يشتهر جسم الإنسان بتفرده. نظرًا للطفرات المختلفة التي تحدث يوميًا في أجسامنا ، فإننا نصبح أفرادًا ، لأن بعض العلامات التي نكتسبها تختلف اختلافًا كبيرًا عن نفس العوامل الخارجية والداخلية لأشخاص آخرين. وهذا ينطبق أيضًا على فصيلة الدم.
يُقبل عادةً تقسيمها إلى 4 أنواع. ومع ذلك ، فهو نادر للغاية ، ولكن يحدث أن يكون لدى الشخص الذي يجب أن يكون لديه فصيلة دم واحدة (بسبب الخصائص الجينية للوالدين) نوع مختلف تمامًا ومحدّد. هذه المفارقة تسمى "ظاهرة بومباي".
ما هذا؟
يُفهم هذا المصطلح على أنه طفرة وراثية. إنه نادر للغاية - حتى حالة واحدة لكل عشرة ملايين شخص. أخذت ظاهرة بومباي اسمها من مدينة بومباي الهندية.
في الهند ، هناك مستوطنة واحدة ، حيث تكون فصيلة الدم "الكيميرية" شائعة جدًا بين الناس. هذا يعني أنه عند تحديد مستضدات كرات الدم الحمراء بالطرق القياسية ، تظهر النتيجة ، على سبيل المثال ، المجموعة الثانية ، على الرغم من أنها في الواقع ، بسبب طفرة في شخص ما ، الأولى.
هذا بسبب تكوين زوج متنحي من جينات H.الشخص متغاير الزيجوت بالنسبة لهذا الجين ، ثم لا تظهر السمة ، ولا يمكن للأليل المتنحي أداء وظيفته. بسبب التركيبة غير الصحيحة للكروموسومات الأبوية ، يتم تكوين زوج متنحي من الجينات ، وتحدث ظاهرة بومباي.
كيف تتطور؟
تاريخ الظاهرة
تم وصف هذه الظاهرة في العديد من المنشورات الطبية ، ولكن حتى منتصف القرن العشرين تقريبًا ، لم يكن لدى أحد أي فكرة عن سبب حدوث ذلك.
تم اكتشاف هذه المفارقة في الهند عام 1952. لاحظ الطبيب عند إجراء الدراسة أن الأبوين لهما نفس فصيلة الدم (الأب الأول ، والأم الثاني) ، والطفل المولود هو الثالث.
بسبب اهتمامه بهذه الظاهرة ، تمكن الطبيب من تحديد أن جسد الأب تمكن من التغيير بطريقة ما ، مما جعل من الممكن افتراض أنه كان لديه المجموعة الأولى. حدث التعديل نفسه بسبب عدم وجود إنزيم يسمح بتخليق البروتين المطلوب ، والذي من شأنه أن يساعد في تحديد المستضد الضروري. ومع ذلك ، إذا لم يكن هناك إنزيم ، فلا يمكن تحديد المجموعة بشكل صحيح.
الظاهرة بين ممثلي العرق القوقازي نادرة جدا. في كثير من الأحيان إلى حد ما يمكنك العثور على ناقلات "دم بومباي" في الهند.
نظرية دم بومباي
إحدى النظريات الرئيسية لظهور فصيلة دم فريدة هي طفرة صبغية. على سبيل المثال ، في شخص لديه فصيلة دم رابعة ، يمكن إعادة تركيب الأليلات على الكروموسومات. أي ، أثناء تكوين الأمشاج ، الجينات المسؤولةلوراثة فصيلة الدم ، يمكن أن تتحرك على النحو التالي: ستكون الجينات A و B في نفس الأمشاج (يمكن للفرد اللاحق أن يتلقى أي مجموعة باستثناء الأولى) ، ولن تحمل الأمشاج الأخرى الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم. في هذه الحالة ، وراثة المشيمة بدون مولدات المضادات ممكنة.
العقبة الوحيدة أمام انتشارها هي أن العديد من هذه الأمشاج تموت دون أن تدخل مرحلة التطور الجنيني. ومع ذلك ، من الممكن أن ينجو البعض ، مما يساهم لاحقًا في تكوين دم بومباي.
