"انهيار" جين واحد يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بأمراض خطيرة للغاية ، بينما من المستحيل تمامًا علاجها. واحدة من هذه الأمراض هي متلازمة كالمان. تحدث هذه المتلازمة في الغالب عند الرجال ، على الرغم من أنها توجد أيضًا في بعض الأحيان عند الإناث.
وصف عام للمرض
متلازمة كالمان هي علم أمراض وراثي ينتقل عن طريق جين متنحي متنحي ، وراثي جسمي سائد ، مرتبط بـ X.
يتميز المرض باضطرابات في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. في هذه الحالة ، ينتج العامل الأول بشكل غير صحيح عامل التحرير. وهو بدوره يساعد على تقليل إنتاج الجونادوتروبين في الغدة النخامية. في هذه الحالة ، يصبح الأداء الطبيعي للغدد التناسلية مستحيلاً.
أسباب تطور علم الأمراض
متلازمة كالمان هي مرض وراثي يمكن أن يسببه أي شيء. السبب الرئيسي لتطور علم الأمراض هو الاتصال غير الصحيح بين الخلايا الذكرية والأنثوية أثناء الحمل. أي أن إحدى الخلايا احتوت على الجين "المكسور" ،مما يعطي احتمالية عالية لمزيد من مظاهر المرض لدى الطفل.
بطبيعة الحال ، يمكن أن تؤثر العوامل الخارجية أيضًا على تدهور جودة الجينات الجينية. العامل الرئيسي هو البيئة. يمكن أن يتسبب التفاعل طويل الأمد مع المواد الكيميائية أيضًا في حدوث طفرات مختلفة. قد تكون متلازمة كالمان واضحة للغاية أو يتم التعبير عنها في انحرافات صغيرة عن القاعدة.
أعراض المرض
المرض المعروض له علامات محددة ، لذلك من السهل تمييزه عن الأمراض الأخرى. إذا تم تشخيص المريض بمتلازمة كالمان ، فقد تكون الأعراض:
- البلوغ غير المكتمل. في بعض الأحيان يكاد يكون غائبًا تمامًا. على سبيل المثال ، عند الرجال ، يوجد حجم صغير من الخصيتين - فقط 3 مل (عادة يجب أن يكون 12 مل).
- فرط اللدونة وضعف تصبغ كيس الصفن.
- تخلف كبير في القضيب و البروستات
- توزيع الأنسجة الدهنية مثل الأنسجة النسائية
- الغياب التام أو الجزئي للخصائص الجنسية الثانوية. على سبيل المثال ، قد لا يكون لدى الرجال شعر في الجسم.
- السلبية الجنسية.
- التشوهات الجهازية: الحنك المشقوق ، الشفة الأرنبية ، السماء القوطية.
- عدم القدرة على الشم. في نفس الوقت يبقى تصور الذوق.
يمكن التعبير عن هذه العلامات بشكل كبير أو ضعيف. كل هذا يتوقف على درجة اضطراب ما تحت المهاد والغدة النخامية.
الميزاتالتشخيص
متلازمة كالمان (صور المرضى المعروضة على موارد طبية متخصصة تظهر انحرافات واضحة في بنية الجسم الذكري) ليست مرضًا شائعًا جدًا. ومع ذلك ، يجب التعامل مع تشخيصه باهتمام خاص. ينص على الإجراءات التالية:
- فحص المستويات الرئيسية للهرمونات في الجسم: استراديول ، هرمون التستوستيرون ، البرولاكتين ، هرمون النمو. الاختبار طويل وكشف. يقام لمدة أسبوع على الأقل.
- دراسة إضافية لمساعدة الأخصائيين على التمييز بين المتلازمة والتأخر الدستوري في التطور الجنسي.
- اختبار الرائحة. يتم ذلك بكل بساطة: يتم إعطاء المريض مواد (صابون ، عطر) برائحة قوية. بناءً على نتائج الفحص يتم التوصل إلى استنتاج: هل حاسة الشم لدى الشخص طبيعية أم لا.
- الموجات فوق الصوتية للكلى و الخصيتين
- التصوير بالرنين المغناطيسي للغدة النخامية والمهاد. بالإضافة إلى ذلك ، أثناء الفحص بالتصوير المقطعي ، يجب الانتباه إلى أي أورام في الرأس يمكن أن تثير ظهور الأعراض الموضحة أعلاه.
- أخذ تاريخ العائلة. نظرًا لأن علم الأمراض المقدم موروث ، فإن الحصول على معلومات حول حالات المرض في أسرة المريض سيمكن من إجراء التشخيص الأكثر دقة.
ميزات العلاج
نظرًا لأن علم الأمراض وراثي ، فلن يكون من الممكن التخلص منه تمامًا. ومع ذلك ، العلاج ضروري. مباشرة بعد التشخيص ، يتم إعطاء المريضالتستوستيرون. يتم تنفيذ الإجراء على مدى عدة أشهر.
بفضل هذا العلاج ، يمكن للمتخصصين تحقيق تحسن في الحالة العامة للمريض ، وزيادة في الرغبة الجنسية. بالإضافة إلى ذلك ، يتحقق التحقق. بعد ذلك ، يواصل الأطباء العلاج الذي يهدف إلى استعادة القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية الناضجة. في هذه الحالة ، لم يعد التستوستيرون هو المستخدم ، بل الجونادوتروبين.
يرجى ملاحظة أنه إذا تم تشخيص إصابة الرجل بمتلازمة كالمان ، فيجب إجراء العلاج مدى الحياة. سيساعد في الحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية واستعادة حياة طبيعية نسبيًا. ومع ذلك ، إذا قرر مريض بمثل هذا التشخيص إنجاب أطفال ، فعليه بالتأكيد اللجوء إلى علم الوراثة. لا يزال خطر إنجاب طفل مصاب بمثل هذا المرض مرتفعًا للغاية. خلاف ذلك - مع شدة بسيطة من الأعراض والعلاج المناسب - يمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية تمامًا.
اما الوقاية فهي عمليا غير موجودة. بطبيعة الحال ، من المستحسن تجنب تلك العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى "تكسر" الجين. حافظ على صحتك
