المرض ، الذي سيتم مناقشته لاحقًا في المقالة ، يصنف عادةً على أنه مجموعة من الأمراض الوراثية المعقدة. السمة الرئيسية لها هي تكوين عدة أورام في الجسم تنشأ من أنسجة أعضاء مختلفة. يعتمد ذلك على العضو الذي يتأثر بقوة أكبر ، وكيف تتجلى متلازمة هيبل لينداو.
ومع ذلك ، هناك حالة معروفة لثمانية مرضى ينتمون إلى نفس العائلة ، عندما كان العرض الوحيد لعلم الأمراض هو مرض الكلى المتعدد الكيسات. تم تحديد التشخيص في هذه الحالة من خلال تحديد خلل جيني (طفرة).
يصنف مرض هيبل لينداو على أنه مرض نادر مع حدوث 1 من بين 36000 مولود جديد.
آلية تطوير علم الأمراض
أساس مرض هيبل لينداو هو اضطراب معمم ذو طبيعة وراثية ، يتميز بالنمو المفرط لأنسجة الشعيرات الدموية وظهور عدد كبير من الأورام السرطانية نتيجة لذلك.
ينتقل المرض إلى الجيل التالي بطريقة وراثية سائدة ، أي إذا كان لدى أحد الوالدين الجين المشفر لعلم الأمراض ، فإن احتمال إصابة النسل بمرض هو 50٪.
عيب (طفرة) يؤدي إلى كبت الجين ، وهو مثبطنمو الورم.
المظاهر - عمليات الأورام
المظاهر الرئيسية لمتلازمة هيبل لينداو هي أورام الغدة النخامية والمخيخ والحبل الشوكي وشبكية العين والأعضاء الداخلية. نسرد الأورام المحتملة:
- Hemangioblastomas - لها توطين في المخيخ أو شبكية العين ؛ تنشأ من الأنسجة العصبية. أورام الجهاز العصبي المركزي لها معدل تكرار لا يقل عن 60 ٪ في المرضى الذين يعانون من مرض هيبل لينداو. متوسط عمر مرضى هذا النوع من أورام الجهاز العصبي المركزي 42 سنة.
- الأورام الوعائية هي أورام من أصل وعائي تقع في النخاع الشوكي.
- كيسات. هذه هي الأورام التي تحتوي على تجويف مملوء بسائل بداخله. يمكن أن تتكون هذه العناصر في الكبد والكلى والخصيتين والبنكرياس. على وجه الخصوص ، تكيسات الكلى والبنكرياس تحدث في 33-54٪ من الحالات.
- ورم القواتم هو ورم ينشأ من خلايا النخاع الكظري. وتبلغ نسبة حدوثها حوالي 7٪ من الحالات. يبلغ متوسط عمر مرضى ورم القواتم حوالي 25 عامًا.
- سرطان الخلايا. على وجه الخصوص ، يبلغ متوسط عمر مرضى هذا الورم 43 عامًا.
- الرجال المصابون بمرض هيبل لينداو قد يصابون بأورام حميدة في الخصيتين (على سبيل المثال ، الورم الغدي الكيسي الحليمي).
- المرأة لديها أورام في أربطة الرحم.
معايير التشخيص
يمكن تشخيص مرض فون هيبل لينداو إذا تم الكشف عن واحد على الأقل من الأعراض المذكورة أدناه. ولكن هذا ممكن بشرط أن يكون لدى أحد أفراد أسرة المريض على الأقل تاريخ من الإصابة بورم أرومي وعائي في الجهاز العصبي المركزي أو ورم أرومي وعائي في شبكية العين أو تكوينات كيسي في الكلى أو سرطان غدي:
- ورم أرومي وعائي ، والذي يقع في الأنسجة المخيخية ، وكذلك في أجزاء أخرى من الجهاز العصبي المركزي ؛
- ورم أرومي وعائي في الحبل الشوكي ؛
- ورم أرومي وعائي مع توطين في نخاع العظم ؛
- ورم أرومي وعائي على الشبكية ؛
- آفة كيسية في أنسجة الكلى ؛
- سرطان غدي كلوي ؛
- التكوينات الكيسية للبنكرياس ؛
- سرطان المثانة ؛
- ورم القواتم ؛
- الورم الحميد البربخ.
