نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) هو حالة تُعرف باسم متلازمة بابل بوي لأن الأفراد المصابين معرضون بشدة للأمراض المعدية ويجب حفظهم في بيئة معقمة. هذا المرض ناتج عن ضرر شديد للجهاز المناعي ، لذلك يعتبر الأخير غائبًا عمليًا.
هذا مرض ينتمي إلى فئة نقص المناعة الأولية وينتج عن عيوب جزيئية متعددة تؤدي إلى ضعف وظيفة الخلايا التائية والخلايا البائية. في بعض الأحيان تتعطل وظائف الخلايا القاتلة. في معظم الحالات يتم تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر من الولادة. وبدون مساعدة الأطباء ، نادرًا ما يتمكن مثل هذا الطفل من العيش لأكثر من عامين.
عن المرض
كل عامين ، يقوم خبراء من منظمة الصحة العالمية بمراجعة تصنيف هذا المرض بعناية فائقة ويتوافق مع الأساليب الحديثة للتحكم فيما يتعلق باضطرابات الجهاز المناعي وحالات نقص المناعة. على مدى العقود القليلة الماضية ، حددوا ثمانية تصنيفات للمرض.
تمت دراسة نقص المناعة الشديد المشترك جيدًا في العالم ، ومع ذلك فإن معدل بقاء الأطفال المرضى على قيد الحياة ليس مرتفعًا للغاية. التشخيص الدقيق والمحدد مهم هنا ، والذي سيأخذ في الاعتبار عدم تجانس التسبب في اضطرابات المناعة. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم تنفيذها إما بشكل غير كامل أو في وقت مبكر ، مع تأخير كبير.
الالتهابات النموذجية والأمراض الجلدية هي العلامات الأكثر شيوعًا لنقص المناعة المشترك الشديد. سننظر في الأسباب أدناه. هم الذين يساعدون في إجراء التشخيص عند الأطفال.
مع التقدم في العلاج الجيني وإمكانية زرع نخاع العظام في السنوات الأخيرة ، يتمتع مرضى SCID بفرصة جيدة لتطوير نظام مناعي صحي ، ونتيجة لذلك ، يأملون في البقاء على قيد الحياة. ولكن مع ذلك ، إذا تطورت عدوى خطيرة بسرعة ، فغالبًا ما يكون التشخيص غير موات.
أسباب المرض
السبب الرئيسي لنقص المناعة المشترك الشديد هو الطفرات على المستوى الجيني ، وكذلك متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية ، ونقص جزيئات التيروزين كيناز.
تشمل هذه الأسباب الالتهابات مثل التهاب الكبد والالتهاب الرئوي ،نظير الإنفلونزا ، الفيروس المضخم للخلايا ، الفيروس المخلوي التنفسي ، الفيروس العجلي ، الفيروس المعوي ، الفيروس الغدي ، فيروس الهربس البسيط ، جدري الماء ، المكورات العنقودية الذهبية ، المكورات المعوية والمكورات العقدية ، الزائفة الزنجارية. تسبب الالتهابات الفطرية أيضًا الاستعداد: داء المبيضات الصفراوي والكلى ، المبيضات البيضاء ، الليجيونيلا ، الموراكسيلا ، الليستيريا.
العديد من هذه العوامل المسببة للأمراض موجودة أيضًا في جسم الشخص السليم تمامًا ، ولكن عندما تتشكل الظروف المعاكسة ، قد يحدث موقف عندما تنخفض الخصائص الوقائية للجسم ، والتي بدورها ستثير تطور حالات نقص المناعة.
العوامل المشددة
ما الذي يمكن أن يسبب نقص المناعة المشترك الشديد؟ وجود الخلايا التائية الأمومية عند الأطفال المرضى. يمكن أن يسبب هذا الظرف احمرار الجلد مع تسلل الخلايا التائية ، وزيادة كمية إنزيم الكبد. بشكل غير كافٍ ، يمكن للجسم أيضًا أن يستجيب لعملية زرع نخاع العظم غير المناسبة ، أي نقل الدم ، والتي تختلف في المعايير. علامات الرفض تشمل: تدمير الظهارة الصفراوية ، احمرار الجلد النخرية على الغشاء المخاطي للأمعاء.
في السنوات الماضية ، تم تطعيم الأطفال حديثي الولادة باللقاح. في هذا الصدد ، كان الأطفال الذين يعانون من نقص المناعة الشديد يموتون. حتى الآن ، يتم استخدام لقاح BCG ، الذي يحتوي على عصية Calmette-Guerin ، في جميع أنحاء العالم ، ولكنه غالبًا ما يكون سبب الوفاة عند الأطفال المصابين بهذا المرض. لذلك جدامن المهم أن نتذكر أن اللقاحات الحية (BCG ، الحماق) ممنوعة منعا باتا لمرضى SCID.
الأشكال الأساسية
نقص المناعة المشترك الشديد عند الأطفال هو مرض يتميز بخلل في الخلايا T و B ، مما يؤدي إلى خلل في تكوين شبكي.
هذا مرض نادر إلى حد ما يصيب نخاع العظام ، والذي يتميز بانخفاض عدد الخلايا الليمفاوية والغياب التام للخلايا المحببة. لا يؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء وخلايا النواء. يتميز هذا المرض بتخلف الأعضاء اللمفاوية الثانوية وهو أيضًا شكل شديد الخطورة من SCID.
