متلازمة كلاينفيلتر هي أمراض الكروموسومات ، والتي تنتج عن وجود كروموسومات أنثوية إضافية في النمط النووي الذكري. يتميز بقصور الغدد التناسلية الأولي ، والخصيتين الصغيرتين ، والعقم ، والتثدي ، وانخفاض الذكاء الضحل. تم تعيين دور حاسم في تشخيص متلازمة كلاينفيلتر (سيتم تقديم الصورة في المقالة) للتنميط النووي.
بالإضافة إلى ذلك ، يقومون بتحليل السمات المظهرية ، وتحديد الكروماتين الجنسي ، والإفراز البولي للهرمونات المنشطة للجريب ، والرسم المنوي ، وما إلى ذلك. يشمل العلاج العلاج الهرموني إلى جانب التصحيح الجراحي للتثدي. صحيح أن العلاج الكامل للمتلازمة المقدمة ، للأسف ، مستحيل اليوم. النظر في هذا المرض بمزيد من التفصيل.
ما الذي يعجبه
متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب أو تعدد ، ضد الذكوريوجد على الأقل اثنان من الكروموسومات X و Y واحد. يحدث المرض في العالم الحديث بمعدل حالة واحدة لكل ألف ولد حديث الولادة. تتم مناقشة أسباب متلازمة كلاينفيلتر أدناه. بين الأطفال الذين يعانون من قلة القلة ، فإن انتشار هذه الحالة المرضية يصل إلى 2٪. تمت تسمية المتلازمة على اسم الأخصائي الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1942. تم تحديد النمط النووي لهؤلاء المرضى الذين لديهم كروموسوم X إضافي في وقت مبكر من عام 1959. نظرًا لأن المظهر السريري الرائد للمرض هو قصور الغدد التناسلية ، فإن هؤلاء المرضى يعالجون من قبل متخصصين في مجال طب الغدد الصماء وأمراض الذكورة.
ما هي أسباب المتلازمة؟
على غرار حالة متلازمة داون ، ترتبط متلازمة كلاينفيلتر بعدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، أو قد يكون بسبب انتهاك انقسام الزيجوت. في الوقت نفسه ، في كثير من الأحيان ، في ستين بالمائة من الحالات ، يكتسب الأولاد كروموسوم X إضافي للأم بدلاً من الأب. من بين الأسباب المحتملة لهذا النوع من الشذوذ الكروموسومات تعتبر أيضًا عدوى فيروسية جنبًا إلى جنب مع تأخر الحمل ، ودونية الآليات التنظيمية للجهاز المناعي للأب أو الأم.
في ظل وجود كروموسوم X إضافي في متلازمة كلاينفيلتر ، يمكن أن يتطور عدم تنسج ظهارة الخصية جنبًا إلى جنب مع ضمورها اللاحق والضمور ، والذي يصاحبه في مرحلة البلوغ نقص النطاف أو عقم الغدد الصماء. ومن أسباب العقم عند الرجال نسبة المرض حوالي عشرة بالمائة ،شيء يحتاج المتخصصون في الطب التناسلي إلى مراعاته في جميع الأوقات.
مع المتغير الفسيفسائي من علم الأمراض ، والذي يبلغ حوالي عشرة بالمائة ، تمتلك بعض الخلايا نمطًا نوويًا طبيعيًا ، لذلك يمكن أن يتطور الرجال المصابون بهذه المتلازمة بشكل طبيعي ، بالإضافة إلى غدد تعمل في الأعضاء التناسلية ، قادرة على الحفاظ على القدرات الإنجابية.
كيف يظهر النمط النووي لمتلازمة كلاينفيلتر؟
الأعراض
يظهر الطفل المولود بهذا المرض بمؤشرات وزن طبيعية ولديه تمايز صحيح بين الأعضاء التناسلية الخارجية والحجم المعتاد للخصيتين. في سن مبكرة بين الأولاد الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يمكن ملاحظة حدوث متكرر لأمراض الأنف والأذن والحنجرة. ما هي العلامات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر؟ المرضى أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي من غيرهم. مثل هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، يتخلفون عن النمو الحركي ، على سبيل المثال ، قد يبدأون متأخرًا عن غيرهم في إمساك رؤوسهم أو الوقوف أو الجلوس أو المشي. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم تأخير في تطوير الكلام. في وقت مبكر من سن الثامنة ، قد يكون الأولاد المصابون بهذه المتلازمة طويلين جدًا جنبًا إلى جنب مع اللياقة البدنية غير المتناسبة ، والتي سيتم التعبير عنها في وجود أطراف طويلة وخصر مرتفع. في فترة ما قبل البلوغ ، قد يكون لدى الشخص خصوصية ثنائية الخصية.
