الحثل العضلي ، أو كما يسميه الأطباء أيضًا ، يعد الاعتلال العضلي مرضًا ذا طبيعة وراثية. في حالات نادرة ، يتطور لأسباب خارجية. غالبًا ما يكون هذا مرضًا وراثيًا يتميز بضعف العضلات وتآكل العضلات وانخفاض قطر ألياف العضلات والهيكل العظمي ، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص ، الألياف العضلية للأعضاء الداخلية.
ما هو الحثل العضلي؟
خلال هذا المرض ، تفقد العضلات تدريجياً قدرتها على الانقباض. هناك تفكك تدريجي. يتم استبدال أنسجة العضلات ببطء ولكن حتمًا بالأنسجة الدهنية والخلايا الضامة.
الأعراض التالية للحثل العضلي هي سمة من سمات المرحلة التقدمية:
- انخفاض عتبة الألم ، وفي بعض الحالات ، مناعة شبه كاملة للألم ؛
- فقدت الأنسجة العضلية قدرتها على الانقباض والنمو ؛
- مع بعض الأصنافأمراض - ألم في العضلات ؛
- ضمور العضلات والهيكل العظمي ؛
- مشية غير صحيحة بسبب تخلف عضلات الساقين ، والتغيرات التنكسية في القدمين بسبب عدم القدرة على تحمل الحمل عند المشي ؛
- غالبًا ما يرغب المريض في الجلوس والاستلقاء ، لأنه ببساطة لا يملك القوة للوقوف على قدميه - هذه الأعراض نموذجية للمرضى من الإناث ؛
- التعب المزمن المستمر
- عند الأطفال - عدم القدرة على الدراسة بشكل طبيعي واستيعاب المعلومات الجديدة ؛
- تغير في حجم العضلات - انخفاض بدرجات متفاوتة ؛
- فقدان تدريجي للمهارات عند الأطفال ، عمليات تنكسية في نفسية المراهقين.
أسباب ظهوره
لا يزال الطب عاجزًا عن تسمية جميع الآليات التي تؤدي إلى تحفيز الحثل العضلي. يمكن ذكر شيء واحد على وجه اليقين: كل الأسباب تكمن في تغيير مجموعة الكروموسومات السائدة المسؤولة في أجسامنا عن استقلاب البروتين والأحماض الأمينية. بدون امتصاص كافٍ للبروتين ، لن يكون هناك نمو وعمل طبيعي للعضلات وأنسجة العظام.
يعتمد مسار المرض وشكله على نوع الكروموسومات التي خضعت لطفرة:
- طفرة الكروموسوم X هي سبب شائع لحثل دوشين العضلي. عندما تحمل الأم مثل هذه المادة الجينية التالفة ، يمكننا القول إنها على الأرجح ستنقل المرض إلى أطفالها بنسبة 70٪. في الوقت نفسه ، لا تعاني في كثير من الأحيان من أمراض الأنسجة العضلية والعظام.
- الحثل العضلي العضلي ناتج عن خلل في الجين ،تنتمي إلى الكروموسوم التاسع عشر.
- لا تؤثر الكروموسومات الجنسية على توطين التخلف العضلي: أسفل الظهر ، وكذلك الكتف والوجه.
تشخيص المرض
إجراءات التشخيص متنوعة. هناك العديد من الأمراض التي تشبه مظاهر الاعتلال العضلي بطريقة أو بأخرى. الوراثة هي السبب الأكثر شيوعًا لضمور العضلات. العلاج ممكن ، لكنه سيكون طويلاً وصعبًا. تأكد من جمع المعلومات حول الروتين اليومي للمريض ونمط الحياة. كيف يأكل ، سواء كان يأكل اللحوم ومنتجات الألبان ، سواء كان يستخدم المشروبات الكحولية أو المخدرات. هذه المعلومات مهمة بشكل خاص في تشخيص الحثل العضلي عند المراهقين.
هذه البيانات ضرورية لوضع خطة لتنفيذ إجراءات التشخيص:
- تخطيط كهربية العضل ؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي ؛
- خزعة الأنسجة العضلية ؛
- استشارة إضافية مع جراح عظام وجراح وطبيب قلب ؛
- فحص الدم (الكيمياء الحيوية عامة) والبول ؛
- تجريف العضلات للتحليل ؛
- اختبار جيني لتحديد وراثة المريض
أنواع الأمراض
استكشاف تطور الحثل العضلي التدريجي على مر القرون ، حدد الأطباء الأنواع التالية من الأمراض:
- حثل بيكر
- الحثل العضلي للوجه - الكتف - الوجه.
- حثل دوشين.
- الحثل العضلي الخلقي
- طرف قطني.
- جسمية سائدة.
