الاعتلال الجامائي أحادي النسيلة هو مفهوم جماعي يجمع بين عدد من الأمراض ، والتي يعتمد ظهورها على انتهاك كفاءة الخلايا الليمفاوية البائية ، مما يؤدي إلى إفرازات مرضية مستمرة لنسخة واحدة من الغلوبولين المناعي أو السلاسل المكونة لها.
الطبيعة الحميدة والخبيثة للمرض
لذلك ، يمكن أن يكون الاعتلال الجامامي أحادي النسيلة حميدة عندما لا تميل مجموعات الخلايا المستنسخة التي تفرز الغلوبولين المناعي غير الطبيعي إلى التكاثر والنمو دون حسيب ولا رقيب أو زيادة إنتاج البروتينات غير الطبيعية بشكل عشوائي.
يمكن أن يكون علم الأمراض أيضًا خبيثًا ، عندما تكون مجموعات المستنسخات التي تنتج بروتينًا غير طبيعي عرضة للنمو المستمر غير المنضبط ، وفي نفس الوقت للتكاثر. نتيجة لذلك ، عادة ما يزداد إفراز هذا البروتين.
تشمل الأشكال الخبيثة من الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة ، على سبيل المثال ، غلوبولين الدم الكبير في والدنستروم ، وهو مرضسلاسل الضوء ، إلخ. الشكل الخبيث للمرض بشكل عام أقل حساسية للعلاج الكيميائي مقارنة بمعظم أورام الدم الأخرى.
أسباب علم الأمراض
تزداد نسبة الإصابة بهذا المرض مع تقدم العمر (من 1٪ للأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 4٪ لدى الأشخاص فوق السبعين). يحدث الاعتلال الجامامي أحادي النسيلة مع أمراض أخرى ينتج فيها إنتاج البروتين M عن طريق الأجسام المضادة التي تكونت بكميات كبيرة استجابة لتحفيز مستضد طويل الأمد.
وتجدر الإشارة إلى أن الأشكال الحميدة من الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة تتطور غالبًا نتيجة للتحفيز المفرط المزمن. هذا الأخير يؤدي فقط إلى زيادة تكاثر بعض الحيوانات المستنسخة من خلايا البلازما. على سبيل المثال ، هذه هي طبيعة الاعتلال الجامائي الحميد ، والذي يتم ملاحظته بعد زراعة نخاع العظم. في كثير من الأحيان ، يتم إصلاح هذا مباشرة بعد زرع الأنسجة أو في وجود بعض الالتهابات المزمنة.
الأعراض
غالبًا ما يكون الاعتلال الجامائي أحادي النسيلة بدون أعراض لدى البشر ، على الرغم من إمكانية حدوث اعتلالات الأعصاب المحيطية أيضًا. على الرغم من حقيقة أن معظم أمثلة المرض حميدة ، إلا أنه في 25 بالمائة من الحالات يمكن أن يتطور هذا المرض إلى أورام الخلايا البائية ، بالإضافة إلى الورم النخاعي أو الغلوبولين في الدم.
يجب عدم تجاهل أعراض الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة.
التشخيص
يتم تقييم محتوى الغلوبولين المناعي في الدم عن طريق الرحلان الكهربائي. يمكن أن تتحرك الغلوبولين المناعي في مجال كهربائي بسرعات مختلفة وتشكل ذروة واسعة إلى حد ما في منطقة غاما غلوبولين. مع تطور الاعتلال الجامائي أحادي النسيلة (رمز ICD-10 - D47.2) ، يزداد محتوى غاما جلوبيولين في مصل الدم عادة لدى البشر ، وتوجد ذروة حادة في المخطط الكهربائي في هذه المنطقة ، والتي تسمى التدرج M. أقل شيوعًا ، قد يظهر في منطقة بيتا أو ألفا جلوبيولين. عتبة الحساسية لهذه الطريقة هي خمسة جرامات لكل لتر. يتم تأكيد الشكل أحادي النسيلة للتدرج M من خلال الكشف عن نوع واحد من السلاسل الثقيلة والخفيفة أثناء الرحلان الكهربي المناعي. وبالتالي ، يتم تقييم التدرج M كميًا (باستخدام الرحلان الكهربي) ونوعيًا (باستخدام الرحلان الكهربي المناعي).