أعراض التخلف العقلي المعتدل ، وصعوبة الاتصال مع الأقران ، والاضطرابات السلوكية غالبًا ما تحدث في نصف المرضىيعاني من متلازمة كلاينفيلتر
علامات خارجية
العلامات الخارجية التي تشير إلى وجود هذه المتلازمة لدى الطفل ، كقاعدة عامة ، تظهر بالفعل في فترة ما قبل البلوغ أو البلوغ. وتشمل هذه نوع الجسم الخصي. هؤلاء الأطفال يطورون فيما بعد خصائص جنسية ثانوية. بالإضافة إلى ذلك ، يلاحظون نقص تنسج الخصية وقضيب صغير وتثدي. في فترة ما بعد البلوغ ، لوحظ ارتداد الخصيتين ، مصحوبًا بفقدان الخصوبة.
عند فحص المراهقين الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر الكروموسومية ، فإنهم يكشفون عن غياب أو ، في الحالات القصوى ، نمو متناثر للشعر على الوجه ، وكذلك في منطقة الإبط. يحدث شعر العانة عند هؤلاء المراهقين حسب النوع الأنثوي. يتميز معظم المرضى بأحلام رطبة وانتصاب نادرة ، ويحتفظون بالرغبة الجنسية ، ومع ذلك ، بسبب نقص واضح في الأندروجين ، في أغلب الأحيان بحلول سن الثلاثين ، تنخفض الرغبة الجنسية ويتطور الضعف الجنسي.
ملامح المرضى الذين يعانون من المتلازمة
متلازمة كلاينفيلتر (في الصورة) غالبًا ما تكون مصحوبة بتشوهات في الهيكل العظمي ، والتي تتجلى في تشوه الصدر وهشاشة العظام. في مثل هؤلاء المرضى ، تنزعج العضة ، وهناك أيضًا عيوب خلقية في القلب ، وما إلى ذلك. من بين أمور أخرى ، فإن غلبة رد الفعل المبهم هو نموذجي ، على سبيل المثال ، بطء القلب ، زراق الأطراف ، تعرق الراحتين والقدمين. من جانب أعضاء الرؤية ، غالبًا ما يتم ملاحظة الرأرأة جنبًا إلى جنب مع اللابؤرية وتدلي الجفون.
مرضى يعانون من المتلازمةمهيأ بشكل خاص لتطوير الأمراض المصاحبة مثل:
- الصرع
- سرطان الثدي
- تحص صفراوي.
- داء السكري.
- دوالي
- ارتفاع ضغط الدم مع السمنة
- مرض القلب الإقفاري
- التهاب المفاصل الروماتويدي
- ابيضاض الدم النخاعي الحاد
قد يعاني هؤلاء الأشخاص من أمراض عقلية مختلفة في شكل ذهان هوس وانفصام الشخصية. هناك أدلة على أن المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة معرضون للإدمان على الكحول والمثلية الجنسية وإدمان المخدرات.
الخصائص الذهنية والنفسية لمرضى المتلازمة
معدل ذكاء المرضى أقل من المتوسط. هناك تفاوت بين القدرات اللفظية والمستوى العام للذكاء ، بحيث يصعب عليهم إدراك كمية كبيرة من المواد عن طريق الأذن ، وكذلك بناء جمل ذات تراكيب نحوية معقدة. هذا يسبب الكثير من المتاعب في عملية التعلم. وينعكس هذا أيضًا في الأنشطة المهنية. يعتبر الخبراء المرضى أشخاصًا متواضعين وخجولين يعانون من تدني احترام الذات وحساسية عالية جدًا.
تشخيص المرض
مثل تشوهات الكروموسومات الأخرى ، يمكن اكتشاف متلازمة هاري كلاينفيلتر في الجنين حتى في مرحلة حمل الأم أثناء التشخيص الغازي قبل الولادة. لهذا الغرض ، يتم إجراء بزل السلى أو خزعة المشيمة أو بزل الحبل السري مع مزيد من التحليل للنمط النووي.
يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة من قبل أطباء الغدد الصماء وأطباء الذكورة وعلماء الوراثة. كجزء من دراسة الكروماتين الجنسي ، توجد أجسام بارزة في خلايا الغشاء المخاطي للفم ، والتي تعمل كعلامة للانحراف الموصوف. سمة مميزة أخرى هي تغيير خاص في نمط الجلد على الأصابع. ولكن مع ذلك ، لا يمكن تحديد التشخيص النهائي لوجود تشوهات الكروموسومات إلا بعد دراسة النمط النووي.
يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية لكيس الصفن عن انخفاض في الحجم الكلي للخصيتين. على خلفية دراسة ملف الذكورة ، يتم تخفيض كمية هرمون التستوستيرون في دم المريض المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر ، ومع ذلك ، لوحظ زيادة في مستوى الهرمونات المنشطة للجريب واللوتينية. عند تحليل مخطط الحيوانات المنوية ، يتم الكشف عن قلة النطاف أو فقد النطاف. يساعد الفحص المورفولوجي للمواد التي تم الحصول عليها عن طريق خزعة الخصية في التعرف على التهاب الأنابيب المنوية مع تضخم وانخفاض عدد خلايا سيرتولي ، بالإضافة إلى عدم تكوين الحيوانات المنوية.
خلال حياتهم ، قد يطلب الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة المساعدة من أخصائيي أمراض الذكورة وعلماء الجنس أو أخصائيي الغدد الصماء الذين يعانون من مشاكل العقم ووجود العجز الجنسي ، بالإضافة إلى التثدي أو هشاشة العظام ، ومع ذلك ، غالبًا ما يحدث استمرار المرض غير معروف
متلازمة كلاينفيلتر: العلاج
علاج المتلازمة تمامًا اليوم ، للأسف ، غير ممكن. ومع ذلك ، يحتاج جميع المرضى إلى علاج الأعراض ومسببات الأمراض. في الطفولة ، مثل هؤلاء الناسالوقاية من الامراض المعدية مطلوبة الى جانب علاج التصلب بالتمارين الرياضية وتصحيح اضطرابات النطق وما شابه.
منذ فترة المراهقة ، يوصف الأولاد المصابون بهذا المرض ببدائل الهرمونات الجنسية مدى الحياة. كجزء من هذا ، يتم إجراء الحقن العضلي باستخدام بروبيونات التستوستيرون. بالإضافة إلى ذلك ، مطلوب ميثيل تستوستيرون تحت اللسان ، وهلم جرا. إن سلوك العلاج الهرموني المبكر والكافي سيمنع ضمور الخصية ، مما يساهم في زيادة الرغبة الجنسية ، بالإضافة إلى التطور الطبيعي إلى حد ما للخصائص الجنسية الثانوية. في حالة الزيادة الواضحة في الغدد الثديية ، يخضع هؤلاء المرضى لعملية جراحية لتصحيح التثدي.
من أجل زيادة القدرة على العمل ، بالإضافة إلى التكيف الاجتماعي ، وكذلك لمنع الاعتلال النفسي للفرد ، إلى جانب توجهه الاجتماعي ، يتم وصف العلاج النفسي.
الوقاية من المتلازمة والتشخيص
المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لديهم نفس متوسط العمر المتوقع مثل الآخرين ، ومع ذلك ، فإن وجود ميل لظهور الأمراض المزمنة يمكن أن يكون عاملاً في بداية الموت المبكر. معظم هؤلاء المرضى يعانون من العقم. الخيار الوحيد الممكن لولادة أطفال في أسرة مريض فيها الشريك هو استخدام السائل المنوي المتبرع به. ولكن ، مع ذلك ، في ظل وجود شكل فسيفسائي لمتلازمة كلاينفيلتر ، لا يزال بإمكان الرجل أن يصبح أبًا بمفرده أو باستخدام تقنية الإنجاب المساعدة ،على سبيل المثال ، الإخصاب في المختبر
لتقييم احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة ، يُعرض على النساء الخضوع لفحص ما قبل الولادة أثناء مراقبة الحمل. صحيح ، حتى في حالات الحصول على معلومات إيجابية حول وجود مثل هذه المتلازمة في الجنين ، فإن الإصرار على أن المرأة تنهي الحمل أمر غير مقبول على الإطلاق من جانب طبيب أمراض النساء. وبالتالي ، فإن القرار بشأن استصواب استمرار الحمل يجب أن يتخذه الآباء والأمهات في المستقبل حصريًا. في حالة وجود النمط النووي الطبيعي لدى الوالدين ، فإن خطر إصابة طفل بتشوه كروموسومي مشابه لا يزيد عن واحد بالمائة. يتم إجراء مراقبة المستوصف للمرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر من قبل أطباء الغدد الصماء.