هذه هي أكثر أشكال المرض شيوعًا. يمكن التغلب على بعضها بنجاح اليوم بفضل تطور الطب الحديث. بعضها له أسباب وراثية ، والطفرة الصبغية والعلاج غير قابلين للتكيف.
عواقب المرض
نتيجة ظهور وتقدم الاعتلالات العضلية من مختلف النشوء والمسببات هي الإعاقة. يؤدي التشوه الشديد في عضلات الهيكل العظمي والعمود الفقري إلى فقدان جزئي أو كامل للقدرة على الحركة.
غالبًا ما يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى فشل الكلى والقلب والجهاز التنفسي أثناء تقدمه. في الأطفال - لتأخر النمو العقلي والجسدي. عند المراهقين - لضعف القدرات الذهنية والعقلية ، والتقزم ، والتقزم ، وضعف الذاكرة وفقدان القدرة على التعلم.
دوشين
هذا من أصعب الأشكال. للأسف ، لم يكن الطب الحديث قادرًا على مساعدة المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني التدريجي على التكيف مع الحياة. معظم مرضى هذا التشخيص معاقون منذ الصغر ولا يعيشون بعد سن الثلاثين.
سريريًا ، يظهر الحثل العضلي الدوشيني في وقت مبكر من عمر سنتين إلى ثلاث سنوات. لا يمكن للأطفال ممارسة الألعاب في الهواء الطلق مع أقرانهم ، فهم يتعبون بسرعة. غالبًا ما يكون هناك تأخر في النمو ، في تطور الكلام والوظائف المعرفية. بحلول سن الخامسة ، يصبح ضعف العضلات وتخلف الهيكل العظمي عند الطفل تمامًابديهي. تبدو المشية غريبة - عضلات الساق الضعيفة لا تسمح للمريض بالسير بسلاسة دون الترنح من جانب إلى آخر.
يحتاج الآباء إلى بدء دق ناقوس الخطر في أسرع وقت ممكن. قم بإجراء سلسلة من الاختبارات الجينية في أسرع وقت ممكن والتي ستساعد في تحديد التشخيص بدقة. ستساعد طرق العلاج الحديثة المريض على اتباع أسلوب حياة مقبول ، على الرغم من أنها لن تعيد نمو الأنسجة العضلية ووظيفتها بشكل كامل.
حثل بيكر
تم التحقيق في هذا الشكل من الحثل العضلي من قبل بيكر وكينر في عام 1955. في عالم الطب ، يشار إليه بضمور بيكر العضلي ، أو بيكر كينر.
الأعراض الأولية هي نفس شكل دوشين من المرض. تكمن أسباب التطوير أيضًا في انتهاك رمز الجينات. ولكن على عكس حثل دوشين ، فإن شكل بيكر من المرض حميد. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض أن يعيشوا حياة كاملة تقريبًا ويعيشون في سن متقدمة. كلما أسرعنا في تشخيص المرض وعلاجه ، زاد احتمال أن يعيش المريض حياة إنسانية طبيعية.
لا يوجد تباطؤ في تطور الوظائف العقلية للإنسان ، وهي سمة من سمات الحثل العضلي الخبيث في شكل دوشين. مع وجود المرض قيد الدراسة ، يعد اعتلال عضلة القلب والتشوهات الأخرى في عمل الجهاز القلبي الوعائي نادرة جدًا.
ضمور شولو-كتفي-الوجه
هذا الشكل من المرض يتطور ببطء إلى حد ما ، وله نوع حميد بالطبع. في أغلب الأحيان ، أولى مظاهر المرضملحوظة في سن ست أو سبع سنوات. لكن في بعض الأحيان (حوالي 15٪ من الحالات) لا يظهر المرض إلا بعد ثلاثين أو أربعين سنة. في بعض الحالات (10٪) لا يستيقظ جين الحثل إطلاقاً طوال حياة المريض.
كما يوحي الاسم ، تتأثر عضلات الوجه وحزام الكتف والأطراف العلوية. تأخر الكتف من الخلف والوضع غير المستوي لمستوى الكتف ، قوس الكتف المنحني - كل هذا يشير إلى ضعف أو خلل كامل في عضلات سيراتوس الأمامية والعضلات شبه المنحرفة والمعينية. بمرور الوقت ، تتضمن العملية العضلة ذات الرأسين ، العضلة الدالية الخلفية.
الطبيب المتمرس ، عند النظر إلى مريض ، قد يكون لديه انطباع مضلل بأنه يعاني من جحوظ. تظل وظيفة الغدة الدرقية طبيعية في نفس الوقت ، وغالبًا ما لا يتأثر التمثيل الغذائي. كقاعدة عامة ، يتم الحفاظ على القدرات الفكرية للمريض. يتمتع المريض بكل فرصة لقيادة نمط حياة صحي وكامل. ستساعد الأدوية الحديثة والعلاج الطبيعي على التخفيف بصريًا من مظاهر الحثل العضلي للكتف والوجه.
