متلازمة تترا-أميليا هي واحدة من أندر الأمراض الوراثية المرتبطة بطفرة في جين WMT3. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في الغياب التام لجميع الأطراف الأربعة في الشخص. هناك تشوهات خطيرة أخرى. يمكنك مشاهدة صورة متلازمة تترا-أميليا أدناه.
معلومات عامة
بالإضافة إلى عدم وجود أربعة أطراف (اليونانية "tetra" - أربعة ، "amelia" - أحد الأطراف) ، مع متلازمة الرباعي ، لوحظت تشوهات في الهيكل العظمي والرأس والقلب والرئتين والجهاز البولي التناسلي. في بعض الحالات ، هناك صغر بصري ، إعتام عدسة العين ، نقص تنسج أو عدم تنسج الرئتين ، آذان منخفضة ، حنك مشقوق ، أو شفة مشقوقة. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة رباعي الأميليا من تشوهات مهددة للحياة. غالبًا ما تموت الأجنة المصابة بهذا المرض الوراثي في الرحم أو تموت خلال الأيام الأولى من الحياة.
متلازمة تترا-أميليا لها أعراض مشابهة لاضطراب وراثي نادر للغاية ، متلازمة روبرتس. يتميز هذا المرض بأطراف متخلفة بشدة وعيوبالأعضاء الداخلية ، وخاصة القلب والكلى والحنك المشقوق. تحدث متلازمة روبرتس بسبب طفرة في جين ESCO2 الموجود على الكروموسوم الثامن. مثل متلازمة رباعي الأميليا ، فإن المرض موروث بطريقة وراثية متنحية. لا يمكن إجراء التشخيص الدقيق إلا من خلال اختبار جيني.
علم الوراثة
تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين WNT3 الموجود على ذراع q للكروموسوم السابع عشر. يقوم جين WNT3 بتشفير بروتين يشارك في تكوين أطراف الجنين قبل الولادة وهو مسؤول عن تكوين الهيكل العظمي. الطفرة في هذا الجين (الحذف أو الازدواجية) هي سبب متلازمة رباعي الأميليا.
تظهر الدراسات داخل العائلات أن هذه المتلازمة موروثة بطريقة وراثية متنحية. أي أنه لا يمكن أن يولد الطفل بمثل هذا المرض إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين WNT3 الطافر. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين المعيب ، فسيكون الطفل إما بصحة جيدة أو سيكون حاملاً للمرض. في الناقلات ، يتم تعويض الجين المتحور على أحد الكروموسومات بجين سليم على الكروموسوم المتماثل الذي يشفر بروتين WNT3 الطبيعي ، لذلك لا تظهر متلازمة رباعي الأميليا نفسها في الناقلات. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪.
علاج
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة رباعي الأميليا ، مثل معظم الأمراض الوراثية الأخرى.
في المستقبل ، قد يجعل العلاج الجيني في المراحل المبكرة من نمو الجنين من الممكن استبدال الجين WNT3 المتحور بـيعتبر الكروموسوم السابع عشر طبيعيًا ، مما سيساعد في تجنب تطور متلازمة رباعي الأميليا ، ولكن حتى الآن هذه العملية في المرحلة التجريبية. إن معدل الإصابة بالمرض المنخفض للغاية يجعل من الصعب العثور على العلاجات الممكنة.
علم الأوبئة
متلازمة Tetra-amelia أقل شيوعًا من الأمراض الوراثية الأخرى. لم يتم تحديد التردد الدقيق للمرض. وفقًا لبعض التقارير ، لا يوجد الآن سوى سبعة أشخاص مصابين بهذا المرض في العالم.
التشخيص
يمكن تحديد متلازمة رباعي الأميليا في الجنين من خلال إجراءات طبية مثل تحليل تسلسل المنطقة المشفرة للكروموسوم ، وتحليل عمليات الحذف وازدواج الكروموسوم 17. تظهر هذه الاختبارات ما إذا كان هناك حذف على الكروموسوم (عدم وجود أقسام جينية أو جينية تمامًا) أو تكرار إضافي لثلاثي النوكليوتيدات. هذا الاختبار مهم بشكل خاص إذا كانت الأسرة لديها بالفعل حالات ولادة طفل مصاب بمتلازمة رباعي الأميليا.
بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ستحدد آلة العلاج بالموجات فوق الصوتية عالية الدقة بسهولة عدم وجود أطراف في الجنين. يمكن لإجراءات مثل بزل السلى وخزعة المشيمة أن تكشف أيضًا عن وجود أو عدم وجود طفرة ، لكنها تكتشف المرض بعد الموجات فوق الصوتية.
مع التلقيح الاصطناعي ، التشخيص الجيني قبل الزرع ممكن. سيسمح لك هذا الإجراء بتحديد الأجنة التي تحتوي على الجين المتحور وأي الأجنة غير موجودة ، ثم الاختيارفقط الأصحاء. تعتبر طريقة التشخيص هذه فعالة للغاية عندما يتعلق الأمر بالعديد من الأمراض الوراثية ، وليس فقط متلازمة رباعي الأميليا ، وتقلل من خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات وراثية.
توقعات
يتعلم الأشخاص المصابون بمتلازمة رباعي الأميليا أن يعيشوا حياة مُرضية. من المستحيل أن نقول بشكل لا لبس فيه كيف تؤثر الرباعية على متوسط العمر المتوقع. كل هذا يتوقف على شدة التشوهات المصاحبة للهيكل العظمي والقلب والرئتين والأعصاب.
كما ذكرنا سابقًا ، واحدة من أندر الاضطرابات الوراثية على الإطلاق - متلازمة رباعي الأميليا. كم عدد الناس في العالم يعانون منه؟ وبحسب بعض التقارير ، يعيش الآن سبعة أشخاص فقط مع هذا المرض. أشهر الأشخاص المصابين بمتلازمة تترا-أميليا هم المتحدث والكاتب التحفيزي الأمريكي نيكولاس فوجيتش ، والصحفي الرياضي الياباني هيروتادا أوتوتاكى ، وجوانا أوريوردان.
