يمكن للطب الحديث أن يقدم للآباء في المستقبل ليس فقط معرفة جنس الطفل ورؤية ملامح وجهه ، ولكن أيضًا لتحديد الأمراض التي تنتظر ذريتهم في المستقبل مسبقًا. يساعد في هذه الدراسة الخلوية. لتنفيذه ، يكفي بضعة مليلتر من الدم أو أي سوائل / أنسجة أخرى للجنين. بعد إجراء معالجات كيميائية وفيزيائية معقدة مع المادة ، يمكن لعالم الوراثة تقديم إجابات للأسئلة التي تهم الأسرة.
التعريف
دراسة الوراثة الخلوية هي دراسة ميكروبيولوجية للمادة الوراثية البشرية من أجل الكشف عن الطفرات الجينية أو الكروموسومية أو الميتوكوندريا ، وكذلك أمراض الأورام. تتحدد أهمية هذه الدراسة من خلال توافر الخلايا للتنميط النووي ودراسة التغيرات التي تحدث فيها.
يختلف مظهر جزيء الحمض النووي في نواة الخلية اعتمادًا كبيرًا على مرحلة دورة الخلية. من أجل إجراء التحليل ، من الضروري أن يحدث اقتران الكروموسوم ، والذي يحدث في الطور الرئيسي للانقسام الاختزالي. فيفي المعاينة النوعية للمادة ، يكون كل كروموسوم مرئيًا ككروماتيدات منفصلة تقع في وسط الخلية. يعد هذا خيارًا مثاليًا لإجراء دراسة خلوية وراثية. يتكون النمط النووي البشري عادةً من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية واثنين من الكروموسومات الجنسية. بالنسبة للنساء هو XX ، وللرجال هو XY.
مؤشرات
يتم إجراء الفحص الخلوي في وجود مؤشرات محددة من كلا الوالدين والطفل:
- العقم عند الذكور ؛
- انقطاع الطمث الأولي ؛
- الإجهاض المعتاد ؛
- تاريخ الإملاص ؛
- وجود أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات ؛
- وجود أطفال يعانون من تشوهات ؛
- قبل إجراء الإخصاب في المختبر (IVF) ؛- وجود تاريخ من عمليات التلقيح الصناعي غير الناجحة.
هناك مؤشرات منفصلة للجنين:
- وجود تشوهات في الطفل المولود ؛
- تخلف عقلي ؛
- تخلف حركي نفسي ؛- الشذوذ بين الجنسين.
فحص الدم و نخاع العظام
يتم إجراء الفحص الجيني الخلوي للدم ونخاع العظام لتحديد النمط النووي ، وتحديد الاضطرابات الكمية والنوعية في بنية الكروموسومات ، وتأكيد الإصابة بالسرطان. تُزرع خلايا الدم ذات النوى (الكريات البيض) في وسط غذائي لمدة ثلاثة أيام ، ثم تُثبت المادة الناتجة على شريحة زجاجية وتُفحص تحت المجهر. في هذه المرحلة ، من المهم تلطيخ الثابت نوعيًاالمادة ومستوى تدريب مساعد المختبر الذي سينفذ الدراسة
لتحليل نخاع العظام ، يجب الحصول على عشرين خلية على الأقل من الخزعة. يجب أن يتم أخذ عينات المواد فقط في مؤسسة طبية ، لأن الإجراء مؤلم ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن الظروف المعقمة ضرورية لمنع إصابة موقع البزل.
فحص الجنين
يتم تعيين الفحص الجيني الخلوي للجنين من قبل أخصائي الوراثة بعد استشارة الزوجين. هناك عدة خيارات لأخذ عينات من المواد لهذا التحليل. أقربها خزعة من المشيمة. يتم أخذ عينات من المواد للدراسة الوراثية الخلوية للمشيمة عبر المهبل ، تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية. باستخدام إبرة الشفط ، يتم أخذ العديد من الزغابات من المشيمة المستقبلية ، والتي تحتوي بالفعل على الحمض النووي للجنين. يمكن إجراء العملية من الأسبوع العاشر من الحمل. يُسمح ببزل السلى ابتداءً من الشهر الثالث. هذا هو شفط السائل الأمنيوسي ، حيث توجد الخلايا الظهارية الجنينية التي يمكن استخدامها كمواد للبحث.