الحثل العضلي
موروث في 90٪ من الحالات بطريقة جسمية سائدة. يؤثر على أنسجة العضلات والعظام. يعد ضمور التوتر العضلي أمرًا نادر الحدوث ، حيث تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل 10000 ، ولكن لا يتم التقليل من أهمية هذه الإحصائية لأن هذا النوع من المرض لا يتم تشخيصه في كثير من الأحيان.
غالبًا ما يعاني الأطفال المولودين لأمهات مصابات بالحثل العضلي مما يعرف بضمور التوتر العضلي الخلقي. تتجلىضعف عضلات الوجه. بالتوازي مع فشل الجهاز التنفسي حديثي الولادة ، غالبًا ما يتم ملاحظة الانقطاعات في عمل الجهاز القلبي الوعائي. غالبًا ما تلاحظ تخلفًا عقليًا ، وتأخرًا في تطور الكلام النفسي لدى المرضى الصغار.
الحثل العضلي الخلقي
في الحالات الكلاسيكية ، يكون انخفاض ضغط الدم ملحوظًا منذ الطفولة. يتميز بانخفاض حجم أنسجة العضلات والعظام مع تقلصات في مفاصل الذراعين والساقين. في التحليلات ، يتم زيادة نشاط المصل CK. تكشف خزعة العضلات المصابة عن نمط قياسي للحثل العضلي.
هذا النموذج ليس تقدميًا ، وذكاء المريض دائمًا تقريبًا يظل كما هو. ولكن ، للأسف ، لا يستطيع العديد من المرضى الذين يعانون من شكل خلقي من الحثل العضلي التحرك بشكل مستقل. قد يتطور فشل الجهاز التنفسي في وقت لاحق. يكشف التصوير المقطعي أحيانًا عن نقص النخاع في طبقات المادة البيضاء في الدماغ. هذا ليس له مظاهر سريرية معروفة وغالباً لا يؤثر على كفاية واستمرارية المريض العقلية.
فقدان الشهية والاضطرابات العقلية كسلائف لأمراض العضلات
رفض الكثير من المراهقين تناول الطعام يسبب خللاً لا رجعة فيه في الأنسجة العضلية. إذا لم تدخل الأحماض الأمينية الجسم في غضون أربعين يومًا ، فلن تحدث عمليات تخليق مركبات البروتين - تموت الأنسجة العضلية بنسبة 87 ٪. لذلك ، يجب على الآباء مراقبة تغذية الأطفال حتى لا يتبعوا الأنظمة الغذائية الجديدة لفقدان الشهية. فييجب أن يشتمل النظام الغذائي للمراهق على اللحوم ومنتجات الألبان والبروتينات النباتية يوميًا.
في حالات اضطرابات الأكل المتقدمة ، يمكن ملاحظة ضمور كامل في بعض مناطق العضلات ، وغالبًا ما يظهر الفشل الكلوي كمضاعفات ، أولاً في الحالة الحادة ثم المزمنة.
العلاج والمخدرات
الحثل مرض وراثي مزمن خطير. من المستحيل علاجه تمامًا ، لكن الطب الحديث وعلم الأدوية يجعل من الممكن تصحيح مظاهر المرض من أجل جعل حياة المرضى مريحة قدر الإمكان.
قائمة الأدوية التي يحتاجها المرضى لعلاج الحثل العضلي:
- "بريدنيزون". الستيرويد الابتنائي الذي يدعم مستوى عالٍ من تخليق البروتين. مع الحثل ، يسمح لك بالحفاظ على مشد العضلات وحتى بناءه. إنه علاج هرموني.
- "ديفينين" هو أيضًا عقار هرموني له خصائص الستيرويد. له العديد من الآثار الجانبية ويسبب الادمان.
- "Oxandrolone" - تم تطويره من قبل الصيادلة الأمريكيين خصيصًا للأطفال والنساء. مثل سابقاتها ، هو عامل هرموني له تأثير ابتنائي. له حد أدنى من الآثار الجانبية ، ويستخدم بنشاط للعلاج في مرحلة الطفولة والمراهقة.
- هرمون النمو القابل للحقن هو أحد أحدث العلاجات لضمور العضلات والتقزم. علاج فعال للغاية لا يسمح للمرضى بالتميز ظاهريًا بأي شكل من الأشكال. للحصول على أفضل تأثير ، يجب تناولهالطفولة.
- "الكرياتين" دواء طبيعي وآمن عملياً. مناسب للأطفال والكبار. يعزز نمو العضلات ويمنع ضمورها ويقوي نسيج العظام.
