هناك العديد من الأمراض التي نادرا ما يعاني منها الناس. هذا هو السبب في أن القليل من الناس يعرفون عنها. تنتمي متلازمة وولف هيرشورن أيضًا إلى مثل هذه المشاكل. ما هو ، هل هذا المرض خطير وما هي توقعات الحياة لمثل هؤلاء المرضى - كل هذا سيتم مناقشته بمزيد من التفصيل
المعلومات الأساسية
في البداية ، تجدر الإشارة إلى أن علم الأمراض الوراثي مثل متلازمة وولف هيرشورن قد تم وصفه مؤخرًا في عام 1965. تم القيام بذلك في وقت واحد من قبل العديد من علماء الوراثة الألمان. أساس هذه المشكلة هو حذف (إعادة ترتيب خاصة للكروموسومات ، عندما يتم فقد جزء من الكروموسوم ببساطة) للذراع القصير للكروموسوم الرابع. أي ، بسبب بعض التغييرات الجينية ، يفقد الشخص جزءًا من الكروموسوم الرابع الموصوف أعلاه ، مما يؤدي إلى تغييرات خارجية وداخلية. في البداية ، كانت المشكلة تسمى متلازمة 4p. في وقت لاحق ، بدأت تسمية علم الأمراض بأسماء العلماء الذين شاركوا في اكتشافه.
بعض الإحصائيات
متلازمة وولف هيرشورن نادرة نسبيًا. تواتر مظاهر المرض: حالة واحدةالتغيرات الكروموسومية في حوالي مائة ألف طفل سليم. إذا تحدثنا عن الجنس ، فغالبًا ما توجد متلازمة 4p في الفتيات أكثر من الأولاد. إذا نظرت إلى النسبة الكمية ، ففي 75 فتاة مريضة ، هناك حوالي 50 طفلاً مصابين بعلم الأمراض. وتجدر الإشارة إلى أن العلماء لا يقدمون تفسيرات لهذه الحقيقة. ومع ذلك ، فإن هذه المؤشرات مهمة جدًا لعالم العلم ، ويعمل الخبراء منذ فترة طويلة على تحديد الأسباب الرئيسية لإعادة ترتيب الكروموسومات. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه حتى الآن تم وصف حوالي 130 حالة من هذا المرض بالتفصيل ، وهو ما يكفي لدراسة هذه المشكلة.
حول اسباب المتلازمة عند الاطفال
وصفًا لمشكلة مثل متلازمة وولف هيرشورن ، من المهم مراعاة أسباب حدوثها في المقام الأول. في البداية ، تجدر الإشارة إلى أن العلماء لا يمكنهم تحديد أسباب خارجية واضحة ، مثل: العادات السيئة أو الإيقاع الخاطئ لحياة الوالدين. في هذه الحالة ، الأمور أكثر تعقيدًا إلى حد ما.
في البداية ، يجب القول أن هذه المتلازمة خطيرة بالنسبة لأولئك المرضى الذين يعانون من مشاكل في انقسام الجسيمات الذاتية (الكروموسومات المزدوجة التي هي نفسها في جسم الإنسان ، بغض النظر عن الجنس ، على عكس الكروموسومات الجنسية). دعونا نتعمق قليلا في الطب. يجادل الباحثون بأن هذا المرض يحدث في حالة فقدان المقطع 4p16 (في هذه الحالة ، يؤدي فقدان جزيئات 4p12-4p15 إلى ظهور تغييرات مختلفة تمامًا في المظهر والأعضاء الداخلية). من المهم أيضًا ملاحظة ذلكفي هذه الحالة ، تلعب الوراثة دورًا كبيرًا. وبالتالي ، فإن أمهات أو آباء الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص كانوا بالضرورة حاملين لعمليات إعادة الهيكلة هذه.
النقطة التالية التي يجب ملاحظتها: قد يكون سبب المتلازمة هو كروموسومات الحلقة 4p- (في هذه الحالة ، لا تنقسم طوليًا ، كما ينبغي ، ولكن بشكل عرضي). يجب أن يقال على الفور أنه مع مثل هذا التطور للأحداث في المرضى الصغار ، يتم تمييز الأعراض الإضافية التي ليست من سمات عمليات الحذف 4p الخالصة.
