مرض ويلسون (الحثل الدماغي الكبدي ، متلازمة ويلسون كونوفالوف) هو مرض وراثي نادر إلى حد ما يرتبط بضعف التمثيل الغذائي للنحاس في الجسم ويصاحبه تلف في الكبد والجهاز العصبي المركزي.
تم تسجيل أول أعراض من هذا القبيل في عام 1883. كانت مظاهر المرض مماثلة لتلك الخاصة بالتصلب المتعدد ، لذلك كان يسمى المرض في ذلك الوقت "التصلب الكاذب". أجرى طبيب الأعصاب الإنجليزي صموئيل ويلسون دراسة عميقة لهذه المشكلة ، والذي وصف في عام 1912 عمليًا عيادة المرض بالكامل.
مرض ويلسون: الأسباب
كما ذكرنا سابقًا ، هذا المرض وراثي بطبيعته وينتقل من الوالدين إلى الطفل بطريقة وراثية متنحية. يرتبط انتهاك استقلاب النحاس بطفرة جينية تقع في الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر. هذا الجين هو الذي يشفر بروتينًا من شكل معين من ATPase ، وهو المسؤول عن نقل النحاس ودمجه في سيرولوبلازمين.
أسباب هذه الطفرة غير مفهومة بالكامل حتى الآن. يستطيعفقط للقول إن مرض ويلسون يتم تشخيصه في كثير من الأحيان بين الشعوب التي يشيع فيها الزواج بين الأقارب المقربين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشخيص هذه المتلازمة في كثير من الأحيان بين الرجال والفتيان الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 25 عامًا.
مرض ويلسون: الأعراض الرئيسية
يمكن أن يظهر هذا المرض بطرق مختلفة. نتيجة اضطرابات التمثيل الغذائي ، يتراكم النحاس في جسم الإنسان ، بينما يؤثر على الكبد والنواة العدسية للدماغ البيني.
قد يصاب المرضى بأعراض كبدية أو عصبية. في بعض الأحيان يكون هناك ألم في المفاصل وحمى شديدة وآلام في الجسم. يمكن أن يؤدي تراكم النحاس بمرور الوقت ، إذا ترك دون علاج ، إلى تليف الكبد. في بعض الحالات ، تظهر الأعراض العصبية أولاً - تغيرات في السلوك والحالة العاطفية ، فضلاً عن الرعاش. لسوء الحظ ، غالبًا ما يُنظر إلى علامات المرض على أنها مظاهر للمراهقة.
تراكم النحاس في الجسم دون علاج يؤدي إلى اضطرابات لا حصر لها ، بما في ذلك مرض السكري وتمدد الأوعية الدموية وتصلب الشرايين والكساح.
مرض ويلسون كونوفالوف: التشخيص
يجب أن يتضمن تشخيص هذا المرض بالضرورة اختبار الدم البيوكيميائي. أثناء الدراسة المعملية لعينة الدم ، يتم إيلاء اهتمام خاص لمستوى النحاس: سينخفض في الدم ، نظرًا لأن الكلجزيئات مادة تتراكم في الأنسجة. في بعض الأحيان تكون خزعة الكبد ضرورية أيضًا. عند دراسة العينات في أنسجة الكبد ، يتم تحديد كمية متزايدة من النحاس.
هناك لحظة تشخيص مهمة أخرى. عند فحص عيون المرضى ، يمكن رؤية حلقات بنية اللون على القرنية - وهذا ما يسمى أعراض كايزر فلايشر.
مرض ويلسون - كونوفالوف: العلاج
حتى الآن ، العلاج الفعال الوحيد هو الكوبرينيل ، على أساسه تُصنع جميع الأدوية الموجودة. تقلل هذه المادة من مستوى النحاس في الجسم وتزيل الفائض منه. من المستحيل التخلص من المرض إلى الأبد. لكن مثل هذا العلاج يسمح للمرضى بأن يعيشوا حياة طبيعية ونشطة.
لسوء الحظ ، إذا تم اكتشاف مرض ويلسون بعد فوات الأوان ، فإن الضرر الذي يلحق بالجسم ، وخاصة الأنسجة العصبية ، يكون بالفعل لا رجعة فيه. هذا هو السبب في أهمية تشخيص المرض في الوقت المناسب وبدء العلاج.