وتجدر الإشارة إلى أن التخصصات الطبية التي تعالج مشكلة متلازمة هيبل لينداو هي طب الأعصاب ، وطب العيون ، والمسالك البولية ، والعلاج.
الورم الأرومي الدموي CNS
المظهر الأكثر شيوعًا لمتلازمة فون هيبل لينداو هو تطور ورم أرومي وعائي في المخيخ أو الحبل الشوكي أو شبكية العين. الورم الذي يتطور على المخيخ له المظاهر التالية:
- صداع الطبيعة المتفجرة.
- غثيان وقيء
- عدم اليقين عند المشي بسبب قلة التنسيق
- دوار.
- وعي ضعيف (نموذجي للمراحل اللاحقة من علم الأمراض).
عندما يكون الورم الأرومي الوعائي موضعيًا في الحبل الشوكي ، فإن الأعراض السريرية الرئيسية هي انخفاض الحساسية ، والشلل الجزئي والشلل ، وضعف التبول والتغوط. يتم ملاحظة متلازمة الألم فقط في بعض الأحيان.
يصنف هذا النوع من الورم على أنه تقدمي ببطء. وأكثر طرق الفحص إفادة للتشخيص والتحكم هي التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، المعزز بمقارنة المنطقة قيد الدراسة.
الطريقة الفعالة الوحيدة لعلاج الورم الأرومي الوعائي المخيخي هي إزالته جراحيًا. لم يؤد استخدام طرق العلاج الإشعاعي والدوائي إلى نتيجة إيجابية مقنعة.
بعد الاستئصال الجراحي ، عادة لا يتكرر الورم الأرومي الوعائي ، ولكن قد تظهر أورام أخرى. في العلاج الجراحي لهذا الورم ، من الضروري مراعاة تعدده ، وهو أمر نموذجي لمرض هيبل لينداو.
ورم وعائي شبكي
من أجل توطين العيون للعملية المرضية ، السمة المميزة هي ثالوث العلامات:
- وجود ورم وعائي ؛
- توسع الأوعية في قاع
- وجود إفراز تحت الشبكية (تراكم السوائل - أحد منتجات الالتهاب - تحت القرنية) ، والذي يمكن أن يتسبب في تطور انفصال الشبكية النضحي في مرحلة متقدمة من المرض.
للمراحل الأوليةعادة ما يكون المرض هو انخفاض في تصبغ قاع العين ، وزيادة تعرج الأوعية الدموية. عند الضغط على مقلة العين ، يلاحظ نبض في الشرايين والأوردة.
في المراحل اللاحقة ، يتطور توسع الأوعية وانحراف الأوعية الدموية ، ومن الممكن تكوين تمدد الأوعية الدموية والأورام الوعائية ، التي لها مظهر مميز لكبيبات مستديرة - وهذه علامة محددة على مرض هيبل لينداو.
ورم القواتم
عندما تتأثر الغدد الكظرية ، يتجلى مرض هيبل لينداو في تكوين ورم القواتم. عادة ما يكون هذا الورم ، الذي ينشأ من مادة النخاع الكظري ، حميدًا. يتم تشخيصه في معظم الحالات عند عمر حوالي 30 سنة ويتميز بالثنائي والعقد المتعددة والقدرة على الانتقال إلى الأنسجة المجاورة.
ورم القواتم يتجلى من خلال العلامات التالية:
- ارتفاع ضغط الدم المقاوم للعلاج الخافض للضغط.
- ألم الجمجمة المرتبط بضغط الدم.