العلامة السريرية الرئيسية
كيف تبدو متلازمة وولف هيرشورن؟ تختلف الأعراض التي تظهر مع هذه المشكلة وهي مؤشرات على التشخيص. ومع ذلك ، باختصار ، تتميز هذه الحالة المرضية بالتأخيرات ليس فقط في النمو الجسدي ، ولكن أيضًا في النمو الحركي للطفل. هذه هي العلامة السريرية الرئيسية للمشكلة.
الأعراض
تأكد من إخبار الأعراض المصاحبة لمتلازمة وولف هيرشورن. لذلك ، يمكن تحديدها على أنها معقد كامل. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه يحدث أيضًا أن علم الأمراض لدى الطفل يكاد يكون غير محسوس ، ولا توجد تغييرات كبيرة في المظهر. الأعراض الرئيسية للمتلازمة هي كما يلي:
- هيكل غير معهود للجمجمة ، أو ما يسمى ب "خوذة المحارب". قد يكون لدى الطفل أنف على شكل منقار. تصبح الأذنين كبيرة جدًا وتبرز. قد يكون هناك أيضًا فرط في الرؤية ، عندما تزداد المسافة بين العينين إلى حجم غير عادي. مقل العيون أنفسهمقد تتطور بشكل غير صحيح.
- صغر الرأس ، عندما تكون جمجمة الطفل المريض أصغر بكثير من جمجمة الطفل السليم. يتناقص حجم الدماغ أيضًا.
- متلازمة الاختلاج ، أي رد فعل غير محدد للطفل على المحفزات الخارجية المختلفة. في هذا الوقت ، قد يموت الطفل.
- الحنك أو اللسان أو الشفة العليا قد لا تلتئم ، وأحيانًا تتشكل الشقوق
الأعضاء الداخلية
في بعض الأحيان تحدث متلازمة وولف هيرشورن دون تلف الأعضاء الداخلية. ومع ذلك ، غالبًا ما تتغير أيضًا بسبب التقسيم غير السليم للكروموسومات. ماذا يمكن أن يحدث بعد ذلك؟
- في أغلب الأحيان يعاني القلب ، تحدث جميع أنواع العيوب في هذا العضو.
- أمراض محتملة في تطور الكلى. هناك خلل التنسج الكيسي (عندما يكون تكوين حمة الكلى مضطربًا) ، ونقص تنسج (تخلف العضو ككل أو أنسجته). أقل شيوعًا هو عدم تكوّن الكلى ، كثرة الكيسات (تتشكل أكياس متعددة في أنسجة الكلى) ، ديستوبيا الحوض للكلى وأمراض أخرى في تطور هذا العضو.
- غالبًا ما يعاني الجهاز الهضمي أيضًا. من بين المشاكل عدم تنسج المرارة (غياب خلقي) ، فتق الأمعاء الدقيقة ، حركة الأعور.
- منطقة العصعص المتقاطعة مشوهة أيضًا ، حيث يمكن أن تتشكل قمع أو منخفضات غير منتظمة الشكل.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه مع هذه المتلازمة ، يولد الطفل بوزن منخفض جدًا في الجسم. وهذا على الرغم من حقيقة أن الأميحمل الطفل إلى فترة الحمل الكاملة ، 40 أسبوعًا.
التطور العقلي
ما الذي يميز متلازمة وولف هيرشورن أيضًا؟ النمط النووي ، أي مجموعة من الكروموسومات ، غير مكتملة ، مشوهة. نتيجة لذلك ، بالإضافة إلى الانحرافات في النمو البدني ، لوحظ أيضًا التخلف العقلي. يمكن أن يكون خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا. تجدر الإشارة إلى أن هذا الجانب من الأمراض لم تتم دراسته جيدًا بعد ، ولا يزال العلماء يعملون في هذا الاتجاه. ولكن هناك بالفعل دليل على أن نقص تنسج المخيخ أو الجسم الثفني يمكن أن يتطور ، مما يؤثر على الأداء الطبيعي للدماغ. في الوقت نفسه ، أود أن أشير إلى أنه في بعض الأحيان يعاني المرضى أيضًا من تخلف عقلي معتدل جدًا ، ونتيجة لذلك يمكن لمثل هؤلاء الأطفال التعايش بشكل كامل في المجتمع والتواصل الاجتماعي.
