أحد أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي للصبغ هو متلازمة "pebaldism" النادرة. يتميز بتغير لون شعر الرأس بشكل غير مكتمل. هذا أبعد ما يكون عن عيب تجميلي غير ضار ، لكنه من أعراض عدد كبير من الأمراض الخطيرة.
في هذه المقالة سننظر في "pebaldism" بالتفصيل. كما سيتم وصف الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
اسباب تبيض الشعر
انتهاك التمثيل الغذائي للصبغة يحدث في شكل إزالة التصبغ - فقدان الصباغ ، فرط تصبغ - زيادة تلطيخ.
في لون الشعر ، هناك 2 صبغة مهمة - يوملين ، فيوميلانين. تقع في الطبقة القشرية من الشعر. يوميلانين يعطي الشعر لون أسود-بني ، فيوميلانين أصفر-أحمر. مزيج هذه الأصباغ بكميات فردية والتفاعل مع الهواء يعطي الشعر لونًا معينًا. لون الشعر مبرمج وراثيا.
هل هو شائعمتلازمة pebaldism ما هذا المرض
عندما تتعطل الخلايا الصبغية التي تصنع صبغات الشعر ، يتطور الشعر الرمادي مع تقدم العمر. إذا بدأت هذه الحالة في سن مبكرة ، فهذا يشير إلى أمراض وراثية أو أمراض خطيرة.
الأمراض التي يعاني فيها التمثيل الغذائي للصباغ
لماذا تحدث متلازمة "pebaldism" ، ما هذا الانحراف؟
عندما تتعطل الخلايا الصباغية ، تتطور الشروط التالية:
- pebaldism في عزلة ؛
- المهق ؛
- pebaldism مصحوب بتلف في العينين وأعضاء السمع والجلد والجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي.
الصورة السريرية
كيف تظهر متلازمة "pebaldism" نفسها بالضبط ، ماذا تعني؟
يمكن أن يحدث تساقط صبغة الشعر على شكل تجعيد أبيض على الرأس منذ الولادة وحتى مرحلة البلوغ.
كلما حدث انتهاك استقلاب الصباغ في وقت مبكر ، كلما زادت خطورة السبب ، زادت خطورة العواقب.
يتم دمج اللون المعزول للضفيرة مع منطقة تغير اللون على الجبهة. يترافق مع ظهور بؤر فرط تصبغ ، أي سواد متداخلة لمناطق الجلد على السطح الأمامي للبطن والفخذين والساقين والصدر والذراعين ، يتراوح حجمها من 1 مم إلى 6 سم.
الأمراض الكامنة وراء التهاب الجلد
هناك مجموعة كبيرة من الأمراض والتشوهات التنموية التي تجمع ، إلى جانب تشقير الشعر ، أضرارًا جسيمة بالأعضاء والأنظمة. الاكتشاف المبكر لعلم الأمراضتنقذ حياة الطفل وتنقذ الوالدين من مشاكل كثيرة.
متلازمة Waardenburg-Klein
المرض له نوع وراثي سائد من الوراثة ، أي أنه يحدث في كثير من الأحيان عند الأولاد والبنات. يمكن أن يرث الخلل الجيني من أي من الوالدين.
إلى جانب تبييض خيوط الشعر ، لوحظت المظاهر العامة والعينية للمرض.
الأعراض العينية لهذا المرض:
- تخلف الرموش
- شعر رمادي على الحواجب الداخلية ؛
- شق جفني ضيق
- عيون بألوان مختلفة ؛
- طول النظر
- عيون واسعة
المظاهر العامة يمكن أن تكون متفاوتة الخطورة:
- المهق الجزئي ؛
- جسر عريض للأنف
- ارتفاع منخفض
- تشوهات نمو الأسنان ؛
- الصمم أو فقدان السمع المنعزل ؛
- تشوهات في تطور الأعضاء الداخلية ؛
- تغيير حجم الجمجمة
بالنظر إلى أن شدة المرض في البداية تكون في حدها الأدنى ولا تظهر إلا في حالة pebaldism ، فمن الضروري الخضوع لفحص لاستبعاد وجود مرض خطير. هذا ما هو pebaldism
متلازمة وولف
تباين الألوان المعزول ، أي يوجد لون مختلف للعين بشكل رئيسي في الحيوانات. في البشر ، معدل التكرار بين جميع السكان هو 1٪.
مشاهير بألوان عيون مختلفة: ميلا كونيس ("Oz the Great and Powerful" ،"Blood Ties" ، "Jupiter Ascending") ، الممثلة الإنجليزية جين سيمور ، المعروفة بفيلم "Live and Let Die" ، ديفيد بوي - مغني موسيقى الروك البريطاني وكاتب الأغاني والمنتج ومهندس الصوت والفنان والممثل.
التغاير الزمني المنعزل هو مرض ، ويسمى بالاشتراك مع pebaldism متلازمة وولف ويؤدي إلى الصمم سريع التطور.
من الضروري التفريق بين هذا المرض والتهاب الشبكية الصباغي - ضمور الظهارة الصباغية للعين. هناك نوع مختلف من مسار هذا المرض - التهاب الشبكية الصباغي بدون صبغة.
ام وابنتها مصابة بمتلازمة pebaldism
المرض وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم الأنثوي. امرأة تنقل هذا الجين إلى ابنها ويصاب بمرض. تتمتع بنات هؤلاء الرجال بصحة جيدة إذا كانت والدتهم بصحة جيدة. المظهر الوحيد سيكون pebaldism
إذا كانت الأم صحية سريريًا ، لكنها حاملة لهذا الجين ، فإن الابنة ستمرض.