ربما يكون انتهاكًا لتوزيع الجينات في مرحلة الزيجوت أو الجنين (نتيجة لسوء تغذية الأم أو الاستهلاك المفرط للكحول).
آلية تطوير هذه الدولة
كما قيل ، كل هذا يتوقف على الجينات.
التركيب الجيني للشخص (مجموع كل جيناته) يعتمد بشكل مباشر على الوالد ، وبشكل أكثر دقة ، على السمات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
إذا درست تكوين المستضدات بشكل أعمق ، ستلاحظ أن فصيلة الدم موروثة من كلا الوالدين. على سبيل المثال ، إذا كان لدى أحدهما الأول ، والآخر لديه الثاني ، فسيكون لدى الطفل مجموعة واحدة فقط من هذه المجموعات. إذا تطورت ظاهرة بومباي ، تحدث الأشياء بشكل مختلف قليلاً:
- فصيلة الدم الثانية يتحكم فيها الجين أ ، المسؤول عن تخليق مستضد خاص - أ. الأول ، أو الصفر ، ليس له جينات محددة.
- توليف المستضد A ناتج عن عمل جزء من الكروموسوم H المسؤول عن التمايز.
- إذا كان هناك فشل في نظام قسم DNA هذا ،عندها لا تستطيع المستضدات التفريق بشكل صحيح ، وهذا هو السبب في أن الطفل يمكن أن يكتسب المستضد A من الوالد ، ولا يمكن تحديد الأليل الثاني في الزوج الوراثي (يطلق عليه بشكل مشروط nn). يمنع هذا الزوج المتنحي عمل الموقع A ، ونتيجة لذلك يكون لدى الطفل المجموعة الأولى.
للتلخيص ، اتضح أن العملية الرئيسية التي تسبب ظاهرة بومباي هي التنحي المتنحي.
تفاعل غير أليلي
كما قيل ، يعتمد تطور ظاهرة بومباي على التفاعل غير الأليلي للجينات - الرعاف. يختلف هذا النوع من الوراثة في أن أحد الجينات يقمع عمل آخر ، حتى لو كان الأليل المكبوت هو السائد.
الأساس الجيني لتطور ظاهرة بومباي هو الإبستاسيس. خصوصية هذا النوع من الميراث هو أن الجين المعرفي المتنحي أقوى من الجين الوراثي ، لكنه يحدد فصيلة الدم. لذلك ، فإن الجين المثبط المسبب للقمع غير قادر على إنتاج أي سمة. وبسبب هذا ، يولد الطفل بفصيلة دم "لا".
يتم تحديد مثل هذا التفاعل وراثيًا ، لذلك من الممكن اكتشاف وجود أليل متنحي في أحد الوالدين. من المستحيل التأثير على تطور فصيلة الدم هذه ، بل والأكثر من ذلك تغييرها. لذلك ، بالنسبة لأولئك الذين لديهم ظاهرة بومباي ، فإن نمط الحياة اليومية يفرض بعض القواعد ، وبعد ذلك ، يمكن لمثل هؤلاء الأشخاص أن يعيشوا حياة طبيعية ولا يخافوا على صحتهم.
ملامح حياة الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة
عامة الناس-لا تختلف ناقلات دم بومباي عن تلك العادية. ومع ذلك ، تظهر المشاكل عند الحاجة إلى نقل الدم (جراحة كبرى ، حادث أو مرض في نظام الدم). نظرًا لخصوصية التركيب المستضدي لهؤلاء الأشخاص ، لا يمكن نقل دمهم بخلاف بومباي. غالبًا ما تحدث مثل هذه الأخطاء في المواقف القصوى ، عندما لا يكون هناك وقت لدراسة تحليل كريات الدم الحمراء لدى المريض بدقة.
سيظهر الاختبار ، على سبيل المثال ، المجموعة الثانية. عندما يتم نقل دم المريض من هذه المجموعة ، قد يحدث انحلال الدم داخل الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى الوفاة. بسبب عدم توافق المستضدات هذا ، يحتاج المريض فقط إلى دم بومباي ، دائمًا بنفس عامل Rh مثل دمه.
