عدد أمراض الكروموسومات كبير ومن بينها متلازمة باتو. يتم تغيير النمط النووي للمريض بتشخيص مشابه ، وهو ما ينعكس في عمل الكائن الحي بأكمله. يؤثر علم الأمراض على بنية الهيكل العظمي ، وعمل الجهاز العصبي والإفرازي والتناسلي والقلب والأوعية الدموية.
يهتم العديد من الآباء اليوم بأي معلومات إضافية حول هذه الحالة المرضية. ما هي متلازمة باتو؟ النمط النووي والخصائص المظهرية وطرق التشخيص والعلاج والأعراض والأسباب كلها نقاط مثيرة للاهتمام. مثل هذه الأسئلة تستحق الاستكشاف بمزيد من التفصيل.
متلازمة باتو: النمط النووي والمعلومات العامة
أولاً ، دعونا نلقي نظرة على البيانات العامة. ما هي متلازمة باتو وكيف تتطور؟ لا تتباعد الكروموسومات المصابة بمثل هذا المرض أثناء تكوين الأمشاج أو الزيجوت ، مما يؤدي إلى الكثير من الاضطرابات في عملية التطور الجنيني.
متلازمة باتو هو مرض خلقييرتبط بالتثلث الصبغي للزوج الثالث عشر من الكروموسومات - يتلقى الطفل كروموسومًا إضافيًا. قد تبدو صيغة النمط النووي في هذه الحالة كما يلي: 47 ، XX ، 13 + (للفتيات) ، 47 ، XY ، 13 + (للأولاد). هذا مرض خطير وخطير للغاية ، ويرافقه تشكل تشوهات متعددة - وغالبًا ما تكون غير متوافقة مع الحياة ، فيموت الطفل في الرحم.
خلفية تاريخية موجزة
لأول مرة تم وصف أعراض هذا المرض عام 1657 في أعمال العالم الدنماركي إيراسموس بارثولين. ومع ذلك ، فقد تم إثبات الطبيعة الكروموسومية للمرض من قبل الدكتور كلاوس باتو في عام 1960 (سميت المتلازمة باسمه).
تم وصف حالات لأمراض خلقية مماثلة من قبل العلماء الذين درسوا قبائل جزر المحيط الهادئ. يُعتقد أن الطفرات الصبغية المتزايدة في هذه المنطقة الجغرافية نتجت عن أضرار إشعاعية بعد تجارب الأسلحة النووية.
أسباب تطور المرض
كما ذكرنا سابقًا ، تتميز متلازمة باتو بتثلث الصبغي للزوج الثالث عشر من الكروموسومات. علاوة على ذلك ، في معظم الحالات (وفقًا للإحصاءات ، في 80 ٪) ، يحدث عدم انفصال الكروموسوم الثالث عشر على وجه التحديد في عملية الانقسام الاختزالي. في أغلب الأحيان ، يتلقى الطفل زوجًا كاملاً من الكروموسومات من الأم. في بعض الأحيان يكون هناك انتقال روبرتسون ، حيث يتلقى الجنين بالفعل نسخة إضافية من الجينات.
لقد ثبت أن الفشل الجيني يمكن أن يحدث أثناء تكوين الأمشاج أو لاحقًا - أثناء تكوين الزيجوت.
حتى الآن ، أسباب ظهور الطفرة ليست كذلكالمنشأة - يُعتقد أنه يحدث بالصدفة تمامًا. دور الالتهابات والعادات السيئة والأمراض الجسدية للأم في تطور هذه الحالة المرضية لدى الجنين غير معروف أيضًا.
أنواع علم الأمراض
اليوم هناك عدة أشكال لهذا المرض
- شكل بسيط. في هذه الحالة ، تحدث الانتهاكات في المراحل المبكرة من نمو الجنين. علاوة على ذلك ، تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم إضافي في الزوج الثالث عشر.
- شكل الفسيفساء. تحدث تغييرات مماثلة بالفعل في مراحل لاحقة من نمو الجنين. في الوقت نفسه ، تتكون بعض الأعضاء من خلايا سليمة فقط ، بينما تحتوي الأنسجة والأعضاء الأخرى على خلايا متغيرة مرضيًا. مع هذا الشكل من المرض ، قد تكون الأعراض أقل وضوحًا.
هل هناك عوامل خطر؟ ما الذي يمكن أن يؤدي إلى حدوث طفرة؟
متلازمة باتو تتطور بشكل عفوي ، وللأسف من المستحيل منعها. ومع ذلك ، فقد حدد العلماء العديد من العوامل السلبية.
