نقص المناعة هو انتهاك للوظائف الوقائية لجسم الإنسان ، بسبب ضعف الاستجابة المناعية لمسببات الأمراض ذات الطبيعة المختلفة. لقد وصف العلم سلسلة كاملة من هذه الحالات. تتميز هذه المجموعة من الأمراض بزيادة وتفاقم مسار الأمراض المعدية. يرتبط الفشل في عمل المناعة في هذه الحالة بتغيير في الخصائص الكمية أو النوعية لمكوناتها الفردية.
خصائص المناعة
يلعب الجهاز المناعي دورًا مهمًا في الأداء الطبيعي للجسم ، حيث أنه مصمم لاكتشاف وتدمير المستضدات التي يمكن أن تخترق البيئة الخارجية (المعدية) وتكون نتيجة نمو الورم الخاص. الخلايا (الذاتية). يتم توفير وظيفة الحماية بشكل أساسي من خلال عوامل فطرية مثل البلعمة والنظام التكميلي. المناعة المكتسبة هي المسؤولة عن الاستجابة التكيفية للجسم: الخلطية والخلوية. يحدث اتصال النظام بأكمله من خلال مواد خاصة - السيتوكينات.
اعتمادًا على السبب ، تنقسم حالة الاضطرابات المناعية إلى نقص المناعة الأولية والثانوية.
ما هو نقص المناعة الأولية
نقص المناعة الأولية (PID) هي اضطرابات في الاستجابة المناعية تسببها عيوب وراثية. في معظم الحالات ، تكون موروثة وهي أمراض خلقية. غالبًا ما يتم اكتشاف PIDs في سن مبكرة ، لكن في بعض الأحيان لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة أو حتى سن الرشد.
مرض التهاب الحوض هو مجموعة من الأمراض الخلقية ذات المظاهر السريرية المتنوعة. يشمل التصنيف الدولي للأمراض 36 حالة من حالات نقص المناعة الأولية الموصوفة والمدروسة بشكل كاف ، ومع ذلك ، وفقًا للأدبيات الطبية ، هناك حوالي 80 حالة منها ، والحقيقة أنه لم يتم تحديد الجينات المسؤولة عن جميع الأمراض.
فقط بالنسبة للتركيب الجيني للكروموسوم X ، هناك ما لا يقل عن ستة عيوب مناعية مختلفة مميزة ، وبالتالي فإن تكرار حدوث مثل هذه الأمراض لدى الأولاد هو ترتيب من حيث الحجم أعلى من الفتيات. هناك افتراض بأن العدوى داخل الرحم قد يكون لها تأثير مسبب للمرض على تطور نقص المناعة الخلقي ، لكن هذا البيان لم يتم تأكيده علميًا بعد.
الصورة السريرية
المظاهر السريرية لنقص المناعة الأولية متنوعة مثل هذه الحالات نفسها ، ولكن هناك سمة مشتركة واحدة - متلازمة الضخامة المعدية (البكتيرية).
يتجلى نقص المناعة الأولية ، وكذلك الثانوية ، من خلال ميل المرضى إلى تكرار الأمراض المعدية المتكررة (المتكررة)المسببات التي يمكن أن تسببها مسببات الأمراض غير النمطية.
غالبًا ما يتأثر الجهاز القصبي الرئوي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة لدى الشخص بهذه الأمراض. غالبًا ما تتأثر الأغشية المخاطية والجلد ، والتي يمكن أن تظهر على شكل خراجات وتعفن الدم. مسببات الأمراض البكتيرية تسبب التهاب الشعب الهوائية والتهاب الجيوب الأنفية. غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من نقص المناعة من الصلع والأكزيما في وقت مبكر ، وأحيانًا ردود فعل تحسسية. اضطرابات المناعة الذاتية والميل إلى الأورام الخبيثة ليست شائعة أيضًا. يتسبب نقص المناعة لدى الأطفال دائمًا تقريبًا في التخلف العقلي والجسدي.
آلية تطوير نقص المناعة الأولية
تصنيف الأمراض حسب آلية تطورها هو الأكثر إفادة في حالة دراسة حالات نقص المناعة.
يقسم المسعفون جميع أمراض الطبيعة المناعية إلى 4 مجموعات رئيسية:
- الخلطية أو الخلية B ، والتي تشمل متلازمة بروتون (agammaglobulinemia مقترن بالكروموسوم X) ، ونقص IgA أو IgG ، وزيادة IgM مع نقص الغلوبولين المناعي العام ، ونقص المناعة المتغير البسيط ، ونقص غاماغلوبولين الدم العابر لحديثي الولادة وعدد من أمراض أخرى مرتبطة بالمناعة الخلطية.