يستخدم تنظير العين لتشخيص هذا المرض الذي يكشف عن بقع صبغية على قاع العين تشبه تنقر العثة.
إيتو Hypomelanosis
المرض يتطور منذ الولادة. يعاني الأطفال من كلا الجنسين في كثير من الأحيان. لم يتم إثبات انتقاله الوراثي من الأبوين إلى الأبناء ، لكن المرض دائمًا يقترن بعيوب خلقية في نمو الأعضاء الداخلية.
تم التشخيص سريريًا بناءً على الأعراض التالية:
- تظهر مناطق خالية من الصباغ على الجلدشكل غريب على شكل تجعيد ، ثلج ؛
- على الراحي والأسطح الأخمصية والأغشية المخاطية لا تحدث مثل هذه التغييرات ؛
- في المنطقة الزمنية ، قسم من الشعر المبيض - pebaldism ؛
- مع تقدم العمر تصبح مناطق التصبغ أقل وضوحًا ؛
- الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي موجود دائمًا ، ويتجلى ذلك في التخلف العقلي ، والمتلازمة المتشنجة ، وانخفاض قوة العضلات ؛
- تتجلى أمراض العين في الحول بدرجات متفاوتة الشدة ؛
- مصحوب بالجنف وتشوه في الصدر والأطراف في 25٪ من الحالات ؛
- بتردد 10٪ مصحوبة بعيوب في القلب.
التفريق بين هذا المرض وبين حالة تسمى سلس البول الصبغي. لديهم أعراض سريرية متشابهة ، لكن الأخير موروث.
سلس البول الصبغي
هل تنتقل متلازمة pebaldism النادرة؟
ينتقل المرض من الأم إلى البنت. اعتمادًا على شدة الصورة السريرية ، تتجلى في الأعراض التالية:
- طفح جلدي على شكل خطوط طويلة ، والتي بعد التجفيف وإزالة القشور تترك بقع تصبغ. للطفح الجلدي مسار متموج مع الظهور الدوري لعناصر جديدة من الجلد. مع نمو الطفل تفقد هذه المناطق الصبغة وتصبح شاحبة
- انتهاك نمو وتكوين الأسنان والأظافر والشعر على شكل تصبغ متداخل وصلع.
- تتجلى الاضطرابات العصبية في تأخير تطور الكلام النفسي ،زيادة الضغط داخل الجمجمة والتشنجات وضعف في الذراعين والساقين.
- اضطرابات العين متقطعة وتتجلى مثل الحول ، الرأرأة ، إعتام عدسة العين ، ضعف الرؤية ، العمى.
متلازمة جريسيلي
هذه مجموعة من الأمراض يمكن أن تحدث في ثلاثة أنواع ، التشابه الرئيسي بينها هو وجود مناطق متغيرة اللون من الشعر على الرأس. توجد المظاهر التالية:
- الاضطرابات العصبية مع نقص التصبغ
- أخطر نوع من الأمراض ، حيث يتم الجمع بين متلازمة "pebaldism" مع ضعف تكون الدم. المظاهر السريرية: ارتفاع معتدل في درجة حرارة الجسم غير قابلة للتفسير والعلاج. تزداد شدة الحمى تدريجياً ، زيادة في الكبد ، الطحال ، انخفاض في كريات الدم الحمراء ، الكريات البيض ، الصفائح الدموية ، الفيبرينوجين في الدم. الجهاز العصبي هو آخر من يشارك في العملية.
- نقص تصبغ الجلد والشعر بدرجات متفاوتة الشدة والذي يحدث في الوقت الحالي دون الإضرار بخلايا الدم والجهاز العصبي. من أجل التشخيص في الوقت المناسب لهذا المرض الخطير ، من الضروري استشارة طبيب أمراض الدم ، طبيب الأمراض الجلدية ، علم الوراثة. يؤخذ بالضرورة في الاعتبار وجود العديد من اضطرابات التمثيل الغذائي للصباغ في الأسرة ، ويتم إجراء تحليل لاستبعاد الطفرات الجينية.
تفسر أهمية وخطر هذا المرض بالتردد العالي لمزيجته مع متلازمة داون ، إدواردز ، شيريشيفسكي-تورنر.
من الممكن الكشف عن تصبغ الجلد والشعر عند الولادة ولكن لإثبات وجود متلازمة شيرشيفسكي-لا يمكن استخدام تيرنر إلا عندما يكبر الشخص ، عند ملاحظة قصر القامة ، والتورم الليمفاوي ، وعيوب القلب ، وزيادة ضغط الدم ، وتخلف الغدد الثديية ، وانخفاض الحلمات ، واستبدال الأعضاء التناسلية الداخلية بالنسيج الضام. لا يتأثر ذكاء هؤلاء المرضى عمليًا ، وخلفية الحالة المزاجية دائمًا ما تكون مرتفعة ، وهناك بعض النشوة الإيجابية ، وهو ما يفسر التكيف الاجتماعي الجيد لهؤلاء المرضى.
الخلاصة
في البشر ، دائمًا ما يكون جين تصبغ الجلد الطبيعي هو السائد فيما يتعلق بالجين المسؤول عن انتهاك استقلاب الصباغ.
الأهمية الرئيسية لمشاكل التصبغ هي أنها علامات لأمراض الكروموسومات الخطيرة ، والتشوهات الخلقية المتعددة.
في حالة حدوث أي انتهاك لعملية التمثيل الغذائي لصبغة الجلد والأغشية المخاطية والشعر ، يلزم استشارة متخصصة. قمنا بفحص متلازمة "pebaldism". ما هو ، أصبح واضحا