- يُعتقد أن خطر الإصابة بمثل هذا المرض يزداد إذا كانت الأم تعيش في منطقة ذات وضع بيئي سيء.
- كما ذكرنا سابقًا ، يلعب التعرض للإشعاع دورًا معينًا في ظهور الطفرات الصبغية العفوية.
- لقد لوحظ أيضًا أن احتمالية حدوث طفرات صبغية وجينية مختلفة تزداد في حالة الحمل المتأخر (الأم فوق 45).
- تشمل عوامل الخطر وجود أمراض وراثية فيالأجيال السابقة من الآباء.
- لقد ثبت أن حالات الطفرات الجينية والكروموسومية تكون أكثر تكرارا عندما يتعلق الأمر بالزواج بين الأقارب المقربين
أعراض علم الأمراض أثناء الحمل
كما ذكرنا سابقًا ، تغيرت صيغة النمط النووي في متلازمة باتو ، لكن من المستحيل اكتشاف ذلك بدون اختبارات خاصة. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون هذا الحمل مصحوبًا بمَوَه السَّلَى. وفقًا للإحصاءات ، يتم أيضًا تقليل وقت الحمل - في المتوسط ، يبلغ حوالي 38.5 أسبوعًا. تجدر الإشارة إلى أنه مع مثل هذا المرض ، غالبًا ما ينقطع الحمل. هناك خطر كبير من ولادة جنين ميت.
متلازمة باتو: الصور والميزات
الأطفال المصابون بهذه الطفرة لديهم عدد من الخصائص المظهرية الخاصة. بادئ ذي بدء ، من الجدير بالذكر أن الأطفال يلدون في الوقت المحدد ، ولكن مع انخفاض الوزن - يحدث سوء التغذية قبل الولادة (نادرًا ما يتجاوز وزن طفل كامل المدة مع تشخيص مشابه 2500 جم). غالبًا ما ترتبط عملية الولادة بحد ذاتها بمضاعفات ، ولا سيما اختناق الوليد.
الطفل المصاب بطفرة صبغية لديه عدد من التشوهات الخلقية في الدماغ وجزء الوجه من الجمجمة. يوجد صغر رأس - محيط رأس الطفل أقل بكثير من المعتاد. عند الأطفال المصابين بمتلازمة باتو ، غالبًا ما تكون الجبهة منخفضة ومنحدرة ، وجسر الأنف مسطح ومنخفض ، وشقوق الجفن ضيقة. عادة ما تكون الأذنين مشوهة ومنخفضة.
من الأعراض النموذجية الوجودالشقوق الثنائية في الوجه ، على وجه الخصوص ، ما يسمى بالحنك المشقوق (يصاحب المرض انقسام أنسجة الحنك الرخو والصلب ، وتجويف الأنف والفم مترابطان) ، وكذلك "الشفة المشقوقة" (مشقوق الشفة). قد يشك الطبيب في وجود هذه الطفرة الصبغية بالفعل في الساعات القليلة الأولى بعد ولادة الطفل.
علم الأمراض من أنظمة الأعضاء الأخرى
ما هي الاضطرابات الأخرى المصاحبة لمتلازمة باتو؟ علامات تشوهات الوجه ليست الوحيدة بأي حال من الأحوال. ويؤثر المرض على جميع أعضاء الجسم تقريبًا ، ويسبب تشوهات خلقية شديدة.
- يعاني العديد من الأطفال من اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي وأجهزة التحليل البصري. استسقاء الرأس المحتمل ، hyloprochencephaly ، خلل تكوين الجسم الثفني ، وكذلك تكوين فتق في العمود الفقري. تشمل المضاعفات المحتملة الصمم ، والأشكال الخلقية من إعتام عدسة العين ، وخلل التنسج الشبكي ، وانخفاض عدد المحاور في بنية العصب البصري ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في البصر.
- عيوب القلب الخلقية المحتملة ، بما في ذلك القناة الأبهرية البراءة ، تضيق الأبهر ، عيوب الحاجز البطيني والأذيني.
- يولد العديد من الأطفال بعيوب في الكلى. على سبيل المثال ، يتم تشخيص مرضى موه الكلية ، ومرض تكيسات متعددة ، بالإضافة إلى مرض يسمى "كلية حدوة الحصان".
- احتمالية حدوث تغيرات غير طبيعية في الجهاز الهضمي. تتضمن قائمتهم تكوين رتج ميكل ، والأورام الكيسية في أنسجة البنكرياس ، ودوران الأمعاء غير الكامل.
