يظهر ضمور العضلات الشوكي في مرحلة الطفولة المبكرة. قد تظهر الأعراض الأولى في وقت مبكر من عمر 2-4 أشهر. هذا مرض وراثي يتميز بالموت التدريجي للخلايا العصبية في جذع الدماغ.
أنواع المشاكل
اعتمادًا على وقت ظهور الأعراض الأولى للمرض ، بناءً على شدة المسار وطبيعة التغيرات الضامرة ، يتم تمييز عدة أنواع من المرض.
يمكن أن يتطور ضمور العضلات الشوكي على طول:
- النوع الأول: حاد (نموذج Verdig-Hoffmann) ؛
- النوع الثاني: متوسط (طفولي ، مزمن) ؛
- النوع الثالث: شكل Kugelberg-Welander (مزمن ، حدث).
تنشأ ثلاثة أنواع من نفس المرض ، وفقًا للخبراء ، بسبب طفرات مختلفة من نفس الجين. الضمور العضلي النخاعي هو أحد أمراض المناعة الذاتية يحدث عندما يتم توريث جينين متنحيين ، واحد من كل والد. يقع موقع الطفرة على الكروموسوم 5. هوموجودة في كل 40 شخصًا. الجين مسؤول عن تشفير البروتين الذي يضمن وجود الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. إذا تعطلت هذه العملية ، تموت الخلايا العصبية.
مرض فردين-هوفمان
يمكنك الشك في وجود مشكلة حتى أثناء الحمل. إذا أصيب الطفل بالضمور العضلي النخاعي من النوع 1 ، فغالبًا ما يتم ملاحظة حركة الجنين البطيئة والمتأخرة أثناء الحمل. بعد الولادة ، يمكن للأطباء تشخيص انخفاض ضغط الدم العضلي العام.
يبدأ الضمور في الظهور في الأشهر الأولى من الحياة. في كثير من الأحيان ، في الأقسام القريبة ، لوحظ ارتعاش في عضلات الظهر والجذع والأطراف. كما لوحظت اضطرابات بلبار. وتشمل هذه المص البطيء ، والبكاء الضعيف ، وانتهاك عملية البلع. في الأطفال المصابين بمرض فيردين هوفمان ، غالبًا ما يلاحظ انخفاض في القيء والسعال والبلعوم وردود الفعل الحنكية. كما يعانون من رجفان في عضلات اللسان.
لكن هذه ليست كل العلامات التي يمكن من خلالها تحديد الضمور العضلي النخاعي. تشمل الأعراض المميزة للنوع الأول من هذا المرض ضعف العضلات الوربية. في هذه الحالة يبدو صدر الأطفال مسطح
في الأشهر الأولى من الحياة ، غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من التهابات في الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي وتطلعات متكررة.
تشخيص مرض فردين هوفمان
يمكنك تحديد المرض إذا قمت بفحص الطفل. هناك عدد من العلامات السريرية التي يمكن للأخصائيين من خلالها تحديد أن الطفل لديه عضلات شوكية وراثيةتلاشي. يشمل التشخيص:
- اختبار الدم البيوكيميائي (سيظهر زيادة طفيفة في الألدولاز والكرياتين فوسفوكيناز) ؛
- دراسة تخطيط كهربية العضل (سيشهد إيقاع الحاجز على هزيمة القرون الأمامية للحبل الشوكي) ؛
- الفحص النسيجي للعضلات الهيكلية (تم الكشف عن مجموعات من الألياف الصغيرة المستديرة).
يظهر الفحص المجهري للحبل الشوكي (قرونه الأمامية) أن هناك تغيرات تنكسية في النوى الحركية للأعصاب القحفية. هناك تورم كروي و / أو تجعد للخلايا الحركية ، تكاثر الخلايا الدبقية الصغيرة أو الخلايا النجمية ، التحلل اللوني. ويرافق هذه الظواهر ظهور ألياف دبقية كثيفة.
من المهم إجراء تشخيص تفاضلي لاستبعاد الحموضة العضوية ، والاعتلال العضلي الخلقي أو البنيوي ، مثل pemaline ، أو اعتلال عضلي عضلي ، أو مرض العصب المركزي.