الخيار الثالث هو بزل الحبل السري. يمكن أن يؤذي هذا الإجراء الطفل ، لذلك يجب أن يكون الدليل قويًا بدرجة كافية. يتم إدخال إبرة من خلال جدار البطن الأمامي إلى المثانة التي يحيط بالجنين ، والتي يجب أن تدخل بعد ذلك وريد الحبل السري وأخذ بعض الدم. يتم تنفيذ الإجراء بأكمله تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.
باستخدام هذه الأساليب ، من الممكن تحديد الأمراض أحادية الجين والكروموسومات والميتوكوندريا للطفل الذي لم يولد بعد واتخاذ قرار بإطالة أوإجهاض.
تحليل الخلايا السرطانية
دراسة الوراثة الخلوية الجزيئية لكروموسومات الخلايا السرطانية صعبة بسبب التغيرات المورفولوجية ، فضلاً عن ضعف رؤية العصابات. يمكن أن يكون هذا نقلًا أو حذفًا أو ما إلى ذلك. في المستوى الحالي ، يتم استخدام التهجين في الموقع (أي "في الموقع") لدراسة مثل هذه العينات. يتيح لك هذا تحديد موقع الكروموسومات في أي جزيء DNA أو RNA. يمكنك أيضًا البحث عن علامات لأمراض أخرى بهذه الطريقة. من المهم أن يتم إجراء البحث ليس فقط في الطور الرئيسي ، ولكن أيضًا في الطور البيني ، مما يزيد من كمية المادة.
المشكلة الرئيسية تكمن على وجه التحديد في علامات أمراض الأورام ، لأنه في كل حالة من الضروري تحضير تسلسل نوكليوتيد فردي ومضاعفته. بعد ذلك ، بعد تراكم كمية كافية من الحمض النووي المدروس ، يتم إجراء التهجين الفعلي. في النهاية تحتاج إلى فصل المناطق التي تم تحديدها واستخلاص نتيجة حول نتائج الدراسة.
أنواع اضطرابات الكروموسومات
اليوم هناك عدة أنواع لاضطرابات الكروموسومات:
- monosomy - وجود كروموسوم واحد فقط من زوج (مرض Shereshevsky-Turner) ؛
- التثلث الصبغي - إضافة كروموسوم واحد آخر (سوبرمان وعصير التفاح الخارق ، داون ، باتو ، إدواردز) ؛
- الحذف - إزالة جزء من الكروموسوم (أشكال فسيفساء من أمراض الكروموسومات) ؛
- الازدواجية - الازدواجيةقسم معين من ذراع الكروموسوم ؛
- الانقلاب - دوران قسم الكروموسوم بمقدار مائة وثمانين درجة ؛- الانتقال - نقل أقسام الجينوم من كروموسوم إلى آخر.
تنتقل التشوهات الهيكلية الصبغية إلى الجيل التالي ويمكن أن تتراكم ، وبالتالي يزداد خطر إنجاب الأطفال المرضى. تمت دراسة مادة الدراسات الوراثية الخلوية بعناية لوجود الضرر ، ويتم التوصل إلى استنتاج حول حالة الكائن الحي بأكمله.
الأهمية السريرية
يمكن أن تصبح الخلية التي بها شذوذ مكتسب أو خلقي نذير لعشيرة كاملة من الخلايا التي ستشكل وصمة عار أو وصمة عار خلقي. يساهم اكتشافهم في الوقت المناسب في التشخيص المبكر واتخاذ القرار بشأن أساليب العلاج الإضافية. مكنت الأبحاث الوراثية الخلوية العديد من الأزواج الذين لديهم جينات متنحية معيبة من إنجاب أطفال أصحاء ، أو إذا لم يكن ذلك ممكنًا ، من التفكير في التلقيح الاصطناعي وتأجير الأرحام.