يُجبر هؤلاء الأشخاص على الحفاظ على دمائهم من سن 18 ، بحيث يكون لديهم فيما بعد شيئًا ينقلونه إذا لزم الأمر. لا توجد سمات أخرى في جسد هؤلاء الناس. وبالتالي ، يمكن القول أن ظاهرة بومباي هي "أسلوب حياة" وليست مرضًا. يمكنك العيش معه ، ما عليك سوى أن تتذكر "تفردك".
مشاكل الأبوة
ظاهرة بومباي هي "عاصفة الزواج الرعدية". المشكلة الرئيسية أنه عند تحديد الأبوة بدون دراسات خاصة يستحيل إثبات وجود هذه الظاهرة.
إذا قرر شخص ما فجأة توضيح العلاقة ، فتأكد من إبلاغه أن وجود مثل هذه الطفرة أمر ممكن. يجب إجراء اختبار المطابقة الجينية في مثل هذه الحالة على نطاق أوسع ، مع دراسة التركيب المستضدي للدم وكريات الدم الحمراء. وإلا فإن والدة الطفل تتعرض لخطر تركها وحدها دون زوجها.
لا يمكن إثبات هذه الظاهرة إلا بمساعدة الاختبارات الجينية وتحديد نوع وراثة فصيلة الدم. الدراسة مكلفة للغاية ولا تستخدم على نطاق واسع حاليًا. لذلك ، عند ولادة طفل من فصيلة دم مختلفة ، يجب الاشتباه في ظاهرة بومباي على الفور. المهمة ليست سهلة ، حيث لا يعرف عنها سوى بضع عشرات من الأشخاص.
دم بومباي ووقوعه الحالي
كما قيل ، الأشخاص المصابون بدماء بومباي نادرون. في ممثلي العرق القوقازي ، لا يحدث هذا النوع من الدم عمليا ؛ هذا الدم أكثر شيوعًا بين الهندوس (في المتوسط ، في الأوروبيين ، يكون حدوث هذا الدم حالة واحدة لكل 10 ملايين شخص). هناك نظرية أن هذه الظاهرة تتطور بسبب الخصائص القومية والدينية للهندوس.
يعلم الجميع أن البقرة في الهند هي حيوان مقدس ولا ينبغي أكل لحمها. ربما لأن لحم البقر يحتوي على مستضدات معينة يمكن أن تسبب تغييرًا في الشفرة الوراثية ، فمن المرجح أن يظهر دم بومباي. يأكل العديد من الأوروبيين لحوم البقر ، والتي تعد شرطًا أساسيًا لظهور نظرية كبت مستضد الجين المعرفي المتنحي.
قد يكون للظروف المناخية تأثير أيضًا ، لكن هذه النظرية ليست قيد الدراسة حاليًا ، لذا فإن الدليل عليهالا مبرر
أهمية دم بومباي
لسوء الحظ ، لم يسمع الكثير من الناس عن دماء بومباي هذه الأيام. هذه الظاهرة معروفة فقط لأخصائيي أمراض الدم والعلماء العاملين في مجال الهندسة الوراثية. هم فقط يعرفون عن ظاهرة بومباي ، ما هي ، كيف تتجلى وما يجب القيام به عند اكتشافها. ومع ذلك ، لم يتم تحديد السبب الدقيق لهذه الظاهرة بعد.
من وجهة نظر التطور ، دم بومباي عامل غير موات. يحتاج الكثير من الناس أحيانًا إلى نقل الدم أو الاستبدال للبقاء على قيد الحياة. في وجود دم بومباي تكمن الصعوبة في استحالة استبداله بنوع آخر من الدم. لهذا السبب ، تحدث الوفيات في كثير من الأحيان في مثل هؤلاء الناس.
إذا نظرت إلى المشكلة من الجانب الآخر ، فمن الممكن أن يكون دم بومباي أفضل من الدم الذي يحتوي على تركيبة مستضدية قياسية. خصائصه ليست مفهومة تماما ، لذلك لا يمكن القول ما إذا كانت ظاهرة بومباي نقمة أم هدية.