تشخيص ضمور النوع الأول
اعتمادًا على مدى الآفة ، قد يبدأ مرض فيردين هوفمان في الظهور مبكرًا في الأيام الأولى بعد الولادة. قد يشير المتخصصون حتى في وضع الطفل إلى أنه يعاني من ضمور عضلي في العمود الفقري. صور هؤلاء الأطفال متشابهة: إنهم يرقدون في وضع الضفدع. يتم اختطاف أطرافهم عند مفاصل الورك والكتف ، ويتم ثنيهم عند مفاصل الكوع والركبة.
العضلات القريبة من الأطراف السفلية هي أول من يعاني. عملية الهزيمة على خط تصاعدي. تتأثر العضلات مع تقدم المرض.الحنجرة والبلعوم. يحدث أن يظهر المرض بعد ذلك بقليل. لكن الحد العمري هو 6 أشهر. قد يبدأ الأطفال في رفع رؤوسهم والانقلاب ، لكنهم لا يجلسون أبدًا.
يموت معظم الأطفال بسبب قصور القلب أو فشل الجهاز التنفسي أو التهابات سابقة في السنة الأولى من العمر. أكثر من 70٪ من الأطفال يموتون قبل سن الثانية. يعيش حوالي 10٪ من هؤلاء الأطفال حتى سن 5 سنوات.
ضمور النوع الثاني
في بعض الحالات ، هناك سيناريوهات أخرى ممكنة. يظهر النوع الثاني من الضمور العضلي النخاعي لاحقًا إلى حد ما. عادة ما يتم ملاحظة العلامات الأولى في سن 8-14 شهرًا. يتميز هؤلاء الأطفال بضعف عام في العضلات وانخفاض ضغط الدم.
يشار إلى المرض من خلال الأصابع الرقيقة ، رعشة حلقية في عضلات الأطراف القريبة ، في أطراف الأصابع. هؤلاء الأطفال لديهم فترة نمو طبيعي. في السن المناسب ، يبدأون في إمساك رؤوسهم والجلوس. لكن ليس هناك حديث عن المشي المستقل
يمكن للأطفال المص والبلع بشكل طبيعي ، ولا تتأثر وظيفة التنفس في الطفولة المبكرة. لكن بمرور الوقت ، يبدأ ضعف العضلات في التقدم. في سن أكبر ، تظهر اضطرابات البلع ، وتظهر نغمة صوت الأنف. يعد الجنف من أكثر المضاعفات شيوعًا في المرضى الذين يعانون من متوسط عمر متوقع كبير.
تشخيص للضمور من النوع الثاني
على الرغم من حقيقة أن الطفل قد ينمو بشكل طبيعي في الأشهر الأولى ، بمرور الوقتالوضع يزداد سوءا. في سن الثانية ، تختفي ردود الفعل الوترية للأطراف عند الأطفال. في موازاة ذلك ، تضعف العضلات الوربية. ونتيجة لذلك ، أصبح الصدر مسطحًا ، ويحدث تأخير في التطور الحركي.
يمكن لـ 25٪ فقط من الأطفال المصابين بالضمور العضلي النخاعي الجلوس أو الوقوف بدعم. تتميز المراحل المتأخرة من المرض بظهور تقوس العمود الفقري. يموت العديد من الأطفال بين سن 1 و 4 سنوات. أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي الالتهاب الرئوي أو تلف عضلات الجهاز التنفسي.
عند إجراء تشخيص لضمور العمود الفقري العضلي ، من الضروري إجراء تشخيص تفريقي للاعتلال العضلي الخلقي أو الهيكلي ، وهو نوع من أنواع الشلل الدماغي الاني-أستاتيكي.
يعيش أكثر من 70٪ من المرضى أكثر من عامين. متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال حوالي 10-12 سنة
مرض كوغلبيرغ-ويلاندر
التشخيص الأكثر ملاءمة هو في المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي النخاعي من النوع الثالث. يمكن أن تحدث بين سن 1 و 20. في أغلب الأحيان ، يتم تسجيل المظاهر الأولى في سن 2-7 سنوات. عضلات الحوض القريبة هي أول من يعاني.
يعاني المرضى من صعوبة في المشي والجري والنهوض من وضع القرفصاء والاضطرار إلى صعود السلالم. وتجدر الإشارة إلى أن المظاهر السريرية لهذا المرض في هذا الشكل تشبه حثل بيكر التدريجي.