التشخيص
كيف يمكن تشخيص متلازمة وولف هيرشورن؟ لدى الأطباء أسباب عديدة للاشتباه في وجود خطأ ما. أول ما يهتم به طبيب التوليد هو وزن الطفل عند الولادة. يولد الأطفال الذين يتلقون هذا التشخيص لاحقًا بوزن جسم منخفض جدًا يصل إلى 2 كجم. كما أن سبب الشك في التطور الطبيعي للطفل هو مظهر المولود. إذا تحدثنا عن إجراء التشخيص ، فإنه يميز بالتوازي مع تشخيص متلازمة باتو (وجود الكروموسوم الثالث عشر الإضافي في الخلايا ، والذي يسبب أعراضًا مماثلة). ومع ذلك ، في هذه الحالة ستكون هناك اختلافات مهمة للغاية ، على سبيل المثال ، وجود أنماط خاصة على الجلد ، تسمى dermatoglyphics في الطب.
اختبارات
لإجراء التشخيص ، يتم إجراء دراسة وراثية خلوية ، يتم خلالها تحديد انتهاك في الكروموسومات. في هذه الحالة يتم تأكيد التشخيص في حوالي 60٪ من الحالات. نوع فرعي من الدراسة هو ما يسمى طريقة FISH ، عندما يحدد الأطباء الوضع غير المحدد للكروموسومات في الحمض النووي.
يمكن وصف دراسات أخرى فقط لتحديد انتهاكات الأعضاء الداخلية والأمراض في تطورها. لذلك ، قد يتطلب ذلك تخطيط كهربية القلب و EchoCG أو الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
علاج
نعتبر كذلك متلازمة وولف هيرشورن. علاج هذه المشكلة هو ما يجب أن يقال. كما أصبح واضحًا بالفعل ، هذا هو علم الأمراض الوراثي الخلقي ، والذي لا يمكن مواجهته بالكامل. لا يوجد مثل هذا العلاج. ومع ذلك ، يقوم الأطباء بعلاج الأعراض ، وتوجيه القوى لدعم الأداء الطبيعي للأعضاء المتضررة. يشار أيضا إلى الاستشارة الوراثية لهذه المشكلة. في هذه الحالة ، يتم فحص والدة ووالد الطفل المريض. في بعض الأحيان يمكن الإشارة إلى الجراحة لتطبيع عمل الأعضاء الداخلية النامية بشكل غير طبيعي.
تنبؤات حياة المريض
ما مدى خطورة متلازمة وولف هيرشورن؟ تشير صور المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص إلى أن الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة غالبًا ما يبدون مختلفين عن الأشخاص العاديين. يلعب هذا دورًا كبيرًا في التنشئة الاجتماعية لمثل هذا الشخص. لكنغالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص نتيجة لذلك أعضاء نشطين جدًا في المجتمع. في الوقت نفسه ، تجدر الإشارة إلى أن أعلى مخاطر وفاة الأطفال تكون في السنة الأولى من العمر. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان هناك ضرر لعمل القلب. حتى الآن ، تم تسجيل حالة طول العمر مع هذا المرض في بلدنا. تمكن هذا الرجل من بلوغ سن الخامسة والعشرين. ومع ذلك ، فإن مثل هذه الحالات نادرة جدًا. يلاحظ الأطباء أن بعض المرضى (حديثو الولادة) يموتون قبل إجراء مثل هذا التشخيص. لذا فإن معدل الوفيات في السنة الأولى من حياة الأطفال المصابين بهذا المرض قد يكون أعلى بكثير مما هو مفترض حاليًا.