في حالة إثبات الطبيعة أحادية النسيلة للإفراز ، فمن المعقول استخدام الرحلان الكهربي فقط في المستقبل. تشير قيمة التدرج M إلى كتلة الورم. التدرج M هو علامة موثوقة ولكنها خاصة بالكتلة الورمية. يحدث ليس فقط في الاعتلال الجامائي أحادي النسيلة ، ولكن أيضًا في أمراض التكاثر اللمفاوي المختلفة. على سبيل المثال ، يُلاحظ هذا عندما يعاني المريض من ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن وسرطان الغدد الليمفاوية الخلوية. يتم إصلاحه أيضًا على خلفية الأورام الخبيثة في شكل سرطان الدم النخاعي المزمن وسرطان الثدي والقولون ، بالإضافة إلى عدد من أمراض المناعة الذاتية (التهاب المفاصل الروماتويدي ، الوهن العضلي الوبيل ، فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية مع البردالأجسام المضادة). وكذلك مع أمراض أخرى (تليف الكبد ، الساركويد ، الأمراض الطفيلية ، تقيح الجلد الغنغريني ، مرض جوشر).
مرض جلدي نادر يسمى الوذمة المخاطية الصلبة في Gotgron عادة ما يكون مصحوبًا أيضًا بالاعتلال الجامائي أحادي النسيلة. مع هذا المرض ، يمكن أن يترسب الغلوبولين المناعي موجب الشحنة ، والذي يحمل سلاسل لامدا ، في الأدمة. ليس من المستبعد أن هذه الأجسام المضادة يمكن أن توجه ضد بعض عناصر الأدمة.
طبيعة التدرج M في الاعتلال الجامامي المختلفة ليست هي نفسها. وهو يمثل الجلوبولين المناعي الطبيعي أو الشاذ أو شظاياها. لا يتم استبعاد إفراز السلاسل الفردية: خفيف أو ثقيل. في عشرين بالمائة من حالات المايلوما ، يتم إفراز السلاسل الخفيفة فقط ، والتي تظهر في البول على شكل بروتين جونز. تفرز بعض أورام خلايا البلازما (خاصة أورام العظم الانفرادي وأورام الأنسجة الرخوة) بروتينًا أحادي النسيلة في أقل من ثلث الحالات.
أثناء عملية التشخيص ، لاحظ الأطباء أن تكرار إفراز الغلوبولين المناعي في وجود المايلوما المتعددة يتناسب مع محتواها الطبيعي في المصل.
علاج
علاج الاعتلال الجامائي أحادي النسيلة (رمز المرض ICD-10 D47.2) غير مطلوب عادةً ، ومع ذلك ، نظرًا لزيادة خطر الإصابة بأرومة الدم ، يجب فحص المرضى الذين يعانون من هذا البروتين بانتظام. في 47 في المائة من المرضى ، يمكن أن يستمر شلل البروتين في الدم مدى الحياة (لكنه لا يسبب الموت). بين ستة عشر بالمائة من المرضىيتطور المايلوما ، ويمكن أن يزيد عشرة في المائة من مستوى البروتين البارابروتين إلى قيم تتجاوز الثلاثة جرامات.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن ثلاثة في المائة من المرضى يصابون بالداء النشواني الأولي جنبًا إلى جنب مع والدنستروم macroglobulinemia ، ويتم ملاحظة داء الأرومة الدموية الأخرى في نفس العدد من المرضى. يمكن أن تتطور الأرومة الدموية في سبعة عشر بالمائة من المرضى بعد عشر سنوات. يتطورون في 33 بالمائة بعد عشرين عامًا فور تشخيص وجود اعتلال أحادي النسيلة حميد. في بعض الأحيان يتم علاج المرضى بالعلاج الكيميائي.
وهكذا ، فإن الحالة الأولية الحميدة والمزمنة وغير المصحوبة بأعراض لا تتطلب علاجًا محددًا للاعتلال الجامامي وحيد النسيلة. لكن المرضى يحتاجون إلى مراقبة طويلة الأمد لكمية الغلوبولين المناعي أحادي النسيلة في الدم. أي أن كل العلاج في هذه الحالة يعود إلى الانتظار والمراقبة.
اعتلال أحادي النسيلة مجهولة المنشأ
غالبًا ما يتميز هذا الاعتلال الجامائي بورم خبيث محتمل في نظام الدم. فيما يلي ميزات هذا النوع من الأمراض:
- مع نشأة غير واضحة ، قد يكون لدى المريض حالة حميدة قد تكون سرطانية.
- تعتمد مخاطر تحول علم الأمراض إلى ورم على خصائص كمية ونوع البروتين المنتج ، بالإضافة إلى نسبة السلاسل الثقيلة والخفيفة.
- يمكن أن تحدث الحالة نتيجة للطفرات في الخلايا الليمفاوية البائية ، وهي الخلايا التي تنتج عادة الغلوبولين المناعي ، أي البروتينات التيالتي تحمي من الالتهابات.
- في العادة ، بعد عشرين عامًا ، يمكن أن يتحول الاعتلال الجامائي مجهول المنشأ إلى ورم في أربعين بالمائة من المرضى.