تتأثر الذراعين القريبين وحزام الكتف فقط بعد بضع سنواتبعد المظاهر الأولى للمرض. بمرور الوقت ، يتشوه الصدر ، وتظهر رعشة حلقية في اليدين وتقلص غير منضبط لمجموعات عضلية مختلفة. في الوقت نفسه ، تقل ردود الفعل الوترية وتبدأ تشوهات العظام في التقدم. تتغير مفاصل الصدر والقدمين والكاحل ويظهر جنف العمود الفقري.
تشخيص المرض من النوع الثالث
مرض Kugelberg-Welander هو ضمور عضلي في العمود الفقري عند البالغين. لسنوات عديدة ، كان المرض يعقد حياة المرضى إلى حد ما ، لكنه لا يؤدي إلى إعاقتهم الشديدة. إنه يتقدم ببطء. لذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص يعيشون حتى سن الرشد.
قبل بدء العلاج ، من المهم إجراء تشخيص تفريقي مع مختلف أنواع الضمور العضلي ، وتكوُّن الجليكوجين من النوع الخامس ، والاعتلال العضلي الهيكلي. هناك طريقة يمكن من خلالها تحديد ضمور العمود الفقري. هذا اختبار مباشر للحمض النووي. إنه ضروري ، لأن المظاهر السريرية لمرض Kugelberg-Welander يمكن أن تتغير.
ما يقرب من 50٪ من المرضى يفقدون القدرة على المشي من سن 12. في الوقت نفسه ، لا يتطور ضعف العضلات إلا مع تقدم العمر. هناك فرط في الحركة وتقلصات في المفاصل ، وخطر متزايد من الكسور.
علامات مهمة
عادة ما يتم تشخيص مرض فيردين هوفمان في الأشهر الأولى من الحياة. إذا لم ينتقل الطفل من ولادته فهو لا يعيش حتى لسن شهر
ضعف وانقباضات عضلية في الطفولةيجب أن ينبه كل من العمر ورعاش اليد وتأخر النمو الحركي الأطباء وأولياء الأمور. هؤلاء الأطفال لا يقفون. يمكن لربع المرضى فقط الوقوف بدعم. الأطفال الصغار مرتبطون بالكرسي المتحرك.
لكن أصعب شيء يمكن التعرف عليه هو مرض كوغلبيرغ-ويلاندر. في الواقع ، في ربع المرضى ، يظهر تضخم العضلات. لذلك ، قد يتم تشخيصها خطأ على أنها ضمور عضلي وليس ضمور عضلي نخاعي. تم تحديد أسباب هذا المرض في عام 1995 ، عندما كان من الممكن تحديد الجين المتحور SMN. يعاني جميع المرضى تقريبًا من حذف متماثل اللواقح من SMN7 ، ويتميز بفقدان نسختين من التيلوميرات من هذا الجين ونسخ مركزية سليمة.
تكتيكات العلاج
لسوء الحظ ، الضمور العضلي النخاعي هو مرض مناعي ذاتي لا يمكن الوقاية منه. ومما يعقد الموقف حقيقة أنه لا يوجد علاج محدد.
في بعض الحالات ، يمكن للأطباء فقط التخفيف من حالة المرضى قليلاً بمساعدة العلاج الطبيعي. تساعد أجهزة تقويم العظام الخاصة في تحسين نوعية حياتهم.
يجب إيلاء اهتمام خاص لتغذية هؤلاء المرضى. غالبًا ما يتم وصف الأدوية التي يمكنها تحسين عملية التمثيل الغذائي. ولكن هذا ليس كل ما يمكن فعله إذا تم تأكيد ضمور العضلات الشوكي. يشمل العلاج أيضًا تعيين الجمباز. النشاط البدني لمثل هؤلاء المرضى مهم. إنها ضرورية لتحسين أداء العضلات وزيادة كتلتها. صحيح ، تحميليجب أن يحسب من قبل الطبيب. في هذه الحالة ، سيكون للتربية البدنية تأثير مفيد على الجسم بأكمله. سيكون تأثيره العام المعزز واضحًا. يمكن أن تكون تمارين صباحية علاجية أو صحية ، أو تمارين مائية أو مجرد تدليك تقوية عام.