- تؤثر الطفرة أيضًا على أعضاء الجهاز التناسلي. في الأولاد ، من الممكن حدوث تأخير في خفض الخصيتين في كيس الصفن (كريبتورخيم) ، وكذلك إزاحة الفتحة الخارجية للإحليل. عند الفتيات حديثي الولادة ، غالبًا ما يُلاحظ تضخم الشفرين والبظر ، أو تكوين رحم ثنائي القرن ، أو حتى تكوين رحم ومهبل منفصلين.
- لا يؤثر علم الأمراض على عظام الجمجمة فحسب ، بل يؤثر أيضًا على الهياكل الأخرى للهيكل العظمي. على سبيل المثال ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من تعدد الأصابع (ظهور أصابع زائدة على القدمين واليدين) وارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).
- كل الاطفال المصابين بهذا المرض يعانون من صور شديدة من التخلف الجسدي و العقلي
كما ترون ، فإن لعلم الأمراض الصبغية عواقب وخيمة وخطيرة ، لذا فإن التشخيص بالنسبة للأطفال غير موات.
إجراءات التشخيص
هل من الممكن الكشف عن مرض مثل متلازمة باتو أثناء نمو الجنين؟ التشخيص في هذه المرحلة ممكن بالتأكيد. كما ذكرنا سابقًا ، يصاحب علم الأمراض ظهور أعراض معينة أثناء الحمل.
كقاعدة عامة ، يشتبه في وجود مثل هذه الطفرة أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية. قد يلاحظ الأخصائي زيادة في حجم السائل الأمنيوسي ، فضلاً عن وجود تشوهات في التركيب التشريحي للهيكل العظمي ، وغياب الشعر في الجنين ، وانخفاض وزن جسم الجنين ، إلخ.
في المستقبل ، يتم إجراء دراسات وراثية للمواد الوراثية ، لأنه ، كما تعلم ، يختلف النمط النووي للمريض المصاب بمتلازمة باتو عنعادي. الاختبارات التالية مفيدة.
- بزل السلى - جمع وتحليل السائل الأمنيوسي.
- بزل الحبل السري - جوهر هذه التقنية هو الحصول على عينات دم الحبل السري مع مزيد من الفحوصات المخبرية.
- خزعة الزغابات المشيمية إجراء يتضمن جمع الزغابات باستخدام مسبار خاص. يوصف هذا الاختبار للنساء المصابات بمتلازمة داون وباتو والطفرات الصبغية الأخرى.
تجدر الإشارة إلى أن مثل هذا البحث يرتبط بالمخاطر (على سبيل المثال ، هناك احتمال لفقدان طفل). بعد ولادة الطفل ، يتم تأكيد التشخيص بعد فحصه من قبل طبيب حديثي الولادة أو طبيب الأطفال.
هل هناك علاج فعال؟
أنت تعرف بالفعل ما هي متلازمة باتو. يتم تغيير النمط النووي للطفل المصاب بمثل هذا التشخيص ، مما يؤثر على بنية وعمل الكائن الحي بأكمله. لسوء الحظ ، فإن إمكانيات العلاج محدودة للغاية. في بعض الأحيان يتم إجراء الجراحة لتصحيح التشوهات التشريحية (مثل شق الوجه).
يجب مراقبة الطفل باستمرار من قبل أخصائي أمراض القلب للأطفال ، وطبيب الأعصاب ، وطبيب العيون ، وطبيب المسالك البولية ، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة ، وجراح العظام ، وعلم الوراثة وغيرهم من المتخصصين. يحتاج الطفل إلى توفير رعاية جيدة وتغذية جيدة. اعتمادًا على وجود اضطرابات معينة ، يتم إجراء علاج الأعراض.
تشخيص للمرضى الصغار
اليوم ، يعتبر في غاية الخطورةمتلازمة باتو. لا يمكن تغيير النمط النووي للطفل ، والتشخيص بالنسبة للأطفال غير موات للغاية. غالبًا ما ينتهي الحمل بالإجهاض.
إذا كان الطفل لا يزال يولد ، فوفقًا للإحصاءات ، نادرًا ما يعيش حتى يبلغ من العمر عامًا واحدًا. فقط في بعض البلدان المتقدمة ، تتاح الفرصة للأطباء والآباء لإطالة عمر الطفل حتى 4-5 سنوات. لسوء الحظ ، لا يستطيع الطب اليوم تقديم طرق فعالة للوقاية أو العلاج.
