حاليًا ، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية التي يتلقاها الطفل جنبًا إلى جنب مع جينات الأم أو الأب. لكي يظهر البعض ، من الضروري أن ينقل كلا الوالدين الجين المعيب إلى طفلهما. أحد هذه الأمراض هو مرض الثلاسيميا. قلة من الناس يعرفون نوع المرض. في مقالتنا سنحاول التعامل مع هذا
ما هي الثلاسيميا
هذه ليست حالة واحدة ، لكنها مجموعة كاملة من أمراض الدم الوراثية التي لها ميراث متنحي. أي أن الطفل سيحصل عليها إذا قام كلا الوالدين بنقل الجين المصاب إليه. في هذه الحالة ، يُقال أن هناك ثلاسيميا متماثلة اللواقح. يتميز المرض بحقيقة أن إنتاج الهيموجلوبين معطل ، ويلعب دورًا رئيسيًا في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
الهيموجلوبين هو بروتين يحتوي في تركيبته على جزء بروتيني وجزء صبغ. الأول يتكون من سلاسل بولي ببتيد: اثنان ألفا واثنان بيتا. يمكن أن يحدث الفشل في أي منها ، ومن ثم ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.
انتهاك تخليق الهيموجلوبين يؤدي إلى انخفاض عمر خلايا الدم الحمراء ، وهذا يؤدي إلىتجويع الخلايا والأنسجة الأكسجين. تؤدي هذه العملية إلى سلسلة كاملة من ردود الفعل التي تؤدي إلى تكوين أمراض مختلفة في الجسم.
تصنيف المرض
هناك عدة طرق لتصنيف هذا المرض. إذا أخذنا في الاعتبار الدائرة التي حدث فيها الفشل ، فيمكننا التمييز بين:
- ثلاسيميا ألفا ؛
- ثلاسيميا بيتا
- دلتا ثلاسيميا
في كل حالة ، يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير. بالنظر إلى هذا ، خصص:
- شكل خفيف
- متوسط ؛
- ثقيل.
اعتمادًا على ما إذا كان الطفل قد تلقى الجين من كلا الوالدين أو من أحدهما ، ينقسم المرض إلى:
- متماثل الزيجوت ، في هذه الحالة ، ينتقل الجين المصاب من الأم والأب. ويسمى هذا النموذج أيضًا بالثلاسيميا الكبرى.
- متغاير الزيجوت. موروث من والد واحد فقط.
جميع الأصناف تتميز بأعراضها وشدتها
أسباب المرض
لكل مرض أسبابه الخاصة ، كما يتكون الثلاسيميا تحت تأثير الجينات التي يتلقاها الطفل من الوالدين. هذا المرض الوراثي معقد بشكل خاص ، لكنه أيضًا الأكثر شيوعًا في العالم.
الثلاسيميا موروث بشكل متنحي من خلال جسيم الوالد. هذا يعني أن احتمال الإصابة بالمرض هو 100٪ لشخص تلقى جينات معيبة لهذه الصفة من الأم والأب.
المرض يتطور عندما الجينات المسؤولة عن تخليق الهيموجلوبين ،حدوث طفرة. شكل ألفا من هذا المرض شائع جدًا في البحر الأبيض المتوسط ، في إفريقيا. يربط البعض مرض الثلاسيميا بالملاريا ، حيث أن تفشي المرض شائع في هذه المناطق.
الملاريا الملاريا هي السبب في حدوث طفرة في الجينات وتطور مرض الثلاسيميا ، تظهر الصورة أن عددًا كبيرًا من الحالات موجود أيضًا في أذربيجان ، ما يقرب من 10 ٪ من إجمالي السكان. هذا يؤكد أن انتشار المرض مرتبط بالطفرات ، وأن الظروف المناخية تؤثر أيضًا على عملية الطفرة.
أعراض الثلاسيميا الرئيسية
إذا أصيب الطفل بالثلاسيمية المتماثلة اللواقح أو الثلاسيميا الكبرى ، تبدأ الأعراض في الظهور فور الولادة تقريبًا. وتشمل هذه:
- جمجمة على شكل برج
- الوجه ذو المظهر المنغولي
- الفك العلوي متضخم
- بعد مرور بعض الوقت يمكن ملاحظة توسع الحاجز الأنفي
- عند تشخيص مرض الثلاسيميا ، يظهر فحص الدم تضخم الكبد ، والذي سيؤدي في النهاية إلى الإصابة بتليف الكبد ومرض السكري. تركيبة الدم المضطربة ستؤدي إلى ترسب الحديد الزائد في عضلة القلب ، وهذا بالفعل محفوف بفشل القلب.