- جلد شاحب.
- الميل إلى فرط التعرق.
- تسرع القلب
سرطان البنكرياس
علم أمراض الأورام في البنكرياس متغير: يمكن أن تكون الأورام حميدة وخبيثة. ومن حيث التركيب ، فهذه إما تكوينات كيسية أو أورام الغدد الصم العصبية.
العديد من عمليات الأورام التي تؤثر على البنكرياس تحدث في نصف المرضى المصابين بمرض هيبل لينداو. عادة ما ترتبط الأعراض في هذه الحالة بضعف وظيفة البنكرياس.الغدة.
متوسط عمر المرضى وقت اكتشاف الأورام هو 33-35 سنة. في حالة وجود عملية خبيثة ، يتم توجيه العملية النقيلية إلى الكبد.
ورم الكيس اللمفي
تتطور مع المتلازمة المسماة ، فإن عملية الأورام هذه دائمًا ما يكون لها مسار حميد وتتجلى على النحو التالي:
- الاضطرابات السمعية ، حتى فقدان السمع الكامل.
- دوار.
- اضطرابات عدم التنسيق
- طنين.
- شلل جزئي في عضلات الوجه.
التشخيص
يتم إجراء التشخيص الأولي على أساس الفحص العام والعيون للمريض ، سوابق المريض ، بما في ذلك التاريخ الوراثي والعائلي.
مفيد للغاية هو اختبار الدم الذي يكشف عن محتوى الجلوكوز والكاتيكولامينات فيه.
من المستحسن تصور الأورام باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
تصوير الأوعية بالفلوريسين هو مصدر للمعلومات القيمة للتشخيص المبكر لأمراض العين. تساعد هذه التقنية التشخيصية في تحديد المظاهر الأولية لعلم الأمراض في قاع الأوعية الدموية في قاع العين ، والتي لم يتم تسجيلها أثناء تنظير العين (مثل توسع الشعيرات ، الأوعية المشكلة حديثًا). في حالة تقدم العملية المرضية ، تتيح هذه التقنية التعرف على الوعاء الذي يغذي الورم في وقت أبكر بكثير من تنظير العين.
الفحص الشامل الكامل يتكون من التشخيص التاليالعلاجات:
- التصوير بالرنين المغناطيسي والحاسوب. بفضل استخدام هذه الأساليب ، زاد عدد الأمراض التي تم تشخيصها في مرحلة مبكرة بشكل كبير. وفي هذه الحالة ، غالبًا ما يكونون قابلين للعلاج.
- التصوير المقطعي بالموجات فوق الصوتية.
- تصوير الأوعية هو مصدر للمعلومات الموضوعية حول العضو الذي نشأ منه الورم.
- تصوير الدماغ.
من المهم معرفة أنه إذا تم الكشف عن عملية ورم في أحد الأعضاء ، فمن الضروري إجراء فحص كامل لاستبعاد أمراض المناطق الأخرى.
علاج
الأساليب العامة لعلاج متلازمة هيبل لينداو متوافقة مع مبادئ علاج السرطان. يجب أن يكون العلاج معقدًا ويجمع بين الأساليب الجراحية والإشعاعية. يتم استخدام كل منهم بدقة وفقًا للإشارات وموانع الاستعمال وخصائص ورم معين وحالة المريض.
تستخدم الأدوية بشكل أساسي كعلاج للأعراض لتصحيح بعض وظائف الأعضاء الفردية والحالة العامة للمريض.
توقعات
مع التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المختار بشكل صحيح ، يمكن السيطرة على تطور المرض ، وكذلك تأثيره السلبي على الجسم. الشرط الأساسي هو التشخيص والعلاج المبكر.
ومع ذلك ، في بعض الحالات ، على الرغم من الجهود المبذولة ، يظل التشخيص غير مواتٍ للمريض بسبب ارتفاع مخاطر الإصابةتعقيدات