سبب هذا الخلل هو عدم قدرة سلائف الخلايا المحببة على تكوين خلايا جذعية سليمة. لذلك ، فإن وظائف تكوين الدم ونخاع العظام مشوهة ، وخلايا الدم لا تتكيف مع وظيفتها ، على التوالي ، لا يستطيع الجهاز المناعي حماية الجسم من الالتهابات.
أشكال أخرى
أشكال أخرى من SCID تشمل:
- نقص ألفا -1 أنتيتريبسين. نقص الخلايا التائية ونتيجة لذلك قلة نشاط الخلايا البائية
- نقص الأدينوزين ديميناز. يمكن أن يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى التراكم المفرط للمنتجات الأيضية السامة داخل الخلايا الليمفاوية ، مما يؤدي إلى موت الخلايا.
- نقص سلاسل جاما لمستقبلات الخلايا التائية. يحدث بسبب طفرة في الجين على الكروموسوم X.
- نقص جانوس كيناز 3 ،نقص CD45 ، نقص سلسلة CD3 (نقص المناعة المشترك ، حيث تحدث الطفرات في الجينات).
هناك رأي بين الأطباء أن هناك مجموعة معينة من حالات نقص المناعة غير المعترف بها.
أسباب وأعراض نقص المناعة الشديد المشترك غالبا ما تكون مترابطة.
ومع ذلك ، هناك عدد من الأمراض الوراثية النادرة للجهاز المناعي. هذه هي نقص المناعة مجتمعة. لديهم مظاهر سريرية أقل حدة.
يتم مساعدة المرضى الذين يعانون من هذا النوع من النقص من خلال زرع نخاع العظم من كل من الأقارب والمتبرعين الخارجيين.
مظاهر المرض
تتميز هذه الحالات بالمظاهر التالية:
- الالتهابات الحادة (التهاب السحايا والالتهاب الرئوي وتعفن الدم). ومع ذلك ، بالنسبة للطفل الذي يتمتع بحصانة صحية ، فقد لا يشكلون تهديدًا خطيرًا ، بينما بالنسبة للطفل المصاب بمعرف مشترك شديد (SCID) ، فإنهم يمثلون خطرًا مميتًا.
- مظاهر التهاب الأغشية المخاطية ، تورم الغدد الليمفاوية ، أعراض تنفسية ، سعال ، صفير.
- خلل في وظائف الكلى والكبد ، آفات جلدية (احمرار ، طفح جلدي ، تقرحات).
- القلاع (الالتهابات الفطرية للأعضاء التناسلية والفم) ؛ مظاهر الحساسية. اضطرابات الانزيم القيء والإسهال. نتائج فحص الدم ضعيفة.
أصبح تشخيص نقص المناعة الحاد الآن أكثر صعوبة ، حيث أن استخدام المضادات الحيوية منتشر للغاية ، والتي بدورها تميل إلى تغيير طبيعة مسار الأمراض كأثر جانبي.
يظهر أدناه علاج لنقص المناعة المشترك الشديد.
طرق العلاج
نظرًا لأن طريقة علاج نقص المناعة الحاد تعتمد على زرع نخاع العظم ، فإن طرق العلاج الأخرى غير فعالة عمليًا. من الضروري هنا مراعاة عمر المرضى (من لحظة الولادة وحتى عامين). يجب الاهتمام بالأطفال ، وإبداء الحب والحنان والرعاية لهم ، وخلق الراحة والمناخ النفسي الإيجابي.
يجب ألا يدعم أفراد الأسرة وجميع الأقارب مثل هذا الطفل فحسب ، بل يجب أن يحافظوا أيضًا على علاقات ودية وصادقة ودافئة داخل الأسرة. عزل الأطفال المرضى أمر غير مقبول. يجب أن يبقوا في المنزل ، داخل الأسرة ، بينما يتلقون الرعاية الداعمة اللازمة.
دخول المستشفى
الاستشفاء مطلوب إذا كانت هناك عدوى شديدة أو إذا كانت حالة الطفل غير مستقرة. في الوقت نفسه ، من الضروري استبعاد الاتصال بالأقارب الذين أصيبوا مؤخرًا بجدري الماء أو أي أمراض فيروسية أخرى.
من الضروري أيضًا التقيد الصارم بقواعد النظافة الشخصية لجميع أفراد الأسرة بجوار الطفل.
يتم الحصول على الخلايا الجذعية للزرع بشكل رئيسي من نخاع العظام ، ولكن في بعض الحالات ، قد يكون دم الحبل السري وحتى الدم المحيطي من المتبرعين ذوي الصلة مناسبًا لهذا الغرض.
الخيار المثالي هو أخ أو أخت طفل مريض. ولكن يمكن أن تكون عمليات الزرع ناجحة ومن المتبرعين "المرتبطين" ، أي الأم أو الأب.
ماذا تقول الإحصائيات؟
وفقًا للإحصاءات (على مدار الثلاثين عامًا الماضية) ، فإن المعدل الإجمالي للبقاء على قيد الحياة للمرضى بعد الجراحة هو 60-70. فرصة أكبر للنجاح إذا تم إجراء الزراعة في وقت مبكر من مسار المرض.
إجراء عمليات من هذا النوع في مؤسسات طبية متخصصة.
إذن ، تناولت المقالة نقص المناعة المشترك الشديد عند الطفل.