- بسبب ضعف تخليق الهيموجلوبين ، تعاني الأنسجة والخلايا من تجويع مستمر للأكسجين ، مما يؤدي إلى ظهور أمراض متعددة في جميع أنحاء الجسم.
- الطفل متخلف عقليا وجسدياالتنمية
- أقرب إلى سن واحد ، يمكنك ملاحظة نمو أنسجة العظام على القدمين نتيجة تدمير الطبقة القشرية للعظام.
- تضخم الطحال الذي يظهر على الموجات فوق الصوتية
- اصفرار الجلد
إذا تم تشخيص طفل بالثلاسيميا ، تظهر الأعراض ، مما يعني أن هناك احتمال كبير أنه لن يعيش ليرى عيد ميلاده الثاني.
أعراض الثلاسيميا الصغرى
عند وراثة علم الأمراض من أحد الوالدين فقط ، يمكننا التحدث عن الثلاسيميا الصغيرة أو متغايرة الزيجوت. نظرًا لوجود جين صحي ثانٍ في التركيب الجيني ، فإنه يخفف بشكل كبير من مظاهر المرض ، وقد لا تظهر الأعراض على الإطلاق أو تعطي صورة سلسة.
للثلاسيميا الصغرى الأعراض الرئيسية التالية:
- تعب شديد وسريع.
- انخفاض في الأداء.
- دوار وصداع متكرر
- شحوب الجلد مع علامات اليرقان.
- قد يتضخم الطحال أيضًا.
على الرغم من الأعراض السهلة ، فإن الخطر يكمن في حقيقة أن تعرض الجسم لجميع الالتهابات يزداد بشكل كبير.
تشخيص المرض
للطب القدرة على تشخيص مرض الثلاسيميا في المراحل المبكرة من التطور ، يعتمد التشخيص على اختبارات الدم المعملية. يظهرون على الفور أن الهيموغلوبين له بنية مضطربة. يمكنك حتى تحديد أي من السلاسل يوجد انحرافات.
تظهر علامات الثلاسيميا على الأطفال الصغارمشرق بما فيه الكفاية ، لذلك عادة لا توجد صعوبة في إجراء مثل هذا التشخيص. يجب فحص الوالدين ، قبل اتخاذ قرار بإنجاب طفل ، خاصة إذا كانت الأسرة تحمل الجين أو كانت مريضة.
من الممكن تشخيص مرض الثلاسيميا بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل ، وأخذ السائل الأمنيوسي لتحليله وفحصه. سيحتوي دائمًا على كريات الدم الحمراء الجنينية ، والتي يمكن أن تثبت دراستها وجود علم الأمراض.
التشخيص المبكر مهم جدا لأنه من الممكن بدء العلاج قبل ولادة الطفل مما يعطي النتيجة الأكثر فعالية.
بيتا ثلاسيميا
إذا تم تشكيل نوع بيتا من المرض ، فإن تخليق سلاسل بيتا من الهيموجلوبين يتم تعطيله في الجسم. هم مسؤولون عن إنتاج الهيموجلوبين أ ، والذي يمثل عند البالغين 97٪ من إجمالي عدد الجزيئات. إذا فهمت ، ثلاسيميا بيتا - ما هي ، فيمكننا القول ، بناءً على فحص الدم ، أن هناك انخفاض في عدد سلاسل بيتا ، لكن جودتها لا تتأثر.
السبب هو الطفرات الجينية التي تعطل عمل الجينات المسؤولة عن تخليق السلاسل. في الوقت الحاضر ، ثبت بالفعل أنه لا توجد طفرات فقط تسبب اضطرابات في عمل الجينات ، ولكن هناك أيضًا بعض أقسام الحمض النووي التي تؤثر على مظهر هذه الطفرات. نتيجة لذلك ، اتضح أنه في الأشخاص الذين لديهم نفس الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق الهيموجلوبين ، يمكن أن تختلف درجة ظهور المرض بشكل كبير.