تفسير الوراثة الخلوية لحدوث الانحراف
تحتوي مجموعة الكروموسوم البشري على 46 كروموسومًا ، أي يوجد 23 زوجًا في المجموع. 44 كروموسوم جسدي ، والزوج 23 المتبقي جنسي. هي التي تحدد ما إذا كان الشخص ينتمي إلى الجنس الأنثوي أو الذكر. يحتوي النمط النووي الأنثوي على اثنين من الكروموسومات X ، بينما يمتلك الذكر X و Y.
الجوهر الجيني للمتلازمة الموصوفة هو أنه بدلاً من النمط الجيني الطبيعي ، سيحصل المريض على واحد أو حتى اثنين من الكروموسومات الجنسية الإضافية "X". سيكون النمط الجيني لمثل هذا الرجل خاطئًا. يؤدي مثل هذا التغيير في مجموعة الكروموسومات إلى عيوب معينة في المظهر ، إلى جانب المشاكل الصحية والتخلف العقلي. في حال اعتبرنا ذلكجانب من جوانب الوراثة ، بفضل القدرة على إجراء تحليل الحمض النووي ، اتضح أنه في معظم الحالات ، والتي تبلغ حوالي سبعة وستين في المائة ، يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفيلتر في البشر بسبب انتهاك عملية الانقسام أثناء تكوين الخلايا التناسلية الأنثوية
أسباب أكثر دقة لتشكيل هذا المرض لم يتم تحديدها بعد. ينكر معظم الباحثين عوامل تأثير الوراثة ، لأن الرجال المصابين بهذا المرض دائمًا ما يتسمون بالعقم. صحيح أن العلماء لاحظوا عوامل الخطر التالية التي تساهم في تطور هذه الحالة المرضية:
- صغير جدًا أو ، على العكس من ذلك ، سن النضج للأم الحامل.
- عيش امرأة حامل في بيئة بيئية غير مواتية.
- زواج الأقارب
حياة شخص مصاب بالنمط النووي لمتلازمة كلاينفيلتر
انتشار المتلازمة الموصوفة يأخذ مكانًا مثيرًا للإعجاب ، وهو المركز الثالث بين الطيف الكلي لأمراض الغدد الصماء المحتملة. فقط مرض السكري ومشاكل الغدة الدرقية هي التي تسبق هذه الحالة المرضية.
متوسط العمر المتوقع للرجل المصاب بمثل هذه الطفرة الجينية ، كما لوحظ بالفعل ، هو نفس متوسط عمر الشخص السليم. لكن للأسف مسار الحياة مع وجود مثل هذا الانحراف في كثير من الحالات يكون مصحوبًا ببعض المشكلات الصحية التي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة. يسمي الأطباء المضاعفات التالية التي يمكن أن تنجم عن هذا المرض:
- النمو العقلي غير الكافي الذي يمكن أن يصل إلى مرحلة الوهن
- تطور الاضطرابات النفسية التي تؤدي إلى الإدمان على الكحول ، بالإضافة إلى الأفكار الانتحارية. يمكن أيضًا ملاحظة نمط حياة غير اجتماعي.
- وجود مخاطر عالية للإصابة بمرض السكري إلى جانب السمنة.
- أسوأ أمراض القلب الخلقية
- تطوير هشاشة العظام.
- فرصة أكبر للإصابة بالأورام الخبيثة ، مثل سرطان الثدي ، والتي يمكن أن تحدث بسبب التثدي.
من أهم وأصعب المشاكل لمن يعانون من أعراض متلازمة كلاينفيلتر هو العقم. يحدث فقدان الخصوبة بسبب وجود أمراض الأعضاء التناسلية إلى جانب عدم وجود حيوانات منوية صحية وقابلة للحياة في السائل المنوي.