- هذا النوع من الاعتلال الجامامي لا يعالج أبدًا بالعلاج الكيميائي.
خصائص وخصائص الاعتلال الجامائي ، التي تتميز بنشأة غير واضحة
إذن ، نحن نتحدث عن حالة كيميائية حيوية عندما يكون هناك بروتين M غير طبيعي في الدم ، وهو جزء غير صحيح من الغلوبولين المناعي أو سلسلته الخفيفة ، يتم تصنيعه بواسطة سطر واحد من الخلايا البلازمية في نخاع العظم. يطلق عليه اسم غير صحيح ، لأنه لا يؤدي أي وظائف مفيدة للجسم ، بمثابة زواج في إنتاج البروتين. في الحالة الطبيعية يجب أن يكون تركيزه في الدم ضئيلاً.
في معظم الحالات ، تكون مستويات البروتين M منخفضة ولا تزيد بمرور الوقت. لكن في بعض الحالات ، يمكن أن يزداد بشكل خطير ، ويتحول إلى ورم نقوي متعدد أو اعتلال جامعي وحيد النسيلة.
علم الأمراض ، الذي يتميز بنشأة غير واضحة ، يتميز بالانقسام البطيء لاستنساخ البلازماسيتي وإطلاق البروتين M بكمية منخفضة. أيضًا ، على خلفية هذا المرض ، لا توجد علامات على المايلوما المتعددة أو الداء النشواني AL أو أمراض التكاثر اللمفاوي الأخرى.
معدل تكرار هذه الحالة المرضية بين السكان حوالي واحد بالمائة ويزداد ، كقاعدة عامة ، مع تقدم العمر. بعد خمسين عامًا ، تم العثور على المرض في ثلاثة بالمائة من السكان ، وبين الرجال الذين تزيد أعمارهم عن الثمانين عامًا ، كل اثني عشر عامًا.يمثل الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة ذو الأهمية غير المؤكدة ستين بالمائة من جميع الأمراض من هذا النوع.
أسباب
أسباب هذا النوع من الاعتلال الجامائي ، كما يوحي الاسم ، غير واضحة للأسف. فقط عوامل الخطر التالية معروفة:
- أولاً ، هذا هو العمر ، لأنه كلما تقدم في السن ، زادت احتمالية الإصابة بمرض.
- يصيب هذا المرض الذكور في الغالب.
- الاتصال بالمبيدات ، مما يعني أن العمال الزراعيين معرضون للخطر بشكل خاص.
- وجود المايلوما المتعددة أو الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة مجهول المنشأ بين الأقارب المباشرين
حتى الآن ، لم يتم تحديده تمامًا ، ونتيجة لذلك يتكون الورم. هناك فرضية عمل حول التغيير المتسلسل في الجينات الذي يرمز لتشكيل الغلوبولين المناعي وظهور البروتين M. مباشرة بين الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة والورم النخاعي المتعدد يكمن مسار طويل لإعادة الترتيب الجيني في خلية البلازما. يقترح علم الأمراض مع نشأة غير واضحة سطرًا واحدًا من الخلايا الليمفاوية B التي تنتج المزيد من البروتين M. يسمى الورم النقوي المتعدد استنساخ للخلايا السرطانية ، والتي تكون في البداية فقط في العظام ، ثم تنتشر إلى الأعضاء الأخرى.
تصنيف علم الأمراض
الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة المجهول المنشأ في الطب ينقسم إلى الاختلافات التالية:
- الاعتلال الجامائي اللمفاوي ، والذي نادرًا ما يمكن أن يتحول إلىالورم النقوي المتعدد ، ولكن يمكن أن يتحول إلى غلوبولين الدم الكبير أو الأورام اللمفاوية اللاهودجكينية الأخرى.
- الاعتلال الجامائي البلازمي ، وهو تكاثر نسيلي لخلايا البلازما.
التشخيص
كجزء من دراسة الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة لـ MGUS غير المؤكدة والاختبارات المعملية ، يجب على المرضى الخضوع للإجراءات التالية:
- اختبار الدم الإجباري للكشف عن انخفاض الهيموجلوبين.
- أخذ العينات الكلوية. يتم اختبار الكرياتينين لدى معظم المرضى لتقييم وظائف الكلى.
- دراسة العناصر النزرة في الدم ، أي تحليل الكالسيوم ، وهو مؤشر على تدمير أنسجة العظام.
- إجراء الفصل الكهربي لبروتين الدم جنبًا إلى جنب مع المناعة المناعية للبروتين.
- تحديد الغلوبولين المناعي في الدم.
- إنشاء سلاسل الضوء الحر في الدم.