أصناف بيتا-الثلاسيميا
قد تختلف الصورة السريرية للمرض ، بناءً على ذلك ، تنقسم ثلاسيميا بيتا إلى عدة مجموعات. ليس الجميع على دراية بمفهوم مثل الثلاسيميا ، حيث أن هذا المرض يعتمد على العديد من العوامل الوراثية ، ولا يعرفه الجميع.
هناك العديد من حالات الجينات التي تتحكم في إنتاج سلاسل بيتا:
- جين عادي. في هذه الحالة يكون في كل الأشخاص الأصحاء
- دمر الجين فعليًا بالطفرة. لم يتم تصنيع سلسلة بيتا على الإطلاق.
- الجين المتضرر جزئيًا يمكنه أداء وظيفته جزئيًا فقط ، لذلك يستمر تركيب السلاسل ، لكن ليس كافيًا.
بالنظر إلى كل هذا فإن الأنواع التالية من الثلاسيميا تتميز:
- الثلاسيميا الصغرى. يتكون الشكل الخفيف من المرض تحت تأثير جين واحد فقط تالف. وفقًا للمؤشرات الخارجية ، فإن الشخص يتمتع بصحة جيدة تمامًا. فقط اختبارات الدم تظهر فقر دم خفيف وخلايا دم حمراء صغيرة.
- الثلاسيميا الوسيطة. يوجد بالفعل نقص خطير في سلاسل بيتا. يتم إعاقة عملية تكوين الهيموجلوبين بشكل كبير ، كما يتم تكوين خلايا الدم الحمراء المتخلفة. إن فقر الدم واضح بالفعل ، ولكن ليست هناك حاجة لعمليات نقل الدم بشكل مستمر. على الرغم من أن هذا الشكل يمكن أن يصبح أكثر حدة بمرور الوقت ، إلا أن كل شيء سيعتمد على قدرة الجسم على التكيف مع نقص الهيموجلوبين.
- الثلاسيميا الكبرى. تؤثر الطفرة على جميع الجينات المسؤولة عن تخليق سلاسل بيتا. هذه الثلاسيميا (صور المرضى يمكن أن تكونانظر المقال) يتطلب عمليات نقل دم مستمرة لإبقاء المريض على قيد الحياة.
ألفا ثلاسيميا
في الهيموجلوبين ، بالإضافة إلى بيتا ، توجد أيضًا سلاسل ألفا. إذا كان تركيبها مضطربًا ، فيمكننا التحدث عن شكل مثل ألفا ثلاسيميا. يتجلى المرض من خلال تكوين سلسلة بيتا فقط ، وهذا محفوف بحقيقة أن الهيموغلوبين في مثل هذا الهيكل لن يكون قادرًا على تحقيق هدفه الرئيسي - حمل الأكسجين.
ستعتمد مظاهر المرض على شدة الطفرة في الجينات التي تتحكم في تخليق سلاسل ألفا. هذه العملية عادة ما تكون تحت سيطرة جينين ، أحدهما يتلقى من الأم والثاني من الأب.
أصناف من الثلاسيميا ألفا
اعتمادًا على درجة الطفرة الجينية ، ينقسم هذا الشكل من المرض إلى عدة مجموعات:
- هناك طفرة في موضع جين واحد. في هذه الحالة ، قد لا تلاحظ المظاهر السريرية.
- تحدث الهزيمة في موقعين ، ويمكن أن يكونا على نفس الجين أو في مكانين مختلفين. اختبار الدم جيد في تشخيص انخفاض مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء الصغيرة.
- ثلاثة مواضع في الجينات عرضة للطفرة. ضعف نقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء. في بعض الحالات ، لا يزال الطحال متضخمًا.
- يؤدي الطفرة في جميع المواقع إلى نقص كامل في تركيب سلاسل ألفا. بهذا الشكل يحدث موت الجنين وهو لا يزال داخل رحم الأم أو بعد الولادة مباشرة.