- نقص المناعة الأولية للخلايا التائية ، والتي تسمى غالبًا مجتمعة ، نظرًا لأن الاضطرابات الأولى دائمًا ما تعطل المناعة الخلطية ، مثل نقص تنسج (متلازمة دي جورج) أو خلل التنسج (اللمفاويات التائية) في الغدة الصعترية.
- نقص المناعة الناجم عن عيوب في البلعمة.
- نقص المناعة بسبب تعطيل النظام التكميلي
القابلية للعدوى
نظرًا لأن سبب نقص المناعة يمكن أن يكون انتهاكًا لأجزاء مختلفة من جهاز المناعة، فلن تكون القابلية للعوامل المعدية هي نفسها لكل حالة محددة. لذلك ، على سبيل المثال ، مع الأمراض الخلطية ، يكون المريض عرضة للعدوى التي تسببها المكورات العقدية والمكورات العنقودية والمستدمية النزلية. في الوقت نفسه ، غالبًا ما تُظهر هذه الكائنات الدقيقة مقاومة للأدوية المضادة للبكتيريا. مع الأشكال المركبة من نقص المناعة ، يمكن للفيروسات ، مثل الهربس أو الفطريات ، والتي يتم تمثيلها بشكل أساسي بداء المبيضات ، أن تنضم إلى البكتيريا. يتميز الشكل البلعمي بشكل أساسي بنفس المكورات العنقودية والبكتيريا سالبة الجرام.
انتشار نقص المناعة الأولية
نقص المناعة الوراثي من الأمراض البشرية النادرة جدًا. يجب تقييم وتيرة حدوث هذا النوع من اضطرابات المناعة لكل مرض محدد ، حيث أن انتشارها ليس هو نفسه.
في المتوسط ، يعاني طفل واحد فقط من بين كل خمسين ألف طفل من نقص المناعة الخلقي الوراثي. المرض الأكثر شيوعًا في هذه المجموعة هو نقص IgA الانتقائي. يحدث نقص المناعة الخلقي من هذا النوع في المتوسط عند واحد من كل ألف مولود جديد. علاوة على ذلك ، فإن 70٪ من جميع حالات نقص الغلوبولين المناعي (IgA) مرتبطة بالنقص الكامل لهذا المكون. في نفس الوقت ، بعض أندرأمراض المناعة البشرية الموروثة يمكن أن تتوزع بنسبة 1: 1000000.
إذا أخذنا في الاعتبار حدوث أمراض PID اعتمادًا على الآلية ، فستظهر صورة مثيرة جدًا للاهتمام. تعتبر حالات نقص المناعة الأولية للخلايا البائية ، أو كما يطلق عليها أيضًا ، اضطرابات تكوين الأجسام المضادة ، أكثر شيوعًا من غيرها وتمثل 50-60٪ من جميع الحالات. في الوقت نفسه ، يتم تشخيص أشكال الخلايا التائية والبلعمية في 10-30 ٪ من المرضى لكل منهما. أندر أمراض الجهاز المناعي بسبب العيوب التكميلية - 1-6٪.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن البيانات المتعلقة بحدوث PID مختلفة جدًا في البلدان المختلفة ، والتي قد تكون بسبب الاستعداد الوراثي لمجموعة وطنية معينة لطفرات معينة في الحمض النووي.
تشخيص نقص المناعة
غالبًا ما يتم تحديد نقص المناعة الأولية عند الأطفال خارج الوقت ، بسببحقيقة أنه من الصعب جدًا إجراء مثل هذا التشخيص على مستوى طبيب الأطفال المحلي.
يؤدي هذا إلى تأخير العلاج وضعف التشخيص. إذا اقترح الطبيب ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ونتائج الفحوصات العامة ، حالة نقص المناعة ، فإن أول ما يجب عليه فعله هو إحالة الطفل لاستشارة اختصاصي المناعة.علاج مثل هذه الأمراض ، يسمى EOI (أوروبيجمعية نقص المناعة). لقد أنشأوا وقاموا باستمرار بتحديث قاعدة بيانات لأمراض PID ووافقوا على خوارزمية تشخيصية لتشخيص سريع إلى حد ما.
ابدأ التشخيص بجمع سوابق المرض. يجب إيلاء اهتمام خاص للجانب الأنساب ، لأن معظم حالات نقص المناعة الخلقية وراثية. علاوة على ذلك ، بعد إجراء الفحص البدني والحصول على البيانات من الدراسات السريرية العامة ، يتم إجراء التشخيص الأولي. في المستقبل ، من أجل تأكيد أو دحض افتراض الطبيب ، يجب أن يخضع المريض لفحص شامل من قبل متخصصين مثل أخصائي الوراثة وعلم المناعة. فقط بعد إجراء جميع التلاعبات المذكورة أعلاه يمكننا التحدث عن إجراء تشخيص نهائي.