- تحديد كمية بيتا 2-ميكروغلوبولين.
اختبارات مفيدة
كدراسة مفيدة ، يتم الاهتمام بالإجراءات التالية:
- الأشعة السينية لعظام الهيكل العظمي ، وبالتالي دراسة العمود الفقري والجمجمة وعظام الحوض والورك ومفاصل الركبة وما إلى ذلك.
- أداء فحص الرنين المغناطيسي ، وهو المعيار الذهبي في تشخيص التغيرات العظمية في الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة. وتجدر الإشارة إلى أنه في حالة حدوث ألم في أي من العظام ، يلزم التصوير بالرنين المغناطيسي.
- التصوير المقطعي أولاقائمة الانتظار تهدف إلى الكشف المبكر عن أورام الدم الأخرى التي يمكن أن يتطور إليها هذا المرض.
- إجراء ثقب القص أو خزعة حفر. هذا الإجراء ضروري إذا كان لديك مؤشر كابا لامدا غير طبيعي أو أحد الأعراض.
- إجراء قياس الكثافة ، أي تقييم كثافة العظام.
كيف يتم علاج الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة مجهولة المنشأ؟ هذا المرض لا يحتاج إلى علاج. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تتحول حالة "الصحة غير الكاملة" هذه إلى مرض أكثر خطورة ، لذلك يجب أن تخضع للمراقبة المنتظمة من قبل أخصائي أمراض الدم. قد يستغرق الأمر سنوات من المراقبة قبل حدوث مثل هذا الانتقال.
في الأطفال
علم الأمراض المعني هو مرض موضعي وعادة ما يكون محدودًا ذاتيًا لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين الخامسة والعاشرة والشباب حتى الثلاثين. غالبًا ما تكون الأعضاء المصابة في الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة عند الأطفال هي العظام ، بالإضافة إلى الرئتين. غالبًا ما تكون إصابة العظام سائدة ، ولكن غالبًا ما يتم ملاحظة إصابة الغدد الصماء. هذا المرض غير موات للغاية للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين
آلام الظهر
غالبًا ما تحدث آلام الظهر المصحوبة بالاعتلال الجامائي أحادي النسيلة في المرضى الذين يعانون من نمو الورم في الفقرة أو في منطقة الأنسجة الرخوة المجاورة للفقرات. يمكن أن يحدث إزعاج مماثل أيضًا في وجود علامات انضغاط الجذور أو النخاع الشوكي. كجزء من الدراسة لللقضاء على الانزعاج ، يتم إعطاء المرضى التصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي يسمح باكتشاف الأضرار التي لحقت بالحبل الشوكي ، بالإضافة إلى تقييم شدة الحالة المرضية للعمود الفقري.
آراء الأطباء والمرضى
في المراجعات المتعلقة بدعم المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، كتب الأطباء أن الفصل الكهربائي لجزء البروتين هو أداة لا غنى عنها لفحص وتشخيص الأشكال الخبيثة من الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة المرتبط بأمراض التكاثر المناعي.
في تعليقات المرضى حول هذا المرض ، يُلاحظ أنه من المهم جدًا إجراء التشخيص المبكر والوقاية منه. يؤكد الخبراء أن الاستخدام الواسع النطاق للاختبارات البيوكيميائية والرحلان الكهربي للدم أدى إلى إمكانية الكشف المبكر عن المرض.
هل يمكنك التعايش مع الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة؟ وفقًا للمرضى ، إذا تم تشخيص شخص بهذا المرض ، وكذلك بعد التأكد من هذا التشخيص وفقًا للمتطلبات الحديثة ، يوصى بالالتزام بخوارزمية معينة لمراقبة أخصائي. إذا لم يكن لدى المريض أي شكاوى خلال السنة الأولى ، يتم إجراء دراسة عن كمية البروتين ، والتي يجب إجراؤها كل ثلاثة أشهر. يتم إجراء دراسة بالرنين المغناطيسي ، وفقًا للمرضى ، كل ستة أشهر. إذا لم يتم الكشف عن زيادة في البروتين ، يتم إجراء المزيد من الدراسات كل اثني عشر شهرًا.
وهكذا ، فإن الاعتلال الجامامي وحيد النسيلة (وتسمى أيضًا اعتلالات الغلوبولين المناعي أو بروتينات الدم) هي فئة غير متجانسة من الأمراض التي تتميز بتكاثر الخلايا اللمفاوية التي تفرز الغلوبولين المناعي. السمة المميزة الرئيسية لهذه الأمراض هي إنتاج الغلوبولين المناعي أحادي النسيلة ، والذي يتم تحديده في مصل الدم أو البول.
