اليوم ، عندما اكتملت بالفعل الأبحاث حول فك رموز الجينوم البشري وانتقلت إلى المستوى العملي ، عندما يكون الطب التشخيصي قادرًا على تحديد التشوهات الجينية في الجنين ، بالنسبة للعديد من الأشخاص العاديين ، لا يزال من غير الواضح ما هو النمط النووي والجينوم نكون. في هذه المقالة ، سوف نحدد ونبين الاختلافات بين هذين المفهومين.
عناصر البيولوجيا الجزيئية
ما هو الجينوم؟ هذه هي المجموعة الكاملة من المواد الجينية - 22 جسمية وزوج من الكروموسومات الجنسية في النواة والحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي ، وفقًا لمشروع الجينوم البشري ، تحتوي على 3.1 مليار زوج قاعدي (أذكر - الأدينين والجوانين والسيتوزين والثايمين).
ما هو النمط النووي؟ هذه مجموعة من السمات (العدد والشكل والحجم) للكروموسومات التي تتميز بكل نوع بيولوجي (النمط النووي للأنواع) ولكل فرد (النمط النووي الفردي).
المعيار وعلم الأمراض
النمط النووي ، المعياري الخاص بالأنواع ، هو المحدد الرئيسي في التهجين بين الأنواع. على سبيل المثال ، النمط النووي لقطتك المنزلية هو 38 ، XY ، والنمط النووي للذكر هو 46 ، XY أو الأنثى 46 ، XX. تشير الأرقام الأولىعدد الجسيمات الذاتية المزدوجة (الكروموسومات المتجانسة) ، والحروف - على الكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس الفرد.
كما هو واضح بالفعل ، يشتمل النمط النووي للأنواع البيولوجية Homo sapiens على 22 زوجًا من الكروموسومات التي لها نفس الشكل والحجم وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XY - ذكر ، XX - أنثى karyotypes). أي انحرافات عن مثل هذا النمط النووي البشري الطبيعي تؤدي إلى أنواع مختلفة من اضطرابات النمو وغالبًا ما تكون قاتلة. وفقًا للإحصاءات الحديثة ، فإن حوالي 0.5٪ فقط من الأجنة مع انحرافات في النمط النووي تحملها النساء حتى نهاية الحمل.
لماذا يحدث هذا
الاضطرابات في النمط النووي ندين بها لأنواع مختلفة من الإخفاقات في عملية تكوين الأمشاج - البويضة والحيوانات المنوية. تعد عملية تكوين الجاميطات عملية معقدة ، فهي تعتمد على شكل معين من أشكال انقسام الخلايا - الانقسام الاختزالي. أثناء تكوين الأمشاج ، قد يحدث فشل في توزيع المادة الوراثية ، ومن ثم سيكون للأمشاج مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات ، والتي ، نتيجة اندماجها (الإخصاب) ، ستؤدي إلى تكوين زيجوت مع نمط نووي غير طبيعي. تنقل الانقسامات اللاحقة من الزيجوت مثل هذا المرض إلى خلايا الكائن الحي بأكمله.
النمط النووي الفردي
ما هو النمط النووي؟ هذا إجراء لعزل صبغيات الفرد وتلطيخها لتحليلها لاحقًا. أي خلية تنقسم في الجسم مناسبة لهذا الإجراء. بعد كل شيء ، تصاعد الكروموسومات ، كما نراها في الصور ، يحدث في مرحلة الطور الأول للانقسام (انقسام الخلية البسيط).
للتنميط البشرييمكن استخدام خلايا نخاع العظام أو الخلايا الليفية الجلدية أو كريات الدم البيضاء. إنه دم للنمط النووي الذي يستخدم غالبًا بسبب سهولة الحصول على المادة.
بعد إجراءات التلوين ، يمكن التعرف على جميع الكروموسومات البشرية وتحليلها ، لأن كل كروموسوم له نمطه الفردي من الخطوط ، وهم الذين يقدمون فكرة عن إعادة الترتيب ، والفواصل والحذف (الخسائر) في هيكل
جواز سفر كروموسوم
دراسات النمط النووي للفرد تجعل من الممكن إثبات حالته الوراثية - الشذوذ الكمي والنوعي للكروموسومات. غالبًا ما تكون الانتهاكات في النمط النووي سببًا في تفاوت شدة انتهاكات وظائف الخصوبة ، وتأخر النمو العقلي أو العقلي للطفل ، والأمراض الأخرى المرتبطة بمجموعة الكروموسوم.
الانتهاكات الأكثر شيوعًا في عدد الكروموسومات في النمط النووي (اختلال الصيغة الصبغية وتعدد الصبغيات). أكثر الحالات الشاذة شهرة هي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة تيرنر (أحادية الصبغي X) ومتلازمة كلاينفيلتر لدى الرجال (تثلث الصبغي X).
التشوهات الهيكلية للكروموسومات (الحذف ، الازدواجية ، الانتقالات ، الانقلاب) تؤدي في الغالب إلى أمراض أيضية مختلفة.
ماذا يعطينا هذا
نحن جميعًا حاملون للتشوهات في النمط النووي ، بينما يمكننا أن نكون بصحة جيدة ظاهريًا. لكنها يمكن أن تكون سبب العقم والإجهاض. علاوة على ذلك ، هذه الحالات الشاذةغالبًا ما يؤدي النمط النووي إلى ولادة طفل يعاني من تشوهات في النمو في زوج من الوالدين الأصحاء.
النمط النووي للزوجين اللذين يخططان لإنجاب طفل ولديهما مشاكل في الإنجاب يساعد المستشارين الوراثيين على تقييم فرص إنجاب ذرية صحية وتطوير برنامج لمعالجة مشكلة العقم أو الإجهاض.
بشكل منفصل ، تجدر الإشارة إلى التشخيص قبل الولادة للنمط النووي. في هذه الحالة ، يؤخذ دم الحبل السري للجنين لتحليله ويتم تحليل النمط النووي. وبهذه الطريقة يمكن تحديد التشوهات في نمو الجنين في المراحل الأولى من الحمل.
التنميط النووي بعد الولادة (بعد الولادة) مهم للأشخاص الذين يعانون من مشاكل صحية خطيرة. التأخر في النمو ، والتوحد ، واضطرابات البلوغ ، والعقم أو الإجهاض المتكرر كلها أسباب لطلب المشورة الطبية الوراثية.
