامة ، يستمر هذا النموذج بشكل خفي. تم الكشف عن هشاشة العظام في هذه الحالة فقط من خلال الفحص بالأشعة.
يجب التوضيح أن مظهر العظام المصابة في المراحل المبكرة لا يتغير. ومع ذلك ، مع تطور علم الأمراض وتدهور حالة المريض ، يشوه المرض أنسجة العظام ويحدث موتهم.
بماذا سينتبه الطبيب
أثناء الفحص الأولي للطفل يهتم المختص بالعلامات التالية:
- جلد شاحب.
- متخلفة في النمو ، وكذلك في النمو البدني والعقلي.
- مشاكل الأسنان - تسوس شديد وبطء في النمو وتسنين
- تشوهات العظام. في أغلب الأحيان ، يؤثر علم الأمراض على أجزاء الوجه من الجمجمة ، وكذلك الوركين.
الكسور المتكررة ، حتى من جاذبية وزنها ، لا تدمر السمحاق ، لذلك تنمو الأنسجة معًا بالطريقة المعتادة.
كيف يتم تشخيص مرض الرخام لدى البالغين والأطفال؟
تشخيص المرض
في الطب الحديث هناك عدة طرق لتشخيص المرض الوراثي الموصوف. سيساعدك ما يلي في معرفة سبب ذلك.البحث:
- جمع المعلومات والتاريخ ذي الصلة ، وفحص أقارب المريض المقربين.
- إجراء فحص بالأشعة السينية وكذلك النويدات المشعة. إذا أصيب الإنسان بمرض الرخام ، فإن عظامه تتصلب وتصبح غير شفافة بالنسبة للأشعة السينية.
- اختبار الدم البيوكيميائي. هذا التحليل ضروري لتحديد مستوى أيونات الفوسفور والكالسيوم. تحتاج أيضًا إلى اجتياز اختبار دم عام.
- التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. تتيح لك طرق البحث هذه دراسة الأنسجة المصابة في طبقات وتحديد درجة التصلب.
- إجراء التشخيص قبل الولادة.
علاج مرض الرخام
لسوء الحظ ، لا يمكن للطب أن يقدم علاجًا من شأنه أن يساعد في التخلص تمامًا من هشاشة العظام. يقوم الأطباء في مثل هذه الحالات بإجراء علاج أعراض يهدف إلى تقوية الأنسجة العضلية والعصبية وكذلك العظام للأطراف والفكين والقص.
يُنصح المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الرخام باتباع قواعد غذائية خاصة ، بما في ذلك المزيد من الأطعمة التي تحتوي على فيتامينات في النظام الغذائي ، وهي الفواكه والخضروات والعصائر ومنتجات الألبان. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف تمارين العلاج الطبيعي والتدليك الخاص لمرضى هشاشة العظام. مفيد لهم وعلاجهم في ظروف المنتجع والمصحات. إذا تم الكشف عن نخر من النوع المعقم ، يصف المريض أدوية تحتوي على نسبة عالية من الحديد. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يمكن إجراء نقل خلايا الدم الحمراء.يزن
إذا تسبب مرض الرخام في حدوث كسور في العظام ، يتم إجراء العلاج القياسي لمثل هذه الحالات ، بما في ذلك:
- إعادة الوضع ؛
- قالب جبس ؛
- شد الهيكل العظمي
- تركيب بدلات لكسر الورك
- وإذا كان كسرًا في أسفل الساق يتم إجراء قطع العظم.
مع الوقاية والعلاج في الوقت المناسب ، يكون للمرض الموصوف تشخيص إيجابي. ومع ذلك ، في حالة وجود مسار خبيث في علم الأمراض ، يحدث نخر في الأنسجة النخاعية ، ثم يصبح التشخيص غير موات. يمكن أن يكون النخر العقيم وفقر الدم وتسمم الدم الناتج عن كسر شديد في الأطراف والفك والقص ، وكذلك بسبب عملية التهابية من جين واحد ، قاتلة.
يعتبر زرع نخاع العظام حاليًا العلاج الأكثر فعالية لمرض الرخام.