إذا كانت ثلاسيميا ألفا معتدلة ، فقد لا تكون هناك حاجة للعلاج ، لكنها شديدةيجب أن يكون التنوع تحت إشراف الأطباء طوال حياته. فقط الدورات العلاجية المنتظمة يمكنها تحسين نوعية حياة الشخص
علاج الثلاسيميا
اكتشفنا مرض الثلاسيميا - ما هو نوع المرض. الآن من الضروري التوقف عن العلاج. وتجدر الإشارة إلى أن العلاج يهدف إلى الحفاظ على الهيموجلوبين عند المستوى المطلوب والتخلص من الحمل الثقيل للجسم من كمية كبيرة من الحديد. أيضا ، يمكن أن تعزى الأنشطة التالية إلى طرق العلاج:
- المرض الشديد يتطلب الدم المنتظم أو عمليات نقل خلايا الدم الحمراء. لكن هذا الإجراء مؤقت فقط.
- في الآونة الأخيرة ، تم إجراء عمليات نقل كريات الدم الحمراء المذابة أو المفلترة. هذا يعطي آثار جانبية أقل.
- إذا تم تشخيص حالة الثلاسيميا الشديدة ، يتم استكمال العلاج أيضًا بإعطاء كلاب الحديد يوميًا تقريبًا.
- إذا أظهرت الموجات فوق الصوتية تضخمًا شديدًا في الطحال ، فسيتم إزالته. لا يتم إجراء هذه العملية للأطفال دون سن الخامسة. على الرغم من حقيقة أنه بعد الإزالة ، هناك تحسن في الحالة ، ولكن بعد فترة ، يمكن ملاحظة التدهور وزيادة خطر الإصابة بالعدوى المختلفة مرة أخرى.
- يعتبر زرع نخاع العظام هو العلاج الأكثر فعالية ، ولكن من الصعب جدًا العثور على متبرع لهذا الإجراء.
- أدخل الأطعمة التي تقلل من امتصاص الحديد في نظامك الغذائي ، مثل المكسرات وفول الصويا والشاي والكاكاو.
- تناول حمض الأسكوربيك فهو يساعد على إزالة الحديد من الجسم.
بالإضافة إلى طرق العلاج المذكورة أعلاه ، يتم أيضًا إجراء علاج الأعراض ، مما يخفف من حالة المريض.
الوقاية من المرض
بالنسبة للأطباء وعلماء الوراثة من الواضح ما إذا كان هناك تشخيص لمرض الثلاسيميا ، فهو غير قابل للشفاء. لم يتم العثور بعد على طرق وطرق للتعامل مع هذا المرض. ومع ذلك ، هناك تدابير لمنع ذلك. يمكن تسمية التدابير الوقائية التالية:
- إجراء التشخيص قبل الولادة.
- إذا كان كلا الوالدين مصابين بهذا المرض ، فمن الضروري تشخيص الجنين لتحديد هذه الحالة المرضية. في بعض الحالات قد يكون من الضروري إنهاء الحمل.
- إذا كان لديك أقارب بهذا التشخيص في عائلتك ، فمن المستحسن زيارة أخصائي الوراثة قبل التخطيط للحمل.
يوجد في كل كائن حي عدد هائل من الجينات الطافرة ، ومن المستحيل عمليا التنبؤ بأين ومتى ستظهر الطفرة. هذا هو الغرض من الاستشارة الوراثية لمساعدة الأزواج على فهم أصولهم ، أو بالأحرى الأمراض التي تنتقل من جيل إلى آخر.
تشخيص مرض الثلاسيميا
اعتمادًا على شدة المرض وشكله ، قد يكون التشخيص مختلفًا. مع مرض الثلاسيميا الصغرى ، يعيش المرضى حياة طبيعية ، ومدتها عمليا هي نفس متوسط العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.
مع ثلاسيميا بيتا ، تعيش نسبة صغيرة من المرضى حتى سن الرشد.
الشكل متغاير الزيجوت من المرض عمليا لا يتطلب العلاج ، ولكن معمتماثل الزيجوت ، وحتى شديد ، من الضروري إجراء عمليات نقل دم منتظمة. بدون هذا الإجراء تكون حياة المريض شبه مستحيلة.
لسوء الحظ ، تعتبر الثلاسيميا حاليًا أحد تلك الأمراض التي لم يتعلم العلم بعد للتعامل معها. يمكنك فقط إبقائه تحت السيطرة إلى حد ما.