دراسات معملية
في حالة الاشتباه في متلازمة نقص المناعة الأولية أثناء التشخيص ، يجب إجراء الفحوصات المخبرية التالية:
- إنشاء صيغة دم مفصلة (يتم إيلاء اهتمام خاص لعدد الخلايا الليمفاوية) ؛
- تحديد محتوى الغلوبولين المناعي في مصل الدم ؛
- العد الكمي للخلايا الليمفاوية B و T.
بحث إضافي
بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية المخبرية المذكورة أعلاه ، سيتم طلب اختبارات إضافية فردية في كل حالة محددة. هناك مجموعات معرضة للخطر تحتاج إلى اختبار عدوى فيروس نقص المناعة البشرية أو التشوهات الجينية. يفكر الطبيب أيضًا في احتمال وجود نقص في المناعة.الإنسان 3 أو 4 أنواع ، والتي سيصر فيها على دراسة مفصلة للبلعمة للمريض من خلال إعداد اختبار بمؤشر تترازولين الأزرق والتحقق من تكوين مكونات النظام التكميلي.
علاج PID
من الواضح أن العلاج الضروري سيعتمد بشكل أساسي على المرض المناعي نفسه ، ولكن ، للأسف ، لا يمكن القضاء على الشكل الخلقي تمامًا ، وهو ما لا يمكن قوله عن نقص المناعة المكتسب. بناءً على التطورات الطبية الحديثة ، يحاول العلماء إيجاد طريقة للقضاء على السبب على المستوى الجيني. حتى تنجح محاولاتهم ، يمكن القول أن نقص المناعة هو حالة مستعصية. النظر في مبادئ العلاج التطبيقي.
العلاج البديل
عادة ما ينحصر علاج نقص المناعة في العلاج البديل. كما ذكرنا سابقًا ، فإن جسم المريض غير قادر على إنتاج مكونات معينة من جهاز المناعة بشكل مستقل ، أو أن جودتها أقل بكثير من اللازم. سيتكون العلاج في هذه الحالة من تناول الأدوية للأجسام المضادة أو الغلوبولين المناعي ، والتي يكون إنتاجها الطبيعي ضعيفًا. في أغلب الأحيان ، يتم إعطاء الأدوية عن طريق الوريد ، ولكن في بعض الأحيان يكون الطريق تحت الجلد ممكنًا أيضًا ، لتسهيل الحياة على المريض ، الذي لا يضطر في هذه الحالة إلى زيارة مرفق طبي مرة أخرى.
غالبًا ما يسمح مبدأ الاستبدال للمرضى بأن يعيشوا حياة شبه طبيعية: الدراسة والعمل والراحة. طبعا المناعة تضعف بفعل المرض والعوامل الخلطية والخلوية وثابتةإن الحاجة إلى تناول أدوية باهظة الثمن لن تسمح للمريض بالاسترخاء التام ، لكنها لا تزال أفضل من الحياة في غرفة الضغط.
علاج الأعراض والوقاية
نظرًا لحقيقة أن أي عدوى بكتيرية أو فيروسية غير مهمة لشخص سليم بالنسبة للمريض المصاب بمرض من مجموعة نقص المناعة الأولية يمكن أن تكون قاتلة ، فمن الضروري تنفيذ الوقاية بكفاءة. هذا هو المكان الذي تلعب فيه الأدوية المضادة للبكتيريا والفطريات والفيروسات. يجب وضع الرهان الأساسي بدقة على الإجراءات الوقائية ، لأن ضعف الجهاز المناعي قد لا يسمح بتقديم علاج عالي الجودة.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن نتذكر أن هؤلاء المرضى معرضون للحساسية ، وأمراض المناعة الذاتية ، والأسوأ من ذلك ، لحالات الأورام. كل هذا بدون إشراف طبي كامل قد لا يسمح للإنسان أن يعيش حياة كاملة.
زرع
عندما يقرر المتخصصون أنه لا يوجد مخرج آخر للمريض سوى الجراحة ، يمكن إجراء عملية زرع نخاع العظم. يرتبط هذا الإجراء بمخاطر متعددة على حياة وصحة المريض وعمليًا ، حتى في حالة النتيجة الناجحة ، فقد لا يحل دائمًا جميع مشاكل الشخص الذي يعاني من اضطراب في المناعة. خلال مثل هذه العملية ، يتم استبدال نظام المكونة للدم بالكامل للمتلقي بنفس النظام المقدم من المتبرع.
نقص المناعة الأولية هي أصعب مشكلة في الطب الحديث ، والتي ، للأسف ، لم يتم حلها بالكامل بعد. سوء التشخيص للأمراضهذا النوع لا يزال سائدًا ، وهذا مؤسف بشكل مضاعف ، بالنظر إلى حقيقة أن الأطفال يعانون منه في أغلب الأحيان. ومع ذلك ، فإن العديد من أشكال نقص المناعة تتوافق مع الحياة الكاملة ، بشرط تشخيصها في الوقت المناسب وتطبيق العلاج المناسب.