الوقاية
يهتم الكثيرون بما إذا كانت هناك أي تدابير محددة للوقاية من مرض الرخام. نظرًا لأن الاستعداد لعلم الأمراض موروث ، فهناك طرق خاصة تجعل من الممكن تشخيص هشاشة العظام عند الطفل حتى في مرحلة الحمل. بعد كل شيء ، فإن خطر ولادة طفل مصاب بهذا المرض مرتفع للغاية ، إذا كان أحد الأقارب مريضًا بمرض الرخام. على الرغم من أن هذا الإجراء ليس وقائيًا ، إلا أنه يسمح للآباء بالاختيار.
يعتبر التدبير الوقائي لمرض هشاشة العظام بمثابة مراقبة مستمرة لـدكتور عظام. يقوم هذا الاختصاصي بمراقبة الانحرافات في نمو العظام والمشكلات ، إذا لزم الأمر ، الإحالة إلى قطع العظم التصحيحي. هذا الأخير هو إجراء يحسن ، من خلال الكسور الاصطناعية ، أداء الجهاز العضلي الهيكلي. الكسور الاصطناعية هي التي تعطي العظام الفرصة لاتخاذ الوضع الأمثل.
ظروف مريحة لمرضى هشاشة العظام
من المهم جدًا لمرضى هشاشة العظام توفير أقصى درجات الراحة. سيتطلب هذا ما يلي:
- حوض استحمام أو كشك دش منخفض الحافة
- كراسي وكراسي بذراعين ذات ظهور مرتفع حتى لا يجهد العمود الفقري.
- سيارة بمقعد خاص
- إن أمكن ، من الضروري إلغاء جميع العتبات والخطوات في المنزل.
- لا رفع ثقيل.
- التحول إلى أحذية خاصة لتقويم العظام.
بالطبع لن تحل مثل هذه الإجراءات مشكلة مرض الرخام. لكن هذا سيجعل الحياة أسهل للمريض ويحسن نوعية حياته
زرع نخاع العظام
زراعة نخاع العظام هي الطريقة الوحيدة حاليًا للتخلص من هشاشة العظام. تتضمن هذه التقنية تدخلاً جراحيًا جادًا لكنها تظهر درجة عالية من الفعالية.
نقطة مهمة في هذه الحالة هي البحث عن متبرع ، والذي قد يستغرق أكثر من عام. يدخل المريض قائمة خاصة في طابور الزرع وينتظر النتيجة. هناك أيضًا عدد من النقاط السلبية. نعم ، طعم عظمي.من الدماغ عملية جادة تنطوي على خطر على الحياة. ليس في جميع الحالات يتجذر نخاع العظم في جسم المريض ، وأحيانًا يمكن رفضه. لذلك فإن العملية تنطوي على كبت جهاز المناعة للإنسان مما قد يؤثر بشكل خطير على صحته في المستقبل.
توقعات
هشاشة العظام (الرخام القاتل) في شكله المبكر يؤدي إلى مخاطر عالية لوفيات الرضع. كانت هناك حالات توقف فيها المرض من تلقاء نفسه ولم يشعر نفسه لسنوات عديدة. في حالات أخرى ، كان هناك تطور حاد في الأعراض ، وأصبح فقر الدم أكثر وضوحًا ، وغالبًا ما كان المريض يعاني من التهابات قيحية.
فرصة الإصابة بمضاعفات خطيرة والموت مرتفعة عند الأطفال الصغار. في مرحلة البلوغ ، يستمر المرض بشكل أقل نشاطًا ويتجلى فقط من خلال زيادة هشاشة أنسجة العظام.
بغض النظر عن شدة مرض الرخام ، يجب أن يكون المرضى تحت إشراف جراح العظام مدى الحياة. الأخصائي قادر على ملاحظة تقدم علم الأمراض في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
من المهم جدا اتباع توصيات الأخصائي ومراقبة صحتك. مرض العظام الرخامي مرض خطير يتطلب اتخاذ جميع التدابير اللازمة للشفاء والمحافظة على الجسم.
